SAITOH Shinji

Researcher Information

URL

http://www.ncu-ped.com/index.html

Research funding number

• 00281824

J-Global ID

• 200901052143124213

Research Interests

• エピジェネティクス   遺伝子診断   神経発達   知的障害   

Research Areas

• Life sciences / Fetal medicine/Pediatrics

Academic & Professional Experience

• 2011/04 - Today  Nagoya City University School of Medical SciencesDepartment of Pediatrics and NeonatologyProfessor
• 1995/10 - 2011/03  Hokkaido university hospitalDepartment of Pediatrics
• 1993/08 - 1995/09  Case Western Reserve UniversityDepartment of Genetics
• 1992/09 - 1993/07  Florida University College of MedicineDepartment of Neuroscience
• 1991/04 - 1992/08  Nagasaki UniversityDepartment of Human Genetics
• 1985/04 - 1991/03  Hokkaido university hospital and affiliated hospitalsDepartment of Pediatrics

Education

• 1979/04 - 1985/03  Hokkaido University  School of Medicine

Association Memberships

• Japanese Society of Sleep Research   Japan Epilepsy Society   Japanese Society ofHuman Genetics   Japan Society of Pediatric Genetics   Japanese Society of Child Neurology   Japanese Society of Pediatrics   

Published Papers

• Effect of levodopa on pathological gait in Dravet syndrome: A randomized crossover trial using three-dimensional gait analysis.

  Takeshi Suzuki; Jun Natsume; Yuji Ito; Tadashi Ito; Koji Noritake; Fumie Kinoshita; Tatsuya Fukasawa; Takeshi Tsuji; Kazuya Itomi; Hirokazu Kurahashi; Kazuo Kubota; Tohru Okanishi; Shinji Saitoh; Hideshi Sugiura; Hirohisa Watanabe; Yoshiyuki Takahashi; Hiroyuki Kidokoro

  Epilepsia 2024/03
• Antenatal Growth, Gestational Age, Birth, Enteral Feeding, and Blood Citrulline Levels in Very Low Birth Weight Infants.

  Midori Obayashi; Sachiko Iwata; Tomoya Okuda; Ichita Mori; Shigeharu Nakane; Yasuko Togawa; Mari Sugimoto; Takao Togawa; Kanji Muramatsu; Shinji Saitoh; Takahiro Sugiura; Osuke Iwata

  Nutrients 16 (4) 2024/02
• High Shear Stress Reduces ERG Causing Endothelial-Mesenchymal Transition and Pulmonary Arterial Hypertension.

  Tsutomu Shinohara; Jan-Renier Moonen; Yoon Hong Chun; Yannick C Lee-Yow; Kenichi Okamura; Jason M Szafron; Jordan Kaplan; Aiqin Cao; Lingli Wang; Shalina Taylor; Sarasa Isobe; Melody Dong; Weiguang Yang; Katherine Guo; Benjamin D Franco; Cholawat Pacharinsak; Laura J Pisani; Shinji Saitoh; Yoshihide Mitani; Alison L Marsden; Jesse M Engreitz; Jakob Körbelin; Marlene Rabinovitch

  bioRxiv : the preprint server for biology 2024/02
• Intrauterine Inflammation, Excessive Fetal Growth and Respiratory Morbidities in Moderate-To-Late Preterm Neonates.

  Kyoko Yokoi; Osuke Iwata; Satoru Kobayashi; Hideo Jinnou; Shin Kato; Shinji Saitoh; Haruo Goto

  Neonatology 1 - 8 2023/12
• Furin Regulates the Alveolarization of Neonatal Lungs in a Mouse Model of Hyperoxic Lung Injury.

  Shin Kato; Osuke Iwata; Hiroyuki Kato; Satoko Fukaya; Yukari Imai; Shinji Saitoh

  Biomolecules 13 (11) 2023/11
• Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome.

  Yosuke Nishio; Kohji Kato; Tran Mau-Them Frederic; Hiroshi Futagawa; Chloé Quélin; Saori Masuda; Antonio Vitobello; Shiomi Otsuji; Hossam H Shawki; Hisashi Oishi; Christel Thauvin-Robinet; Toshiki Takenouchi; Kenjiro Kosaki; Yoshiyuki Takahashi; Shinji Saitoh

  HGG advances 100238 - 100238 2023/09
• Novel SPEG variants in a neonate with severe dilated cardiomyopathy and relatively mild hypotonia.

  Hana Milena Fujimoto; Masanori Fujimoto; Takahiro Sugiura; Shigeharu Nakane; Yasuhiro Wakano; Emi Sato; Hironori Oshita; Yasuko Togawa; Mari Sugimoto; Takenori Kato; Kazushi Yasuda; Kanji Muramatsu; Shinji Saitoh

  Human genome variation 10 (1) 24 - 24 2023/09
• 新生児同種免疫性血小板減少症既往母体に対する分娩前抗体検査の可能性

  深谷 聡子; 加藤 晋; 鈴木 智子; 花井 知奈美; 津田 兼之介; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 吉原 紘行; 後藤 志信; 北折 珠央; 鈴森 伸宏; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 (一社)日本周産期・新生児医学会 59 (Suppl.1) P320 - P320 1348-964X 2023/06
• Control variables of serum ferritin concentrations in hospitalized newborn infants: an observational study.

  Tadashi Hisano; Junichiro Okada; Kennosuke Tsuda; Sachiko Iwata; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Scientific reports 13 (1) 8424 - 8424 2023/05
• Structure of the endosomal Commander complex linked to Ritscher-Schinzel syndrome.

  Michael D Healy; Kerrie E McNally; Rebeka Butkovič; Molly Chilton; Kohji Kato; Joanna Sacharz; Calum McConville; Edmund R R Moody; Shrestha Shaw; Vicente J Planelles-Herrero; Sathish K N Yadav; Jennifer Ross; Ufuk Borucu; Catherine S Palmer; Kai-En Chen; Tristan I Croll; Ryan J Hall; Nikeisha J Caruana; Rajesh Ghai; Thi H D Nguyen; Kate J Heesom; Shinji Saitoh; Imre Berger; Christiane Schaffitzel; Tom A Williams; David A Stroud; Emmanuel Derivery; Brett M Collins; Peter J Cullen

  Cell 186 (10) 2219 - 2237 2023/05
• B型肝炎ワクチン接種後の一過性HBs抗原血症

  伊藤 孝一; 武田 理沙; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 127 (5) 720 - 724 0001-6543 2023/05
• Biallelic null variants inPNPLA8cause microcephaly through the reduced abundance of basal radial glia

  Yuji Nakamura; Issei S. Shimada; Reza Maroofian; Henry Houlden; Micol Falabella; Masanori Fujimoto; Emi Sato; Hiroshi Takase; Shiho Aoki; Akihiko Miyauchi; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Yuko Arioka; Mizuki Honda; Takayoshi Higashi; Fuyuki Miya; Yukimune Okubo; Isamu Ogawa; Annarita Scardamaglia; Mohammad Miryounesi; Sahar Alijanpour; Farzad Ahmadabadi; Peter Herkenrath; Hormos Salimi Dafsari; Clara Velmans; Mohammed Balwi; Antonio Vitobello; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Médéric Jeanne; Antoine Civit; Maha S. Zaki; Hossein Darvish; Somayeh Bakhtiari; Michael Kruer; Christopher J Carroll; Ehsan Ghayoor Karimiani; Rozhgar A Khailany; Talib Adil Abdulqadir; Mehmet Ozaslan; Peter Bauer; Giovanni Zifarelli; Tahere Seifi; Mina Zamani; Chadi Al Alam; Robert D S Pitceathly; Kazuhiro Haginoya; Tamihide Matsunaga; Hitoshi Osaka; Naomichi Matsumoto; Norio Ozaki; Yasuyuki Ohkawa; Shinya Oki; Tatsuhiko Tsunoda; Yoshitaka Taketomi; Makoto Murakami; Yoichi Kato; Shinji Saitoh

  Cold Spring Harbor Laboratory 2023/04
• Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.

  Noriko Miyake; Yoshinori Tsurusaki; Ryoko Fukai; Itaru Kushima; Nobuhiko Okamoto; Kei Ohashi; Kazuhiko Nakamura; Ryota Hashimoto; Yoko Hiraki; Shuraku Son; Mitsuhiro Kato; Yasunari Sakai; Hitoshi Osaka; Kimiko Deguchi; Toyojiro Matsuishi; Saoko Takeshita; Aviva Fattal-Valevski; Nina Ekhilevitch; Jun Tohyama; Patrick Yap; Wee Teik Keng; Hiroshi Kobayashi; Keiyo Takubo; Takashi Okada; Shinji Saitoh; Yuka Yasuda; Toshiya Murai; Kazuyuki Nakamura; Shouichi Ohga; Ayumi Matsumoto; Ken Inoue; Tomoko Saikusa; Tova Hershkovitz; Yu Kobayashi; Mako Morikawa; Aiko Ito; Toshiro Hara; Yota Uno; Chizuru Seiwa; Kanako Ishizuka; Emi Shirahata; Atsushi Fujita; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Atsushi Takata; Takeshi Mizuguchi; Norio Ozaki; Naomichi Matsumoto

  European journal of human genetics : EJHG 2023/03
• Two cases of transplant-acquired food allergy who developed resensitization after a negative oral food challenge.

  Akiko Nakaoka; Takayasu Nomura; Kazuyoshi Ozeki; Tomotaka Suzuki; Shigeru Kusumoto; Shinsuke Iida; Shinji Saitoh

  Allergy, asthma, and clinical immunology : official journal of the Canadian Society of Allergy and Clinical Immunology 19 (1) 24 - 24 2023/03
• Relationship between Birth Order and Postnatal Growth until 4 Years of Age: The Japan Environment and Children’s Study

  Aya Yoshida; Kayo Kaneko; Kohei Aoyama; Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Sayaka Kato; Takeshi Ebara; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Michihiro Kamijima; Shinji Saitoh

  Children MDPI AG 10 (3) 557 - 557 2023/03
• 正期産SGA児における母体妊娠中期総コレステロール高値と非キャッチアップとの関連

  金子 佳世; 伊藤 由起; 榎原 毅; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 玉田 葉月; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 八谷 寛; 上島 通浩

  Journal of Epidemiology (一社)日本疫学会 33 (Suppl.1) 124 - 124 0917-5040 2023/02
• Adverse pregnancy outcomes of cancer survivors and infectious disease in their infants: The Japan Environment and Children's Study

  Ryutaro Nishikawa; Mayumi Sugiura‑Ogasawara; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Hazuki Tamada; Sayaka Kato; Kayo Kaneko; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Oncology Letters Spandidos Publications 25 (3) 100 - 100 1792-1074 2023/01
• Autistic traits of children born very preterm assessed using Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition.

  Yukiyo Nagai; Yuko Mizutani; Kayo Nomura; Osamu Uemura; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Early human development 176 105716 - 105716 2023/01
• Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants

  Yuta Inoue; Naomi Tsuchida; Nobuhiko Okamoto; Shimakawa Shuichi; Kei Ohashi; Shinji Saitoh; Atsushi Ogawa; Keisuke Hamada; Masamune Sakamoto; Noriko Miyake; Kohei Hamanaka; Atsushi Fujita; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Kazuhiro Ogata; Yuri Uchiyama; Naomichi Matsumoto

  Clinical Genetics Wiley 103 (5) 590 - 595 0009-9163 2023/01
• Medical records as screening tools for child death review in Japan.

  Atsushi Numaguchi; Akira Ishii; Jun Natsume; Shinji Saitoh; Yasuhiro Aoki; Tetsushi Yoshikawa; Ichiro Isobe; Akihisa Okumura; Hiroshi Seno; Yoshiyuki Takahashi

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 65 (1) e15692  2023
• An infant with a heterozygous variant of ABCG5 presented with hypercholesterolemia only during breastfeeding.

  Aya Yoshida; Kohei Aoyama; Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Haruo Mizuno; Hayato Tada; Shinji Saitoh

  Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 32 (2) 114 - 118 2023
• Hematocolpos due to lower vaginal agenesis in an adolescent girl.

  Kazunori Imai; Kohei Aoyama; Takato Goto; Tamao Kitaori; Toshiyuki Iguchi; Hiroshi Sasano; Tomonori Hattori; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh

  Acute medicine & surgery 10 (1) e832  2023
• A Japanese boy with Bardet-Biedl syndrome caused by a novel homozygous variant in the ARL6 gene who was initially diagnosed with retinitis punctata albescens: A case report.

  Keitaro Mizumoto; Kumiko Kato; Kaoru Fujinami; Tadasu Sugita; Iichiro Sugita; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Shinji Ueno; Kazushige Tsunoda; Takeshi Iwata; Mineo Kondo

  Medicine 101 (50) e32161  2022/12
• Quantitative Measurement of Phthalate Exposure Biomarker Levels in Diaper-Extracted Urine of Japanese Toddlers and Cumulative Risk Assessment: An Adjunct Study of JECS Birth Cohort.

  Nayan C Mohanto; Yuki Ito; Sayaka Kato; Takeshi Ebara; Kayo Kaneko; Tomoyuki Tsuchiyama; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Environmental science & technology 57 (1) 395 - 404 2022/12
• Pathological gait in Rett syndrome: Quantitative evaluation using three-dimensional gait analysis.

  Takeshi Suzuki; Yuji Ito; Tadashi Ito; Hiroyuki Kidokoro; Koji Noritake; Keita Tsujimura; Shinji Saitoh; Hiroyuki Yamamoto; Nobuhiko Ochi; Naoko Ishihara; Izumi Yasui; Hideshi Sugiura; Tomohiko Nakata; Jun Natsume

  European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society 42 15 - 21 2022/12
• Influence of Intrauterine Inflammation, Delivery, and Postnatal Feeding on the Temporal Changes of Serum Alpha 1 Acid Glycoprotein Levels in Extremely-Low-Birth-Weight Infants.

  Yasuhisa Nakamura; Sachiko Iwata; Kyoko Yokoi; Yuko Mizutani; Masatoshi Yoshikane; Koya Kawase; Takenori Kato; Satoru Kobayashi; Haruo Goto; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Nutrients 14 (23) 2022/12
• Correction: Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.

  Masanori Fujimoto; Yuji Nakamura; Toshihiko Iwaki; Emi Sato; Daisuke Ieda; Ayako Hattori; Anna Shiraki; Seiji Mizuno; Shinji Saitoh

  Journal of human genetics 68 (2) 111 - 112 2022/12
• The iodide transporter Slc26a7 impacts thyroid function more strongly than Slc26a4 in mice

  Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Aya Yoshida; Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Hisashi Oishi; Yuichiro Hara; Tomoo Ogi; Izuki Amano; Satomi Kameo; Noriyuki Koibuchi; Yasuhiro Shibata; Shinya Ugawa; Haruo Mizuno; Shinji Saitoh

  Scientific Reports Springer Science and Business Media LLC 12 (1) 2022/12
• Two case reports of extended-release Guanfacine overdose in children.

  Asuka Shimozato; Kei Ohashi; Shinji Saitoh

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 65 (1) e15424  2022/11
• Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.

  Masamune Sakamoto; Kazuhiro Iwama; Masayuki Sasaki; Akihiko Ishiyama; Hirofumi Komaki; Takashi Saito; Eri Takeshita; Yuko Shimizu-Motohashi; Kazuhiro Haginoya; Tomoko Kobayashi; Tomohide Goto; Yu Tsuyusaki; Mizue Iai; Kenji Kurosawa; Hitoshi Osaka; Jun Tohyama; Yu Kobayashi; Nobuhiko Okamoto; Yume Suzuki; Satoko Kumada; Kenji Inoue; Hideaki Mashimo; Atsuko Arisaka; Ichiro Kuki; Harumi Saijo; Kenji Yokochi; Mitsuhiro Kato; Yuji Inaba; Yuko Gomi; Shinji Saitoh; Kentaro Shirai; Masafumi Morimoto; Yuishin Izumi; Yoriko Watanabe; Shin-Ichiro Nagamitsu; Yasunari Sakai; Shinobu Fukumura; Kazuhiro Muramatsu; Tomomi Ogata; Keitaro Yamada; Keiko Ishigaki; Kyoko Hirasawa; Konomi Shimoda; Manami Akasaka; Kosuke Kohashi; Takafumi Sakakibara; Masashi Ikuno; Noriko Sugino; Takahiro Yonekawa; Semra Gürsoy; Tayfun Cinleti; Chong Ae Kim; Keng Wee Teik; Chan Mei Yan; Muzhirah Haniffa; Chihiro Ohba; Shuuichi Ito; Hirotomo Saitsu; Ken Saida; Naomi Tsuchida; Yuri Uchiyama; Eriko Koshimizu; Atsushi Fujita; Kohei Hamanaka; Kazuharu Misawa; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto

  Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 24 (12) 2453 - 2463 2022/10
• Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.

  Masanori Fujimoto; Yuji Nakamura; Toshihiko Iwaki; Emi Sato; Daisuke Ieda; Ayako Hattori; Anna Shiraki; Seiji Mizuno; Shinji Saitoh

  Journal of human genetics 68 (2) 87 - 90 2022/10
• A nationwide survey of Schaaf-Yang syndrome in Japan.

  Yutaka Negishi; Kenji Kurosawa; Kyoko Takano; Keiko Matsubara; Takeshi Nishiyama; Shinji Saitoh

  Journal of human genetics 67 (12) 735 - 738 2022/10
• ヒト新生児脳における傷害後のニューロン産生

  神農 英雄; 中村 泰久; 川瀬 恒哉; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 34 (3) 407 - 407 2189-7549 2022/10
• 脳血流が脳温に与える影響はコットと保育器で正反対になる?

  深谷 聡子; 木下 正啓; 鈴木 智子; 花井 知奈美; 津田 兼之介; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 34 (3) 407 - 407 2189-7549 2022/10
• 時間分析近赤外分光法における散乱係数は、脳成熟度の指標となり得るか?

  花井 知奈美; 津田 兼之介; 木下 正啓; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 34 (3) 481 - 481 2189-7549 2022/10
• 新生児の重症黄疸に対する高用量の光線療法により交換輸血を回避できるか 単施設における後方視的検討

  原 佑太朗; 鈴木 智子; 花井 知奈美; 中村 泰久; 川瀬 恒哉; 津田 兼之介; 加藤 晋; 横井 暁子; 戸川 貴夫; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 34 (3) 487 - 487 2189-7549 2022/10
• Malignant hyperthermia and cylindrical spirals in a 4-year-old boy.

  Masashi Ogasawara; Shinji Saitoh; Yukako Nishimori; Shinichiro Hayashi; Aritoshi Iida; Satoru Noguchi; Lchizo Nishino

  Neuromuscular disorders : NMD 32 (10) 845 - 846 2022/10
• Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing.

  Yo Hamaguchi; Hiroyuki Mishima; Tomoko Kawai; Shinji Saitoh; Kenichiro Hata; Akira Kinoshita; Koh-Ichiro Yoshiura

  Journal of human genetics 67 (12) 711 - 720 2022/09
• Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.

  Shiomi Otsuji; Yosuke Nishio; Maki Tsujita; Marlene Rio; Céline Huber; Carlos Antón-Plágaro; Seiji Mizuno; Yoshihiko Kawano; Satoko Miyatake; Marleen Simon; Ellen van Binsbergen; Richard H van Jaarsveld; Naomichi Matsumoto; Valerie Cormier-Daire; Peter J Cullen; Shinji Saitoh; Kohji Kato

  Journal of medical genetics 60 (4) 359 - 367 2022/09
• Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases.

  Kotaro Narita; Hideki Muramatsu; Satoshi Narumi; Yuji Nakamura; Yusuke Okuno; Kyogo Suzuki; Motoharu Hamada; Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Yosuke Nishio; Anna Shiraki; Ayako Yamamori; Yusuke Tsumura; Fumi Sawamura; Masahiro Kawaguchi; Manabu Wakamatsu; Shinsuke Kataoka; Kohji Kato; Hideyuki Asada; Tetsuo Kubota; Yukako Muramatsu; Hiroyuki Kidokoro; Jun Natsume; Seiji Mizuno; Tomohiko Nakata; Hidehito Inagaki; Naoko Ishihara; Takahiro Yonekawa; Akihisa Okumura; Tomoo Ogi; Seiji Kojima; Tadashi Kaname; Tomonobu Hasegawa; Shinji Saitoh; Yoshiyuki Takahashi

  Scientific reports 12 (1) 14589 - 14589 2022/08
• Epidemiological Studies of Children’s Gut Microbiota: Validation of Sample Collection and Storage Methods and Microbiota Analysis of Toddlers’ Feces Collected from Diapers

  Hazuki Tamada; Yuki Ito; Takeshi Ebara; Sayaka Kato; Kayo Kaneko; Taro Matsuki; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Nutrients MDPI AG 14 (16) 3315 - 3315 2022/08 [Refereed]
  
• Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseases.

  Daiki Kato; Satomi Mitsuhashi; Fuyuki Miya; Shinji Saitoh; Nobuhiko Okamoto; Tatsuhiko Tsunoda; Yuta Kochi

  Journal of human genetics 67 (12) 739 - 742 2022/08
• Near-infrared light scattering and water diffusion in newborn brains.

  Sachiko Iwata; Reiji Katayama; Kennosuke Tsuda; Yung-Chieh Lin; Tsuyoshi Kurata; Masahiro Kinoshita; Koya Kawase; Takenori Kato; Shin Kato; Tadashi Hisano; Motoki Oda; Etsuko Ohmae; Sachio Takashima; Yuko Araki; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Annals of clinical and translational neurology 9 (9) 1417 - 1427 2022/08
• Admission temperature of very low birth weight infants and outcomes at three years old.

  Shin Kato; Osuke Iwata; Sachiko Iwata; Takaharu Yamada; Kennosuke Tsuda; Taihei Tanaka; Shinji Saitoh

  Scientific reports 12 (1) 11912 - 11912 2022/07
• Perinatal Hypoxia Aggravates Occlusive Pulmonary Vasculopathy In SU5416/Hypoxia-Treated Rats Later In Life.

  Hironori Oshita; Hirofumi Sawada; Yoshihide Mitani; Naoki Tsuboya; Jane Chanda Kabwe; Junko Maruyama; Ali Yusuf; Hiromasa Ito; Ryuji Okamoto; Shoichiro Otsuki; Noriko Yodoya; Hiroyuki Ohashi; Kazunobu Oya; Yuhko Kobayashi; Issei Kobayashi; Kaoru Dohi; Yuhei Nishimura; Shinji Saitoh; Kazuo Maruyama; Masahiro Hirayama

  American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology 323 (2) L178-L192  2022/06
• 新生児における短時間の血液中pH変化に寄与する因子の検討

  鈴木 美菜; 水谷 優子; 林 英傑; 深谷 聡子; 川瀬 恒哉; 津田 兼之介; 岩田 幸子; 久野 正; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 126 (6) 967 - 967 0001-6543 2022/06
• 小児悪性腫瘍に対するスペーサー治療の経験と今後の展望

  亀井 美智; 武田 理沙; 伊藤 康彦; 岩田 宏満; 高木 大輔; 佐藤 陽子; 森川 有里; 野村 孝泰; 伊藤 孝一; 桑原 義之; 近藤 知史; 荻野 浩幸; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 126 (6) 973 - 973 0001-6543 2022/06
• Depression symptoms during pregnancy and postpartum in patients with recurrent pregnancy loss and infertility: The Japan Environment and Children’s Study

  Otani-Matsuura A; Sugiura-Ogasawara M; Ebara T; Matsuki T; Tamada H; Yamada Y; Omori T; Kato S; Kano H; Kaneko K; Matsuzaki K; Saitoh S; Kamijima M; Japan Environment; Children’s Study Group

  Journal of Reproductive Immunology 152 103659 - 103659 0165-0378 2022/06 [Refereed]
  
• Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant.

  Kosuke Yamamoto; Kei Ohashi; Masanori Fujimoto; Daisuke Ieda; Yuji Nakamura; Ayako Hattori; Tadashi Kaname; Kuniko Ieda; Ichizo Nishino; Shinji Saitoh

  Brain & development 2022/05
• Real-life Progression of the Use of a Genetic Panel in to Diagnose Neonatal Cholestasis.

  Shogo Ito; Takao Togawa; Kazuo Imagawa; Koichi Ito; Takeshi Endo; Tokio Sugiura; Shinji Saitoh

  JPGN reports 3 (2) e196  2022/05
• Repeated maternal non-responsiveness to baby's crying during postpartum and infant neuropsychological development: The Japan environment and children's study

  Taro Matsuki; Takeshi Ebara; Hazuki Tamada; Sayaka Kato; Kayo Kaneko; Hirohisa Kano; Kazuki Matsuzaki; Hirotaka Sato; Kyoko Minato; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Child Abuse & Neglect Elsevier BV 127 105581 - 105581 0145-2134 2022/05
• A New Quantitative Triage System for Hospitalized Neonates to Assist with Decisions of Hospital Evacuation Priorities

  Kazunori Imai; Tomoko Suzuki; Satoko Fukaya; Yuko Karasawa; Yoko Bando; Daisuke Sawaki; Yuko Araki; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Prehospital and Disaster Medicine Cambridge University Press (CUP) 1 - 7 1049-023X 2022/04
• 幼児の使用済みオムツからの抽出尿を用いたフタル酸エステル類の曝露評価

  ナヤン・チャンドラ・モハント; 伊藤 由起; 加藤 沙耶香; 榎原 毅; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 (一社)日本衛生学会 77 (Suppl.) S205 - S205 0021-5082 2022/03
• Impact of Ready-Meal Consumption during Pregnancy on Birth Outcomes: The Japan Environment and Children’s Study

  Hazuki Tamada; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Sayaka Kato; Hirotaka Sato; Yuki Ito; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima; Mayumi Sugiura-Ogasawara

  Nutrients MDPI AG 14 (4) 895 - 895 2022/02
• HBワクチン接種後にHBs抗原陽性となった乳児例

  伊藤 孝一; 武田 理沙; 伊藤 彰悟; 亀井 美智; 野村 孝泰; 戸川 貴夫; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 126 (2) 313 - 313 0001-6543 2022/02
• Validation of actigraphy in hospitalised newborn infants using video polysomnography.

  Mitsuaki Unno; Toshihiro Morisaki; Masahiro Kinoshita; Mamoru Saikusa; Sachiko Iwata; Satoko Fukaya; Yushiro Yamashita; Meiho Nakayama; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Journal of sleep research 31 (1) e13437  2022/02
• Endosomal Recycling Defects and Neurodevelopmental Disorders.

  Shinji Saitoh

  Cells 11 (1) 2022/01
• Acute myocarditis following coronavirus disease 2019 vaccination in a 14-year-old Japanese boy.

  Takayuki Ishida; Kazutaka Suzuki; Satoshi Koyama; Tsutomu Shinohara; Shinji Saitoh

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64 (1) e15256  2022/01
• High Maternal Total Cholesterol Is Associated With No-Catch-up Growth in Full-Term SGA Infants: The Japan Environment and Children's Study.

  Kayo Kaneko; Yuki Ito; Takeshi Ebara; Sayaka Kato; Taro Matsuki; Hazuki Tamada; Hirotaka Sato; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Hiroshi Yatsuya; Michihiro Kamijima

  Frontiers in endocrinology 13 939366 - 939366 2022
• 妊娠中期総コレステロール値とSGA・LGAの関連 子どもの健康と環境に関する全国調査(エコチル調査)

  金子 佳世; 伊藤 由起; 榎原 毅; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 玉田 葉月; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 上島 通浩; JECS Group

  Journal of Epidemiology (一社)日本疫学会 32 (Suppl.1) 142 - 142 0917-5040 2022/01
• Simultaneous quantification of pyrethroid metabolites in urine of non-toilet-trained children in Japan

  Jun Ueyama; Yuki Ito; Risa Hamada; Naoko Oya; Sayaka Kato; Taro Matsuki; Hazuki Tamada; Kayo Kaneko; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Takeshi Ebara; Michihiro Kamijima

  Environmental Health and Preventive Medicine Japanese Society for Hygiene 27 25 - 25 1342-078X 2022
• 妊娠中期総コレステロール値とSGA・LGAの関連 子どもの健康と環境に関する全国調査(エコチル調査)

  金子 佳世; 伊藤 由起; 榎原 毅; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 玉田 葉月; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 上島 通浩; JECS Group

  Journal of Epidemiology (一社)日本疫学会 32 (Suppl.1) 142 - 142 0917-5040 2022/01
• Association of Maternal Total Cholesterol With SGA or LGA Birth at Term: the Japan Environment and Children's Study.

  Kayo Kaneko; Yuki Ito; Takeshi Ebara; Sayaka Kato; Taro Matsuki; Hazuki Tamada; Hirotaka Sato; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shin Yamazaki; Yukihiro Ohya; Reiko Kishi; Nobuo Yaegashi; Koichi Hashimoto; Chisato Mori; Shuichi Ito; Zentaro Yamagata; Hidekuni Inadera; Takeo Nakayama; Hiroyasu Iso; Masayuki Shima; Youichi Kurozawa; Narufumi Suganuma; Koichi Kusuhara; Takahiko Katoh; Michihiro Kamijima

  The Journal of clinical endocrinology and metabolism 107 (1) e118-e129  2022/01
• Diagnostic rate of autism spectrum disorder in a high-survival cohort of children born very preterm: A cross-sectional study.

  Yukiyo Nagai; Yuko Mizutani; Kayo Nomura; Osamu Uemura; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience 82 (2) 188 - 195 2021/12
• Influence of mothers' nighttime responses on the sleep-wake rhythm of 1-month-old infants.

  Momoka Kuroda; Yoshiko Suetsugu; Sachiko Iwata; Masahiro Kinoshita; Fumie Fujita; Yoko Sato; Shinji Saitoh; Osuke Iwata; Seiichi Morokuma

  Scientific reports 11 (1) 24363 - 24363 2021/12
• Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome in a patient with a de novo heterozygous variant in KIF1A.

  Kouji Isobe; Daisuke Ieda; Fuyuki Miya; Rieko Miyachi; Shiomi Otsuji; Masami Asai; Tatsuhiko Tsunoda; Kenjiro Kosaki; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Mihoko Mizuno

  Brain & development 44 (3) 249 - 253 2021/12
• Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion: Predictive EEG findings.

  Atsuko Ohno; Akihisa Okumura; Tatsuya Fukasawa; Tomohiko Nakata; Motomasa Suzuki; Masaharu Tanaka; Yu Okaia; Yuji Ito; Hiroyuki Yamamoto; Takeshi Tsuji; Hiroyuki Kidokoro; Shinji Saitoh; Jun Natsume

  Brain & development 2021/12
• Utility of breakpoint-specific nested polymerase chain reaction for the diagnosis of Emanuel syndrome.

  Kozue Hayakawa; Koya Kawase; Masanori Fujimoto; Yuji Nakamura; Shinji Saitoh

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 63 (12) 1534 - 1536 2021/12
• Relationship between Physical Activity and Physical and Mental Health Status in Pregnant Women: A Prospective Cohort Study of the Japan Environment and Children's Study.

  Yasuyuki Yamada; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Hirohisa Kano; Hazuki Tamada; Sayaka Kato; Hirotaka Sato; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima; On Behalf Of The Japan Environment And Children's Study Jecs Group

  International journal of environmental research and public health 18 (21) 2021/10
• Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities.

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Tatsuhiko Tsunoda; Yonehiro Kanemura; Shinji Saitoh; Mitsuhiro Kato; Kumiko Yanagi; Tadashi Kaname; Kenjiro Kosaki

  Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 43 (4) 2765 - 2774 2021/09
• Evidence of both foetal inflammation and hypoxia-ischaemia is associated with meconium aspiration syndrome.

  Kyoko Yokoi; Osuke Iwata; Satoru Kobayashi; Mizuho Kobayashi; Shinji Saitoh; Haruo Goto

  Scientific reports 11 (1) 16799 - 16799 2021/08
• Itpr1 regulates the formation of anterior eye segment tissues derived from neural crest cells.

  Akira Kinoshita; Kaname Ohyama; Susumu Tanimura; Katsuya Matsuda; Tatsuya Kishino; Yutaka Negishi; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi; Kana Hosoki; Kiyotaka Tomiwa; Naoko Ishihara; Hiroyuki Mishima; Ryoichi Mori; Masahiro Nakashima; Shinji Saitoh; Koh-Ichiro Yoshiura

  Development (Cambridge, England) 148 (16) 2021/08
• A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction.

  Kaori Aiba; Yuji Nakamura; Mari Sugimoto; Yukiko Yatsuka; Yasushi Okazaki; Kei Murayama; Akira Ohtake; Kenji Yokochi; Shinji Saitoh

  European journal of medical genetics 64 (8) 104251 - 104251 2021/08
• SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation.

  Yutaka Negishi; Yusuke Aoki; Kazuya Itomi; Kazushi Yasuda; Hiroaki Taniguchi; Atsushi Ishida; Takeshi Arakawa; Sachiko Miyamoto; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Shinji Saitoh

  Brain & development 43 (7) 804 - 808 2021/08
• Relationship between delivery with anesthesia and postpartum depression: The Japan Environment and Children's Study (JECS).

  Nobuhiro Suzumori; Takeshi Ebara; Hazuki Tamada; Taro Matsuki; Hirotaka Sato; Sayaka Kato; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima; Mayumi Sugiura-Ogasawara

  BMC pregnancy and childbirth 21 (1) 522 - 522 2021/07
• House dust mite SLIT-tablet is well tolerated in pediatric patients with controlled asthma.

  Hisashi Tanida; Takayasu Nomura; Yuto Kondo; Yasutaka Hirabayashi; Jun Wakatsuki; Shinji Saitoh

  Asian Pacific journal of allergy and immunology 2021/07
• Death review of children receiving medical care at home.

  Jun Natsume; Atsushi Numaguchi; Atsuko Ohno; Mihoko Mizuno; Yoshiyuki Takahashi; Akihisa Okumura; Tetsushi Yoshikawa; Shinji Saitoh; Kiyokuni Miura; Masaharu Noda

  Pediatric research 2021/07
• HBVワクチンエスケープ変異株によりブレイクスルー感染した小児例

  太田 隆徳; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 小山 典久; 齋藤 伸治; 村上 周子; 田中 靖人

  肝臓 (一社)日本肝臓学会 62 (7) 403 - 412 0451-4203 2021/07
• 子どもの注視対象・注視時間特性と言語発達の関連

  加藤 沙耶香; 金子 佳世; 玉田 葉月; 松木 太郎; 榎原 毅; 伊藤 由起; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 9 (1) 35 - 35 2187-736X 2021/07
• 小学2年非肥満児における男女別の推定食塩摂取量、尿中Na/K比と収縮期血圧の関連

  金子 佳世; 伊藤 由起; 加藤 沙耶香; 玉田 葉月; 松木 太郎; 榎原 毅; 井上 貴子; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 八谷 寛; 藤田 直也; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 9 (1) 49 - 49 2187-736X 2021/07
• エコチル調査参加1歳半児の殺虫剤曝露量と前日に摂取した食材との関連

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 上山 純; 加藤 沙耶香; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 9 (1) 51 - 51 2187-736X 2021/07
• エコチル調査参加1歳半児の殺虫剤曝露量と前日に摂取した食材との関連

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 上山 純; 加藤 沙耶香; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 9 (1) 51 - 51 2187-736X 2021/07
• 小学2年非肥満児における男女別の推定食塩摂取量、尿中Na/K比と収縮期血圧の関連

  金子 佳世; 伊藤 由起; 加藤 沙耶香; 玉田 葉月; 松木 太郎; 榎原 毅; 井上 貴子; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 八谷 寛; 藤田 直也; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 9 (1) 49 - 49 2187-736X 2021/07
• Homozygous ADCY5 mutation causes early-onset movement disorder with severe intellectual disability.

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Yukihiro Kitai; Tatsuhiko Tsunoda; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki

  Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 42 (7) 2975 - 2978 2021/07
• Impact of School Closures due to COVID-19 on Children with Neurodevelopmental Disorders in Japan.

  Naomi Kawaoka; Kei Ohashi; Satomi Fukuhara; Taishi Miyachi; Tomoko Asai; Masayuki Imaeda; Shinji Saitoh

  Journal of autism and developmental disorders 2021/06
• Airway gas temperature within endotracheal tube can be monitored using rapid response thermometer.

  Shigeharu Nakane; Kennosuke Tsuda; Masahiro Kinoshita; Shin Kato; Sachiko Iwata; Yung-Chieh Lin; Mihoko Mizuno; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Scientific reports 11 (1) 9537 - 9537 2021/05
• 発作性心静止に対して心臓ペースメーカー植え込みを行ったSCN8A遺伝子関連てんかん性脳症の1例

  根岸 豊; 青木 雄介; 糸見 和也; 武内 温子; 岩城 利彦; 中島 光子; 才津 浩智; 齋藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 53 (Suppl.) S317 - S317 0029-0831 2021/05
• Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant.

  Ikumi Hori; Daisuke Ieda; Shogo Ito; Seimi Ebe; Yuji Nakamura; Kei Ohashi; Kohei Aoyama; Ayako Hattori; Minoru Kokubo; Shinji Saitoh

  Brain & development 43 (4) 590 - 595 2021/04
• Variance in the pathophysiological impact of the hemizygosity of gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit genes between Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome.

  Kiyoshi Egawa; Shinji Saitoh; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi

  Brain & development 43 (4) 521 - 527 2021/04
• 妊婦における尿中に排泄された化学物質の網羅的解析

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 野正 夏鈴; Mohanto Nayan Chandra; 加藤 沙耶香; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 (一社)日本衛生学会 76 (Suppl.) S173 - S173 0021-5082 2021/03
• 妊婦における尿中に排泄された化学物質の網羅的解析

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 野正 夏鈴; Mohanto Nayan Chandra; 加藤 沙耶香; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 (一社)日本衛生学会 76 (Suppl.) S173 - S173 0021-5082 2021/03
• Short-latency somatosensory-evoked potentials demonstrate cortical dysfunction in patients with Angelman syndrome.

  Kiyoshi Egawa; Shinji Saitoh; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi

  eNeurologicalSci 22 100298 - 100298 2021/03
• Comprehensive Genetic Analysis of Non-syndromic Autism Spectrum Disorder in Clinical Settings.

  Kei Ohashi; Satomi Fukuhara; Taishi Miyachi; Tomoko Asai; Masayuki Imaeda; Masahide Goto; Yoshie Kurokawa; Tatsuya Anzai; Yoshinori Tsurusaki; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto; Takanori Yamagata; Shinji Saitoh

  Journal of autism and developmental disorders 51 (12) 4655 - 4662 2021/02
• 出生時から急速に増加と増大を認めた新生児多発血管腫の一例

  近藤 優人; 亀井 美智; 吉田 悟; 野村 孝泰; 小田 隆夫; 西田 絵美; 鳥山 和宏; 齋藤 伸治

  日本小児血液・がん学会雑誌 (一社)日本小児血液・がん学会 57 (5) 410 - 410 2187-011X 2021/02
• Promoting sound development of preterm infants in the name of developmental neuroscience: Beyond advanced life support and neuroprotection.

  Osuke Iwata; Sachiko Iwata; Yung-Chieh Lin; Shin Kato; Yuko Mizutani; Tadashi Hisano; Masahiro Kinoshita; Satoko Fukaya; Koya Kawase; Shinji Saitoh

  Pediatrics and neonatology 62 Suppl 1 S10-S15  2021/02
• Temporal inversion of the acid-base equilibrium in newborns: an observational study.

  Yuko Mizutani; Masahiro Kinoshita; Yung-Chieh Lin; Satoko Fukaya; Shin Kato; Tadashi Hisano; Hideki Hida; Sachiko Iwata; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  PeerJ 9 e11240  2021
• Cumulative exposure assessment of neonicotinoids and an investigation into their intake-related factors in young children in Japan.

  Naoko Oya; Yuki Ito; Takeshi Ebara; Sayaka Kato; Jun Ueyama; Arisa Aoi; Karin Nomasa; Hirotaka Sato; Taro Matsuki; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  The Science of the total environment Elsevier BV 750 141630 - 141630 0048-9697 2021/01 [Refereed]
  
• A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders.

  Kohji Kato; Fuyuki Miya; Yasuyoshi Oka; Seiji Mizuno; Shinji Saitoh

  Journal of human genetics 66 (5) 491 - 498 2020/10
• Genome-wide methylation analysis in Silver-Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader-Willi syndrome.

  Kaori Hara-Isono; Keiko Matsubara; Tomoko Fuke; Kazuki Yamazawa; Kazuhito Satou; Nobuyuki Murakami; Shinji Saitoh; Kazuhiko Nakabayashi; Kenichiro Hata; Tsutomu Ogata; Maki Fukami; Masayo Kagami

  Clinical epigenetics 12 (1) 159 - 159 2020/10
• Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect.

  Hidenori Yamamoto; Satoshi Hayano; Yusuke Okuno; Atsuto Onoda; Kohji Kato; Noriko Nagai; Yoshie Fukasawa; Shinji Saitoh; Yoshiyuki Takahashi; Taichi Kato

  International journal of cardiology 326 81 - 87 2020/10
• Characteristics and considerations in the medical treatment of COVID-19 in children.

  Kazunori Imai; Asako Matsushima; Shinji Saitoh

  Acute medicine & surgery 7 (1) e597  2020/10
• The identification of two pathogenic variants in a family with mild and severe forms of developmental delay.

  Noriko Miyake; Shermineh Heydari; Masoud Garshasbi; Shinji Saitoh; Jafar Nasiri; Kohei Hamanaka; Atsushi Takata; Naomichi Matsumoto; Farnaz Hosseini Beheshti; Ahmad Reza Salehi Chaleshtori

  Journal of human genetics 66 (4) 445 - 448 2020/10
• Frequent epileptic apnoea in a patient with Pitt-Hopkins syndrome.

  Hiroyuki Yamada; Akiko Tamasaki; Masayoshi Oguri; Ikumi Hori; Shinji Saitoh; Yoshihiro Maegaki

  Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape 22 (5) 673 - 677 2020/10
• Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.

  Mitsugu Uematsu; Yurika Numata-Uematsu; Yu Aihara; Tomoko Kobayashi; Mayu Fujikawa; Noriko Togashi; Takashi Shiihara; Kei Ohashi; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Shigeo Kure

  Epilepsy & behavior : E&B 111 107321 - 107321 2020/10 [Refereed]
  
• 筋ジストロフィー患者自身による災害対策の現状(第一報)

  加藤 沙耶香; 服部 文子; 水野 久美子; 栗原 崇浩; 榎原 毅; 矢澤 健司; 貝谷 久宣; 齋藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 52 (5) 303 - 305 0029-0831 2020/09
• 筋ジストロフィー患者自身による災害対策の現状(第二報)

  加藤 沙耶香; 服部 文子; 水野 久美子; 栗原 崇浩; 榎原 毅; 矢澤 健司; 貝谷 久宣; 齋藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 52 (5) 306 - 310 0029-0831 2020/09
• 小児におけるCOVID-19の特徴と救急診療上の注意点

  今井 一徳; 松嶋 麻子; 齋藤 伸治

  日本救急医学会雑誌 (一社)日本救急医学会 31 (9) 345 - 352 0915-924X 2020/09
• 小児におけるCOVID-19の特徴と救急診療上の注意点

  今井 一徳; 松嶋 麻子; 齋藤 伸治

  日本救急医学会雑誌 (一社)日本救急医学会 31 (9) 345 - 352 0915-924X 2020/09
• A case of tricuspid atresia with Prader-Willi syndrome.

  Jiro Abe; Atsuhito Takeda; Shinji Saitoh

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 62 (9) 1105 - 1106 2020/08 [Refereed]
  
• Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系

  岡本 伸彦; 宮 冬樹; 角田 達彦; 金村 米博; 齋藤 伸治; 加藤 光広; 要 匡; 柳 久美子; 小崎 健次郎

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 52 (Suppl.) S223 - S223 0029-0831 2020/08
• 発達の遅れで来院し,急激に退行した4歳女児

  武内 温子; 堀 いくみ; 田中 達之; 青山 幸平; 根岸 豊; 伊藤 孝一; 服部 文子; 坂 京子; 岡崎 康司; 村山 圭; 齋藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 52 (Suppl.) S129 - S129 0029-0831 2020/08
• Splenial Lesions in Benign Convulsions With Gastroenteritis Associated With Rotavirus Infection.

  Chikako Ogawa; Hiroyuki Kidokoro; Naoko Ishihara; Takeshi Tsuji; Hirokazu Kurahashi; Ayako Hattori; Motomasa Suzuki; Shunsuke Ogaya; Yuji Ito; Tatsuya Fukasawa; Tetsuo Kubota; Akihisa Okumura; Shinji Saitoh; Jun Natsume

  Pediatric neurology 109 79 - 84 2020/08 [Refereed]
  
• Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.

  Toshiyuki Itai; Satoko Miyatake; Masataka Taguri; Fumihito Nozaki; Masayasu Ohta; Hitoshi Osaka; Masafumi Morimoto; Tomoko Tandou; Fumikatsu Nohara; Yuichi Takami; Fumitaka Yoshioka; Shoko Shimokawa; Jiu Okuno-Yuguchi; Mitsuo Motobayashi; Yuko Takei; Tetsuhiro Fukuyama; Satoko Kumada; Yohane Miyata; Chikako Ogawa; Yuki Maki; Noriko Togashi; Teruyuki Ishikura; Makoto Kinoshita; Yusuke Mitani; Yonehiro Kanemura; Tsuyoshi Omi; Naoki Ando; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Yukihiro Kitai; Satori Hirai; Hiroshi Arai; Fumihiko Ishida; Hidetoshi Taniguchi; Yasuji Kitabatake; Keiichi Ozono; Shin Nabatame; Robert Smigiel; Mitsuhiro Kato; Koichi Tanda; Yoshihiko Saito; Akihiko Ishiyama; Yushi Noguchi; Mazumi Miura; Takaaki Nakano; Keiko Hirano; Ryoko Honda; Ichiro Kuki; Jun-Ichi Takanashi; Akihito Takeuchi; Tatsuya Fukasawa; Chizuru Seiwa; Atsuko Harada; Yusuke Yachi; Hiroyuki Higashiyama; Hiroshi Terashima; Tadayuki Kumagai; Satoshi Hada; Yoshiichi Abe; Etsuko Miyagi; Yuri Uchiyama; Atsushi Fujita; Eri Imagawa; Yoshiteru Azuma; Kohei Hamanaka; Eriko Koshimizu; Satomi Mitsuhashi; Takeshi Mizuguchi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Yoshinori Tsurusaki; Hiroshi Doi; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto

  Journal of medical genetics 58 (8) 505 - 513 2020/07
• 子どもの視線と大人の視線 Gazefinderを使って(第一報)

  加藤 沙耶香; 玉田 葉月; 榎原 毅; 松木 太郎; 佐藤 博貴; 伊藤 由起; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 8 (1) 30 - 30 2187-736X 2020/07
• 幼児期2時点におけるネオニコチノイド系殺虫剤への曝露状況

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 上山 純; 野正 夏鈴; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 8 (1) 34 - 34 2187-736X 2020/07
• Association between Prenatal Exposure to Household Pesticides and Neonatal Weight and Length Growth in the Japan Environment and Children's Study.

  Taro Matsuki; Takeshi Ebara; Hazuki Tamada; Yuki Ito; Yasuyuki Yamada; Hirohisa Kano; Takahiro Kurihara; Hirotaka Sato; Sayaka Kato; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Michihiro Kamijima; The Japan Environment And Children's Study Jecs Group

  International journal of environmental research and public health 17 (12) 2020/06 [Refereed]
  
• Clinical and genetic investigation of 136 Japanese patients with congenital hypothyroidism.

  Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Atsushi Suzuki; Shinji Saitoh; Haruo Mizuno

  Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM 33 (6) 691 - 701 2020/05 [Refereed]
  
• Transient cortical diffusion restriction in children immediately after prolonged febrile seizures.

  Takeshi Suzuki; Hiroyuki Kidokoro; Tetsuo Kubota; Tatsuya Fukasawa; Ryosuke Suzui; Takeshi Tsuji; Toru Kato; Hiroyuki Yamamoto; Atsuko Ohno; Tomohiko Nakata; Shinji Saitoh; Akihisa Okumura; Jun Natsume

  European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society 27 30 - 36 2020/05 [Refereed]
  
• A Novel α-Spectrin Pathogenic Variant in Trans to α-Spectrin LELY Causing Neonatal Jaundice With Hemolytic Anemia From Hereditary Pyropoikilocytosis Coexisting With Gilbert Syndrome.

  Tomoko Suzuki; Takao Togawa; Hitoshi Kanno; Hiromi Ogura; Toshiyuki Yamamoto; Takahiro Sugiura; Masanori Kouwaki; Shinji Saitoh

  Journal of pediatric hematology/oncology 43 (2) e250-e254  2020/04 [Refereed]
  
• Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.

  Kohji Kato; Yasuyoshi Oka; Hideki Muramatsu; Filipp F Vasilev; Takanobu Otomo; Hisashi Oishi; Yoshihiko Kawano; Hiroyuki Kidokoro; Yuka Nakazawa; Tomoo Ogi; Yoshiyuki Takahashi; Shinji Saitoh

  Journal of medical genetics 57 (4) 245 - 253 0022-2593 2020/04 [Refereed]
  
• Reliability and validity of a Japanese version of the psychosocial assessment tool for families of children with cancer.

  Akemi Tsumura; Toru Okuyama; Yoshinori Ito; Masaki Kondo; Shinji Saitoh; Michi Kamei; Iori Sato; Yuji Ishida; Yuka Kato; Yoshimi Takeda; Tatsuo Akechi

  Japanese journal of clinical oncology 50 (3) 296 - 302 2020/03 [Refereed]
  
• Effects of long working hours and shift work during pregnancy on obstetric and perinatal outcomes: A large prospective cohort study-Japan Environment and Children's Study.

  Nobuhiro Suzumori; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Yasuyuki Yamada; Sayaka Kato; Toyonori Omori; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima; Mayumi Sugiura-Ogasawara

  Birth (Berkeley, Calif.) 47 (1) 67 - 79 0730-7659 2020/03 [Refereed]
  
• 胸部レントゲン写真を用いた早産児皮下組織厚定量による病的体重増加の評価

  鬼頭 ももこ; 山形 誠也; 津田 兼之介; 中村 泰久; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 124 (3) 594 - 594 0001-6543 2020/03
• 胸部単純レントゲン写真による超早産児の病的体重増加予測の試み

  中村 泰久; 藤田 冴香; 郡 温子; 山形 誠也; 津田 兼之介; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 124 (3) 610 - 610 0001-6543 2020/03
• 胎児頻脈性不整脈による胎児心不全の1例

  柴田 茉里; 後藤 志信; 佐藤 玲; 野村 佳美; 大谷 綾乃; 伴野 千尋; 吉原 紘行; 澤田 祐季; 北折 珠央; 鈴森 伸宏; 津田 兼之介; 鈴木 一孝; 加藤 丈典; 岩田 欧介; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓

  東海産科婦人科学会雑誌 東海産科婦人科学会 56 45 - 50 0915-7204 2020/03
• Respiratory illness and acute flaccid myelitis in the Tokai district in 2018.

  Akihisa Okumura; Shingo Numoto; Hideyuki Iwayama; Hirokazu Kurahashi; Jun Natsume; Shinji Saitoh; Tetsushi Yoshikawa; Toshiyuki Fukao; Masahiro Hirayama; Yoshiyuki Takahashi

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 62 (3) 337 - 340 2020/03 [Refereed]
  
• Novel compound heterozygous MCOLN1 mutations identified in a Japanese girl with severe developmental delay and thin corpus callosum.

  Naoya Yamaguchi; Kyoko Ban; Atsushi Suzuki; Yuji Nakamura; Kohji Kato; Hideki Muramatsu; Yusuke Okuno; Ayako Hattori; Tadashi Kaname; Yoshiyuki Takahashi; Shinji Saitoh

  Brain & development 42 (3) 298 - 301 2020/03 [Refereed]
  
• Early phase 2 trial of TAS-205 in patients with Duchenne muscular dystrophy.

  Hirofumi Komaki; Yoshihiro Maegaki; Tsuyoshi Matsumura; Kazuhiro Shiraishi; Hiroyuki Awano; Akinori Nakamura; Satoru Kinoshita; Katsuhisa Ogata; Keiko Ishigaki; Shinji Saitoh; Michinori Funato; Satoshi Kuru; Takahiro Nakayama; Yasuyuki Iwata; Hiroyuki Yajima; Shin'ichi Takeda

  Annals of clinical and translational neurology 7 (2) 181 - 190 2020/02 [Refereed]
  
• Influence of Percutaneous Occlusion of Atrial Septal Defect on Left Atrial Function Evaluated Using 2D Speckle Tracking Echocardiography.

  Kazutaka Suzuki; Taichi Kato; Satoshi Koyama; Tsutomu Shinohara; Sachiko Inukai; Jun Sato; Hidenori Yamamoto; Daisuke Omori; Shuichiro Yoshida; Sho Takeda; Hiroshi Nishikawa; Naoki Ohashi; Hajime Sakurai; Shinji Saitoh

  International heart journal 61 (1) 83 - 88 2020/01 [Refereed]
  
• Successful treatment of adult-onset type II citrullinemia with a low-carbohydrate diet and L-arginine after DNA analysis produced a definitive diagnosis.

  Satoshi Unita; Noboru Hirashima; Masaaki Shimada; Takuya Tsunekawa; Daiki Tanaka; Takashi Kondo; Noboru Urata; Hisashi Kondo; Masashi Saito; Hiroaki Iwase; Shogo Ito; Takao Togawa; Shinji Saitoh; Yasuhito Tanaka

  Clinical journal of gastroenterology 2020/01 [Refereed]
  
• Preparation for disasters by patients with muscular dystrophy patients: The second report

  Kato, S.; Hattori, A.; Mizuno, K.; Kurihara, T.; Ebara, T.; Yazawa, K.; Kaiya, H.; Saitoh, S.

  No To Hattatsu 52 (5) 0029-0831 2020
• Two mouse models carrying truncating mutations in Magel2 show distinct phenotypes.

  Daisuke Ieda; Yutaka Negishi; Tomomi Miyamoto; Yoshikazu Johmura; Natsuko Kumamoto; Kohji Kato; Ichiro Miyoshi; Makoto Nakanishi; Shinya Ugawa; Hisashi Oishi; Shinji Saitoh

  PloS one 15 (8) e0237814  2020
• De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes.

  Yuto Kondo; Kohei Aoyama; Hisato Suzuki; Ayako Hattori; Ikumi Hori; Koichi Ito; Aya Yoshida; Mari Koroki; Kentaro Ueda; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  Human genome variation 7 19 - 19 2020 [Refereed]
  
• Exposure levels of organophosphate pesticides in Japanese diapered children: Contributions of exposure-related behaviors and mothers' considerations of food selection and preparation.

  Naoko Oya; Yuki Ito; Takeshi Ebara; Sayaka Kato; Keisuke Hioki; Arisa Aoi; Jun Ueyama; Tomoko Oguri; Naoto Shoji; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Environment international 134 105294 - 105294 2020/01 [Refereed]
  
• Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy.

  Yutaka Negishi; Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Yasuyuki Nozaki; Takanori Yamagata; Hirofumi Komaki; Jun Tohyama; Keisuke Nagasaki; Hiroko Tada; Shinji Saitoh

  Orphanet journal of rare diseases 14 (1) 277 - 277 2019/12 [Refereed]
  
• Congenital goitrous hypothyroidism is caused by dysfunction of the iodide transporter SLC26A7

  Jun Ishii; Atsushi Suzuki; Toru Kimura; Michihiro Tateyama; Tatsushi Tanaka; Takuya Yazawa; Yu Arimasu; I-Shan Chen; Kohei Aoyama; Yoshihiro Kubo; Shinji Saitoh; Haruo Mizuno; Hiroshi Kamma

  Communications Biology Springer Science and Business Media LLC 2 (1) 270  2019/12 [Refereed]
  
• Cohort profile: Aichi regional sub-cohort of the Japan Environment and Children's Study (JECS-A).

  Takeshi Ebara; Yasuyuki Yamada; Naoto Shoji; Yuki Ito; Atsuko Nakagawa; Taishi Miyachi; Yasuhiko Ozaki; Toyonori Omori; Sadao Suzuki; Masayo Kojima; Jun Ueyama; Motohiro Tomizawa; Sayaka Kato; Tomoko Oguri; Taro Matsuki; Hirotaka Sato; Naoko Oya; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  BMJ open 9 (11) e028105  2019/11 [Refereed]
  
• Transition from Leigh syndrome to MELAS syndrome in a patient with heteroplasmic MT-ND3 m.10158T>C.

  Atsuko Kori; Ikumi Hori; Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Koichi Ito; Ayako Hattori; Kyoko Ban; Yasushi Okazaki; Kei Murayama; Shinji Saitoh

  Brain & development 41 (9) 803 - 807 0387-7604 2019/10 [Refereed]
  
• Attitudes of school teachers toward epilepsy in Nagoya, Japan.

  Okumura A; Saitoh S; Natsume J; Yamamoto H; Kurahashi H; Numoto S

  Epilepsy & behavior : E&B 103 (Pt A) 106359 - 106359 1525-5050 2019/10 [Refereed]
  
• 新生児の頭部超音波検査と頭部MRI検査結果の関係

  藤田 冴香; 中村 泰久; 水谷 優子; 津田 兼之介; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 31 (3) 695 - 695 2189-7549 2019/10
• 極低出生体重児の入院時体温が発達予後を左右する

  加藤 晋; 岩田 欧介; 山田 崇春; 水谷 優子; 田中 太平; 中村 泰久; 津田 兼之介; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 31 (3) 742 - 742 2189-7549 2019/10
• 挿管チューブ内温度計の動物実験における機能的検証

  中根 茂晴; 中村 泰久; 津田 兼之介; 木下 正啓; 加藤 晋; 岩田 幸子; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 岩田 欧介

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 31 (3) 780 - 780 2189-7549 2019/10
• 胸部単純レントゲン写真による超早産児の病的体重増加予測の試み

  中村 泰久; 藤田 冴香; 水谷 優子; 津田 兼之介; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 31 (3) 801 - 801 2189-7549 2019/10
• 19歳で初めて診断されたKagami-Ogata症候群の1例 フォローアップ外来で確定診断へ繋げるためのモデルケース

  戸川 貴夫; 中村 泰久; 水谷 優子; 津田 兼之介; 加藤 晋; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 31 (3) 837 - 837 2189-7549 2019/10
• Delayed recognition of childhood arterial ischemic stroke.

  Ikumi Hori; Takeshi Tsuji; Misa Miyake; Kazuto Ueda; Erina Kataoka; Michio Suzuki; Satoru Kobayashi; Hirokazu Kurahashi; Yoshiyuki Takahashi; Akihisa Okumura; Tetsushi Yoshikawa; Shinji Saitoh; Jun Natsume

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 61 (9) 895 - 903 1328-8067 2019/09 [Refereed]
  
• De novo variants in SETD1B cause intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with myoclonic absences.

  Hiraide T; Hattori A; Ieda D; Hori I; Saitoh S; Nakashima M; Saitsu H

  Epilepsia open 4 (3) 476 - 481 2019/09 [Refereed]
  
• 思春期早発症を契機に診断された副腎皮質癌の一例

  郡 温子; 岩淵 英人; 亀井 美智; 武田 理沙; 吉田 悟; 中野 さつき; 山口 直哉; 鈴木 敦詞; 田中 達之; 青山 幸平; 高木 大輔; 近藤 知史; 山下 依子; 齋藤 伸治

  日本小児血液・がん学会雑誌 (一社)日本小児血液・がん学会 56 (2) 247 - 248 2187-011X 2019/09
• Chronological dynamic changes in cortico-subcortical imbalance of cerebral blood flow in a boy with CAPOS syndrome.

  Hashimoto A; Kuki I; Fukuoka M; Kim K; Inoue T; Nukui M; Okazaki S; Kawawaki H; Nakamura Y; Saitoh S

  Brain & development 41 (7) 625 - 629 0387-7604 2019/08 [Refereed]
  
• 愛知県におけるチャイルド・デス・レビューの試み

  沼口 敦; 高橋 義行; 夏目 淳; 伊藤 嘉規; 齋藤 伸治; 吉川 哲史; 奥村 彰久

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 123 (8) 1313 - 1313 0001-6543 2019/08 [Refereed]
  
• 母親の抑うつと養育態度の関連 愛知県におけるエコチル調査参加者の結果より

  加藤 沙耶香; 松木 太郎; 榎原 毅; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 123 (8) 1313 - 1313 0001-6543 2019/08 [Refereed]
  
• Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate.

  Kato K; Miya F; Hori I; Ieda D; Ohashi K; Negishi Y; Hattori A; Okamoto N; Kato M; Tsunoda T; Yamasaki M; Kanemura Y; Kosaki K; Saitoh S

  Journal of human genetics 64 (7) 701 - 702 1434-5161 2019/07 [Refereed]
  
• Peripartum depression and infant care, sleep and growth.

  Iwata S; Kinoshita M; Fujita F; Tsuda K; Unno M; Horinouchi T; Morokuma S; Saitoh S; Iwata O

  Scientific reports 9 (1) 10186 - 10186 2019/07 [Refereed]
  
• 1.5歳児および3歳児における使い捨ておむつを用いた殺虫剤の曝露量評価

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 日置 啓介; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 7 (1) 37 - 37 2187-736X 2019/07 [Refereed]
  
• エコチル調査愛知ユニットセンターにおける参加児のメディアツールの使用状況について

  加藤 沙耶香; 榎原 毅; 松木 太郎; 伊藤 由起; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 7 (1) 63 - 63 2187-736X 2019/07 [Refereed]
  
• 愛知県におけるチャイルド・デス・レビュー 調査から検証へ

  沼口 敦; 夏目 淳; 齋藤 伸治; 吉川 哲史; 奥村 彰久; 高橋 義行

  日本小児救急医学会雑誌 (一社)日本小児救急医学会 18 (2) 262 - 262 1346-8162 2019/06 [Refereed]
  
• MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome.

  Kohji Kato; Fuyuki Miya; Nanako Hamada; Yutaka Negishi; Yoko Narumi-Kishimoto; Hiroshi Ozawa; Hidenori Ito; Ikumi Hori; Ayako Hattori; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Yoshiyuki Takahashi; Koh-Ichi Nagata; Shinji Saitoh

  Journal of medical genetics 56 (6) 388 - 395 0022-2593 2019/06 [Refereed]
  
• Testicular teratoma demanded in-depth pathological exploration to rule out malignancy: A pediatric case report.

  Yoshinobu Moritoki; Kentaro Mizuno; Taiki Kato; Shuzo Hamamoto; Hideo Hattori; Yasuhiko Ito; Shinji Saitoh; Takahiro Yasui; Yutaro Hayashi

  IJU case reports 2 (3) 115 - 117 2019/05
• 東海地区におけるbright tree appearanceを呈する急性脳症の発症状況(第2報)

  牧 祐輝; 川口 将宏; 鈴木 健史; 田中 雅大; 岡井 佑; 坂口 陽子; 山本 啓之; 中田 智彦; 根岸 豊; 深沢 達也; 城所 博之; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 51 (Suppl.) S241 - S241 0029-0831 2019/05
• 東海地区における急性脳症による死亡例の発生状況

  田中 雅大; 川口 将宏; 鈴木 健史; 牧 祐輝; 岡井 佑; 坂口 陽子; 山本 啓之; 中田 智彦; 城所 博之; 深沢 達也; 根岸 豊; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 51 (Suppl.) S241 - S241 0029-0831 2019/05
• m.10158T>C変異によるミトコンドリア病の4歳女児

  郡 温子; 堀 いくみ; 田中 達之; 青山 幸平; 伊藤 孝一; 服部 文子; 齋藤 伸治; 坂 京子; 村山 圭

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 123 (5) 910 - 910 0001-6543 2019/05 [Refereed]
  
• 静脈血栓塞栓症の新しい危険因子 子宮内膜症と習慣流産

  松本 洋介; 杉浦 真弓; 吉原 紘行; 北折 珠央; 尾崎 康彦; 榎原 毅; 松木 太郎; 山田 泰行; 大森 豊緑; 加藤 沙耶香; 加納 裕久; 栗原 崇浩; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  日本産婦人科・新生児血液学会誌 日本産婦人科・新生児血液学会 29 (1) S - 58 0916-8796 2019/05 [Refereed]
  
• Endometriosis and Recurrent Pregnancy Loss as New Risk Factors for Venous Thromboembolism during Pregnancy and Post-Partum: The JECS Birth Cohort.

  Mayumi Sugiura-Ogasawara; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Yasuyuki Yamada; Toyonori Omori; Yosuke Matsumoto; Sayaka Kato; Hirohisa Kano; Takahiro Kurihara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Thrombosis and haemostasis 119 (4) 606 - 617 0340-6245 2019/04 [Refereed]
  
• Visual function scale for identification of infants with low respiratory compliance.

  Harada E; Kinoshita M; Iwata S; Saikusa M; Tsuda K; Shindou R; Sahashi T; Kato S; Yamada Y; Saitoh S; Iwata O

  Pediatrics and neonatology 60 (6) 611 - 616 1875-9572 2019/03 [Refereed]
  
• 神経発達期における縦断的な有機リン系殺虫剤曝露評価

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 日置 啓介; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  産業衛生学雑誌 (公社)日本産業衛生学会 61 (2) 78 - 78 1341-0725 2019/03 [Refereed]
  
• Exploring the unique function of imprinting control centers in the PWS/AS-responsible region: finding from array-based methylation analysis in cases with variously sized microdeletions.

  Keiko Matsubara; Masatsune Itoh; Kenji Shimizu; Shinji Saito; Keisuke Enomoto; Kazuhiko Nakabayashi; Kenichiro Hata; Kenji Kurosawa; Tsutomu Ogata; Maki Fukami; Masayo Kagami

  Clinical epigenetics 11 (1) 36 - 36 1868-7075 2019/02 [Refereed]
  
• 新生児期に備わる内在性幹細胞が関連した脳障害後の神経再生メカニズム

  神農 英雄; 齋藤 伸治; 澤本 和延

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 123 (2) 144 - 144 0001-6543 2019/02
• 東海地区IRUDにおける未診断疾患152家系のトリオ全エクソーム解析

  成田 幸太郎; 村松 秀城; 加藤 耕治; 片岡 伸介; 中村 勇治; 浅田 英之; 村松 友佳子; 城所 博之; 久保田 哲夫; 要 匡; 齋藤 伸治; 高橋 義行; 小島 勢二

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 123 (2) 282 - 282 0001-6543 2019/02 [Refereed]
  
• 末節骨短縮型点状軟骨異形成症と3C症候群の表現型を呈した姉弟例

  加藤 耕治; 河野 好彦; 澤村 文; 原 紳也; 村松 秀城; 高橋 義行; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 123 (2) 403 - 403 0001-6543 2019/02 [Refereed]
  
• 1歳半児におけるジノテフラン曝露量と生活環境および食意識との関連

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 (一社)日本衛生学会 74 (Suppl.) S122 - S122 0021-5082 2019/02 [Refereed]
  
• A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome.

  Ieda D; Hori I; Nakamura Y; Ohashi K; Negishi Y; Hattori A; Arisaka A; Hasegawa S; Saitoh S

  Human genome variation 6 (1) 15  2019 [Refereed]
  
• Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease.

  Yuji Nakamura; Kohji Kato; Naomi Tsuchida; Naomichi Matsumoto; Yoshiyuki Takahashi; Shinji Saitoh

  PloS one 14 (8) e0221482  2019 [Refereed]
  
• A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features.

  Yuji Nakamura; Yusuke Okuno; Hideki Muramatsu; Tomoko Kawai; Kazuhito Satou; Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Yoshiyuki Takahashi; Seiji Kojima; Shinji Saitoh

  Human genome variation 6 43 - 43 2019 [Refereed]
  
• NICUにおける災害時の新トリアージシステムについての検討

  南木 那津雄; 津田 兼之介; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 久野 正; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 123 (1) 101 - 101 0001-6543 2019/01
• Echovirus Type 7 Virus-Associated Hemophagocytic Syndrome in a Neonate Successfully Treated With Intravenous Immunoglobulin Therapy: A Case Report.

  Yuka Watanabe; Takahiro Sugiura; Mari Sugimoto; Yasuko Togawa; Masanori Kouwaki; Norihisa Koyama; Shinji Saitoh

  Frontiers in pediatrics 7 469 - 469 2019 [Refereed]
  
• Refractory epilepsy and regression in a patient with a de novo heterozygous POGZ mutation

  Yamagata S; Hattori A; Miya F; Kubota Y; Endo T; Negishi Y; Nakamura Y; Tsunoda T; Kosaki K; Saitoh S

  No To Hattatsu No To Hattatsu 51 (1) 29 - 32 0029-0831 2019
• Adverse pregnancy and perinatal outcome in patients with recurrent pregnancy loss: Multiple imputation analyses with propensity score adjustment applied to a large-scale birth cohort of the Japan Environment and Children's Study.

  Mayumi Sugiura-Ogasawara; Takeshi Ebara; Yasuyuki Yamada; Naoto Shoji; Taro Matsuki; Hirohisa Kano; Takahiro Kurihara; Toyonori Omori; Motohiro Tomizawa; Maiko Miyata; Michihiro Kamijima; Shinji Saitoh

  American journal of reproductive immunology (New York, N.Y. : 1989) 81 (1) e13072  1046-7408 2019/01 [Refereed]
  
• A case of early-onset epileptic encephalopathy with a homozygous TBC1D24 variant caused by uniparental isodisomy.

  Nakashima M; Negishi Y; Hori I; Hattori A; Saitoh S; Saitsu H

  American journal of medical genetics. Part A 179 (4) 645 - 649 1552-4825 2019/01 [Refereed]
  
• Intrauterine growth and the maturation process of adrenal function.

  Iwata S; Kinoshita M; Okamura H; Tsuda K; Saikusa M; Harada E; Saitoh S; Iwata O

  PeerJ 7 e6368  2019 [Refereed]
  
• IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis

  Daichi Shigemizu; Fuyuki Miya; Shintaro Akiyama; Shujiro Okuda; Keith A Boroevich; Akihiro Fujimoto; Hidewaki Nakagawa; Kouichi Ozaki; Shumpei Niida; Yonehiro Kanemura; Nobuhiko Okamoto; Shinji Saitoh; Mitsuhiro Kato; Mami Yamasaki; Tatsuo Matsunaga; Hideki Mutai; Kenjiro Kosaki; Tatsuhiko Tsunoda

  Scientific Reports Nature Publishing Group 8 (1) 2045-2322 2018/12 [Refereed]
  
• Feeding-induced cortisol response in newborn infants.

  Kinoshita M; Iwata S; Okamura H; Tsuda K; Saikusa M; Harada E; Yamashita Y; Saitoh S; Iwata O

  The Journal of clinical endocrinology and metabolism 103 (12) 4450 - 4455 0021-972X 2018/08 [Refereed]
  
• Estimation of elevated intracranial pressure in infants with hydroce-phalus by using transcranial Doppler velocimetry with fontanel compression.

  Yoshizuka T; Kinoshita M; Iwata S; Tsuda K; Kato T; Saikusa M; Shindou R; Hara N; Harada E; Takashima S; Takeshige N; Saitoh S; Yamashita Y; Iwata O

  Scientific reports 8 (1) 11824 - 11824 2018/08 [Refereed]
  
• Publisher Correction: IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis.

  Shigemizu D; Miya F; Akiyama S; Okuda S; Boroevich KA; Fujimoto A; Nakagawa H; Ozaki K; Niida S; Kanemura Y; Okamoto N; Saitoh S; Kato M; Yamasaki M; Matsunaga T; Mutai H; Kosaki K; Tsunoda T

  Scientific reports 8 (1) 10367 - 10367 2018/07 [Refereed]
  
• Phenotype variability and allelic heterogeneity in KMT2B-Associated disease.

  Toshitaka Kawarai; Ryosuke Miyamoto; Eiji Nakagawa; Reiko Koichihara; Takashi Sakamoto; Hideo Mure; Ryoma Morigaki; Hidetaka Koizumi; Ryosuke Oki; Celeste Montecchiani; Carlo Caltagirone; Antonio Orlacchio; Ayako Hattori; Hideaki Mashimo; Yuishin Izumi; Takahiro Mezaki; Satoko Kumada; Makoto Taniguchi; Fusako Yokochi; Shinji Saitoh; Satoshi Goto; Ryuji Kaji

  Parkinsonism & related disorders 52 55 - 61 2018/07 [Refereed]
  
• Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population.

  Taisei Mushiroda; Yukitoshi Takahashi; Teiichi Onuma; Yoshiaki Yamamoto; Tetsumasa Kamei; Tohru Hoshida; Katsuya Takeuchi; Kotaro Otsuka; Mitsutoshi Okazaki; Masako Watanabe; Kosuke Kanemoto; Tomohiro Oshima; Atsushi Watanabe; Shiro Minami; Kayoko Saito; Hisashi Tanii; Yasushi Shimo; Minoru Hara; Shinji Saitoh; Toshihiko Kinoshita; Masaki Kato; Naoto Yamada; Naoki Akamatsu; Toshihiko Fukuchi; Shigenobu Ishida; Shingo Yasumoto; Atsushi Takahashi; Takeshi Ozeki; Takahisa Furuta; Yoshiro Saito; Nobuyuki Izumida; Yoko Kano; Tetsuo Shiohara; Michiaki Kubo

  JAMA neurology 75 (7) 842 - 849 2018/07 [Refereed]
  
• A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome

  Ikumi Hori; Fuyuki Miya; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Naoki Ando; Keith A. Boroevich; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  Journal of Human Genetics Nature Publishing Group 1 - 7 1435-232X 2018/06 [Refereed]
  
• 放射状グリア模倣スポンジ移植はマウス新生児脳傷害後の神経学的機能回復を促進する

  神農 英雄; 川瀬 恒哉; 加藤 丈典; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 (一社)日本周産期・新生児医学会 54 (2) 506 - 506 1348-964X 2018/06
• A novel truncating mutation in FLNA causes periventricular nodular heterotopia, Ehlers-Danlos-like collagenopathy and macrothrombocytopenia

  Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Yuji Nakamura; Hironori Ohshita; Yutaka Negishi; Tsutomu Shinohara; Ayako Hattori; Takenori Kato; Sachiko Inukai; Katsumasa Kitamura; Tomoki Kawai; Osamu Ohara; Shinji Kunishima; Shinji Saitoh

  Brain and Development Elsevier B.V. 40 (6) 489 - 492 1872-7131 2018/06 [Refereed]
  
• 早発型・遅発型B群レンサ球菌感染症の発症状況 多施設共同研究2007年〜2016年

  脇本 寛子; 矢野 久子; 大城 誠; 田中 太平; 松原 康策; 鈴木 千鶴子; 佐藤 剛; 今峰 浩貴; 垣田 博樹; 後藤 盾信; 杉浦 時雄; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 村松 幹司; 鈴木 悟

  日本周産期・新生児医学会雑誌 (一社)日本周産期・新生児医学会 54 (1) 118 - 124 1348-964X 2018/05
• 東海地区におけるbright tree appearanceを呈する急性脳症の9年間の発症状況

  牧 祐輝; 田中 雅大; 岡井 佑; 坂口 陽子; 山本 啓之; 大野 敦子; 中田 智彦; 深沢 達也; 辻 健史; 城所 博之; 久保田 哲夫; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 50 (Suppl.) S311 - S311 0029-0831 2018/05
• Clinical, Pathologic, and Genetic Features of Neonatal Dubin-Johnson Syndrome: A Multicenter Study in Japan

  Takao Togawa; Tatsuki Mizuochi; Tokio Sugiura; Hironori Kusano; Ken Tanikawa; Takato Sasaki; Fumio Ichinose; Seiichi Kagimoto; Takahisa Tainaka; Hiroo Uchida; Shinji Saitoh

  Journal of Pediatrics Mosby Inc. 196 161 - 167.e1 1097-6833 2018/05 [Refereed]
  
• 使用済み紙オムツを用いた1歳半児における尿中ネオニコチノイド系殺虫剤の測定

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 上山 純; 青井 亜里沙; 小栗 朋子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 (一社)日本衛生学会 73 (Suppl.) S224 - S224 0021-5082 2018/03 [Refereed]
  
• 日本の幼児における有機リン系殺虫剤曝露と生活環境との関連

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 日置 啓介; 上山 純; 青井 亜里沙; 小栗 朋子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 (一社)日本衛生学会 73 (Suppl.) S274 - S274 0021-5082 2018/03 [Refereed]
  
• Survey of rotavirus-associated severe complications in Aichi Prefecture

  Fumihiko Hattori; Yoshiki Kawamura; Jun-Ichi Kawada; Seiji Kojima; Jun Natsume; Koichi Ito; Shinji Saito; Yoshiro Kitagawa; Akihisa Okumura; Tetsushi Yoshikawa; the Aichi Pediatric Clinical Study Group

  Pediatrics International Blackwell Publishing 60 (3) 259 - 263 1442-200X 2018/03 [Refereed]
  
• Regional Differences in Clinical Features of Kaposiform Hemangioendothelioma of the Intestinal Tract.

  Ohshita H; Kawase K; Takagi D; Kondo S; Saitoh S

  Journal of pediatric hematology/oncology 2018/03 [Refereed]
  
• Antiviral therapy for hepatitis B virus during second pregnancies.

  Yasuhiro Wakano; Tokio Sugiura; Takeshi Endo; Koichi Ito; Mitsuyoshi Suzuki; Hitoshi Tajiri; Yasuhito Tanaka; Shinji Saitoh

  The journal of obstetrics and gynaecology research 44 (3) 566 - 569 2018/03 [Refereed]
  
• A de novo p.Arg756Cys mutation in ATP1A3 causes a distinct phenotype with prolonged weakness and encephalopathy triggered by fever

  Yuji Nakamura; Ayako Hattori; Mitsuko Nakashima; Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Yutaka Negishi; Naoki Ando; Naomichi Matsumoto; Shinji Saitoh

  Brain and Development Elsevier B.V. 40 (3) 222 - 225 1872-7131 2018/03 [Refereed]
  
• 予防可能死を減らすためのチャイルドデスレビュー:医療者は何が出来るか 多機関連携でのCDRの実施の実際 医療者の果たすべき役割

  沼口 敦; 夏目 淳; 早川 昌弘; 伊藤 嘉規; 齋藤 伸治; 吉川 哲史; 奥村 彰久; 岩佐 充二; 池山 貴也; 山崎 嘉久; 高橋 義行

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 122 (2) 204 - 204 0001-6543 2018/02 [Refereed]
  
• 母子感染予防実施例におけるOccult HBV感染の頻度

  伊藤彰悟; 伊藤孝一; 遠藤剛; 戸川貴夫; 杉浦時雄; 村上周子; 田中靖人; 齋藤伸治

  日本小児科学会雑誌 122 (2) 276  0001-6543 2018/02
• Biallelic mutations in SZT2 cause a discernible clinical entity with epilepsy, developmental delay, macrocephaly and a dysmorphic corpus callosum

  Yuji Nakamura; Yasuko Togawa; Yusuke Okuno; Hideki Muramatsu; Kazuhiko Nakabayashi; Yoko Kuroki; Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Yutaka Negishi; Takao Togawa; Ayako Hattori; Seiji Kojima; Shinji Saitoh

  Brain and Development Elsevier B.V. 40 (2) 134 - 139 1872-7131 2018/02 [Refereed]
  
• Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder.

  Atsushi Takata; Noriko Miyake; Yoshinori Tsurusaki; Ryoko Fukai; Satoko Miyatake; Eriko Koshimizu; Itaru Kushima; Takashi Okada; Mako Morikawa; Yota Uno; Kanako Ishizuka; Kazuhiko Nakamura; Masatsugu Tsujii; Takeo Yoshikawa; Tomoko Toyota; Nobuhiko Okamoto; Yoko Hiraki; Ryota Hashimoto; Yuka Yasuda; Shinji Saitoh; Kei Ohashi; Yasunari Sakai; Shouichi Ohga; Toshiro Hara; Mitsuhiro Kato; Kazuyuki Nakamura; Aiko Ito; Chizuru Seiwa; Emi Shirahata; Hitoshi Osaka; Ayumi Matsumoto; Saoko Takeshita; Jun Tohyama; Tomoko Saikusa; Toyojiro Matsuishi; Takumi Nakamura; Takashi Tsuboi; Tadafumi Kato; Toshifumi Suzuki; Hirotomo Saitsu; Mitsuko Nakashima; Takeshi Mizuguchi; Fumiaki Tanaka; Norio Mori; Norio Ozaki; Naomichi Matsumoto

  Cell reports 22 (3) 734 - 747 2018/01 [Refereed]
  
• Radial Glial Fibers Promote Neuronal Migration and Functional Recovery after Neonatal Brain Injury

  Hideo Jinnou; Masato Sawada; Koya Kawase; Naoko Kaneko; Vicente Herranz-Pérez; Takuya Miyamoto; Takumi Kawaue; Takaki Miyata; Yasuhiko Tabata; Toshihiro Akaike; José Manuel García-Verdugo; Itsuki Ajioka; Shinji Saitoh; Kazunobu Sawamoto

  Cell Stem Cell Cell Press 22 (1) 128 - 137.e9 1875-9777 2018/01 [Refereed]
  
• Distinctive facies, macrocephaly, and developmental delay are signs of a PTEN mutation in childhood

  Kohji Kato; Seiji Mizuno; Mie Inaba; Shinobu Fukumura; Naoko Kurahashi; Koichi Maruyama; Daisuke Ieda; Kei Ohashi; Ikumi Hori; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Shinji Saitoh

  Brain and Development Elsevier B.V. 40 (8) 678 - 684 1872-7131 2018 [Refereed]
  
• Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients.

  Masayo Kagami; Keisuke Nagasaki; Rika Kosaki; Reiko Horikawa; Yasuhiro Naiki; Shinji Saitoh; Toshihiro Tajima; Tohru Yorifuji; Chikahiko Numakura; Seiji Mizuno; Akie Nakamura; Keiko Matsubara; Maki Fukami; Tsutomu Ogata

  Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 19 (12) 1356 - 1366 2017/12 [Refereed]
  
• CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation

  Ikumi Hori; Rie Kawamura; Kazuhiko Nakabayashi; Hidetaka Watanabe; Ken Higashimoto; Junko Tomikawa; Daisuke Ieda; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Yoshitsugu Sugio; Keiko Wakui; Kenichiro Hata; Hidenobu Soejima; Kenji Kurosawa; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS BMJ PUBLISHING GROUP 54 (12) 836 - 842 0022-2593 2017/12 [Refereed]
  
• Predominant area of brain lesions in neonates with herpes simplex encephalitis

  H. Kidokoro; L. S. de Vries; C. Ogawa; Y. Ito; A. Ohno; F. Groenendaal; S. Saitoh; A. Okumura; Y. Ito; J. Natsume

  JOURNAL OF PERINATOLOGY NATURE PUBLISHING GROUP 37 (11) 1210 - 1214 0743-8346 2017/11 [Refereed]
  
• Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrome and incomplete Alagille syndrome

  Kei Ohashi; Takao Togawa; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Takeshi Endo; Kohei Aoyama; Yutaka Negishi; Toyoichiro Kudo; Reiko Ito; Shinji Saitoh

  ACTA PAEDIATRICA WILEY 106 (11) 1817 - 1824 0803-5253 2017/11 [Refereed]
  
• A novel genetic syndrome with STARD9 mutation and abnormal spindle morphology

  Nobuhiko Okamoto; Yuki Tsuchiya; Fuyuki Miya; Tatsuhiko Tsunoda; Kumiko Yamashita; Keith A. Boroevich; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Daiju Kitagawa

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY 173 (10) 2690 - 2696 1552-4825 2017/10 [Refereed]
  
• Probability curves for predicting symptom severity during an oral food challenge with wheat

  Naomi Kamioka; Takayasu Nomura; Taisuke Kato; Mizuki Yoneyama; Takehiro Sobajima; Hisashi Tanida; Takehiro Morishita; Shiro Sugiura; Yuichiro Suda; Yasutaka Hirabayashi; Chieko Misawa; Hidenori Tanaka; Mihoko Mizuno; Akihiko Terada; Yasushi Kanda; Shinji Saitoh

  ALLERGOLOGY INTERNATIONAL JAPANESE SOCIETY ALLERGOLOGY 66 (4) 627 - 628 1323-8930 2017/10 [Refereed]
  
• Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Yoshikazu Hatsukawa; Yasuhiro Suzuki; Kazumi Kawato; Yuto Yamamoto; Tatsuhiko Tsunoda; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 62 (10) 927 - 929 1434-5161 2017/10 [Refereed]
  
• Molecular genetic and clinical delineation of 22 patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

  Kohei Aoyama; Haruo Mizuno; Tatsushi Tanaka; Takao Togawa; Yutaka Negishi; Kei Ohashi; Ikumi Hori; Masako Izawa; Takashi Hamajima; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM WALTER DE GRUYTER GMBH 30 (10) 1111 - 1118 0334-018X 2017/10 [Refereed]
  
• 原因不明のWest症候群におけるACTH療法後の脳波所見と発作予後の関連

  岡井 佑; 田中 雅大; 坂口 陽子; 伊藤 祐史; 山本 啓之; 大野 敦子; 中田 智彦; 城所 博之; 服部 文子; 齋藤 伸治; 倉橋 宏和; 奥村 彰久; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳

  てんかん研究 (一社)日本てんかん学会 35 (2) 449 - 449 0912-0890 2017/09
• オートファジー関連疾患Vici症候群におけるてんかんの臨床的検討

  堀 いくみ; 白石 秀明; 野々田 豊; 眞柄 慎一; 遠山 潤; 岡本 伸彦; 熊谷 健; 下田 木の実; 雪竹 義也; 梶川 大悟; 根岸 豊; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治

  てんかん研究 (一社)日本てんかん学会 35 (2) 439 - 439 0912-0890 2017/09
• Pharmacoresistant epileptic eyelid twitching in a child with a mutation in SYNGAP1

  Tetsuya Okazaki; Yoshiaki Saito; Rika Hiraiwa; Shinji Saitoh; Masachika Kai; Kaori Adachi; Yoko Nishimura; Eiji Nanba; Yoshihiro Maegaki

  EPILEPTIC DISORDERS JOHN LIBBEY EUROTEXT LTD 19 (3) 339 - 344 1294-9361 2017/09 [Refereed]
  
• A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate

  Koji Kato; Fuyuki Miya; Ikumi Hori; Daisuke Ieda; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 62 (9) 861 - 863 1434-5161 2017/09 [Refereed]
  
• Development of tandem mass spectrometry-based creatinine measurement using dried blood spot for newborn mass screening

  Masaru Nakano; Osamu Uemura; Masataka Honda; Tetsuya Ito; Yoko Nakajima; Shinji Saitoh

  PEDIATRIC RESEARCH NATURE PUBLISHING GROUP 82 (2) 237 - 243 0031-3998 2017/08 [Refereed]
  
• エコチル調査愛知ユニットセンターにおける母親の喫煙状況の変化

  加藤 沙耶香; 榎原 毅; 庄司 直人; 伊藤 由起; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 5 (1) 53 - 53 2187-736X 2017/07 [Refereed]
  
• Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement.

  Ikumi Hori; Takanobu Otomo; Mitsuko Nakashima; Fuyuki Miya; Yutaka Negishi; Hideaki Shiraishi; Yutaka Nonoda; Shinichi Magara; Jun Tohyama; Nobuhiko Okamoto; Takeshi Kumagai; Konomi Shimoda; Yoshiya Yukitake; Daigo Kajikawa; Tomohiro Morio; Ayako Hattori; Motoo Nakagawa; Naoki Ando; Ichizo Nishino; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Hirotomo Saitsu; Yonehiro Kanemura; Mami Yamasaki; Kenjiro Kosaki; Naomichi Matsumoto; Tamotsu Yoshimori; Shinji Saitoh

  Scientific reports 7 (1) 3552 - 3552 2017/06 [Refereed]
  
• 新生仔脳傷害における放射状グリアを利用したニューロン移動の制御メカニズム

  神農 英雄; 川瀬 恒哉; 加藤 丈典; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 (一社)日本周産期・新生児医学会 53 (2) 496 - 496 1348-964X 2017/06
• Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Tatsuhiko Tsunoda; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY 173 (6) 1644 - 1648 1552-4825 2017/06 [Refereed]
  
• PLK4遺伝子の新規の複合ヘテロ接合変異は小脳症と網脈絡膜症を引き起こす(Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy)

  横井 摂理; 堤 真紀子; 宮 冬樹; 宮田 昌史; 加藤 光広; 岡本 伸彦; 角田 達彦; 山崎 麻美; 金村 米博; 小崎 健次郎; 齋藤 伸治; 倉橋 浩樹

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 49 (Suppl.) S397 - S397 0029-0831 2017/05
• Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討

  堀 いくみ; 大友 孝信; 中島 光子; 宮 冬樹; 根岸 豊; 服部 文子; 安藤 直樹; 西野 一三; 角田 達彦; 才津 浩智; 小崎 健次郎; 松本 直通; 吉森 保; 齋藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 49 (Suppl.) S313 - S313 0029-0831 2017/05 [Refereed]
  
• 出生コホート研究における2歳時発達・医学検査の実施 エコチル調査愛知ユニットセンターの調査状況

  加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 榎原 毅; 伊藤 由起; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 121 (4) 783 - 784 0001-6543 2017/04 [Refereed]
  
• 使用済み紙おむつを用いた幼児における有機リン系殺虫剤曝露濃度の測定

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 日置 啓介; 青井 亜里沙; 上山 純; 加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 庄司 直人; 上島 通浩; 斎藤 伸治

  日本衛生学雑誌 (一社)日本衛生学会 72 (Suppl.) S236 - S236 0021-5082 2017/03 [Refereed]
  
• 使用済み紙おむつを用いた幼児におけるピレスロイド系殺虫剤の曝露評価

  上山 純; 生田 勇太郎; 上田 裕子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 大矢 奈穂子; 加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 庄司 直人; 上島 通浩; 斎藤 伸治

  日本衛生学雑誌 (一社)日本衛生学会 72 (Suppl.) S237 - S237 0021-5082 2017/03 [Refereed]
  
• 愛知県における小児期脳梗塞の臨床的検討

  堀 いくみ; 三宅 未紗; 上田 一仁; 片岡 英里奈; 鈴木 道雄; 小林 悟; 倉橋 宏和; 辻 健史; 夏目 淳; 齋藤 伸治; 愛知県四大学小児科共同研究脳梗塞グループ

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 121 (2) 257 - 257 0001-6543 2017/02
• 愛知県における小児死因調査の試み

  沼口 敦; 高橋 義行; 夏目 淳; 伊藤 嘉規; 大野 敦子; 齋藤 伸治; 奥村 彰久; 吉川 哲史

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 121 (2) 334 - 334 0001-6543 2017/02 [Refereed]
  
• Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability

  Nanako Hamada; Yutaka Negishi; Makoto Mizuno; Fuyuki Miya; Ayako Hattori; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Hidenori Tabata; Shinji Saitoh; Koh-ichi Nagata

  JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY WILEY-BLACKWELL 140 (1) 82 - 95 0022-3042 2017/01 [Refereed]
  
• A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly

  Yutaka Negishi; Fuyuki Miya; Ayako Hattori; Yoshikazu Johmura; Motoo Nakagawa; Naoki Ando; Ikumi Hori; Takao Togawa; Kohei Aoyama; Kei Ohashi; Shinobu Fukumura; Seiji Mizuno; Ayako Umemura; Yoko Kishimoto; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Makoto Nakanishi; Shinji Saitoh

  BMC MEDICAL GENETICS BIOMED CENTRAL LTD 18 (1) 1471-2350 2017/01 [Refereed]
  
• Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy

  Makiko Tsutsumi; Setsuri Yokoi; Fuyuki Miya; Masafumi Miyata; Mitsuhiro Kato; Nobuhiko Okamoto; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh; Hiroki Kurahashi

  EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 24 (12) 1702 - 1706 1018-4813 2016/12 [Refereed]
  
• Molecular genetic analysis of 30 families with Joubert syndrome

  T. Suzuki; N. Miyake; Y. Tsurusaki; N. Okamoto; A. Alkindy; A. Inaba; M. Sato; S. Ito; K. Muramatsu; S. Kimura; D. Ieda; S. Saitoh; M. Hiyane; H. Suzumura; K. Yagyu; H. Shiraishi; M. Nakajima; N. Fueki; Y. Habata; Y. Ueda; Y. Komatsu; K. Yan; K. Shimoda; Y. Shitara; S. Mizuno; K. Ichinomiya; K. Sameshima; Y. Tsuyusaki; K. Kurosawa; Y. Sakai; K. Haginoya; Y. Kobayashi; C. Yoshizawa; M. Hisano; M. Nakashima; H. Saitsu; S. Takeda; N. Matsumoto

  CLINICAL GENETICS WILEY-BLACKWELL 90 (6) 526 - 535 0009-9163 2016/12 [Refereed]
  
• 新生仔脳傷害における放射状グリアに関連した脳室下帯由来ニューロン再生(Ventricular-subventricular zone derived neuronal regeneration using radial glial fiber scaffolds after neonatal cortical brain injury)

  神農 英雄; 川瀬 恒哉; 加藤 丈典; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 28 (3) 558 - 558 2189-7549 2016/11
• 筋ジストロフィー患者における災害時対策の全国アンケート調査

  加藤 沙耶香; 服部 文子; 水野 久美子; 齋藤 伸治; 矢澤 健司; 貝谷 久宣

  筋ジストロフィー医療研究 筋ジストロフィー医療研究会 3 84 - 84 2433-1708 2016/10 [Refereed]
  
• Neonatal Cholestasis in East-Asian patients with Dubin-Johnson Syndrome: Clinical, Pathological and Genetic Features

  Togawa Takao; Sugiura Tokio; Mizuochi Tatsuki; Kusano Hironori; Tanikawa Ken; Tainaka Takahisa; Uchida Hiroo; Hara Tomoko; Nambu Ryusuke; Kagimoto Seiichi; Saitoh Shinji

  HEPATOLOGY 64 278A  0270-9139 2016/10 [Refereed]
  
• Treatment Strategy for Pediatric Paratesticular Rhabdomyosarcoma Based on Chimeric Gene Assessment

  Rei Unno; Kentaro Mizuno; Yasuhiko Ito; Toshiki Etani; Atsushi Okada; Noriyasu Kawai; Takahiro Yasui; Shinji Saitoh; Yutaro Hayashi

  UROLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 95 187 - 189 0090-4295 2016/09 [Refereed]
  
• 子どもの健康と環境に関する全国調査(エコチル調査) 愛知ユニットセンターにおけるフォローアップ調査実施状況

  加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 榎原 毅; 伊藤 由起; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 東海公衆衛生学会 4 (1) 47 - 47 2187-736X 2016/07 [Refereed]
  
• Novel Splicing Mutation in the ASXL3 Gene Causing Bainbridge-Ropers Syndrome

  Ikumi Hori; Fuyuki Miya; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Naoki Ando; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-BLACKWELL 170 (7) 1863 - 1867 1552-4825 2016/07 [Refereed]
  
• Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay

  Hirotomo Saitsu; Miho Watanabe; Tenpei Akita; Chihiro Ohba; Kenji Sugai; Winnie Peitee Ong; Hideaki Shiraishi; Shota Yuasa; Hiroshi Matsumoto; Khoo Teik Beng; Shinji Saitoh; Satoko Miyatake; Mitsuko Nakashima; Noriko Miyake; Mitsuhiro Kato; Atsuo Fukuda; Naomichi Matsumoto

  SCIENTIFIC REPORTS NATURE PUBLISHING GROUP 6 2045-2322 2016/07 [Refereed]
  
• Effect of Japanese cedar-specific sublingual immunotherapy on allergen-specific T(H)2 cell counts in blood

  Takayasu Nomura; Motohiko Suzuki; Makoto Yokota; Yoshihisa Nakamura; Kazuyoshi Ozeki; Yasuhiko Ito; Ikuya Tsuge; Shinji Saitoh

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 117 (1) 72 - + 1081-1206 2016/07 [Refereed]
  
• 新生仔大脳皮質傷害モデルマウスにおける放射状グリア様足場スポンジを用いた脳室下帯由来ニューロン再生

  神農 英雄; 川瀬 恒哉; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 (一社)日本周産期・新生児医学会 52 (2) 607 - 607 1348-964X 2016/06
• Single nucleotide polymorphisms in AGTR1, TFAP2B, and TRAF1 are not associated with the incidence of patent ductus arteriosus in Japanese preterm infants

  Koya Kawase; Tokio Sugiura; Yoshiaki Nagaya; Takaharu Yamada; Mari Sugimoto; Koichi Ito; Takao Togawa; Rika Nagasaki; Takenori Kato; Masanori Kouwaki; Norihisa Koyama; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL WILEY-BLACKWELL 58 (6) 461 - 466 1328-8067 2016/06 [Refereed]
  
• Effects of 4-phenylbutyrate therapy in a preterm infant with cholestasis and liver fibrosis

  Shogo Ito; Hisamitsu Hayashi; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Hiroko Ueda; Takao Togawa; Takeshi Endo; Ken Tanikawa; Masayoshi Kage; Hiroyuki Kusuhara; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL WILEY-BLACKWELL 58 (6) 506 - 509 1328-8067 2016/06 [Refereed]
  
• 有熱時けいれん重積における二相性けいれんと遅発性拡散能低下を呈する急性脳症の頻度

  細川 洋輔; 辻 健史; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 三浦 清邦; 城所 博之; 齋藤 伸治; 奥村 彰久; 夏目 淳

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 48 (Suppl.) S245 - S245 0029-0831 2016/05
• 急性脳炎・脳症の画像分類別にみた基礎疾患の検討

  中田 智彦; 岡井 佑; 大野 敦子; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 城所 博之; 久保田 哲夫; 辻 健史; 安藤 直樹; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 48 (Suppl.) S247 - S247 0029-0831 2016/05
• Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討

  堀 いくみ; 宮 冬樹; 中島 光子; 大友 孝信; 根岸 豊; 服部 文子; 安藤 直樹; 角田 達彦; 西野 一三; 金村 米博; 吉森 保; 松本 直通; 小崎 健次郎; 齋藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 48 (Suppl.) S261 - S261 0029-0831 2016/05 [Refereed]
  
• 筋ジストロフィー患者における災害時対策の全国アンケート調査

  加藤 沙耶香; 服部 文子; 水野 久美子; 齋藤 伸治; 矢澤 健司; 貝谷 久宣

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 48 (Suppl.) S260 - S260 0029-0831 2016/05 [Refereed]
  
• SNP array screening of cryptic genomic imbalances in 450 Japanese subjects with intellectual disability and multiple congenital anomalies previously negative for large rearrangements

  Daniela Tiaki Uehara; Shin Hayashi; Nobuhiko Okamoto; Seiji Mizuno; Yasutsugu Chinen; Rika Kosaki; Tomoki Kosho; Kenji Kurosawa; Hiroshi Matsumoto; Hiroshi Mitsubuchi; Hironao Numabe; Shinji Saitoh; Yoshio Makita; Akira Hata; Issei Imoto; Johji Inazawa

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 61 (4) 335 - 343 1434-5161 2016/04 [Refereed]
  
• Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing

  Takao Togawa; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Takeshi Endo; Kohei Aoyama; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Toyoichiro Kudo; Reiko Ito; Atsuo Kikuchi; Natsuko Arai-Ichinoi; Shigeo Kure; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRICS MOSBY-ELSEVIER 171 171 - + 0022-3476 2016/04 [Refereed]
  
• 胃腸炎関連けいれんと乳児良性部分てんかんのMRI脳梁膨大部病変と臨床症状の検討

  小川 千香子; 城所 博之; 倉橋 宏和; 服部 文子; 辻 健史; 久保田 哲夫; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 120 (2) 333 - 333 0001-6543 2016/02
• Survival of fetuses with severe oligohydramnios

  T. Goto; T. Sugiura; R. Awaya; H. Ueda; E. Mizutani; K. Ito; R. Nagasaki; T. Kato; S. Saitoh

  CLINICAL AND EXPERIMENTAL OBSTETRICS & GYNECOLOGY I R O G CANADA, INC 43 (3) 341 - 344 0390-6663 2016 [Refereed]
  
• Concordance of DSM-5 and DSM-IV-TR classifications for autism spectrum disorder

  Kei Ohashi; Yoshifumi Mizuno; Taishi Miyachi; Tomoko Asai; Masayuki Imaeda; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL WILEY-BLACKWELL 57 (6) 1097 - 1100 1328-8067 2015/12 [Refereed]
  
• Concordance of DSM-5 and DSM-IV-TR classifications for autism spectrum disorder

  Kei Ohashi; Yoshifumi Mizuno; Taishi Miyachi; Tomoko Asai; Masayuki Imaeda; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL WILEY-BLACKWELL 57 (6) 1097 - 1100 1328-8067 2015/12
• Pitfall in the Diagnosis of Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiency: Difficulty in Detecting Glycerol-3-Phosphate with Solvent Extraction in Urinary GC/MS Analysis

  Sayaka Kato; Yoko Nakajima; Risa Awaya; Ikue Hata; Yosuke Shigematsu; Shinji Saitoh; Tetsuya Ito

  TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE TOHOKU UNIV MEDICAL PRESS 237 (3) 235 - 239 0040-8727 2015/11 [Refereed]
  
• Clinical and neuroimaging findings in children with posterior reversible encephalopathy syndrome

  Hiroyuki Yamamoto; Jun Natsume; Hiroyuki Kidokoro; Naoko Ishihara; Motomasa Suzuki; Takeshi Tsuji; Tetsuo Kubota; Akio Yamada; Michio Ozeki; Zenichiro Kato; Yoshiki Kawamura; Tetsushi Yoshikawa; Akihisa Okumura; Naoki Ando; Shinji Saitoh; Yoshiyuki Takahashi; Kazuyoshi Watanabe; Seiji Kojima

  EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY ELSEVIER SCI LTD 19 (6) 672 - 678 1090-3798 2015/11 [Refereed]
  
• TUBA1A mutation can cause a hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis

  Setsuri Yokoi; Naoko Ishihara; Fuyuki Miya; Makiko Tsutsumi; Itaru Yanagihara; Naoko Fujita; Hiroyuki Yamamoto; Mitsuhiro Kato; Nobuhiko Okamoto; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Seiji Kojima; Shinji Saitoh; Hiroki Kurahashi; Jun Natsume

  SCIENTIFIC REPORTS NATURE PUBLISHING GROUP 5 2045-2322 2015/10 [Refereed]
  
• Effects of tolvaptan on congestive heart failure complicated with chylothorax in a neonate

  Nikiko Sato; Tokio Sugiura; Rika Nagasaki; Kazutaka Suzuki; Koichi Ito; Takenori Kato; Sachiko Inukai; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL WILEY-BLACKWELL 57 (5) 1020 - 1022 1328-8067 2015/10 [Refereed]
  
• Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental disorders

  N. Okamoto; F. Miya; T. Tsunoda; M. Kato; S. Saitoh; M. Yamasaki; A. Shimizu; C. Torii; Y. Kanemura; K. Kosaki

  CLINICAL GENETICS WILEY-BLACKWELL 88 (3) 288 - 292 0009-9163 2015/09 [Refereed]
  
• Probability curves for predicting symptom severity during oral food challenge with milk

  Mizuki Yoneyama; Takayasu Nomura; Taisuke Kato; Takehiro Sobajima; Hisashi Tanida; Takehiro Morishita; Shiro Sugiura; Yuichiro Suda; Yasutaka Hirabayashi; Chieko Misawa; Naomi Kamioka; Hidenori Tanaka; Mihoko Mizuno; Akihiko Terada; Yasushi Kanda; Shinji Saitoh

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 115 (3) 251 - 253 1081-1206 2015/09 [Refereed]
  
• Seizure characteristics of epilepsy in childhood after acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion

  Yuji Ito; Jun Natsume; Hiroyuki Kidokoro; Naoko Ishihara; Yoshiteru Azuma; Takeshi Tsuji; Akihisa Okumura; Tetsuo Kubota; Naoki Ando; Shinji Saitoh; Kiyokuni Miura; Tamiko Negoro; Kazuyoshi Watanabe; Seiji Kojima

  EPILEPSIA WILEY-BLACKWELL 56 (8) 1286 - 1293 0013-9580 2015/08 [Refereed]
  
• 新生仔大脳皮質傷害後におけるラミニンスポンジを用いた新生ニューロンの移動促進

  神農 英雄; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 (一社)日本周産期・新生児医学会 51 (2) 680 - 680 1348-964X 2015/06
• 新生児単純ヘルペス脳炎における脳病変の局在(第2報)

  城所 博之; 奥村 彰久; 辻 健史; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 加藤 徹; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 47 (Suppl.) S267 - S267 0029-0831 2015/05
• COL6A2遺伝子の複合ヘテロ変異によるミオパチーの一例

  服部 文子; 家田 大輔; 堀 いくみ; 根岸 豊; 加藤 沙耶香; 安藤 直樹; 米川 貴博; 西野 一三; 齋藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 47 (Suppl.) S246 - S246 0029-0831 2015/05 [Refereed]
  
• VI型コラーゲン関連ミオパチーの臨床的多様性

  家田 大輔; 服部 文子; 堀 いくみ; 根岸 豊; 加藤 沙耶香; 安藤 直樹; 米川 貴博; 西野 一三; 齋藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 47 (Suppl.) S246 - S246 0029-0831 2015/05 [Refereed]
  
• Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation

  H. Kodera; N. Ando; I. Yuasa; Y. Wada; Y. Tsurusaki; M. Nakashima; N. Miyake; S. Saitoh; N. Matsumoto; H. Saitsu

  CLINICAL GENETICS WILEY-BLACKWELL 87 (5) 455 - 460 0009-9163 2015/05 [Refereed]
  
• Primary Microcephaly with Anterior Predominant Pachygyria Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in ASPM

  Kazuyuki Nakamura; Takehiko Inui; Fuyuki Miya; Yonehiro Kanemura; Nobuhiko Okamoto; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Tatsuhiko Tsunoda; Kenjiro Kosaki; Soichiro Tanaka; Mitsuhiro Kato

  Pediatric Neurology Elsevier Inc. 52 (5) e7 - e8 1873-5150 2015/05 [Refereed]
  
• Good death for children with cancer: a qualitative study

  Yoshinori Ito; Toru Okuyama; Yasuhiko Ito; Michi Kamei; Tomohiro Nakaguchi; Koji Sugano; Yosuke Kubota; Nobuhiro Sakamoto; Shinji Saitoh; Tatsuo Akechi

  JAPANESE JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY OXFORD UNIV PRESS 45 (4) 349 - 355 0368-2811 2015/04 [Refereed]
  
• Novel DCX mutation-caused lissencephaly in a boy and very mild heterotopia in his mother

  Satoru Takeshita; Machiko Higuchi; Megumi Suyama; Wakato Koide; Kanemasa Maki; Katsumi Ushijima; Kyoko Ban; Mariko Saito; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL WILEY-BLACKWELL 57 (2) 321 - 323 1328-8067 2015/04 [Refereed]
  
• Diffuse alveolar hemorrhage secondary to ANCA-associated vasculitis in a patient with Down syndrome

  Ikumi Hori; Haruna Nakaseko; Michi Kamei; Takayasu Nomura; Naomi Iwata; Yasuhiko Ito; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL WILEY-BLACKWELL 57 (2) e45 - e47 1328-8067 2015/04 [Refereed]
  
• Macitentan reverses early obstructive pulmonary vasculopathy in rats: Early intervention in overcoming the survivin-mediated resistance to apoptosis

  Tsutomu Shinohara; Hirofumi Sawada; Shoichiro Otsuki; Noriko Yodoya; Taichi Kato; Hiroyuki Ohashi; Erquan Zhang; Shinji Saitoh; Hideto Shimpo; Kazuo Maruyama; Yoshihiro Komada; Yoshihide Mitani

  American Journal of Physiology - Lung Cellular and Molecular Physiology American Physiological Society 308 (6) L523 - L528 1522-1504 2015/03 [Refereed]
  
• エコチル調査愛知ユニットセンターにおけるコホートプロファイル

  宮田 麻衣子; 榎原 毅; 伊藤 由起; 若林 千鶴子; 齋藤 伸治; 加藤 沙耶香; 鈴木 貞夫; 片野 広之; 杉浦 真弓; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 (一社)日本衛生学会 70 (Suppl.) S221 - S221 0021-5082 2015/03 [Refereed]
  
• A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations

  Fuyuki Miya; Mitsuhiro Kato; Tadashi Shiohama; Nobuhiko Okamoto; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Daichi Shigemizu; Tetsuo Abe; Takashi Morizono; Keith A. Boroevich; Kenjiro Kosaki; Yonehiro Kanemura; Tatsuhiko Tsunoda

  SCIENTIFIC REPORTS NATURE PUBLISHING GROUP 5 2045-2322 2015/03 [Refereed]
  
• 脳圧モニタリングし予後良好であった脳幹浮腫を伴うインフルエンザ脳症の1例

  田中 達之; 伊藤 彰悟; 堀 いくみ; 加藤 沙耶香; 遠藤 剛; 服部 文子; 安藤 直樹; 水野 晴夫; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 119 (2) 382 - 382 0001-6543 2015/02 [Refereed]
  
• Truncating mutation in NFIA causes brain malformation and urinary tract defects.

  Negishi Y; Miya F; ual contribution; Hattori A; Mizuno K; Hori I; Ando N; Okamoto N; Kato M; Tsunoda T; Yamasaki M; Kanemura Y; Kosaki K; Saitoh S

  Hum. Genome Var. 2 (2) 15007 - 15007 2015/02 [Refereed]
  
• Perinatal management of neonatal alloimmune thrombocytopenia associated with anti-group A antibody

  H. Ueda; T. Sugiura; K. Katano; M. Matsuhashi; S. Kato; K. Ito; R. Nagasaki; T. Kato; N. H. Tsuno; S. Saitoh

  TRANSFUSION MEDICINE WILEY-BLACKWELL 25 (1) 42 - 46 0958-7578 2015/02 [Refereed]
  
• Episodic tremors representing cortical myoclonus are characteristic in Angelman syndrome due to UBE3A mutations

  Masahide Goto; Yoshiaki Saito; Ryoko Honda; Takashi Saito; Kenji Sugai; Yuko Matsuda; Chiharu Miyatake; Eri Takeshita; Akihiko Ishiyama; Hirofumi Komaki; Eiji Nakagawa; Masayuki Sasaki; Chieko Uto; Kenjiro Kikuchi; Takahiro Motoki; Shinji Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT ELSEVIER SCIENCE BV 37 (2) 216 - 222 0387-7604 2015/02 [Refereed]
  
• Advantageous information provided by magnetoencephalography for patients with neocortical epilepsy

  Tomoshiro Ito; Hiroshi Otsubo; Hideaki Shiraishi; Kazuyori Yagyu; Yumi Takahashi; Yuki Ueda; Fumiya Takeuchi; Kayoko Takahashi; Shingo Nakane; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT ELSEVIER SCIENCE BV 37 (2) 237 - 242 0387-7604 2015/02 [Refereed]
  
• Enhancement of Neuroblast Migration into the Injured Cerebral Cortex Using Laminin-Containing Porous Sponge

  Itsuki Ajioka; Hideo Jinnou; Kei Okada; Masato Sawada; Shinji Saitoh; Kazunobu Sawamoto

  Tissue Engineering Part A MARY ANN LIEBERT, INC 21 (1-2) 193 - 201 1937-3341 2015/01 [Refereed]
  
• Macitentan Reverses Early Obstructive Pulmonary Vasculopathy In Rats: Overcoming The Survivin-Mediated Resistance To Apoptosis

  T. Shinohara; H. Sawada; S. Otsuki; N. Yodoya; T. Kato; H. Ohashi; E. Zhang; S. Saitoh; H. Shimpo; K. Maruyama; Y. Komada; Y. Mitani

  AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE AMER THORACIC SOC 191 (6) L523 - 38 1073-449X 2015 [Refereed]
  
• Inflammatory cytokine tumor necrosis factor a suppresses neuroprotective endogenous erythropoietin from astrocytes mediated by hypoxia-inducible factor-2 alpha

  Yoshiaki Nagaya; Mineyoshi Aoyama; Tetsuya Tamura; Hiroki Kakita; Shin Kato; Hideki Hida; Shinji Saitoh; Kiyofumi Asai

  EUROPEAN JOURNAL OF NEUROSCIENCE WILEY-BLACKWELL 40 (11) 3620 - 3626 0953-816X 2014/12 [Refereed]
  
• Thalamic Lesions in Acute Encephalopathy With Biphasic Seizures and Late Reduced Diffusion

  Naoko Kurahashi; Takeshi Tsuji; Toru Kato; Shunsuke Ogaya; Ayako Umemura; Keitaro Yamada; Hirokazu Kurahashi; Koichi Maruyama; Tomoya Takeuchi; Tetsuo Kubota; Shinji Saitoh; Jun Natsume; Akihisa Okumura

  PEDIATRIC NEUROLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 51 (5) 701 - 705 0887-8994 2014/11 [Refereed]
  
• KIF1A mutation in a patient with progressive neurodegeneration

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Tatsuhiko Tsunoda; Keiko Yanagihara; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 59 (11) 639 - 641 1434-5161 2014/11 [Refereed]
  
• Combination of Miller-Dieker syndrome and VACTERL association causes extremely severe clinical presentation

  Hiroko Ueda; Tokio Sugiura; Satoru Takeshita; Koichi Ito; Hiroki Kakita; Rika Nagasaki; Kenji Kurosawa; Shinji Saitoh

  EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS SPRINGER 173 (11) 1541 - 1544 0340-6199 2014/11 [Refereed]
  
• 後天性失語を呈したてんかんの1例

  堀 いくみ; 加藤 沙耶香; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 (公社)日本小児科学会 118 (8) 1273 - 1273 0001-6543 2014/08 [Refereed]
  
• Fulminant Encephalopathy with Marked Brain Edema and Bilateral Thalamic Lesions

  Naoki Ando; Akihisa Okumura; Satoru Kobayashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Tohru Okanishi; Shinpei Abe; Mitsuru Ikeno; Ayuko Igarashi; Shinji Saitoh; Toshiaki Shimizu

  NEUROPEDIATRICS GEORG THIEME VERLAG KG 45 (4) 256 - 260 0174-304X 2014/08 [Refereed]
  
• Homoplasmy of a mitochondrial 3697G > A mutation causes Leigh syndrome

  Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Eri Takeshita; Chika Sakai; Naoki Ando; Tetsuya Ito; Yu-ichi Goto; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 59 (7) 405 - 407 1434-5161 2014/07 [Refereed]
  
• Probability curves focusing on symptom severity during an oral food challenge

  Takayasu Nomura; Yasushi Kanda; Taisuke Kato; Takehiro Sobajima; Takehiro Morishita; Shiro Sugiura; Yuichiro Suda; Jun Wakatsuki; Motoko Nakano; Naomi Kamioka; Akihiko Terada; Shinji Saitoh

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 112 (6) 556 - 557 1081-1206 2014/06 [Refereed]
  
• 新生児単純ヘルペス脳炎における脳病変の局在

  城所 博之; 奥村 彰久; 辻 健史; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 山本 啓之; 石原 尚子; 加藤 徹; 早川 文雄; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 46 (Suppl.) S252 - S252 0029-0831 2014/05
• ICU入院中の小児におけるAmplitude-integrated EEG(a-EEG)とDensity Spectral Array(DSA)の発作検出における有用性の検討

  山本 啓之; 城所 博之; 小川 千香子; 東 慶輝; 石原 尚子; 辻 健史; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 46 (Suppl.) S312 - S312 0029-0831 2014/05
• 子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）-概要並びに東海地区における実施状況と今度の展望-

  上島通浩; 榎原毅; 宮田麻衣子; 加藤沙耶香; 若林千鶴子; 伊藤由起; 齋藤伸治; 杉浦真弓

  東海産科婦人科学会雑誌 51 9 - 15 2014 [Invited]
  
• Magnetoencephalography localizing spike sources of atypical benign partial epilepsy

  Hideaki Shiraishi; Kazuhiro Haginoya; Eiji Nakagawa; Shinji Saitoh; Yutaka Kaneko; Nobukazu Nakasato; Derrick Chan; Hiroshi Otsubo

  BRAIN & DEVELOPMENT ELSEVIER SCIENCE BV 36 (1) 21 - 27 0387-7604 2014/01 [Refereed]
  
• Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome

  Nobuhiro Suzumori; Tadashi Kaname; Yukako Muramatsu; Kumiko Yanagi; Kyoko Kumagai; Seiji Mizuno; Kenji Naritomi; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara

  JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH WILEY-BLACKWELL 39 (11) 1545 - 1547 1341-8076 2013/11 [Refereed]
  
• Increased Protein Stability of CDKN1C Causes a Gain-of-Function Phenotype in Patients with IMAGe Syndrome

  Naoki Hamajima; Yoshikazu Johmura; Satoshi Suzuki; Makoto Nakanishi; Shinji Saitoh

  PLoS ONE 8 (9) 1932-6203 2013/09 [Refereed]
  
• Gelatin hydrogelを用いた増殖因子の徐放投与によるマウス正常及び傷害脳の脳室下帯ニューロン新生の賦活化

  神農 英雄; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 (一社)日本周産期・新生児医学会 49 (2) 675 - 675 1348-964X 2013/06
• 胎児完全房室ブロックの検討

  出原 麻里; 鈴森 伸宏; 大林 伸太郎; 熊谷 恭子; 犬飼 幸子; 斎藤 伸治; 杉浦 真弓

  日本周産期・新生児医学会雑誌 (一社)日本周産期・新生児医学会 49 (2) 637 - 637 1348-964X 2013/06
• From pathogenesis to treatment of genetic intellectual disabilities: A lesson from Angelman syndrome research

  Shinji Saitoh

  Japanese Journal of Neuropsychopharmacology 33 (3) 127 - 130 1340-2544 2013/06 [Refereed]
  
• 急性脳症のABC分類(第1報) A型脳症の重症度バリエーション

  山本 啓之; 早川 文雄; 辻 健史; 深沢 達也; 久保田 哲夫; 根岸 豊; 城所 博之; 石原 尚子; 安藤 直樹; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 45 (Suppl.) S288 - S288 0029-0831 2013/05
• Effect of Japanese cedar specific immunotherapy on allergen-specific T(H)2 cells in peripheral blood

  Takayasu Nomura; Ikuya Tsuge; Chisato Inuo; Yoichi Nakajima; Kenichi Tanaka; Norihiko Naruse; Satoko Suzuki; Hitoshi Ando; Yasuto Kondo; Shinji Saitoh; Atsuo Urisu

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 110 (5) 380 - + 1081-1206 2013/05 [Refereed]
  
• Food sensitization in Japanese infants is associated with a common Filaggrin variant

  Takayasu Nomura; Ikuya Tsuge; Chisato Inuo; Yoichi Nakajima; Yasuto Kondo; Shiro Sugiura; Hiroaki Murata; Toshifumi Iguchi; Akihiko Terada; Shinji Saitoh; Shuji Hashimoto; Atsuo Urisu

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 110 (5) 388 - 390 1081-1206 2013/05 [Refereed]
  
• Diclofenac enhances proinflammatory cytokine-induced phagocytosis of cultured microglia via nitric oxide production

  Hiroki Kakita; Mineyoshi Aoyama; Yoshiaki Nagaya; Hayato Asai; Mohamed Hamed Hussein; Mieko Suzuki; Shin Kato; Shinji Saitoh; Kiyofumi Asai

  TOXICOLOGY AND APPLIED PHARMACOLOGY ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE 268 (2) 99 - 105 0041-008X 2013/04 [Refereed]
  
• Diclofenac Enhances Proinflammatory Cytokine-Induced Aquaporin-4 Expression in Cultured Astrocyte

  Hayato Asai; Hiroki Kakita; Mineyoshi Aoyama; Yoshiaki Nagaya; Shinji Saitoh; Kiyofumi Asai

  CELLULAR AND MOLECULAR NEUROBIOLOGY SPRINGER/PLENUM PUBLISHERS 33 (3) 393 - 400 0272-4340 2013/04 [Refereed]
  
• Magnetoencephalographic analysis of paroxysmal fast activity in patients with epileptic spasms

  Keitaro Sueda; Fumiya Takeuchi; Hideaki Shiraishi; Shingo Nakane; Kotaro Sakurai; Kazuyori Yagyu; Naoko Asahina; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  EPILEPSY RESEARCH ELSEVIER SCIENCE BV 104 (1-2) 68 - 77 0920-1211 2013/03 [Refereed]
  
• Deteriorated degradation of GAT1 by Ube3 a deficiency causes a decrement of tonic inhibition in cerebellar granule cells and a cerebellar ataxia

  Atsuo Fukuda; Kiyoshi Egawa; Kyoko Kitagawa; Masakazu Takayama; Chitoshi Takayama; Shinji Saitoh; Tatsuya Kishino; Masatoshi Kitagawa

  JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES SPRINGER JAPAN KK 63 S125 - S125 1880-6546 2013 [Refereed]
  
• Phenotypic Spectrum of COL4A1 Mutations: Porencephaly to Schizencephaly

  Yuriko Yoneda; Kazuhiro Haginoya; Mitsuhiro Kato; Hitoshi Osaka; Kenji Yokochi; Hiroshi Arai; Akiyoshi Kakita; Takamichi Yamamoto; Yoshiro Otsuki; Shin-ichi Shimizu; Takahito Wada; Norihisa Koyama; Yoichi Mino; Noriko Kondo; Satoru Takahashi; Shinichi Hirabayashi; Jun-ichi Takanashi; Akihisa Okumura; Toshiyuki Kumagai; Satori Hirai; Makoto Nabetani; Shinji Saitoh; Ayako Hattori; Mami Yamasaki; Akira Kumakura; Yoshinobu Sugo; Kiyomi Nishiyama; Satoko Miyatake; Yoshinori Tsurusaki; Hiroshi Doi; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto; Hirotomo Saitsu

  ANNALS OF NEUROLOGY WILEY-BLACKWELL 73 (1) 48 - 57 0364-5134 2013/01 [Refereed]
  
• Decreased Tonic Inhibition in Cerebellar Granule Cells Causes Motor Dysfunction in a Mouse Model of Angelman Syndrome

  Kiyoshi Egawa; Kyoko Kitagawa; Koichi Inoue; Masakazu Takayama; Chitoshi Takayama; Shinji Saitoh; Tatsuya Kishino; Masatoshi Kitagawa; Atsuo Fukuda

  SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE AMER ASSOC ADVANCEMENT SCIENCE 4 (163) 1946-6234 2012/12 [Refereed]
  
• Questionnaire survey conducted on the parents of patients with spinal muscular atrophy type 1 in Japan regarding switch devices, language development, upper extremity function and QOL

  Shinya Sakai; Makoto Maki; Naoko Sakai; Akira Sudoh; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh

  No To Hattatsu 44 (6) 465 - 471 0029-0831 2012/11 [Refereed]
  
• A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance

  Yoshinori Tsurusaki; Shinji Saitoh; Kazuhiro Tomizawa; Akira Sudo; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi; Jun-ichi Ito; Hajime Tanaka; Hiroshi Doi; Hirotomo Saitsu; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto

  NEUROGENETICS SPRINGER 13 (4) 327 - 332 1364-6745 2012/11 [Refereed]
  
• 低出生体重児における前期破水、臍帯血中サイトカイン、脳血流動態の相関

  福田 純男; 横井 暁子; 水野 賀史; 角田 優子; 林 直史; 小林 悟; 鈴木 悟; 後藤 玄夫; 垣田 博樹; 齋藤 伸治

  日本未熟児新生児学会雑誌 (公社)日本新生児成育医学会 24 (3) 640 - 640 1347-8540 2012/10
• Tissue-Limited Ring Chromosome 18 Mosaicism as a Cause of Pitt-Hopkins Syndrome

  Toshiki Takenouchi; Tatsuhiko Yagihashi; Hiroyuki Tsuchiya; Chiharu Torii; Kumiko Hayashi; Rika Kosaki; Shinji Saitoh; Takao Takahashi; Kenjiro Kosaki

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-BLACKWELL 158A (10) 2621 - 2623 1552-4825 2012/10 [Refereed]
  
• Childhood-onset anti-MuSK antibody positive myasthenia gravis demonstrates a distinct clinical course

  Yumi Takahashi; Minako Sugiyama; Yuki Ueda; Tomoshiro Itoh; Kazuyori Yagyu; Hideaki Shiraishi; Yukayo Ukeba-Terashita; Masanori Nakanishi; Tetsuro Nagashima; Tomihiro Imai; Masakatsu Motomura; Shinji Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT ELSEVIER SCIENCE BV 34 (9) 784 - 786 0387-7604 2012/10 [Refereed]
  
• Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization

  Rie Kawamura; Hideyuki Tanabe; Takahito Wada; Shinji Saitoh; Yoshimitsu Fukushima; Keiko Wakui

  CHROMOSOME RESEARCH SPRINGER 20 (6) 659 - 672 0967-3849 2012/08 [Refereed]
  
• Clinical phenotype and candidate genes for the 5q31.3 microdeletion syndrome

  Kana Hosoki; Tohru Ohta; Jun Natsume; Sumiko Imai; Akihisa Okumura; Takeshi Matsui; Naoki Harada; Carlos A. Bacino; Fernando Scaglia; Jeremy Y. Jones; Norio Niikawa; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-BLACKWELL 158A (8) 1891 - 1896 1552-4825 2012/08 [Refereed]
  
• A case of vein of galen aneurysmal malformation with a newly developed dural arteriovenous fistula after successful embolization

  Takeshi Asano; Satoshi Kuroda; Kiyohiro Houkin; Daisuke Yoshida; Kazutoshi Cho; Hideaki Shiraishi; Shinji Saito

  Neurological Surgery 6 40 (6) 519 - 525 0301-2603 2012/06 [Refereed]
  
• Urinary concentrations of organophosphorus insecticide metabolites in Japanese workers

  Jun Ueyama; Isao Saito; Takaaki Kondo; Tomoko Taki; Akiko Kimata; Shun Saito; Yuki Ito; Katsuyuki Murata; Toyoto Iwata; Masahiro Gotoh; Eiji Shibata; Shinya Wakusawa; Michihiro Kamijima

  CHEMOSPHERE PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD 87 (11) 1403 - 1409 0045-6535 2012/06
• Hand-foot-genital syndrome with a 7p15 deletion: Clinically recognizable syndrome

  Kana Hosoki; Tohru Ohta; Keinosuke Fujita; Satsuki Nishigaki; Masashi Shiomi; Norio Niikawa; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL WILEY-BLACKWELL 54 (3) e22 - e25 1328-8067 2012/06 [Refereed]
  
• 自閉症スペクトラムの遺伝カウンセリング(第2報) Broad autism phenotypeをどのように説明するか

  谷合 弘子; 鷲見 聡; 鈴森 伸宏; 齋藤 伸治

  日本遺伝カウンセリング学会誌 日本遺伝カウンセリング学会 33 (2) 82 - 82 1347-9628 2012/05
• Successful Alternative Treatment Containing Vindesine for Acute Lymphoblastic Leukemia With Charcot-Marie-Tooth Disease

  Mizuho Ichikawa; Daisuke Suzuki; Jun Inamoto; Junjiro Ohshima; Yuko Cho; Shinji Saitoh; Makoto Kaneda; Akihiro Iguchi; Tadashi Ariga

  JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS 34 (3) 239 - 241 1077-4114 2012/04 [Refereed]
  
• Growth factors released from gelatin hydrogel microspheres increase new neurons in the adult mouse brain

  Kanako Nakaguchi; Hideo Jinnou; Naoko Kaneko; Masato Sawada; Takao Hikita; Shinji Saitoh; Yasuhiko Tabata; Kazunobu Sawamoto

  Stem Cells International 1687-9678 2012 [Refereed]
  
• Tissue specificity of pivaloylcarnitine and short-chain acylcarnitine profiles after aministration of pivalate-containing antibiotics in rat

  Kato S; Maeda Y; Nakajima Y; Sugiyama N; Kurono Y; Ito T; Saitoh S

  Nagoya Med J 52 171 - 183 2012
• Acute encephalopathy in children with Dravet syndrome

  Akihisa Okumura; Mitsugu Uematsu; George Imataka; Manabu Tanaka; Tohru Okanishi; Tetsuo Kubota; Akira Sudo; Jun Tohyama; Megumi Tsuji; Iori Ohmori; Misako Naiki; Ayako Hiraiwa-Sofue; Hitoshi Sato; Shinji Saitoh; Toshiaki Shimizu

  EPILEPSIA WILEY-BLACKWELL 53 (1) 79 - 86 0013-9580 2012/01 [Refereed]
  
• Growth Factors Released from Gelatin Hydrogel Microspheres Increase New Neurons in the Adult Mouse Brain

  Kanako Nakaguchi; Hideo Jinnou; Naoko Kaneko; Masato Sawada; Takao Hikita; Shinji Saitoh; Yasuhiko Tabata; Kazunobu Sawamoto

  STEM CELLS INTERNATIONAL HINDAWI PUBLISHING CORPORATION 2012 1687-966X 2012 [Refereed]
  
• Successful cochlear implantation in a patient with mitochondrial hearing loss and m.625G > A transition

  A. Sudo; N. Takeichi; K. Hosoki; S. Saitoh

  JOURNAL OF LARYNGOLOGY AND OTOLOGY CAMBRIDGE UNIV PRESS 125 (12) 1282 - 1285 0022-2151 2011/12 [Refereed]
  
• A Loss-of-Function Mutation in the SLC9A6 Gene Causes X-Linked Mental Retardation Resembling Angelman Syndrome

  Yumi Takahashi; Kana Hosoki; Masafumi Matsushita; Makoto Funatsuka; Kayoko Saito; Hiroshi Kanazawa; Yu-ichi Goto; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS WILEY-BLACKWELL 156B (7) 799 - 807 1552-4841 2011/12 [Refereed]
  
• Direct correlation between the facial nerve nucleus and hemifacial seizures associated with a gangliocytoma of the floor of the fourth ventricle: A case report

  Kazuyori Yagyu; Keitaro Sueda; Hideaki Shiraishi; Naoko Asahina; Kotaro Sakurai; Shinobu Kohsaka; Yutaka Sawamura; Shinji Saitoh

  EPILEPSIA WILEY-BLACKWELL 52 (12) E204 - E206 0013-9580 2011/12 [Refereed]
  
• Early-onset absence epilepsy at eight months of age

  Yu Kobayashi; Noriyuki Akasaka; Tsukasa Ohashi; Shinji Saitoh; Yuko Tomonoh; Shinichi Hirose; Jun Tohyama

  EPILEPTIC DISORDERS JOHN LIBBEY EUROTEXT LTD 13 (4) 417 - 421 1294-9361 2011/12 [Refereed]
  
• West Syndrome Associated With Mosaic Duplication of FOXG1 in a Patient With Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 14

  Jun Tohyama; Toshiyuki Yamamoto; Kana Hosoki; Keisuke Nagasaki; Noriyuki Akasaka; Tsukasa Ohashi; Yu Kobayashi; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-BLACKWELL 155A (10) 2584 - 2588 1552-4825 2011/10 [Refereed]
  
• Comparison of Three Methods for Localizing Interictal Epileptiform Discharges With Magnetoencephalography

  Hideaki Shiraishi; Seppo P. Ahlfors; Steven M. Stufflebeam; Susanne Knake; Pal G. Larsson; Matti S. Haemaelaeinen; Kyoko Takano; Maki Okajima; Keisaku Hatanaka; Shinji Saitoh; Anders M. Dale; Eric Halgren

  JOURNAL OF CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS 28 (5) 431 - 440 0736-0258 2011/10 [Refereed]
  
• 非定型良性小児部分てんかん診断における脳磁図検査の有用性

  白石 秀明; 萩野谷 和裕; 中川 栄二; 香坂 忍; 金子 裕; 須貝 研司; 植松 貢; 柿坂 庸介; 中里 信和; 花谷 亮典; 秋山 倫之; 齋藤 伸治; 大坪 宏

  てんかん研究 (一社)日本てんかん学会 29 (2) 337 - 337 0912-0890 2011/09 [Refereed]
  
• Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy

  Hirofumi Komaki; Yukiko K. Hayashi; Rie Tsuburaya; Kazuma Sugie; Mitsuhiro Kato; Toshiro Nagai; George Imataka; Shuhei Suzuki; Shinji Saitoh; Naoko Asahina; Kazuya Honke; Yoshihisa Higuchi; Hiroshi Sakuma; Yoshiaki Saito; Eiji Nakagawa; Kenji Sugai; Masayuki Sasaki; Ikuya Nonaka; Ichizo Nishino

  NEUROMUSCULAR DISORDERS PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD 21 (8) 563 - 568 0960-8966 2011/08 [Refereed]
  
• Genetic analysis of two Japanese families with progressive external ophthalmoplegia and parkinsonism

  Kazunori Sato; Ichiro Yabe; Hiroaki Yaguchi; Fumihito Nakano; Yasuyuki Kunieda; Shinji Saitoh; Hidenao Sasaki

  JOURNAL OF NEUROLOGY SPRINGER HEIDELBERG 258 (7) 1327 - 1332 0340-5354 2011/07 [Refereed]
  
• Adult Leigh Disease Without Failure to Thrive

  Ken Sakushima; Sachiko Tsuji-Akimoto; Masaaki Niino; Shinji Saitoh; Ichiro Yabe; Hidenao Sasaki

  NEUROLOGIST LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS 17 (4) 222 - 227 1074-7931 2011/07 [Refereed]
  
• Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies

  Shin Hayashi; Issei Imoto; Yoshinori Aizu; Nobuhiko Okamoto; Seiji Mizuno; Kenji Kurosawa; Nana Okamoto; Shozo Honda; Satoshi Araki; Shuki Mizutani; Hironao Numabe; Shinji Saitoh; Tomoki Kosho; Yoshimitsu Fukushima; Hiroshi Mitsubuchi; Fumio Endo; Yasutsugu Chinen; Rika Kosaki; Torayuki Okuyama; Hirotaka Ohki; Hiroshi Yoshihashi; Masae Ono; Fumio Takada; Hiroaki Ono; Mariko Yagi; Hiroshi Matsumoto; Yoshio Makita; Akira Hata; Johji Inazawa

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 56 (2) 110 - 124 1434-5161 2011/02 [Refereed]
  
• GABAergic dysfunction in Ube3a deficient mice, models of Angelman syndrome

  Kiyoshi Egawa; Koichi Inoue; Shinji Saitoh; Tatsuya Kishino; Atsuo Fukuda

  NEUROSCIENCE RESEARCH ELSEVIER IRELAND LTD 71 E400 - E400 0168-0102 2011 [Refereed]
  
• Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell syndrome-like phenotype

  K. Yamazawa; K. Nakabayashi; M. Kagami; T. Sato; S. Saitoh; R. Horikawa; N. Hizuka; T. Ogata

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS B M J PUBLISHING GROUP 47 (11) 782 - 785 0022-2593 2010/11 [Refereed]
  
• MERRF/MELAS overlap syndrome: a double pathogenic mutation in mitochondrial tRNA genes

  M. Nakamura; I. Yabe; A. Sudo; K. Hosoki; H. Yaguchi; S. Saitoh; H. Sasaki

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS B M J PUBLISHING GROUP 47 (10) 659 - 664 0022-2593 2010/10 [Refereed]
  
• Vaccine-associated paralytic poliomyelitis in a non-immunocompromised infant

  Naoko Asahina; Yukiko Matsunami; Keitaro Sueda; Hideaki Shiraishi; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL WILEY-BLACKWELL 52 (5) 838 - 841 1328-8067 2010/10 [Refereed]
  
• The applications of time-frequency analyses to ictal magnetoencephalography in neocortical epilepsy

  Kazuyori Yagyu; Fumiya Takeuchi; Hideaki Shiraishi; Shingo Nakane; Keitaro Sueda; Naoko Asahina; Shinobu Kohsaka; Shuichi Umeoka; Naotaka Usui; Koichi Baba; Shinji Saitoh

  EPILEPSY RESEARCH ELSEVIER SCIENCE BV 90 (3) 199 - 206 0920-1211 2010/08 [Refereed]
  
• Dominant-Negative Mutations in alpha-II Spectrin Cause West Syndrome with Severe Cerebral Hypomyelination, Spastic Quadriplegia, and Developmental Delay

  Hirotomo Saitsu; Jun Tohyama; Tatsuro Kumada; Kiyoshi Egawa; Keisuke Hamada; Ippei Okada; Takeshi Mizuguchi; Hitoshi Osaka; Rie Miyata; Tomonori Furukawa; Kazuhiro Haginoya; Hideki Hoshino; Tomohide Goto; Yasuo Hachiya; Takanori Yamagata; Shinji Saitoh; Toshiro Nagai; Kiyomi Nishiyama; Akira Nishimura; Noriko Miyake; Masayuki Komada; Kenji Hayashi; Syu-ichi Hirai; Kazuhiro Ogata; Mitsuhiro Kato; Atsuo Fukuda; Naomichi Matsumoto

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS CELL PRESS 86 (6) 881 - 891 0002-9297 2010/06 [Refereed]
  
• バクロフェン髄注療法を施行した8歳副腎白質ジストロフィー男児

  古山 晶子; 奥村 さやか; 柏井 洋文; 星野 英紀; 久保田 雅也; 師田 信人; 斉藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 42 (Suppl.) S395 - S395 0029-0831 2010/05
• MEG time-frequency analyses for pre- and post-surgical evaluation of patients with epileptic rhythmic fast activity

  Keitaro Sueda; Furniya Takeuchi; Hideaki Shiraishi; Shingo Nakane; Naoko Asahina; Shinobu Kohsaka; Hideyuki Nakama; Taisuke Otsuki; Yutaka Sawamura; Shinji Saitoh

  EPILEPSY RESEARCH ELSEVIER SCIENCE BV 88 (2-3) 100 - 107 0920-1211 2010/02 [Refereed]
  
• Care continuity for patients with Prader-Willi syndrome during transition from childhood to adulthood

  Saitoh S

  Nippon rinsho. Japanese journal of clinical medicine 68 (1) 141 - 144 2010 [Refereed]
  
• 【小児内分泌学の進歩2009】14番染色体母性片親性ダイソミーはPrader-Willi症候群の鑑別疾患である

  鏡 雅代; 細木 華奈; 田中 藤樹; 斎藤 伸治; 緒方 勤

  ホルモンと臨床 (有)医学の世界社 57 (12) 1069 - 1076 0045-7167 2009/12 [Refereed]
  
• Maternal Uniparental Disomy 14 Syndrome Demonstrates Prader-Willi Syndrome-Like Phenotype

  Kana Hosoki; Masayo Kagami; Touju Tanaka; Masaya Kubota; Kenji Kurosawa; Mitsuhiro Kato; Kimiaki Uetake; Jun Tohyama; Tsutomu Ogata; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRICS MOSBY-ELSEVIER 155 (6) 900 - U368 0022-3476 2009/12 [Refereed]
  
• A De Novo Direct Duplication of 16q22.1 -> q23.1 in a Boy With Midface Hypoplasia and Mental Retardation

  Tomoharu Tokutomi; Takahito Wada; Eiji Nakagawa; Shinji Saitoh; Masayuki Sasaki

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-LISS 149A (11) 2560 - 2563 1552-4825 2009/11 [Refereed]
  
• Mutations of the FHL1 Gene Cause Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

  Lucie Gueneau; Anne T. Bertrand; Jean-Philippe Jais; Mustafa A. Salih; Tanya Stojkovic; Manfred Wehnert; Maria Hoeltzenbein; Simone Spuler; Shinji Saitoh; Annie Verschueren; Christine Tranchant; Maud Beuvin; Emmanuelle Lacene; Norma B. Romero; Simon Heath; Diana Zelenika; Thomas Voit; Bruno Eymard; Rabah Ben Yaou; Gisele Bonne

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS CELL PRESS 85 (3) 338 - 353 0002-9297 2009/09 [Refereed]
  
• てんかん診療における脳磁場解析の進歩

  白石 秀明; 竹内 文也; 末田 慶太朗; 朝比奈 直子; 柳生 一自; 香坂 忍; 中根 進児; 斉藤 伸治

  てんかんをめぐって 日本てんかん学会-北海道地方会 XXVII 5 - 11 1349-3078 2009/01
• Downbeat positioning nystagmus is a common clinical feature despite variable phenotypes in an FHM1 family

  Ichiro Yabe; Mayumi Kitagawa; Yashio Suzuki; Keishi Fujiwara; Takahito Wada; Takashi Tsubuku; Norihito Takeichi; Ken Sakushima; Hiroyuki Soma; Sachiko Tsuji; Masaaki Niino; Shinji Saitoh; Hidenao Sasaki

  JOURNAL OF NEUROLOGY DR DIETRICH STEINKOPFF VERLAG 255 (10) 1541 - 1544 0340-5354 2008/10 [Refereed]
  
• Epimutation (hypomethylation) affecting the chromosome 14q32.2 imprinted region in a girl with upd(14)mat-like phenotype

  Kana Hosoki; Tsutomu Ogata; Masayo Kagami; Touju Tanaka; Shinji Saitoh

  EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 16 (8) 1019 - 1023 1018-4813 2008/08 [Refereed]
  
• A loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes nonsyndromic X-linked mental retardation in a Japanese family

  Kyoko Takano; Eiji Nakagawa; Ken Inoue; Fumiaki Kamada; Shigeo Kure; Yu-ichi Goto

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS WILEY-LISS 147B (4) 479 - 484 1552-4841 2008/06 [Refereed]
  
• [C-11]Flumazenil positron emission tomography analyses of brain gamma-aminobutyric acid type a receptors in Angelman syndrome

  Naoko Asahina; Tohru Shiga; Kiyoshi Egawa; Hideaki Shiraishi; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRICS MOSBY-ELSEVIER 152 (4) 546 - 549 0022-3476 2008/04 [Refereed]
  
• Aberrant somatosensory-evoked responses imply GABAergic dysfunction in Angelman syndrome

  Kiyoshi Egawa; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi; Kyousuke Kamada; Fumiya Takeuchi; Shingo Nakane; Akira Sudo; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  NEUROIMAGE ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE 39 (2) 593 - 599 1053-8119 2008/01 [Refereed]
  
• Mosaic paternally derived inv dup(15) may partially rescue the Prader-Willi syndrome phenotype with uniparental disomy

  S. Saitoh; K. Hosoki; K. Takano; H. Tonoki

  CLINICAL GENETICS BLACKWELL PUBLISHING 72 (4) 378 - 380 0009-9163 2007/10 [Refereed]
  
• Possible involvement of the tip of temporal lobe in Landau-Kleffner syndrome

  Hideaki Shiraishi; Kyoko Takano; Tohru Shiga; Maki Okajima; Akira Sudo; Naoko Asahina; Shinobu Kohsaka; Masakazu Fukuhara; Shinji Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT ELSEVIER SCIENCE BV 29 (8) 529 - 533 0387-7604 2007/09 [Refereed]
  
• A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome)

  Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Atsushi Kamei; Hideaki Shiraishi; Yuki Ueda; Manami Akasaka; Jun Tohyama; Noriyuki Akasaka; Kiyoshi Hayasaka

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS UNIV CHICAGO PRESS 81 (2) 361 - 366 0002-9297 2007/08 [Refereed]
  
• Long-term sequential magnetoencephalographic analyses for patients with atypical benign partial epilepsy in childhood

  Hideaki Shiraishi; Kiyoshi Egawa; Naoko Asahina; Shinji Nakane; Yasuyo Udo; Akira Satake; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  International Congress Series 1300 689 - 692 0531-5131 2007/06 [Refereed]
  
• DNA demethylation reactivation of imprinted genes in cell lines from patients with Prader-Willi syndrome and a mouse model

  Kyoko Takano; Maki Okajima; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-LISS 143A (12) 1386 - 1390 1552-4825 2007/06 [Refereed]
  
• てんかん症例における律動波に対する脳磁図解析の試み

  白石 秀明; 竹内 文也; 江川 潔; 末田 慶太朗; 朝比奈 直子; 香坂 忍; 中根 進児; 斉藤 伸治

  てんかんをめぐって 日本てんかん学会-北海道地方会 XXVI 73 - 73 1349-3078 2007/03
• てんかん症例における脳磁律動波に対する周波数解析の試み

  白石 秀明; 竹内 文也; 江川 潔; 末田 慶太朗; 朝比奈 直子; 香坂 忍; 中根 進児; 斉藤 伸治

  てんかんをめぐって 日本てんかん学会-北海道地方会 XXVI 31 - 36 1349-3078 2007/03
• Angelman syndrome caused by an identical familial 1,487-kb deletion

  Kanako Sato; Mie Iwakoshi; Osamu Shimokawa; Haruya Sakai; Tohru Ohta; Shinji Saitoh; Noriko Miyake; Norio Niikawa; Naoki Harada; Hirotomo Saitsu; Takeshi Mizuguchi; Naomichi Matsumoto

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-LISS 143A (1) 98 - 101 1552-4825 2007/01 [Refereed]
  
• A new detection method for ATRX gene mutations using a mismatch-specific endonuclease

  Takahito Wada; Yoshimitsu Fukushima; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-LISS 140A (14) 1519 - 1523 1552-4825 2006/07 [Refereed]
  
• A novel splicing mutation of the ATRX gene in ATRA syndrome

  T Wada; M Sakakibara; Y Fukushima; S Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT ELSEVIER SCIENCE BV 28 (5) 322 - 325 0387-7604 2006/06 [Refereed]
  
• Angelman症候群の再発危険率と遺伝カウンセリング

  斉藤 伸治; 江川 潔; 朝比奈 直子; 白石 秀明; 須藤 章

  北海道医学雑誌 北海道医学会 81 (2) 172 - 173 0367-6102 2006/03
• Panayiotopoulos症候群の長期経過と治療効果

  須藤 章; 佐竹 明; 梶井 直文; 江川 潔; 朝比奈 直子; 白石 秀明; 石川 信義; 斉藤 伸治

  てんかんをめぐって 日本てんかん学会-北海道地方会 XXV 26 - 35 1349-3078 2006/03
• 非定型良性小児部分てんかん症例の経時的変化 脳磁図所見,治療経過を中心に

  白石 秀明; 江川 潔; 朝比奈 直子; 須藤 章; 香坂 忍; 斉藤 伸治; 中根 進児; 有働 康代

  てんかんをめぐって 日本てんかん学会-北海道地方会 XXV 65 - 66 1349-3078 2006/03
• A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type

  K Yoshiura; A Kinoshita; T Ishida; A Ninokata; T Ishikawa; T Kaname; M Bannai; K Tokunaga; S Sonoda; R Komaki; M Ihara; VA Saenko; GK Alipov; Sekine, I; K Komatsu; H Takahashi; M Nakashima; N Sosonkina; CK Mapendano; M Ghadami; M Nomura; DS Liang; N Miwa; DK Kim; A Garidkhuu; N Natsume; T Ohta; H Tomita; A Kaneko; M Kikuchi; G Russomando; K Hirayama; M Ishibashi; A Takahashi; N Saitou; JC Murray; S Saito; Y Nakamura; N Niikawa

  NATURE GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 38 (3) 324 - 330 1061-4036 2006/03 [Refereed]
  
• An infantile-juvenile form of Alexander disease caused by a R79H mutation in GFAP

  N Asahina; T Okamoto; A Sudo; N Kanazawa; S Tsujino; S Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT ELSEVIER SCIENCE BV 28 (2) 131 - 133 0387-7604 2006/03 [Refereed]
  
• Non-chromosome 15 marker chromosome in a Prader-Willi syndrome patient with uniparental disomy

  M Ichikawa; M Okajima; T Wada; Y Gokan; H Shimakage; H Tonoki; S Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL BLACKWELL PUBLISHING 48 (1) 97 - 99 1328-8067 2006/02 [Refereed]
  
• Germline mosaicism of a novel UBE3A mutation in Angelman syndrome

  K Hosoki; K Takano; A Sudo; S Tanaka; S Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY 138A (2) 187 - 189 1552-4825 2005/10 [Refereed]
  
• Non-skewed X-inactivation may cause mental retardation in a female carrier of X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X): X-inactivation study of nine female carriers of ATR-X

  T Wada; H Sugie; Y Fukushima; S Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-LISS 138A (1) 18 - 20 1552-4825 2005/09 [Refereed]
  
• Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome

  S Saitoh; T Wada; M Okajima; K Takano; A Sudo; N Niikawa

  BRAIN & DEVELOPMENT ELSEVIER SCIENCE BV 27 (5) 389 - 391 0387-7604 2005/08 [Refereed]
  
• Application of magnetoencephalography in epilepsy patients with widespread spike or slow-wave activity

  H Shiraishi; SP Ahlfors; SM Stufflebeam; K Takano; M Okajima; S Knake; K Hatanaka; S Kohsaka; S Saitoh; AM Dale; E Halgren

  EPILEPSIA BLACKWELL PUBLISHING 46 (8) 1264 - 1272 0013-9580 2005/08 [Refereed]
  
• Bilateral germinoma involving the basal ganglia and cerebral white matter

  N Oyama; S Terae; S Saitoh; A Sudoh; Y Sawamura; K Miyasaka

  AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY AMER SOC NEURORADIOLOGY 26 (5) 1166 - 1169 0195-6108 2005/05 [Refereed]
  
• Dynamic statistical parametric mapping for analyzing the magnetoencephalographic epileptiform activity in patients with epilepsy

  H Shiraishi; SM Stufflebeam; S Knake; SP Ahlfors; A Sudo; N Asahina; K Egawa; K Hatanaka; S Kohsaka; S Saitoh; PE Grant; AM Dale; E Halgren

  JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY B C DECKER INC 20 (4) 363 - 369 0883-0738 2005/04 [Refereed]
  
• A woman with 46,XX,dup(16)(p13.11 p13.3) and the ATR-X phenotype

  K Akahoshi; H Ohashi; Y Hattori; S Saitoh; Y Fukushima; T Wada

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-LISS 132A (4) 414 - 418 1552-4825 2005/02 [Refereed]
  
• Unmasking 15q12 deletion using microarray-based comparative genomic hybridization in a mentally retarded boy with r(Y)

  K Kurosawa; N Harada; N Harada; N Sosonkina; N Niikawa; N Matsumoto; N Harada; N Sosonkina; N Niikawa; N Matsumoto; S Saitoh; N Matsumoto

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A WILEY-BLACKWELL 130A (3) 322 - 324 1552-4825 2004/10 [Refereed]
  
• 造影MRIにてmultiple ring enhancement像を示した両側視神経炎,急性散在性脳脊髄炎/多発性硬化症の1女児例

  高橋 有美; 鈴木 大介; 山澤 弘州; 八鍬 聡; 小林 徳雄; 北谷 智彦; 須藤 章; 斉藤 伸治; 工藤 與亮; 寺江 聡

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 36 (4) 351 - 351 0029-0831 2004/07 [Refereed]
  
• High uptake on C-11-methionine positron emission tomographic scan of basal ganglia germinoma with cerebral hemiatrophy

  A Sudo; T Shiga; M Okajima; K Takano; S Terae; Y Sawamura; A Ohnishi; K Nagashima; S Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY AMER SOC NEURORADIOLOGY 24 (9) 1909 - 1911 0195-6108 2003/10 [Refereed]
  
• A novel P gene missense mutation in a Japanese patient with oculocutaneous albinism type II (OCA2)

  A Kato; K Fukai; N Oiso; N Hosomi; S Saitoh; T Wada; H Shimizu; M Ishii

  JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE ELSEVIER SCI IRELAND LTD 31 (3) 189 - 192 0923-1811 2003/05 [Refereed]
  
• Cerebellar and brainstem involvement in familial juvenile nephronophthisis type I

  K Takano; T Nakamoto; M Okajima; A Sudo; K Uetake; S Saitoh

  PEDIATRIC NEUROLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 28 (2) 142 - 144 0887-8994 2003/02 [Refereed]
  
• Germline mosaicism of a novel mutation in lysosome-associated membrane protein-2 deficiency (Danon disease)

  M Takahashi; A Yamamoto; K Takano; A Sudo; T Wada; Y Goto; Nishino, I; S Saitoh

  ANNALS OF NEUROLOGY WILEY-LISS 52 (1) 122 - 125 0364-5134 2002/07 [Refereed]
  
• Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease

  K Sugie; A Yamamoto; K Murayama; M Takahashi; M Mora; JE Riggs; J Colomer; C Iturriaga; A Meloni; C Lamperti; S Saitoh; E Byrne; S DiMauro; Nonaka, I; M Hirano; Nishino, I

  NEUROLOGY LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS 58 (12) 1773 - 1778 0028-3878 2002/06 [Refereed]
  
• Wide clinical variability in a family with a CACNA1A T666M mutation: Hemiplegic migraine, coma, and progressive ataxia

  T Wada; N Kobayashi; Y Takahashi; T Aoki; T Watanabe; S Saitoh

  PEDIATRIC NEUROLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 26 (1) 47 - 50 0887-8994 2002/01 [Refereed]
  
• Danon病1家系における臨床的,筋病理学的,分子遺伝学的検討

  高橋 真紀; 高野 亨子; 白石 秀明; 和田 敬仁; 久保田 健夫; 後藤 雄一; 山本 彩香; 西野 一三; 斉藤 伸治

  脳と発達 (一社)日本小児神経学会 33 (Suppl.) S139 - S139 0029-0831 2001/05 [Refereed]
  
• A novel maternally expressed gene, ATP10C, encodes a putative aminophospholipid translocase associated with Angelman syndrome

  M Meguro; A Kashiwagi; K Mitsuya; M Nakao; Kondo, I; S Saitoh; M Oshimura

  NATURE GENETICS NATURE AMERICA INC 28 (1) 19 - 20 1061-4036 2001/05 [Refereed]
  
• 酸性マルターゼが正常なリソソーム性糖原病 Danon病1家系における臨床的,筋病理学的,分子遺伝学的検討

  高橋 真紀; 高野 亨子; 白石 秀明; 和田 敬仁; 斉藤 伸治; 久保田 健夫; 後藤 雄一; 山本 彩香; 西野 一三

  小児科診療 (株)診断と治療社 65 (1) 139 - 140 0386-9806 2001/01 [Refereed]
  
• Molecular genetic study of Japanese patients with X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X)

  T Wada; T Kubota; Y Fukushima; S Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS WILEY-LISS 94 (3) 242 - 248 0148-7299 2000/09 [Refereed]
  
• Parent-of-origin specific histone acetylation and reactivation of a key imprinted gene locus in Prader-Willi syndrome

  S Saitoh; T Wada

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS UNIV CHICAGO PRESS 66 (6) 1958 - 1962 0002-9297 2000/06 [Refereed]
  
• Oculocutaneous albinism type 2 with a P gene missense mutation in a patient with Angelman syndrome

  S Saitoh; N Oiso; T Wada; O Narazaki; K Fukai

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS BRITISH MED JOURNAL PUBL GROUP 37 (5) 392 - 394 0022-2593 2000/05 [Refereed]
  
• Multicenter study of paroxysmal dyskinesias in Japan - Clinical and pedigree analysis

  S Nagamitsu; T Matsuishi; K Hashimoto; Y Yamashita; M Aihara; K Shimizu; M Mizuguchi; H Iwamoto; S Saitoh; Y Hirano; H Kato; Y Fukuyama; M Shimada

  MOVEMENT DISORDERS LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS 14 (4) 658 - 663 0885-3185 1999/07 [Refereed]
  
• An imprinted, mammalian bicistronic transcript encodes two independent proteins

  TA Gray; S Saitoh; RD Nicholls

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA NATL ACAD SCIENCES 96 (10) 5616 - 5621 0027-8424 1999/05 [Refereed]
  
• A novel imprinted gene, encoding a RING zinc-finger protein, and overlapping antisense transcript in the Prader-Willi syndrome critical region

  MTC Jong; TA Gray; YG Ji; CC Glenn; S Saitoh; DJ Driscoll; RD Nicholls

  HUMAN MOLECULAR GENETICS OXFORD UNIV PRESS 8 (5) 783 - 793 0964-6906 1999/05 [Refereed]
  
• Clinical characteristics of Angelman syndrome patients with a non-IC-deleted imprinting mutation

  S Saitoh; T Wada; T Kuno; KC Kim; H Ohashi; K Hashimoto; L Niikawa

  CLINICAL GENETICS MUNKSGAARD INT PUBL LTD 55 (4) 277 - 278 0009-9163 1999/04 [Refereed]
  
• Detection of lymphocytes and granulocytes expressing the mutant WASP message in carriers of Wiskott-Aldrich syndrome

  T Ariga; M Yamada; T Wada; S Saitoh; Y Sakiyama

  BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY BLACKWELL SCIENCE LTD 104 (4) 893 - 900 0007-1048 1999/03 [Refereed]
  
• Imprinting-mutation mechanisms in Prader-Willi syndrome

  T Ohta; TA Gray; PK Rogan; K Buiting; JM Gabriel; S Saitoh; B Muralidhar; B Bilienska; M Krajewska-Walasek; DJ Driscoll; B Horsthemke; MG Butler; RD Nicholls

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS UNIV CHICAGO PRESS 64 (2) 397 - 413 0002-9297 1999/02 [Refereed]
  
• Prader-Willi syndrome in a child with XYY

  A Honma; R Ishii; A Ito; M Kato; S Saitoh; K Hayasaka

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS SPRINGER-VERLAG TOKYO 44 (6) 412 - 413 1434-5161 1999 [Refereed]
  
• Fourth International Workshop on Human Chromosome 15 Mapping, Genome Database, Baltimore, MD, October 28 1997

  Morton C.C; Christian S.L; Donlon T.A; Driscoll D.J; Fink J.K; Gabriel J.M; Gotway G; Greally J.M; Hitchins M.P; Howard H.C; Ji Y; Leonard S; Lerner T; Magenis E; Malcolm S; Ohta T; Rainier S; Rees M; Riley B; Robinson W.P; Saitoh S; Schultz R; Sell S; Sharp J.D; Talbot C; Trent R; Wevrick R; Nicholls R.D

  Cytogenetics and Cell Genetics 84 (1-2) 12 - 21 1999 [Refereed]
  
• A model system to study genomic imprinting of human genes

  JM Gabriel; MJ Higgins; TC Gebuhr; TB Shows; S Saitoh; RD Nicholls

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA NATL ACAD SCIENCES 95 (25) 14857 - 14862 0027-8424 1998/12 [Refereed]
  
• Structure and function correlations at the imprinted mouse Snrpn locus

  JM Gabriel; TA Gray; L Stubbs; S Saitoh; T Ohta; RD Nicholls

  MAMMALIAN GENOME SPRINGER VERLAG 9 (10) 788 - 793 0938-8990 1998/10 [Refereed]
  
• Phenotypic variability in a family with a mitochondrial DNA T8993C mutation

  Y Suzuki; T Wada; T Sakai; Y Ishikawa; R Minami; N Tachi; S Saitoh

  PEDIATRIC NEUROLOGY ELSEVIER SCIENCE INC 19 (4) 283 - 286 0887-8994 1998/10 [Refereed]
  
• Imprinting in Prader-Willi and Angelman syndromes

  RD Nicholls; S Saitoh; B Horsthemke

  TRENDS IN GENETICS ELSEVIER SCI LTD 14 (5) 194 - 200 0168-9525 1998/05 [Refereed]
  
• Patient with del(12)(q12q13.12) manifesting abnormalities compatible with Noonan syndrome

  H Tonoki; S Saitoh; K Kobayashi

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS WILEY-LISS 75 (4) 416 - 418 0148-7299 1998/02 [Refereed]
  
• Relative frequency of angelman syndrome imprinting mutation patients

  T. Wada; S. Saitoh; N. Matsumotq; N. Niikawa

  Japanese Journal of Human Genetics 42 (1) 106-  1997 [Refereed]
  
• Clinical spectrum and molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome patients with an imprinting mutation

  S Saitoh; K Buiting; SB Cassidy; JM Conroy; DJ Driscoll; JM Gabriel; G GillessenKaesbach; CC Glenn; LR Greenswag; B Horsthemke; Kondo, I; K Kuwajima; N Niikawa; PK Rogan; S Schwartz; J Seip; CA Williams; RD Nicholls

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS WILEY-LISS 68 (2) 195 - 206 0148-7299 1997/01 [Refereed]
  
• Imprint switching on human chromosome 15 may involve alternative transcripts of the SNRPN gene

  B Dittrich; K Buiting; B Korn; S Rickard; J Buxton; S Saitoh; RD Nicholls; A Poustka; A Winterpacht; B Zabel; B Horsthemke

  NATURE GENETICS NATURE PUBLISHING CO 14 (2) 163 - 170 1061-4036 1996/10 [Refereed]
  
• Minimal definition of the imprinting center and fixation of a chromosome 15q11-q13 epigenotype by imprinting mutations

  S Saitoh; K Buiting; PK Rogan; JL Buxton; DJ Driscoll; J Arnemann; R Konig; S Malcolm; B Horsthemke; RD Nicholls

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA NATL ACAD SCIENCES 93 (15) 7811 - 7815 0027-8424 1996/07 [Refereed]
  
• Breakage in the SNRPN locus in a balanced 46,XY,t(15;19) Prader-Willi syndrome patient

  YM Sun; RD Nicholls; MG Butler; S Saitoh; BE Hainline; CG Palmer

  HUMAN MOLECULAR GENETICS OXFORD UNIV PRESS UNITED KINGDOM 5 (4) 517 - 524 0964-6906 1996/04 [Refereed]
  
• Gene structure, DNA methylation, and imprinted expression of the human SNRPN gene

  CC Glenn; S Saitoh; MTC Jong; MM Filbrandt; U Surti; DJ Driscoll; RD Nicholls

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS UNIV CHICAGO PRESS 58 (2) 335 - 346 0002-9297 1996/02 [Refereed]
  
• Molecular pathogenesis of Prader-Willi Syndrome

  RD Nicholls; CC Glenn; MTC Jong; S Saitoh; MJ Mascari; DJ Driscoll

  MOLECULAR AND GENETIC ASPECTS OF OBESITY LOUISIANA STATE UNIV PRESS 5 560 - 577 1996 [Refereed]
  
• Multiple imprinted genes associated with Prader-Willi syndrome and location of an imprinting control element

  Nicholls R.D; Jong M.T.C; Glenn C.C; Gabriel J; Rogan P.K; Driscoll D.J; Saitoh S

  Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae 45 (1-2) 87 - 89 1996 [Refereed]
  
• INHERITED MICRODELETIONS IN THE ANGELMAN AND PRADER-WILLI SYNDROMES DEFINE AN IMPRINTING CENTER ON HUMAN-CHROMOSOME-15

  K BUITING; S SAITOH; S GROSS; B DITTRICH; S SCHWARTZ; RD NICHOLLS; B HORSTHEMKE

  NATURE GENETICS NATURE PUBLISHING CO 9 (4) 395 - 400 1061-4036 1995/04 [Refereed]
  
• Erratum: Inherited microdeletions in the Angelman and Prader-Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15 (Nature Genetics (1995) 9 (395-400))

  Buiting K; Saitoh S; Gross S; Bittrich B; Schwartz S; Nicholls R.D; Horsthemke B

  Nature Genetics 10 (2) 1995 [Refereed]
  
• A COMMON INSERTION/DELETION POLYMORPHISM IN THE PRADER-WILLI-SYNDROME MINIMAL CRITICAL REGION

  J GABRIEL; W GOTTLIEB; A GARCIA; PK ROGAN; S SAITOH; RD NICHOLLS

  HUMAN MOLECULAR GENETICS OXFORD UNIV PRESS UNITED KINGDOM 3 (10) 1912 - 1912 0964-6906 1994/10 [Refereed]
  
• MOLECULAR AND CLINICAL-STUDY OF 61 ANGELMAN-SYNDROME PATIENTS

  S SAITOH; N HARADA; Y JINNO; K HASHIMOTO; K IMAIZUMI; Y KUROKI; Y FUKUSHIMA; T SUGIMOTO; M RENEDO; J WAGSTAFF; M LALANDE; A MUTIRANGURA; A KUWANO; DH LEDBETTER; N NIIKAWA

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS WILEY-LISS 52 (2) 158 - 163 0148-7299 1994/08 [Refereed]
  
• ISOCHROMOSOME 15Q OF MATERNAL ORIGIN IN 2 PRADER-WILLI-SYNDROME PATIENTS PREVIOUSLY DIAGNOSED ERRONEOUSLY AS CYTOGENETIC DELETIONS

  S SAITOH; A MUTIRANGURA; A KUWANO; DH LEDBETTER; N NIIKAWA

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS WILEY-LISS 50 (1) 64 - 67 0148-7299 1994/03 [Refereed]
  
• EXCESS FUNCTIONAL COPY OF ALLELE AT CHROMOSOMAL REGION 11P15 MAY CAUSE WIEDEMANN-BECKWITH (EMG) SYNDROME

  T KUBOTA; S SAITOH; T MATSUMOTO; K NARAHARA; Y FUKUSHIMA; Y JINNO; N NIIKAWA

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS WILEY-LISS 49 (4) 378 - 383 0148-7299 1994/02 [Refereed]
  
• MODIFICATION OF 15Q11-Q13 DNA METHYLATION IMPRINTS IN UNIQUE ANGELMAN AND PRADER-WILLI PATIENTS

  CC GLENN; RD NICHOLLS; WP ROBINSON; S SAITOH; N NIIKAWA; A SCHINZEL; B HORSTHEMKE; DJ DRISCOLL

  HUMAN MOLECULAR GENETICS OXFORD UNIV PRESS UNITED KINGDOM 2 (9) 1377 - 1382 0964-6906 1993/09 [Refereed]
  
• DNA-based Diagnosis of Angelman Syndrome and Prader-Willi Syndrome.

  Saitoh Shinji

  NO TO HATTATSU The Japanese Society of Child Neurology 25 (6) 501 - 507 1884-7668 1993
• DNA-based diagnosis of Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome

  S. Saitoh

  No To Hattatsu 25 (6) 501 - 507 0029-0831 1993 [Refereed]
  
• ANGELMAN SYNDROME IN 3 SIBLINGS - CHARACTERISTIC EPILEPTIC SEIZURES AND EEG ABNORMALITIES

  T SUGIMOTO; A YASUHARA; T OHTA; N NISHIDA; S SAITOH; J HAMABE; N NIIKAWA

  EPILEPSIA LIPPINCOTT-RAVEN PUBL 33 (6) 1078 - 1082 0013-9580 1992/11 [Refereed]
  
• Molecular dissection of the prader-willi/angelman syndrome region (15q11-13) by YAC cloning and fish analysis

  Akira Kuwano; Apiwat Mutirangura; Baerbel Dittrich; Bernhard Horsthemke; Shinji Saitoh; Norio Nikawa; Susan A. Ledbetter; Frank Greenberg; A. Craig Chinault; David H. Ledbetter

  Human Molecular Genetics 1 (6) 417 - 425 0964-6906 1992/09 [Refereed]
  
• Molecular dissection of the prader-willi/angelman syndrome region (15q11-13) by YAC cloning and fish analysis

  Akira Kuwano; Apiwat Mutirangura; Baerbel Dittrich; Bernhard Horsthemke; Shinji Saitoh; Norio Nikawa; Susan A. Ledbetter; Frank Greenberg; A. Craig Chinault; David H. Ledbetter

  Human Molecular Genetics 1 (6) 417 - 425 0964-6906 1992/09 [Refereed]
  
• CORTICAL REFLEX MYOCLONUS ASSOCIATED WITH MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC-ACIDOSIS AND STROKE-LIKE EPISODES (MELAS) - A CASE-REPORT

  S SAITOH; S KOHSAKA; S MIZUKAMI; N KAJII

  BRAIN & DEVELOPMENT ELSEVIER SCIENCE BV 14 (4) 260 - 263 0387-7604 1992/07 [Refereed]
  
• FAMILIAL ANGELMAN SYNDROME CAUSED BY IMPRINTED SUBMICROSCOPIC DELETION ENCOMPASSING GABA-A RECEPTOR BETA-3-SUBUNIT GENE

  S SAITOH; T KUBOTA; T OHTA; Y JINNO; N NIIKAWA; T SUGIMOTO; J WAGSTAFF; M LALANDE

  LANCET LANCET LTD 339 (8789) 366 - 367 0140-6736 1992/02 [Refereed]
  
• Molecular characterization of a candidate-imprinted gene in Prader-Willi and Angelman syndromes

  Nicholls R.D; Waters M.F; Glenn C.C; Jong M.T.C; Avidano K.M; Gottlieb W; Williams C.A; Zori R.T; Robinson W; Schinzel A; Saitoh S; Niikawa N; Driscoll D.J

  Dysmorphology and Clinical Genetics 6 (2) 77 - 78 1992 [Refereed]
  
• Common Regions of Deletion on Chromosomes 5q, 6q, and 1Oq in Renal Cell Carcinoma

  Ryoji Morita; Susumu Saito; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura

  Cancer Research 51 (21) 5817 - 5820 1538-7445 1991/11 [Refereed]
  
• A BSABI RFLP DETECTED FOR PROBE PML34 [D15S9] ON CHROMOSOME-15Q

  J HAMABE; S SAITOH; N NIIKAWA

  NUCLEIC ACIDS RESEARCH OXFORD UNIV PRESS UNITED KINGDOM 19 (17) 4789 - 4789 0305-1048 1991/09 [Refereed]
  

MISC

• Transient Hepatitis B Surface Antigenemia after Hepatitis B Vaccination in Japan

  伊藤孝一; 武田理沙; 戸川貴夫; 杉浦時雄; 齋藤伸治  日本小児科学会雑誌  127-  (5)  2023
• 認知行動療法を行った選択性緘黙の4例

  野田紗季; 大橋圭; 古山絢菜; 金千夏; 松原弘和; 伊藤嘉規; 滝藤明日香; 武内温子; 福原里美; 今枝正行; 浅井朋子; 齋藤伸治  日本小児科学会雑誌  126-  (12)  2022
• 新生児における短時間の血液中pH変化に寄与する因子の検討

  鈴木美菜; 水谷優子; 林英傑; 深谷聡子; 川瀬恒哉; 津田兼之介; 岩田幸子; 久野正; 岩田欧介; 齋藤伸治  日本小児科学会雑誌  126-  (6)  2022
• Genetic counseling for siblings with Schaaf-Yang syndrome due to MAGEL2 pathogenic variant transmitted from father

  遠山潤; 遠山潤; 長崎啓祐; 小林悠; 赤坂紀幸; 赤坂紀幸; 大橋伯; 大橋伯; 入月浩美; 入月浩美; 中川栄二; 西野一三; 後藤雄一; 齋藤伸治  日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集  44th (CD-ROM)-  2021
• The molecular pathophysiology of neonatal cholestasis in preterm infants

  今川和生; 戸川貴夫; 伊藤彰悟; 伊藤孝一; 林久允; 高田英俊; 齋藤伸治  日本小児科学会雑誌  125-  (2)  2021
• Angelman症候群患者iPS細胞由来神経細胞における電気生理学的検討

  江川 潔; 平田 快洋; 白石 秀明; 佐藤 大介; 齋藤 伸治; 高橋 幸利; 奥野 博庸; 石川 充; 岡野 栄之  脳と発達  52-  (4)  272  -272  2020/07
• 1歳半児における殺虫剤曝露量と前日に摂取した食材との関連

  大矢奈穂子; 大矢奈穂子; 伊藤由起; 上山純; 上田裕子; 加藤紗耶香; 加藤紗耶香; 松木太郎; 佐藤博貴; 齋藤伸治; 杉浦真弓; 榎原毅; 上島通浩  日本疫学会学術総会講演集(Web)  30th-  2020
• 妊娠中の週労働時間及び夜勤回数が出産までの母子の健康状態に与える影響

  榎原毅; 鈴森伸宏; 松木太郎; 山田泰行; 山田泰行; 加藤沙耶香; 加藤沙耶香; 佐藤博貴; 玉田葉月; 杉浦真弓; 大森豊緑; 齋藤伸治; 上島通浩  産業衛生学雑誌  62-  2020
• Homozygous loss-of-function mutation in the SLC26A7 gene coding a novel iodide transporter causes goitrous congenital hypothyroidism

  Atsushi Suzuki; Jun Ishii; Aya Yoshida; Naoya Yamguchi; Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Michihiro Tateyama; I-Shan Chen; Yoshihiro Kubo; Toru Kimura; Takuya Yazawa; Yu Arimasu; Hiroshi Kamma; Shinji Saitoh; Haruo Mizuno  HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS  91-  36  -36  2019/09
• 乳児に生じた臭素疹の1例

  大林 三裕佳; 西田 絵美; 真柄 梓; 野尻 由佳; 森田 明理; 斎藤 伸治; 津田 兼之介  日本皮膚科学会雑誌  129-  (9)  1936  -1936  2019/08
• 乳児に生じた臭素疹の1例

  大林 三裕佳; 西田 絵美; 真柄 梓; 野尻 由佳; 森田 明理; 斎藤 伸治; 津田 兼之介  日本皮膚科学会雑誌  129-  (9)  1936  -1936  2019/08
• 1.5歳児および3歳児における使い捨ておむつを用いた殺虫剤の曝露量評価

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 日置 啓介; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩  東海公衆衛生雑誌  7-  (1)  37  -37  2019/07
• SETD1B遺伝子のde novo変異を認めた知的障害・自閉症スペクトラム障害・てんかんを呈する3例

  平出 拓也; 中島 光子; 服部 文子; 家田 大輔; 矢本 香織; 福田 冬季子; 加藤 光広; 池田 浩子; 杉江 陽子; 要 匡; 中林 一彦; 齋藤 伸治; 緒方 勤; 松本 直通; 才津 浩智  脳と発達  51-  (Suppl.)  S326  -S326  2019/05
• 神経発達期における縦断的な有機リン系殺虫剤曝露評価

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 日置 啓介; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩  産業衛生学雑誌  61-  (2)  78  -78  2019/03
• 末節骨短縮型点状軟骨異形成症と3C症候群の表現型を呈した姉弟例

  加藤 耕治; 河野 好彦; 澤村 文; 原 紳也; 村松 秀城; 高橋 義行; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  123-  (2)  403  -403  2019/02
• 1歳半児におけるジノテフラン曝露量と生活環境および食意識との関連

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩  日本衛生学雑誌  74-  (Suppl.)  S122  -S122  2019/02
• 新生児・乳児胆汁うっ滞疾患と遺伝学的検査・診断の最前線

  戸川貴夫; 伊藤彰悟; 伊藤孝一; 杉浦時雄; 今川和生; 林久允; 阿久津英憲; 齋藤伸治  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  64th-  2019
• 1歳半児におけるジノテフラン曝露量と生活環境および食意識との関連

  大矢奈穂子; 伊藤由起; 上山純; 加藤沙耶香; 加藤沙耶香; 松木太郎; 佐藤博貴; 齋藤伸治; 杉浦真弓; 榎原毅; 上島通浩  日本衛生学雑誌(Web)  74-  (Supplement)  2019
• Pediatrician Perspectives on Radiation Therapy in Pediatric Tumor Treatment

  Michi Kamei; Hiromitsu Iwata; Risa Takeda; Satoru Yoshida; Taro Mural; Daisuke Takagi; Satoshi Kondo; Hiroyuki Ogino; Ryohei Sasaki; Shinji Saitoh  PEDIATRIC BLOOD & CANCER  65-  S10  -S11  2018/11
• ダウン症新生児における次世代シーケンサーによるGATA1変異解析(GATA1 mutational analysis using next-generation sequencing in neonates with Down syndrome)

  市川 大輔; 濱 麻人; 奥野 友介; 村松 秀城; 川島 希; 西川 英里; 成田 敦; 西尾 信博; 佐藤 義朗; 立花 貴史; 松沢 要; 早川 昌弘; 吉川 哲史; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳; 小島 勢二; 高橋 義行  臨床血液  59-  (9)  1753  -1753  2018/09
• 当院治療中のホジキンリンパ腫の2男児例

  山形 誠也; 吉田 悟; 亀井 美智; 齋藤 伸治; 石井 睦夫  臨床血液  59-  (8)  1112  -1112  2018/08
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 三善 陽子; 鈴木 光幸; 高野 智子; 田尻 仁  日本小児科学会雑誌  122-  (8)  1401  -1401  2018/08
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 三善 陽子; 鈴木 光幸; 高野 智子; 田尻 仁  日本小児科学会雑誌  122-  (8)  1401  -1401  2018/08
• エコチル調査愛知ユニットセンターにおける参加児の質問票の回収状況と発達について

  加藤沙耶香; 加藤沙耶香; 榎原毅; 榎原毅; 松木太郎; 松木太郎; 伊藤由起; 伊藤由起; 杉浦真弓; 杉浦真弓; 齋藤伸治; 齋藤伸治; 上島通浩; 上島通浩  東海公衆衛生雑誌  6-  (1)  22  -22  2018/07
• アンジェルマン症候群患者由来iPS細胞を用いた興奮性神経細胞機能評価

  江川 潔; 平田 快洋; 白石 秀明; 佐藤 大介; 齋藤 伸治; 高橋 幸利; 奥野 博庸; 石川 充; 岡野 栄之  脳と発達  50-  (Suppl.)  S301  -S301  2018/05
• Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development)

  根岸 豊; 家田 大輔; 中村 勇治; 堀 いくみ; 服部 文子; 野崎 靖之; 小牧 宏文; 遠山 潤; 長崎 啓佑; 多田 弘子; 大石 久史; 齋藤 伸治  脳と発達  50-  (Suppl.)  S301  -S301  2018/05
• 発達障害診療におけるRisperidoneならびにAripiprazoleの使用経験

  大橋 圭; 福原 里美; 宮地 泰士; 浅井 朋子; 今枝 正行; 齋藤 伸治  脳と発達  50-  (Suppl.)  S309  -S309  2018/05
• 自閉スペクトラム症児に対するアレイCGH解析によるMicroRNAの検討

  後藤 昌英; 松本 歩; 小島 華林; 神保 恵理子; 小坂 仁; 大橋 圭; 齋藤 伸治; 山形 崇倫  脳と発達  50-  (Suppl.)  S329  -S329  2018/05
• 成長障害を契機に診断した先天性腎性尿崩症の1例

  田中 大輔; 水野 晴夫; 田中 達之; 若林 慶; 久保 達也; 高橋 和郎; 山形 崇倫; 沼崎 啓; 郡司 勇治; 齋藤 伸治; 門田 行史  日本小児科学会雑誌  122-  (4)  839  -839  2018/04
• 【注意欠如・多動症(AD/HD)-診断・治療の最新知見-】 AD/HD関連遺伝子

  大橋 圭; 齋藤 伸治  日本臨床  76-  (4)  555  -560  2018/04
• バイオモニタリング手法を用いた日本人小児ピレスロイド系殺虫剤曝露レベルの国際比較

  上山 純; 上田 裕子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 大矢 奈穂子; 加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 庄司 直人; 齋藤 伸治; 上島 通浩  日本衛生学雑誌  73-  (Suppl.)  S280  -S280  2018/03
• 3歳児の尿中有機リン系殺虫剤代謝物濃度と採尿季節の関係

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 加藤 沙耶香; 上山 純; 庄司 直人; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 斎藤 伸治; 上島 通浩  産業衛生学雑誌  60-  (2)  47  -47  2018/03
• 3歳児の尿中有機リン系殺虫剤代謝物濃度と採尿季節の関係

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 加藤 沙耶香; 上山 純; 庄司 直人; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 斎藤 伸治; 上島 通浩  産業衛生学雑誌  60-  (2)  47  -47  2018/03
• 日本人稀少疾患患者文献データ由来の病的バリアントデータベースの構築と展望

  鈴木 寿人; 上原 朋子; 武内 俊樹; 小崎 里華; 大橋 博文; 緒方 勤; 岡本 伸彦; 倉橋 浩樹; 黒澤 健司; 齋藤 伸治; 長谷川 奉延; 小崎 健次郎  日本小児科学会雑誌  122-  (2)  229  -229  2018/02
• 先天性心疾患児における生後早期の胆汁うっ滞

  伊藤 孝一; 津田 兼之助; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 長崎 里香; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  122-  (2)  297  -297  2018/02
• 遺伝性肝疾患を疑う患者に対する新生児乳児胆汁うっ滞遺伝子パネルを用いた網羅的解析

  戸川 貴夫; 伊藤 彰悟; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 大橋 圭; 杉浦 時雄; 岩田 欧介; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  122-  (2)  296  -296  2018/02
• ヘリコバクター・ピロリ感染による小児の鉄欠乏性貧血の4例

  春日部 こずえ; 吉田 悟; 亀井 美智; 加藤 丈典; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  122-  (1)  99  -100  2018/01
• プロプラノロールが著効した乳児血管腫の2症例についての超音波による評価の検討

  福島 秀晃; 亀井 美智; 中川 基生; 春日部 こずえ; 吉田 悟; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  122-  (1)  118  -118  2018/01
• 小児稀少難病,進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型への遺伝子解析とABCB11日本人高頻度変異:フェニル酪酸ナトリウム治療を見据えて

  戸川貴夫; 林久允; 伊藤彰悟; 伊藤孝一; 大橋圭; 遠藤剛; 杉浦時雄; 岩田欧介; 齋藤伸治  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  63rd-  2018
• 乾燥濾紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング

  中野 優; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 上村 治; 本田 雅敬; 斎藤 伸治  日本マス・スクリーニング学会誌  27-  (3)  289  -295  2017/12
• ミオチュブラーミオパチーに伴う肝紫斑病の1例

  遠藤 剛; 伊藤 彰悟; 家田 大輔; 伊藤 孝一; 服部 文子; 齋藤 伸治; 杉浦 時雄  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  31-  (2)  103  -103  2017/12
• Effective Treatment of Giant Cell Hepatitis with Autoimmune Hemolytic Anemia Using Rituximab

  Michi Kamei; Yasuhiko Ito; Satoru Yoshida; Tsuyoshi Endo; Shinji Saitoh  PEDIATRIC BLOOD & CANCER  64-  S115  -S116  2017/11
• 横紋筋肉腫再発時に心臓への転移による不整脈を認め、除細動と抗不整脈薬治療により化学療法を継続しえた一症例

  吉田 悟; 福島 秀晃; 春日部 こずえ; 中山 貴文; 篠原 務; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児血液・がん学会雑誌  54-  (4)  341  -341  2017/10
• アナグレリド投与により治療を行った本態性血小板血症の小児例

  亀井 美智; 伊藤 康彦; 吉田 悟; 春日部 こずえ; 齋藤 伸治  臨床血液  58-  (9)  1664  -1664  2017/09
• アラジール症候群と胆道閉鎖症に対する体系的遺伝学的解析

  杉浦 時雄; 大橋 圭; 戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  31-  (Suppl.)  118  -118  2017/09
• ろ紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング

  中野 優; 上村 治; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 本田 雅敬; 斎藤 伸治  日本マス・スクリーニング学会誌  27-  (2)  199  -199  2017/07
• 当院で経験した先天性房室ブロックの4例

  長谷部 和香; 岩脇 由希子; 加藤 晋; 山本 和之; 伊藤 孝一; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 大下 裕法; 篠原 務; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  121-  (7)  1270  -1270  2017/07
• 小児がん患者・家族のためのPsychosocial Assessment Tool(PAT)日本語版の開発 表面妥当性の検討

  津村 明美; 伊藤 嘉規; 奥山 徹; 近藤 真前; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 佐藤 伊織; 阿部 啓子; 石田 裕二; 明智 龍男  Palliative Care Research  12-  (Suppl.)  S526  -S526  2017/06
• 生後早期から酵素補充療法を行った周産期重症型低フォスファターゼ症の1例

  岩脇 由希子; 山本 和之; 加藤 晋; 神農 英雄; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 犬塚 早紀; 鈴森 伸宏  日本周産期・新生児医学会雑誌  53-  (2)  527  -527  2017/06
• 当院で経験した先天性完全房室ブロックの4例

  長谷部 和香; 長崎 理香; 加藤 晋; 山本 和之; 伊藤 孝一; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 加藤 丈典; 篠原 務; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  53-  (2)  581  -581  2017/06
• HTLV-1(human T-cell leukemia virus type1)非流行地域におけるHTLV-1偽陽性の問題

  杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  53-  (2)  626  -626  2017/06
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  若野 泰宏; 戸川 貴夫; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治; 鈴木 光幸; 三善 陽子; 高野 智子; 田尻 仁  日本周産期・新生児医学会雑誌  53-  (2)  512  -512  2017/06
• Urinary concentration changes of insecticide exposure markers during pregnancy

  KAMIJIMA Michihiro; KATO Sayaka; OGURI Tomoko; SHOJI Naoto; OYA Naoko; SAITO Shinji; SUGIURA-OGASAWARA Mayumi; EBARA Takeshi; ITO Yuki; UEYAMA Jun; AOI Arisa; YAMADA Yasuyuki; TOMIZAWA Motohiro; WAKABAYASHI Chizuko; MIYATA Maiko  Annual Meeting of the Japanese Society of Toxicology  42-  (Suppl.)  S326  -S326  2017/06
• デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第二報)

  服部 文子; 中村 勇治; 家田 大輔; 堀 いくみ; 根岸 豊; 本橋 裕子; 小牧 宏文; 久留 聡; 齋藤 伸治  脳と発達  49-  (Suppl.)  S309  -S309  2017/05
• MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である

  根岸 豊; 家田 大輔; 堀 いくみ; 服部 文子; 野崎 靖之; 小牧 宏文; 遠山 潤; 長崎 啓佑; 多田 弘子; 正木 宏; 齋藤 伸治  脳と発達  49-  (Suppl.)  S314  -S314  2017/05
• 脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例

  家田 大輔; 堀 いくみ; 中村 勇治; 大下 裕法; 根岸 豊; 篠原 務; 服部 文子; 加藤 丈典; 犬飼 幸子; 北村 勝誠; 國島 伸治; 河合 朋樹; 小原 收; 齋藤 伸治  脳と発達  49-  (Suppl.)  S423  -S423  2017/05
• 自閉症スペクトラム障害児に対するアレイCGH解析での検討

  後藤 昌英; 松本 歩; 神保 恵理子; 小坂 仁; 大橋 圭; 齋藤 伸治; 山形 崇倫  脳と発達  49-  (Suppl.)  S312  -S312  2017/05
• Temple症候群32症例における遺伝子診断に基づいた臨床像の検討

  鏡雅代; 長崎啓祐; 小崎里華; 齋藤伸治; 中村明枝; 松原圭子; 深見真紀; 緒方勤; 緒方勤  日本小児科学会雑誌  121-  (2)  262  -262  2017/02
• 遺伝子診断されたHyperzincemia and hypercalprotectinemiaの日本人例

  伊藤 孝一; 鈴木 敦詞; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 杉浦 時雄; 水野 晴夫; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  121-  (2)  264  -264  2017/02
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  若野 泰宏; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 高野 智子; 田尻 仁; 鈴木 光幸  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  30-  (2)  98  -98  2016/12
• B型肝炎ウイルス母子感染予防の新方式は周知されているか?

  河嵜 翔太; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  52-  (3)  874  -878  2016/09
• B型肝炎ウイルス母子感染予防の新方式は周知されているか?

  河崎 翔太; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  30-  (Suppl.)  101  -101  2016/08
• 【小児疾患と性差】 自閉症スペクトラム障害と性差

  大橋 圭; 齋藤 伸治  小児科臨床  69-  (8)  1327  -1330  2016/08
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  若野 泰宏; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 高野 智子; 田尻 仁; 鈴木 光幸  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  30-  (Suppl.)  92  -92  2016/08
• 濾紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング検査研究

  中野 優; 上村 治; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 本田 雅敬; 斉藤 伸治  JSBMS Letters  41-  (2)  37  -37  2016/06
• 出生前診断されたCPAM(先天性肺気道奇形)の1例

  山本 和之; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  52-  (2)  542  -542  2016/06
• 一般乳幼児における運動バリエーション頻度調査研究の中間報告

  宮地 泰士; 中川 敦子; 鷲見 聡; 今枝 正行; 齋藤 伸治; 上島 通浩  脳と発達  48-  (Suppl.)  S381  -S381  2016/05
• 高ウイルス量妊婦へのテノホビル投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  大江 雅美子; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  52-  (1)  165  -168  2016/05
• 治療方針に苦悩する小児期発症巨大後腹膜神経芽腫群腫瘍の1例

  高木 大輔; 近藤 知史; 藤井 義敬; 伊藤 康彦; 亀井 美智; 青山 幸平; 齋藤 伸治  日本小児血液・がん学会雑誌  52-  (5)  462  -463  2016/02
• 高ウイルス量妊婦へのテノホビル投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  立川 雅美子; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人  日本小児科学会雑誌  120-  (2)  284  -284  2016/02
• 未熟児動脈管開存症における遺伝子多型に関する検討

  川瀬 恒哉; 杉浦 時雄; 山田 崇春; 伊藤 孝一; 戸川 貴夫; 長崎 理香; 加藤 丈典; 幸脇 正典; 小山 典久; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  120-  (2)  286  -286  2016/02
• Molecular Genetic Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism by Using Targeted Next-Generation Sequencing

  Kohei Aoyama; Atsushi Suzuki; Tatsushi Tanaka; Haruo Mizuno; Shinji Saitoh  HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS  86-  108  -108  2016
• 新生児・乳児胆汁うっ滞101例に対し網羅的遺伝子解析を行い、遺伝学的診断確定25例についての臨床的検討

  戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  29-  (2)  132  -132  2015/12
• de novo B型肝炎予防のためにエンテカビルを使用した腎芽腫の女児例

  伊藤 孝一; 遠藤 剛; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  29-  (2)  137  -137  2015/12
• 胎児期脳室拡大児の診断・治療・予後

  堀 いくみ; 上田 博子; 中島 葉子; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 服部 文子; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  119-  (11)  1628  -1632  2015/11
• 肺原発バーキットリンパ腫の小児の一例

  吉田 悟; 家田 大輔; 尾関 和芳; 野村 孝康; 高木 大輔; 近藤 知史; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児血液・がん学会雑誌  52-  (4)  356  -356  2015/10
• Molecular genetic dissection of 101 neonatal/infantile intrahepatic cholestasis using targeted next-generation sequencing

  Takao Togawa; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Takeshi Endo; Shinji Saitoh  HEPATOLOGY  62-  278A  -278A  2015/10
• Kasabach-Merritt症候群の治療中に生じた腸管嚢腫様気腫症の乳児例

  立川 雅美子; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 加藤 丈典; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  29-  (Suppl.)  151  -151  2015/09
• 医学部学生に対する臨床実習の一環としての新生児蘇生法講習会開催の試み

  加藤 丈典; 川瀬 恒哉; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  119-  (9)  1405  -1406  2015/09
• 新生児期に診断した冠状動脈瘻の3例の経過

  長屋 嘉顕; 川瀬 恒哉; 佐々木 智章; 篠原 務; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治  日本新生児成育医学会雑誌  27-  (3)  542  -542  2015/09
• ミトコンドリア ミトコンドリアDNA枯渇症候群の2例

  遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 村山 圭  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  29-  (Suppl.)  73  -73  2015/09
• 濾紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング検査研究

  中野 優; 上村 治; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 本田 雅敬; 齋藤 伸治  JSBMS Letters  40-  (Suppl.)  60  -60  2015/08
• ミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例

  野村 幸伸; 伊藤 彰悟; 堀 いくみ; 田中 達之; 加藤 沙耶香; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 服部 文子; 杉浦 時雄; 安藤 直樹; 水野 晴夫; 齋藤 伸治; 棚橋 義浩  日本小児科学会雑誌  119-  (7)  1148  -1149  2015/07
• B型肝炎ウイルス母子感染予防の新方式は周知されているか?

  伊藤 彰悟; 杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  51-  (2)  663  -663  2015/06
• 濾紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング検査研究

  中野 優; 斉藤 伸治; 伊藤 哲哉; 上村 治; 永井 琢人; 山川 聡; 日比野 聡; 伊藤 秀和; 田中 一樹; 松山 健; 高橋 昌里; 本田 雅敬  日本小児腎臓病学会雑誌  28-  (1Suppl.)  132  -132  2015/06
• 愛知県におけるHTLV-1(human T-cell leukemia virus type 1)母子感染の実態

  立川 雅美子; 杉浦 時雄; 川瀬 恒哉; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  51-  (2)  644  -644  2015/06
• 抗ウイルス治療をした症候性先天性サイトメガロウイルス感染症の予後

  伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  51-  (2)  663  -663  2015/06
• Neonatal Dubin-Johnson syndromeの診断に胆汁うっ滞遺伝子パネルを用いた網羅的遺伝子解析は有用である

  戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 伊藤 彰悟; 齊藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  51-  (2)  734  -734  2015/06
• Kasabach-Merritt症候群の2例

  川瀬 恒哉; 立川 雅美子; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  51-  (2)  817  -817  2015/06
• 療育センター小児科における学齢期の発達障害診療

  今枝 正行; 宮地 泰士; 浅井 朋子; 水野 賀史; 大橋 圭; 舟橋 吉美; 齋藤 伸治  脳と発達  47-  (Suppl.)  S253  -S253  2015/05
• 大学病院小児科心理発達外来におけるキャリーオーバー症例の検討

  大橋 圭; 水野 賀史; 宮地 泰士; 浅井 朋子; 今枝 正行; 齋藤 伸治  脳と発達  47-  (Suppl.)  S360  -S360  2015/05
• PI3K-AKT-mTORシグナル伝達系の遺伝子変異を認める巨脳症の臨床像

  原田 敦子; 金村 米博; 宮 冬樹; 才津 浩智; 山中 巧; 埜中 正博; 西山 健一; 岡本 伸彦; 宇都宮 英綱; 加藤 光広; 斎藤 伸治; 角田 達彦; 藤井 幸彦; 松本 直通; 山崎 麻美  脳と発達  47-  (Suppl.)  S310  -S310  2015/05
• 18トリソミー児に対する心臓外科手術が予後に与える影響

  加藤 丈典; 川瀬 恒哉; 篠原 務; 長屋 嘉顕; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 犬飼 幸子; 斎藤 伸治  日本小児科学会雑誌  119-  (2)  277  -277  2015/02
• 遺伝子診断された進行性家族性肝内胆汁うっ滞症8例の臨床像

  伊藤 彰悟; 戸川 貴夫; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 柳 忠宏; 鈴木 光幸; 伊藤 玲子; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  119-  (2)  285  -285  2015/02
• 脳出血で死亡した小児特発性血小板減少性紫斑病の一例

  藤井 香那; 伊藤 洋平; 正木 彩子; 山田 勢至; 藤吉 行雄; 服部 日出雄; 稲垣 宏; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 西川 祐介; 山田 和雄; 岡本 尚  現代医学  62-  (2)  1  -4  2014/12
• 早産児の胆汁うっ滞にフェニルブチレートが有効であった一例

  伊藤 彰悟; 川瀬 恒哉; 上田 博子; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治; 林 久允  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  28-  (2)  139  -140  2014/12
• 腫瘍摘出術後良好な経過を維持している小児胸腺原発脱分化型脂肪肉腫の1例

  大橋 圭; 亀井 美智; 奥田 勝裕; 矢野 智紀; 服部 日出雄; 藤井 義敬; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児血液・がん学会雑誌  51-  (5)  535  -539  2014/12
• 新生児・乳児胆汁うっ滞99症例に対してIon PGMによる19遺伝子をターゲットとした網羅的遺伝子解析

  戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 市野井 那津子; 菊池 敦生; 呉 繁夫; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  28-  (2)  135  -136  2014/12
• 新生児領域における死亡時画像診断と解剖の有用性

  吉田 悟; 杉浦 時雄; 佐藤 新紀子; 上田 博子; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  118-  (11)  1604  -1610  2014/11
• 第一子でB型肝炎ウイルス母子感染が成立した母親に対する次子妊娠時の周産期管理

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治  日本未熟児新生児学会雑誌  26-  (3)  564  -564  2014/10
• 早産児の胆汁うっ滞にフェニル酪酸が有効であった1例

  伊藤 彰悟; 川瀬 恒哉; 長屋 嘉顕; 上田 博子; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本未熟児新生児学会雑誌  26-  (3)  569  -569  2014/10
• 反復する急性梗塞所見を呈し、MRAにて一過性の左中大脳動脈狭小を認めた新生児脳梗塞の1例

  川瀬 恒哉; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本未熟児新生児学会雑誌  26-  (3)  755  -755  2014/10
• 小児のOccult HBV感染の実態調査

  伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  28-  (Suppl.)  58  -58  2014/09
• フェニル酪酸ナトリウム投与を行った尿素サイクル異常症患者7例の経過

  加藤 沙耶香; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 安藤 直樹; 服部 文子; 遠藤 剛; 根岸 豊; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  118-  (8)  1267  -1267  2014/08
• 第一子がABO不適合新生児同種免疫性血小板減少症で死亡した第二子の周産期管理

  上田 博子; 杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 片野 衣江  日本周産期・新生児医学会雑誌  50-  (2)  780  -780  2014/06
• 愛知県におけるHTLV-1(human T-cell leukemia virus type 1)キャリア妊婦の頻度

  杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 鈴木 正利  日本周産期・新生児医学会雑誌  50-  (2)  780  -780  2014/06
• 表現型正常のモザイク型21トリソミーに合併した一過性異常骨髄増殖症の1例

  佐藤 恵美; 上田 博子; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  50-  (2)  796  -796  2014/06
• 胎児頸部リンパ管腫と出生前診断された3例について

  松川 泰; 鈴森 伸宏; 出原 麻里; 後藤 志信; 熊谷 恭子; 北折 珠央; 尾崎 康彦; 杉浦 真弓; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  50-  (2)  834  -834  2014/06
• 先天性心疾患術後のうっ血性心不全・乳び胸に対しトルバプタンを使用した1例

  佐藤 新紀子; 上田 博子; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 加藤 丈典; 長崎 理香; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  50-  (2)  880  -880  2014/06
• 当院におけるミトコンドリア病に対するピルビン酸ナトリウム療法の経過

  根岸 豊; 堀 いくみ; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治  脳と発達  46-  (Suppl.)  S271  -S271  2014/05
• デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第一報)

  服部 文子; 堀 いくみ; 根岸 豊; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治  脳と発達  46-  (Suppl.)  S247  -S247  2014/05
• DCDQ日本語版を用いた自閉症スペクトラム障害における発達性協調運動障害併存についての検討

  水野 賀史; 大橋 圭; 宮地 泰士; 浅井 朋子; 今枝 正行; 中井 昭夫; 齋藤 伸治  脳と発達  46-  (Suppl.)  S301  -S301  2014/05
• 幼児期の発達障害児におけるDSM-5分類の試みと問題点

  鷲見 聡; 宮地 泰士; 大矢 公江; 大橋 圭; 齊藤 伸治  脳と発達  46-  (Suppl.)  S384  -S384  2014/05
• マクロファージ活性化症候群に続発した大脳基底核病変を呈する急性脳症の1女児例

  野村 孝泰; 佐藤 新紀子; 亀井 美智; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  118-  (4)  748  -749  2014/04
• 小児胆汁うっ滞疾患に対する次世代高速シーケンサー(NGS)を用いた網羅的遺伝子解析

  戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  28-  (1)  26  -26  2014/04
• 高ウイルス量妊婦へのラミブジン投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 鈴森 伸宏; 高野 智子; 田尻 仁  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  28-  (1)  29  -29  2014/04
• 肺炎球菌ワクチン接種後に侵襲性肺炎球菌感染症に罹患した3例

  大下 裕法; 青山 幸平; 加藤 沙耶香; 根岸 豊; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 服部 文子; 犬飼 幸子; 水野 晴夫; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治; 坂 京子  日本小児科学会雑誌  118-  (3)  554  -554  2014/03
• 「乳幼児期の自己免疫溶血性貧血を伴う巨細胞性肝炎」の1例

  遠藤 剛; 亀井 美智; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 水野 賀史  日本小児科学会雑誌  118-  (2)  280  -280  2014/02
• 当院における胎児期脳室拡大児41例の検討

  堀 いくみ; 上田 博子; 伊藤 孝一; 服部 文子; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  118-  (2)  248  -248  2014/02
• 致死型乳児ミトコンドリア病の一例

  上田 博子; 杉浦 時雄; 加藤 沙耶香; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治; 村山 圭  日本小児科学会雑誌  118-  (2)  251  -251  2014/02
• 精神・神経疾患等のバイオリソース・レポジトリーの診療及び研究における有効活用の研究

  後藤雄一; 功刀浩; 須貝研二; 中川栄二; 松本直通; 黒澤健司; 難波栄二; 涌井敬子; 斎藤伸治; 佐藤有希子; 坂井千香; 和賀央子; 後藤玲央; 伊吹友秀; 竹下絵里; 服部功太郎; 山本宣子; 篠山大明; 藤井崇; 足立香織; 成戸卓也; 黒田友紀子; 大橋育子  精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成25年度  155  -177  2014
• ANCA関連血管炎の関与が示唆された肺ヘモジデローシスのダウン症例

  堀 いくみ; 永留 祐佳; 中瀬古 春奈; 亀井 美智; 野村 孝泰; 岩田 直美; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号  55回・11回・18回-  257  -257  2013/11
• 急性リンパ性白血病の化学療法中に急性虫垂炎を発症した2例

  吉田 悟; 亀井 美智; 高木 大輔; 近藤 知史; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号  55回・11回・18回-  283  -283  2013/11
• 小児悪性腫瘍患児のターミナル期1ヵ月の症状と治療について

  亀井 美智; 伊藤 嘉規; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号  55回・11回・18回-  312  -312  2013/11
• X連鎖性遺伝性水頭症への出生前からのカウンセリング

  佐藤 新紀子; 上田 博子; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 長崎 理香; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治  日本未熟児新生児学会雑誌  25-  (3)  577  -577  2013/11
• 当院における13トリソミーの臨床的検討

  田中 元; 上田 博子; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本未熟児新生児学会雑誌  25-  (3)  496  -496  2013/11
• 新生児・乳児胆汁うっ滞疾患に対する次世代高速シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析

  戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治  日本未熟児新生児学会雑誌  25-  (3)  518  -518  2013/11
• 脳瘤と多彩な大脳皮質形成異常を伴った羊膜索症候群の1例

  粟屋 梨沙; 伊藤 孝一; 上田 博子; 後藤 盾信; 垣田 博樹; 長崎 理香; 鈴森 伸宏; 加藤 稲子; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  49-  (3)  1055  -1059  2013/09
• メチルマロニル-CoAムターゼ活性測定におけるUPLC/MS/MSによるアシル-CoA分析

  前田 康博; 伊藤 哲哉; 後藤 佳奈; 堀田 祐志; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 木村 和哲  JSBMS Letters  38-  (Suppl.)  56  -56  2013/08
• 高ウイルス量妊婦へのラミブジン投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 鈴森 伸宏; 高野 智子; 田尻 仁  日本小児科学会雑誌  117-  (8)  1357  -1357  2013/08
• 愛知県におけるHTLV-1母子感染の実態

  杉浦 時雄; 鈴木 正利; 上田 博子; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  49-  (2)  707  -707  2013/06
• 当院NICUにおけるAiおよび剖検の実施実績

  吉田 悟; 佐藤 新紀子; 上田 博子; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  49-  (2)  703  -703  2013/06
• 胎児期より腹部嚢胞を認め先天性胆道拡張症が疑われた二例

  櫻井 典子; 佐藤 新紀子; 上田 博子; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  49-  (2)  749  -749  2013/06
• 急性脳症のABC分類(第3報) B型脳症の概念について

  早川 文雄; 辻 健史; 加藤 徹; 細川 洋輔; 深沢 達也; 久保田 哲夫; 根岸 豊; 安藤 直樹; 齋藤 伸治; 山本 啓之; 夏目 淳; 倉橋 直子; 奥村 彰久  脳と発達  45-  (Suppl.)  S289  -S289  2013/05
• 急性脳症ABC分類(第4報) B型脳症におけるBright Tree Appearanceの意義について

  細川 洋輔; 早川 文雄; 辻 健史; 加藤 徹; 深沢 達也; 久保田 哲夫; 根岸 豊; 安藤 直樹; 齋藤 伸治; 山本 啓之; 夏目 淳; 倉橋 直子; 奥村 彰久  脳と発達  45-  (Suppl.)  S289  -S289  2013/05
• 先天性副腎過形成症の初期治療はどのように行うべきか?

  水野 晴夫; 青山 幸平; 岩山 秀之; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  117-  (5)  932  -932  2013/05
• ACTH療法により頭部MRI画像の一過性増悪を認めたCOL4A1異常症の1例

  安藤 直樹; 根岸 豊; 服部 文子; 伊藤 哲哉; 才津 浩智; 齋藤 伸治  脳と発達  45-  (Suppl.)  S275  -S275  2013/05
• AKT3遺伝子変異による巨脳症の一例

  服部 文子; 根岸 豊; 戸川 貴夫; 宮 冬樹; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 角田 達彦; 金村 米博; 山崎 麻美; 小崎 健次郎; 齋藤 伸治  脳と発達  45-  (Suppl.)  S313  -S313  2013/05
• BCOR遺伝子変異を認めたLenz microphthalmia syndrome家系の遺伝カウンセリング

  村松 友佳子; 鈴森 伸宏; 要 匡; 柳 久美子; 谷合 弘子; 熊谷 恭子; 大林 伸太郎; 成富 研二; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 水野 誠司  日本遺伝カウンセリング学会誌  34-  (2)  48  -48  2013/05
• てんかん性攣縮患者における発作性速波活動の脳磁図解析

  末田 慶太朗; 竹内 文也; 白石 秀明; 中根 進児; 櫻井 高太郎; 柳生 一自; 朝比奈 直子; 香坂 忍; 斉藤 伸治  北海道醫學雜誌 = Acta medica Hokkaidonensia  88-  (2)  109  -109  2013/04
• 急速に進行する肝転移に対して緊急放射線療法が奏功した神経芽腫4S期の1例

  鈴木 敦詞; 亀井 美智; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治; 佐藤 陽子; 近藤 知史; 高木 大輔; 鈴木 達也; 石倉 聡; 立川 琴羽; 伊藤 康彦  日本小児血液・がん学会雑誌  50-  (1)  130  -134  2013/04
• UPLC/MS/MSによるメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症患者の酵素活性測定

  前田 康博; 那須 徹也; 堀田 祐志; 加藤 沙耶香; 中島 葉子; 齋藤 伸治; 伊藤 哲哉; 木村 和哲  日本薬学会年会要旨集  133年会-  (2)  300  -300  2013/03
• 先天性肝線維症・膵胆管合流異常症に対し胆道再建術後、逆行性胆管炎を繰り返した1例

  佐藤 新紀子; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 斎藤 伸治  日本小児科学会雑誌  117-  (2)  473  -473  2013/02
• 内頸動脈欠損を伴ったアラジール症候群の1例

  遠藤 剛; 根岸 豊; 伊藤 孝一; 服部 文子; 杉浦 時雄; 安藤 直樹; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  117-  (2)  472  -472  2013/02
• FISH法 (特集 理解して出そう小児の検査 : オーダー・手技・解釈) -- (遺伝)

  齊藤 伸治  小児科診療  76-  (905)  16  -19  2013
• Cockayne症候群Ⅰ型における合併症出現時期と全身管理

  中嶋枝里子; 服部文子; 伊藤哲哉; 小林悟; 中島葉子; 安藤直樹; 杉田克生; 齋藤伸治  日本小児科学会雑誌  117-  (4)  760  -765  2013  [Refereed]
  
• 新生児脳傷害に対する再生医療の可能性

  神農英雄; 齋藤伸治; 澤本和延  日本産婦人科・新生児血液学会誌  22-  (2)  37  -44  2013  [Invited]
  
• 精神・神経疾患等のバイオリソース・レポジトリーの診療及び研究における有効活用の研究

  後藤雄一; 功刀浩; 須貝研二; 中川栄二; 松本直通; 黒澤健司; 難波栄二; 涌井敬子; 斎藤伸治; 佐藤有希子; 坂井千香; 和賀央子; 松島雄一; 後藤玲央; 竹下絵里; 永井盛博; 丸山慎介; 服部功太郎; 田中治子; 山本宣子; 篠山大明; 藤井崇; 足立香織; 成戸卓也; 井田一美  精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成24年度  326-350,434  2013
• 小児の難治性悪性腫瘍症例に対する緩和ケアのための病診連携の取り組み

  亀井 美智; 伊藤 康彦; 大橋 圭; 伊藤 嘉規; 杉山 裕章; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  116-  (11)  1761  -1761  2012/11
• 難治性骨盤骨肉に対してGemcitabine、Docetaxel併用療法を施行した1例

  粟屋 梨沙; 大橋 圭; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治  日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号  54回・10回・17回-  425  -425  2012/11
• 胸腺原発脂肪肉腫の1例

  大橋 圭; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 奥田 勝裕; 矢野 智紀; 藤井 義敬  日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号  54回・10回・17回-  339  -339  2012/11
• 頭蓋内出血により診断に至った難治性特発性血小板減少性紫斑病

  亀井 美智; 粟屋 梨沙; 伊藤 康彦; 大橋 圭; 楠本 茂; 山田 勢至; 宮川 義隆; 齋藤 伸治  日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号  54回・10回・17回-  377  -377  2012/11
• フェニル酪酸ナトリウム投与を行った5例の尿素サイクル異常症患者の経過

  加藤 沙耶香; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 安藤 直樹; 服部 文子; 岩山 秀之; 遠藤 剛; 根岸 豊; 齋藤 伸治  日本先天代謝異常学会雑誌  28-  154  -154  2012/10
• 高ウイルス量妊婦へのラミブジン投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 鈴森 伸宏; 齋藤 伸治; 田中 靖人  肝臓  53-  (10)  610  -614  2012/10
• 先天性サイトメガロウイルス感染症における交換輸血前後のウイルス量の変化

  大橋 圭; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 粟屋 梨沙; 後藤 盾信; 上田 博子; 加藤 丈典; 長崎 理香; 齋藤 伸治  日本未熟児新生児学会雑誌  24-  (3)  545  -545  2012/10
• UPLC-MS/MSを用いたメチルマロニル-CoAムターゼの活性測定

  那須 徹也; 前田 康博; 堀田 祐志; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 木村 和哲  JSBMS Letters  37-  (Suppl.)  45  -45  2012/09
• UPLC-MS/MSによるピリミジン代謝経路における代謝物の同時定量と応用

  前田 康博; 加藤 あゆみ; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 木村 和哲  JSBMS Letters  37-  (Suppl.)  60  -60  2012/09
• 再生医療 新生児神経疾患の再生医療の可能性

  澤本和延; 神農英雄; 澤田雅人; 齋藤伸治  Fetal & Neonatal Medicine  4-  (2)  80  -83  2012/07
• 羊水過少シークエンス17例の検討

  後藤 盾信; 粟屋 梨沙; 上田 博子; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  48-  (2)  398  -398  2012/06
• 頭蓋内出血を起こした抗A抗体による新生児同種血小板減少症(NAIT)の一例

  上田 博子; 加藤 晋; 杉浦 時雄; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 齋藤 伸治; 福田 純男  日本周産期・新生児医学会雑誌  48-  (2)  363  -363  2012/06
• HBV母子感染予防目的でラミブジン投与した一妊婦例

  杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 鈴森 伸宏; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  48-  (2)  426  -426  2012/06
• 致死性骨異形成症の長期生存例2例

  小林 美月; 佐々木 智章; 後藤 盾信; 上田 博子; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌  48-  (2)  449  -449  2012/06
• 新生児・乳児期の胆汁うっ滞の検討

  粟屋 梨沙; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  26-  (Suppl.)  105  -105  2012/06
• 小児C型慢性肝炎に対するPEG-IFN単独療法の治療成績

  伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 安藤 直樹; 吉田 成美; 水野 寛太郎; 齋藤 伸治  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  26-  (Suppl.)  143  -143  2012/06
• 二相性けいれんと遅発性拡散能低下を伴う急性脳症と抗けいれん薬の検討

  根岸 豊; 安藤 直樹; 濱口 貴代; 杉本 真理; 林 直子; 中田 智彦; 辻 健史; 久保田 哲夫; 奥村 彰久; 夏目 淳; 齋藤 伸治  脳と発達  44-  (Suppl.)  S202  -S202  2012/05
• 腸重積症に対して、delayed repeat enemaを行い整復可能であった1例

  上田 博子; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治; 高木 大輔; 近藤 知史; 佐藤 陽子; 平林 靖高  日本小児科学会雑誌  116-  (5)  912  -912  2012/05
• 小児神経筋疾患における心筋症の初期病変に関する考察

  武田 充人; 須藤 章; 白石 秀明; 齋藤 伸治  脳と発達  44-  (Suppl.)  S239  -S239  2012/05
• 周期性嘔吐症における心拍変動を用いた自律神経機能解析

  服部 文子; 安藤 直樹; 根岸 豊; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治  脳と発達  44-  (Suppl.)  S214  -S214  2012/05
• レベチラセタム投与による血清カルニチンへの影響

  安藤 直樹; 根岸 豊; 服部 文子; 加藤 沙耶香; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治  脳と発達  44-  (Suppl.)  S222  -S222  2012/05
• 著明な粥状硬化症を合併し、腎不全により死亡したコケイン症候群の一剖検例

  佐々 枝里子; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 岩山 秀之; 石田 敦士; 服部 文子; 安藤 直樹; 石川 達也; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  116-  (2)  266  -266  2012/02
• 双胎の一例のみに胎内感染が成立した先天性サイトメガロウイルス感染症例

  遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 服部 文子; 齋藤 伸治  日本小児科学会雑誌  116-  (2)  274  -274  2012/02
• LIS1を含まない17p13.3微細欠失によるMiller-Dieker症候群の1例

  上田 博子; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 稲子; 齋藤 伸治; 竹下 覚; 黒澤 健司  日本小児科学会雑誌  116-  (2)  324  -324  2012/02
• Primary angiitis of the central nervous system in children(PACNS)が疑われた1例

  粟屋 梨沙; 青山 幸平; 根岸 豊; 鈴木 一孝; 遠藤 剛; 岩山 秀之; 伊藤 哲哉; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治; 豊田 剛成; 櫻井 圭太; 中川 基生; 本田 茂  日本小児科学会雑誌  116-  (1)  108  -108  2012/01
• 新生児神経疾患の再生医療の可能性

  澤本和延; 神農英雄; 澤田雅人; 齋藤伸治  Fetal & Neonatal Medicine  4-  (2)  30  -33  2012  [Invited]
  
• 小児の脳機能発達とエピジェネティクス : アンジェルマン症候群をモデルとして

  齋藤 伸治  日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine  47-  (4)  755  -757  2011/12
• 急激な肝腫大を契機に発見された神経芽腫の一例

  鈴木 敦詞; 伊藤 孝一; 亀井 美智; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 伊藤 康彦; 斉藤 伸治; 佐藤 陽子; 近藤 知史; 鈴木 達也; 石倉 聡  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  25-  (2)  98  -98  2011/12
• 当院における小児悪性疾患の患児への緩和ケアの取り組み

  亀井 美智; 伊藤 嘉規; 明智 龍男; 伊藤 康彦; 鈴木 敦詞; 齋藤 伸治; 松井 幸子  小児がん  48-  (プログラム・総会号)  244  -244  2011/11
• 維持療法中に眼内再発を認めた乳児急性リンパ性白血病の一例

  亀井 美智; 伊藤 康彦; 長屋 嘉顕; 鈴木 敦詞; 服部 知明; 芝本 雄太; 齋藤 伸治  小児がん  48-  (プログラム・総会号)  317  -317  2011/11
• 急速に進行する肝転移に対して早期の放射線療法が奏功した神経芽腫stage4Sの一例

  鈴木 敦詞; 亀井 美智; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 佐藤 陽子; 近藤 知史; 鈴木 達也; 石倉 聡  小児がん  48-  (プログラム・総会号)  338  -338  2011/11
• メチルマロン酸血症におけるメチルマロニル-CoAムターゼ活性の測定方法の確立

  那須 徹也; 前田 康博; 伊藤 哲哉; 但馬 剛; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 木村 和哲; 黒野 幸久; 斉藤 伸治  日本先天代謝異常学会雑誌  27-  (2)  193  -193  2011/10
• 新生児期より低血糖、L/P比の上昇を伴う高乳酸血症を呈したフルクトース1,6ビスホスファターゼ欠損症の一例

  加藤 沙耶香; 中島 葉子; 粟屋 梨沙; 根岸 豊; 岩山 秀之; 垣田 博樹; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治  日本先天代謝異常学会雑誌  27-  (2)  245  -245  2011/10
• HPLC-MS/MSによるピリミジン代謝異常症のスクリーニング法確立とその応用

  前田 康博; 伊藤 哲哉; 加藤 あゆみ; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 木村 和哲; 黒野 幸久; 齋藤 伸治  日本先天代謝異常学会雑誌  27-  (2)  257  -257  2011/10
• エンドセリン受容体拮抗薬による新生児敗血症モデルでの酸化ストレス抑制効果

  後藤 盾信; 粟屋 梨沙; 上田 博子; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 稲子; 齋藤 伸治; 戸苅 創  日本未熟児新生児学会雑誌  23-  (3)  606  -606  2011/10
• 脳瘤・多彩な脳形成異常を合併した羊膜索症候群の1例

  粟屋 梨沙; 上田 博子; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 稲子; 齋藤 伸治; 戸苅 創  日本未熟児新生児学会雑誌  23-  (3)  706  -706  2011/10
• 5q31.3欠失症候群は新規の染色体微細欠失症候群である

  細木華奈; 太田亨; 夏目淳; 今井純好; 奥村彰久; 松井健; 原田直樹; SCAGLIA Fernando; BACINO Carlos; 新井詔夫; 齋藤伸治  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  56th-  136  2011
• ゲノム刷り込み関連疾患Prader-Willi症候群の表現型を規定する遺伝学的因子の検討

  細木 華奈; 太田 亨; 新川 詔夫; 斉藤 伸治  日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集  83回・33回-  4P  -1116  2010/12
• Prader-Willi症候群を疑われる児の鑑別診断

  斉藤 伸治; 細木 華奈; 植田 佑樹; 伊藤 智城; 高橋 有美; 柳生 一自; 白石 秀明; 太田 亨; 新川 詔夫  脳と発達  42-  (6)  474  -474  2010/11
• Copy-number variations on the X chromosome in Japanese patients with mental retardation detected by array-based comparative genomic hybridization analysis

  HONDA Shozo; HAYASHI Shin; IMOTO Issei; TOYAMA Jun; OKAZAWA Hitoshi; NAKAGAWA Eiji; GOTO Yu-ichi; INAZAWA Johji; GOTO Yu-ichi; INAZAWA Johji; KATO Mitsuhiro; KUBOTA Takeo; KUROSAWA Kenji; MATSUMOTO Naomichi; NAKAGAWA Eiji; NANBA Eiji; OKAZAWA Hitoshi; SAITOH Shinji; WADA Takahito  Journal of human genetics  55-  (9)  590  -599  2010/09
• IN-PHASE SYNCHRONIZED GAMMA OSCILLATIONS PRECEDE SPIKE-AND-WAVE COMPLEXES INHUMAN ABSENCE SEIZURE

  S. Kohsaka; H. Shiraishi; S. Saitoh; M. Kohsaka  EPILEPSIA  51-  96  -96  2010/06
• 小児神経伝達物質病(PND)の全国調査

  新宅 治夫; 瀬川 昌也; 加藤 光広; 斉藤 伸治; 浜野 晋一郎; 久保田 雅也; 遠山 潤; 夏目 淳; 服部 英司; 前垣 義弘; 松石 豊次郎; 井手 秀平; 藤岡 弘季; 野村 芳子; 伊藤 康; 小児神経伝達物質病研究班  脳と発達  42-  (Suppl.)  S237  -S237  2010/05
• 全国の脊髄性筋萎縮症(I型)児に対するスイッチ活動の獲得を目指した遠隔支援の紹介

  境信哉; 須藤章; 加藤光広; 斉藤伸治  日本作業療法学会抄録集(CD-ROM)  44th-  ROMBUNNO.O180  2010
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児に対する系統的なスイッチ活動を用いた自発的活動の遠隔支援―全国のSMA I型児の親に対する支援前アンケート調査より―

  境信哉; 真木誠; 境直子; 須藤章; 加藤光広; 斉藤伸治  脳と発達  41-  (6)  469  2009/11
• IN-PHASE SYNCHRONIZED GAMMA OSCILLATIONS PRECEDE SPIKE-AND-WAVE COMPLEXES IN HUMAN ABSENCE SEIZURES

  S. Kohsaka; M. Kohsaka; H. Shiraishi; S. Saitoh  EPILEPSIA  50-  8  -9  2009/10
• MOLECULAR GENETIC STUDY FOR MENTAL RETARDATION WITH EPILEPSY

  E. Nakagawa; J. Inazawa; H. Okazawa; M. Kato; T. Kubota; K. Kurosawa; S. Saitoh; E. Nanba; N. Matsumoto; T. Toda; T. Wada; Y. Goto  EPILEPSIA  50-  125  -125  2009/10
• ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発

  蒔田 芳男; 斉藤 伸治; 羽田 明; 吉橋 博史; 黒澤 健司; 小崎 里華; 小野 正恵; 沼部 博直; 水野 誠司; 福嶋 義光; 岡本 伸彦; 三渕 浩; 知念 安紹  日本小児科学会雑誌  113-  (2)  245  -245  2009/02
• 5.第4脳室床過誤腫による眼瞼けいれんの乳児例(一般演題,第2回日本てんかん学会北海道地方会)

  柳生 一自; 櫻井 高太郎; 伊藤 智城; 高橋 有美; 末田 慶太朗; 朝比奈 直子; 白石 秀明; 武田 洋司; 澤村 豊; 中根 進児; 斉藤 伸治  てんかん研究  26-  (3)  2009/01
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児におけるスイッチ活動実施状況について

  境信哉; 須藤章; 斉藤伸治; 加藤光広  日本作業療法学会抄録集(CD-ROM)  43rd-  ROMBUNNO.C6-III-4  2009
• O2-29 Long term clinical analyses for patients with atypical benign partial epilepsy of childhood(The 42^ Congress of the Japan Epilepsy Society)

  白石 秀明; 伊藤 智城; 高橋 有美; 柳生 一自; 朝比奈 直子; 香坂 忍; 佐竹 明; 中根 進児; 斉藤 伸治  Journal of the Japan Epilepsy Society  26-  (2)  309  -309  2008/09
• 精神遅滞の病因・病態解明をめざした系統的遺伝学的解析とリサーチ・リソース・レポジトリーの拡充(続報)

  中川 栄二; 高野 享子; 和田 敬仁; 久保田 健夫; 加藤 光広; 難波 栄二; 斉藤 伸治; 稲澤 譲治; 黒澤 健司; 後藤 雄一  脳と発達  40-  (Suppl.)  S285  -S285  2008/05  [Refereed]
  
• Potential identification of epileptogenesis in human cerebral cortex using magnetoencephalography

  Hideaki Shiraishi; Shinji Saitoh  NEUROSCIENCE RESEARCH  61-  S34  -S34  2008
• ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索

  蒔田芳男; 斎藤伸治; 羽田明; 石井拓麿; 吉橋博史; 黒澤健司; 小崎里華; 小野正恵; 沼部博直; 水野誠司; 古庄知己; 福嶋義光; 岡本伸彦; 三渕浩; 知念安紹; 林深; 井本逸勢; 稲澤譲治  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  53rd-  153  2008
• 精神遅滞リサーチ・リソースの拡充と病因・病態解明をめざした遺伝学的研究

  後藤雄一; 稲澤譲治; 岡澤均; 加藤光広; 久保田健夫; 黒澤健司; 斉藤伸治; 中川栄二; 戸田達史; 難波栄二; 松本直通; 和田敬仁  厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成19年度 (2年度班・初年度班)  118  -151  2008
• N-3 脳磁場計測によるてんかん原性領域同定の試み : 周波数解析を用いた律動性磁場活動の局在推定(神経科学セッション,てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)

  白石 秀明; 末田 慶太朗; 竹内 文也; 朝比奈 直子; 中根 進児; 香坂 忍; 澤村 豊; 斉藤 伸治  てんかん研究  25-  (3)  2007/09
• DNAメチル化テスト、15q11-q13多型解析および刷り込み中心領域の定量PCRにて、欠失の診断を得られたPrader-Willi症候群の1男児例

  菅野 潤子; 青木 洋子; 呉 繁夫; 松原 洋一; 坂本 修; 萩野谷 和裕; 土屋 滋; 斎藤 伸治  日本小児科学会雑誌  111-  (9)  1215  -1215  2007/09
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児1例に対する系統的スイッチ活動の経過

  境信哉; 真木誠; 境直子; 中村眞理子; 須藤章; 斉藤伸治  脳と発達  39-  (4)  319  2007/07
• Graded Magnetoencephalographic Analysis for Patients with Epilepsy : For Universal Application for Every Patient with Epilepsy

  SHIRAISHI Hideaki; TAKEUCHI Fumiya; EGAWA Kiyoshi; SUEDA Keitaro; ASAHINA Naoko; KOHSAKA Shinobu; NAKANE Shingo; SAITOH Shinji  CI研究 : progress in computed imaging  29-  (1)  43  -49  2007/06
• 原因不明の多発奇形精神遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

  蒔田 芳男; 藤枝 憲二; 斉藤 伸治; 黒澤 健司; 水野 誠司; 福嶋 義光; 岡本 伸彦; 沼部 博直; 林 深; 井本 逸勢; 稲澤 譲治  脳と発達  39-  (Suppl.)  S212  -S212  2007/06
• 精神遅滞の系統的遺伝学的解析とリサーチ・リソース・レポジトリーの拡充

  中川 栄二; 高野 享子; 和田 敬仁; 久保田 健夫; 加藤 光広; 難波 栄二; 斉藤 伸治; 黒澤 健司; 戸田 達史; 後藤 雄一  脳と発達  39-  (Suppl.)  S316  -S316  2007/06
• Molecular genetics in developmental disabilities

  SAITOH S.  Japanese journal on developmental disabilities  29-  (1)  1  -8  2007/02
• 遺伝子診断の新しい流れ 原因不明の多発奇形精神遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

  蒔田 芳男; 藤枝 憲二; 斉藤 伸治; 羽田 明; 石井 拓磨; 吉橋 博史; 黒澤 健司; 小崎 里華; 小野 正恵; 沼部 博直; 水野 誠司; 古庄 知己; 福嶋 義光; 岡本 伸彦; 三渕 浩; 知念 安紹; 林 深; 井本 逸勢; 稲澤 譲治  日本小児科学会雑誌  111-  (2)  141  -141  2007/02
• An epileptic disease with genomic imprinting disorder: Angelman syndrome

  Shinji Saitoh  NEUROSCIENCE RESEARCH  58-  S7  -S7  2007
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児一例に対する系統的スイッチ活動

  境信哉; 境直子; 真木誠; 須藤章; 斉藤伸治  日本作業療法学会抄録集(CD-ROM)  41st-  P139  2007
• X-linked α-Thalassemia Mental Retardation Syndrome(ATR-X)の一例

  今村 淳; 松尾 直樹; 伊藤 玲子; 須藤 章; 和田 敬仁; 斎藤 伸治  岐阜県総合医療センター年報  (27)  13  -16  2006/12
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児に対するスイッチ活動の効果―オートスキャン操作の獲得に向けた支援―

  境直子; 境信哉; 真木誠; 須藤章; 斉藤伸治  北海道作業療法  23-  56  2006/09
• 脊髄動静脈奇形を原因とするクモ膜下出血の1乳児例

  佐藤 泰征; 江川 潔; 朝比奈 直子; 白石 秀明; 斉藤 伸治; 有賀 正  日本小児科学会雑誌  110-  (4)  593  -593  2006/04
• Werdnig‐Hoffmann病児におけるスイッチ・ディバイスの使用状況

  境信哉; 冨居泰臣; 境直子; 須藤章; 斉藤伸治  脳と発達  37-  (6)  530  2005/11
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児に対するスイッチ活動の効果―導入期―

  境直子; 境信哉; 須藤章; 真木誠; 斉藤伸治  北海道作業療法  22-  94  2005/09
• 単純ヘルペス脳炎による大脳性視覚障害児のコントラスト感度

  境信哉; 境直子; 白石秀明; 斉藤伸治; 平山和美  北海道作業療法  22-  95  2005/09
• Dynamic statistical parametric mapping (dSPM) for localizing the irritative zone in analyzing the magnetoencephalographic epileptiform activity in patients with epilepsy.

  H Shiraishi; SP Ahlfors; K Takano; M Okajima; N Asahina; A Sudo; S Kohsaka; S Knake; SM Stufflebeam; E Halgren; K Hatanaka; S Saitoh  EPILEPSIA  46-  18  -18  2005
• Long-term clinical outcome and treatment efficacy of Panayiotopoulos syndrome.

  A Sudo; A Satake; A Kajii; K Egawa; N Asahina; H Shiraishi; N Ishikawa; S Saitoh  EPILEPSIA  46-  22  -22  2005
• Longterm sequential magnetoencephalographic analysis for patients with atypical benign partial epilepsy in childhood

  H Shiraishi; K Egawa; N Asahina; A Sudo; S Nakane; Y Udo; A Satake; S Kohsaka; S Saitoh  EPILEPSIA  46-  175  -175  2005
• UBE3A変異のみられたAngelman症候群の一例

  栗原 真紀子; 田上 幸治; 小坂 仁; 井合 瑞江; 山田 美智子; 山下 純正; 黒澤 健司; 斉藤 伸治  こども医療センター医学誌  34-  (1)  32  -34  2005/01
• UBE3A変異のみられたAngelman症候群とてんかん

  栗原 真紀子; 田上 幸治; 小坂 仁; 井合 瑞江; 山田 美智子; 山下 純正; 黒澤 健司; 斉藤 伸治  神奈川県精神医学会誌  (54)  78  -78  2004/12
• 右大脳半球に広範なてんかん原性焦点と半球性萎縮を認めた症候性部分てんかん症例に対する神経心理学的検討

  木村 恵; 境 信哉; 斎藤 伸治  北海道作業療法  21-  (1)  22  -30  2004/10
• 右大脳半球に発作焦点と萎縮を呈したてんかん児一例に対する神経心理学的検討

  木村恵; 境信哉; 須藤章; 白石秀明; 斎藤伸治  北海道作業療法  21-  79  2004/08
• てんかん症例におけるdynamic statistical parametric mapping (dSPM)を用いたMEG解析(MEG)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)

  白石 秀明; 高野 亨子; 岡嶋 真紀; 須藤 章; 香坂 忍; 畑中 啓作; 斉藤 伸治  てんかん研究  22-  (1)  2004/02
• 非欠失型Angelman症候群の2例

  大橋博文; 小崎里華; 角田祥子; 斎藤伸治  日本小児科学会雑誌  108-  (2)  182  2004/02
• Multidisciplinary study of a patient with Landau-Kleffner syndrome: Nuclear medicine and magnetoencephalographic findings.

  K Takano; M Takahashi; H Shiraishi; A Sudo; S Saitoh; S Kohsaka; T Shiga; M Fukuhara  EPILEPSIA  45-  64  -64  2004
• Molecular studies on genetic diseases manifestating mental retardation and preparation of research resource facility

  後藤雄一; 稲沢穣治; 久保田健夫; 黒沢健司; 斉藤伸治; 中川栄二; 難波栄二; 松本直通; 和田敬仁  厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成15年度 (2年度班・初年度班)  649  -665  2004
• X-inactivation analysis in female carriers of ATR-X (X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome)

  T Wada; A Sudo; Y Fukushima; S Saitoh  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  73-  (5)  266  -266  2003/11
• Germline mosaicism of a novel mutation of UBE3A in Angelman syndrome

  S Saitoh; K Hosoki; K Takano; A Sudo  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  73-  (5)  290  -290  2003/11
• P-49 てんかん症例における dynamic statistical parametric mapping (dSPM) を用いた MEG 解析

  白石 秀明; Ahlfors Seppo P; 高野 亨子; 岡嶋 真紀; 朝比 奈直子; 須藤 章; 香坂 忍; Knake Susanne; Stufflebeam Steven M; Halgren Eric; 畑中 啓作; 斉藤 伸治  日本てんかん学会プログラム・予稿集  0-  (37)  173  -173  2003/10
• X連鎖アルファサラセミア/精神遅滞症候群(ATR-X)の日本人患者における臨床及び分子遺伝学的検討

  和田 敬仁; 須藤 章; 黒澤 健司; 福嶋 義光; 斉藤 伸治  脳と発達  35-  (Suppl.)  S266  -S266  2003/05
• Reactivation of imprinted genes in a Prader-Willi syndrome mouse model.

  K Takano; M Takahashi; A Sudo; T Wada; T Ohta; RD Nicholls; S Saitoh  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  71-  (4)  493  -493  2002/10
• Clinicopathological features of genetically-confirmed Danon disease

  K Sugie; A Yamamoto; K Murayama; Nonaka, I; Nishino, I; SJ Oh; M Takahashi; S Saitoh; M Mora; JE Riggs; J Colomer; C Iturriaga; A Meloni; E Byrne; C Lamperti; S DiMauro; M Hirano  JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES  199-  S105  -S105  2002/07
• Role of DNA methylation and histone acetylation in silencing of imprinted genes in Prader-Willi syndrome.

  K Takano; M Takahashi; A Sudo; T Wada; S Saitoh  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  69-  (4)  571  -571  2001/10
• E-5 Landau-Kleffner症候群の集学的検討 : 核医学検査・脳磁図所見を中心として

  高野 亨子; 高橋 真紀; 白石 秀明; 須藤 章; 斎藤 伸治; 香坂 忍; 志賀 哲; 福原 正和  日本てんかん学会プログラム・予稿集  0-  (35)  164  -164  2001/09
• Parent-of-origin specific histone acetylation at the imprinted Snurf-Snrpn locus in human and mouse.

  S Saitoh; M Takahashi; T Wada; T Ohta; RD Nicholls  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  67-  (4)  356  -356  2000/10
• Reactivation of imprinted genes in Prader-Willi Syndrome.

  S Saitoh; T Wada  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  65-  (4)  A467  -A467  1999/10
• Clinical and genetic characterization of 9 Japanese patients with X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.

  T Wada; T Kubota; Y Fukushima; S Saitoh  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  65-  (4)  A497  -A497  1999/10
• 経験のHAVEの解釈について

  斎藤 伸治; SAITO Shinji  言語と文化の諸相  25  -36  1999/03
• Wiskott-Aldrich症候群の保因者における変異wasp発現末梢血細胞の検出

  有賀 正; 山田 雅文; 和田 敬仁; 斉藤 伸治; 宮ノ下 昭彦; 楠 幸博; 渡辺 徹; 崎山 幸雄  日本臨床免疫学会会誌  (26回抄録集)  58  -58  1998/10
• D-31 染色体欠失を伴わないAngelman症候群の分子遺伝学的分類

  斉藤 伸治; 和田 敬仁; 坂井 多恵子; 小林 徳雄  日本てんかん学会プログラム・予稿集  (32)  161  -161  1998
• Imprinting mutations in Prader-Willi (and Angelman) syndrome exemplify a new genetic mechanism.

  T Ohta; S Saitoh; K Buiting; JM Gabriel; S Schwartz; SB Cassidy; PK Rogan; CC Glenn; DJ Driscoll; B Horsthemke; RD Nicholls  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS  73-  (4)  4  -4  1997/12
• Ligation-mediated methylation-PCR for rapid molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes

  S Saitoh; T Wada; DJ Driscoll; S Schwartz; RD Nicholls  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  61-  (4)  A227  -A227  1997/10
• Molecular analysis in two large AS imprinting mutation (IM) families and identification of microdeletion junctions in AS and PWS IM families

  T Ohta; K Buiting; H Kokkonen; S Saitoh; S McCandless; SB Cassidy; DJ Driscoll; B Horsthemke; RD Nicholls  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  61-  (4)  A316  -A316  1997/10
• Mechanisms involved in Prader-Willi and Angelman syndrome (vol 64, pg 573, 1996)

  RD Nicholls; J AmosLandgraf; AE Wandstrat; S Schwartz; SB Cassidy; Y Ji; DJ Driscoll; CC Glenn; Y Sun; CG Palmer; K Buiting; B Horsthemke; S Saitoh  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS  66-  (2)  244  -244  1996/12
• THE IMPRINTED SNRPN GENE IS EXPRESSED IN BOTH OVARIAN TERATOMAS AND HYDATIDIFORM MOLES

  CC GLENN; U SURTI; S SAITOH; RD NICHOLLS; DJ DRISCOLL  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  57-  (4)  1387  -1387  1995/10
• MINIMAL DEFINITION OF THE IMPRINTING CENTER AND FIXATION OF A CHROMOSOME 15Q11-Q13 EPIGENOTYPE BY IMPRINTING MUTATIONS

  S SAITOH; PK ROGAN; K BUITING; S SCHWARTZ; SB CASSIDY; CC GLENN; DJ DRISCOLL; B HORSTHEMKE; RD NICHOLLS  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  57-  (4)  778  -778  1995/10
• INHERITED MICRODELETIONS IN THE ANGELMAN AND PRADER-WILLI SYNDROMES DEFINE AN IMPRINTING CENTER ON HUMAN-CHROMOSOME-15 (VOL 9, PG 395, 1995)

  K BUITING; S SAITOH; S GROSS; B BITTRICH; S SCHWARTZ; RD NICHOLLS; B HORSTHEMKE  NATURE GENETICS  10-  (2)  249  -249  1995/06
• MYCOPLASMA-PNEUMONIAE INFECTION MAY CAUSE STRIATAL LESIONS LEADING TO ACUTE NEUROLOGIC DYSFUNCTION

  S SAITOH; T WADA; M NARITA; S KOHSAKA; S MIZUKAMI; T TOGASHI; N KAJII  NEUROLOGY  43-  (10)  2150  -2151  1993/10
• 遺伝子診断はどこまで可能か

  太田 亨; 斎藤 伸治; 新川 詔夫  Practitioners  2-  (2)  267  -270  1993/02
• A Family of Angelman Syndrome with DNA Deletion of Chromosome 15.

  杉本健郎; 太田亨; 西田直樹; 安原昭博; 佐々木照子; 浜辺淳一; 斉藤伸治; 新川詔夫; WOO M  日本小児科学会雑誌  96-  (6)  1516  -1523  1992/06

Research Grants & Projects

• The role of the recycling systems of cell surface protein on the mammalian development

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2023/04 -2026/03 

  Author : 大石 久史; 齋藤 伸治; シャウキ ホッサム
• Neurogenesis and its pathogenesis in the neonatal brain: an integrated understanding using advanced analytical techniques

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2020/08 -2025/03 

  Author : 澤本 和延; 齋藤 伸治; 木村 幸太郎; 財津 桂

   

  生後脳におけるニューロン新生と細胞移動・成熟の過程を、先端分析技術を駆使して大規模・高解像度に研究し、その特徴を明らかにするとともに、脳障害の病態を解明することを目的として、以下の研究を実施した。 (1)生後のニューロン新生と細胞移動を支える組織構築の三次元微細形態解析：幹細胞によるニューロンの産生とニューロン移動の微小環境の構造学的基盤を解明することを目的として、連続ブロック表面走査型電子顕微鏡(SBF-SEM) による観察を実施した。深層学習などの技術を応用することにより、マウス脳組織のSBF-SEM画像をより効率よく、正確に解析する方法を開発した。 (2)ニューロン新生・移動を制御する分子のスクリーニング：新生仔期における遺伝子発現の変化を捉えるため、新生仔マウス脳室下帯の細胞集団の単一細胞網羅的遺伝子発現解析(scRNAseq)を実施した。得られた遺伝子発現情報を解析し、細胞種の分類作業を行った。また、探針エレクトロスプレーイオン化タンデム質量分析(PESIMS/MS)を用いて得られた情報を解析し、早産で変化する代謝産物の特定を行った。 (3)新生児期のニューロン新生機構と早産による影響：昨年度に引き続き、正期産・早産マウスの脳室下帯細胞の微細形態および細胞間の接着関係を解析した。また、脳室下帯のscRNAseq解析とメタボローム解析の結果を紐づける方法を検討した。 (4)新生児期のニューロン新生・移動を調節する分子機構と操作技術の開発：メタボローム解析から見いだされた早産によって変化する代謝経路を薬理学的な方法で操作する実験を検討した。
• 遺伝病のthin slice撮像と人工知能による磁気共鳴画像診断法の樹立

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  Date (from‐to) : 2021/04 -2024/03 

  Author : 中川 基生; 齋藤 伸治; 野澤 久美子; 下平 政史; 小澤 良之

   

  当院において3DT1強調像が撮像された小児頭部MRI800例、神奈川県立こども医療センターで3DT1強調像が撮像された小児頭部MRI60例の画像データを収集した。これらの症例の臨床データ、遺伝学的検査結果を収集した。画像データから矢状断像、顔貌の3D画像データを抽出し、AIによる診断ソフトを、Sony社製Neural Network Console、MathWorks社製MATLABを用いて作成中である。 本研究による成果は、第82回日本医学放射線学会(横浜)、Radiological Society of North America Annual Meeting 2022で発表予定である。
• Uncover pathomechanism of megalencephaly using brain organdies.

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2020/04 -2024/03 

  Author : 齋藤 伸治

   

  巨脳症患者を対象としたパネル解析を引き続き実施し、2021年度は9例に実施した。その結果、PTEN遺伝子変異を2例、PIK3CA変異モザイク例を1例同定した。患者情報として臨床情報とMRIを収集し、遺伝子変異情報と共にデータベースを更新した。 脳オルガノイドを用いた実験では、正常iPS細胞から遺伝子編集を行い、PNPLA8、SZT2、MYCNの機能喪失型変異を導入し、脳オルガノイドの作成を行った。脳オルガノイドにおいては皮質発生を再現することができた。特に、PNPLA8のKO脳オルガノイドについて詳しく検討ができ、脳皮質形成障害の原因として外側ラジアルグリア（oRG）の分裂能が低下していることを明らかにした。さらにその原因としてミトコンドリア機能の障害を明らかにした。これらの実験によりiPS細胞から脳オルガノイドを作成し、脳皮質発生に関する一連の実験を行う実験系を確立した。 さらに、ヒト患者からのiPS細胞の作成をPNPLA8およびMYCNに変異を有する患者から行った。PNPNL8患者由来iPS細胞の樹立に成功し、さらに脳オルガノイドを作成し、患者にみられた病態の再現に成功した。さらに、遺伝子改変iPS細胞由来の脳オルガノイドと表現型が共通することを確認した。MYCNについては現在実験が進行中である。 モデルマウスとしては引き続き、MYCNの機能亢進型変異および機能喪失型変異マウスについての解析を行った。機能亢進型モデルマウスではヒト患者で見られた巨脳症が再現され、その原因として胎生期の神経幹細胞の分化と増殖のバランスが乱れることと神経細胞の遊走が関連することを明らかにした。上述した患者由来iPS細胞を用いた脳オルガノイド実験と組み合わせることで、病態の改名の基盤を構築することができた。
• Endosomal recycling disorders: a novel disease entity caused by endosomal recycling defects

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)

  Date (from‐to) : 2020/07 -2022/03 

  Author : Saitoh Shinji

   

  We have identified three new cases of VPS35L-related Ritscher-Schinzel syndrome (RSS), one Japanese, one French, and one Dutch case, and delineated clinical features. This is the largest collection of patients with VPS35L-related RSS, and now we have established the new clinical entity of VPS35L-related RSS. Regarding Schaaf-Yang syndrome (SYS), we have collected detailed clinical information from 25 Japanese patients with genetically confirmed SYS. We also successfully established tissue specific conditional knock-out mice (central nervous system and mesenchymal stem cell), and recapitulate clinical features of VPS35L-related RSS. Using the mouse models, we successfully identified altered expression of membrane integral proteins.
• Clinical application of neural repair mechanisms in the brain by endogenous neural stem cells to neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2017/04 -2021/03 

  Author : KATO TAKENORI

   

  In developing a new treatment for neonatal brain injury, we focused on neural stem cells in the subventricular zone of the brain. It is still unclear how neurogenesis in this region contributes to neuronal regeneration. In this study, we elucidated the molecular mechanisms that control the migration of neurons to the injured area in an animal model of neonatal brain injury, and evaluated whether transplantation of a migration scaffold based on this mechanism into the injured brain can promote neuronal regeneration. We also identified factors involved in neurogenesis at the molecular level by capturing gene expression changes in various cells in the subventricular zone during brain injury at the single-cell level, and developed basic technologies to identify new candidates for therapeutic drugs that promote neuro-regeneration.
• A study of molecular genetic analysis to hereditary conjugated hyperbilirubinemia with next-generation sequencing

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2017/04 -2020/03 

  Author : Takao Togawa

   

  We aimed to establish a method of molecular genetic diagnoses to hereditary conjugated hyperbilirubinemia, neonatal Dubin-Johnson syndrome (nDJS) and Rotor syndrome (RS). Another target was to clarify genotype-phenotype correlations in these syndromes. We designed a method of targeted next-generation sequencing with 61 candidate genes including ABCC2, and OATP1B1 and OATP1B3, and those are responsible genes for nDJS and RS, respectively. During this study period, we analyzed 124 patients with neonatal/infantile intrahepatic cholestasis and identified 40 (32.3%) patients as having a molecular genetic diagnosis. Because a diagnostic ratio was 25.7% in our previous study using a 18 genes panel, we improved the diagnostic ratio to those patients. Nine of 40 patients (22.5%) having a definitive molecular diagnosis were nDJS. Consequently, we reported its unique clinical features, pathological liver findings, and pathogenic variants of ABCC2 in the Journal of pediatrics.
• がん遺伝子MYCNの神経発生での役割とその変異により起こる新規症候群の病態の解明

  名古屋市立大学：科学研究費補助金 挑戦的研究（萌芽）

  Date (from‐to) : 2018/04 -2020/03 

  Author : SAITOH Shinji
• Comprehensive analysis of HBV genes in pediatric HBV carriers

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2016/04 -2019/03 

  Author : Ito Koichi

   

  HBV gene analysis was performed on pediatric HBV carriers with confirmed HBe Seroconversion (SC). Mutation of the precore region (G1896A) was observed in 2 of 8 cases (25%). No mutation was found in the core promoter region. All patients became asymptomatic carriers after SC. In addition, HBV gene analysis was performed in one family (3 cases: mother, sister, younger brother) suspected to be infected within the family by the HBs antibody escape mutant. In all three cases, G145R and P120Q mutations were found in the HBV gene, and it was confirmed that this was an infection with the HBs antibody escape mutant.
• Comprehensive next-generation sequencing analyses for therapeutic application to get fertility in congental hypogonadotropic hypogonadism males

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2015/04 -2019/03 

  Author : Mizuno Haruo

   

  We investigated comprehensive genes analysis for the patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) diagnosed clinically to determine how we could do our best to get fertility in CHH males. As a result, we could clarify the responsible gene mutations in only 2/3 patients. The oldest patient was twenty-four years old. So, we could not reach the conclusion what kinds of treatment was the best to get fertility in CHH males. As previous described, we tried to do rhFSH pretreatment followed by gonadotropin therapy. However, some CHH males with extremely small testes did not response. It was suggested that the reactivity to some kinds of treatment depends on individual in CHH males.
• Research for single cell expression analysis and epigenetic mechanism using RNA-FISH analyses

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2015/04 -2018/03 

  Author : Wakui Keiko; KOSHO Tomoki; SAITOH Shinji

   

  Genetic diseases are usually caused by mutation of each responsible gene, but some genetic diseases are caused by epigenetic mechanism. This research aimed at obtaining new knowledge of pathogenesis through single cell expression analysis using RNA-FISH method which allow distinguish the homologous chromosomes. As one of the target diseases, we selected the structural X chromosome abnormalities in female. We succeeded in 3-color RNA-DNA FISH method using RNA probe for XIST gene, DNA probes for the reference region and for the target region mapped all on the X chromosome, which can detect X chromosome inactivation pattern and normal/abnormal X chromosome simultaneously in each individual nucleus. And the results of this study for the carrier females as the subjects confirmed the usefulness of this procedure, since the X chromosome inactivation pattern were consistent with the result using the another X chromosome inactivation analysis.
• mTOR経路の異常により起こる巨脳症の診断法および治療法開発

  名古屋市立大学：科学研究費補助金 挑戦的萌芽研究

  Date (from‐to) : 2016/04 -2018/03 

  Author : SAITOH Shinji
• Gillespie症候群の原因遺伝子同定と病態解明

  名古屋市立大学：科学研究費補助金 挑戦的萌芽研究

  Date (from‐to) : 2014/04 -2016/03 

  Author : 齋藤 伸治; 医学(系; 研究科
• Comprehensive next-generation sequencing analyses of the regulation of onset of puberty

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2012/04 -2015/03 

  Author : MIZUNO HARUO; SAITOH Shinji

   

  We investigated comprehensive 49 genes analyses for fifty-one patients with precocious and delayed puberty using Ion Torrent next generation sequencing. In ten patients with idiopathic precocious puberty, we could not find any mutations in these genes. Abnormal delay of secondary sexual characteristics or bilateral cryptorchidism and micropenis without olfactory blub was noted in the forty-one patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism, including patients with Kallmann syndrome and CHARGE syndrome. We discovered KAL1, FGFR1, CHD7 and TACR3 mutations during our study. As we could not get the sample of patients with mild precocious and delayed puberty, we could not lead a useful projection of onset of puberty during an observation of short stature children.
• The three-dimensional distances between the genes on each homologous chromosome in each cell as nuclear organization and genomic expression of the imprinted gene.

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2012/04 -2014/03 

  Author : WAKUI Keiko; TANABE Hideyuki; FUKUSHIMA Yoshimitsu; SAITOH Shinji; KAWAMURA Rie

   

  This study is motivated to verify that gene-to-gene spatial positioning affect genomic function as epigenetic mechanism. We focused on 15q11.2-q12, one of the known imprinted region, and measured 3D inter-gene distances between SNRPN and UBE3A genes on each homologous chromosome in each cell of the three different cell types from the same individual. And we have demonstrated that the distances were significantly different between alleles in all cell types (Kawamura et al., 2012). Since then we have been trying to establish the sequential RNA and DNA FISH method as a single-cell gene expression analysis; which proceed sequentially from detection RNA signals of paternally expressed SNRPN gene to measurement of 3D distances of SNRPN-UBE3A genes in the same nucleus, in order to confirm the direct relationship between the differences of 3D distances of the genes and gene expression of SNRPN.
• Recovering process from language dysfunction caused by brain damage in children using magnetoencephalography

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2011 -2013 

  Author : SHIRAISHI Hideaki; TAKEUCHI Fumiya; SAITOH Shinji

   

  We investigated the process of recovering from language dysfunction in child patients with acute encephalitis or congenital language disability using magnetoencephalography (MEG). We invented a language stimulator for children and studied sequential progress of language function. Five patients enrolled our study and 3 patients have been studied more than once. We found alpha band oscillation depression in term of event related desynchronization at the language dominant hemisphere and the area has enlarged year by year. Our study demonstrated the mechanism of language development in children directly.
• アンジェルマン及びプラダー・ウイリー症候群の中枢神経機能障害の成因に関する研究

  北海道大学：科学研究費補助金 基盤研究（C）

  Date (from‐to) : 2009/04 -2012/03 

  Author : 齋藤 伸治; 大学病院; 白石 秀明; 大学病院

   

  平成21年度はPWSとASとの体系的な遺伝学的解析を更に発展させ、臨床的にPWSやASが疑われたが、遺伝学的に診断に至らなかった例の解析を行った。これまでにPWSやASと似ていると報告された候補遺伝子解析としてPWSについては14番染色体片親性ダイソミー解析、ASについてはSLC9A6遺伝子解析を行った。その結果、6例の14番染色体母性片親性ダイソミーをPWS様表現型のなかに同定し、SLC9A6遺伝子変異を1例AS様表現型のなかに同定した。さらに、網羅的解析としてオリゴアレイ解析を行い、複数の染色体微細欠失・重複症例を同定し、解析中である。これらの結果はPWSやASの表現型に関与する遺伝子や染色体領域を明らかにすることにより、発症機構の解明に寄与すると考えている。中枢神経機能解析としては、新たに脳磁図による周波数解析の手法を確立し、てんかん患者においてその有用性を明らかにした。周波数解析によりこれまで解析できなかった、発作間欠時脳波や発作時脳波の解析が可
• Remote support aimed at the acquisition of switch activities for children with spinal muscular atrophy type I

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2007 -2009 

  Author : SAKAI Shinya; SAKAI Naoko; MAKI Makoto; SUDOH Akira; KATO Mitsuhiro; SAITOH Shinji

   

  Purpose-To verify the effect of the remote support in the switch activities aimed at the acquisition of communication devices in the future for children with spinal muscular atrophy (SMA) type 1 in Japan. Methods-Before the support, we conducted a questionnaire survey to the purpose of the comprehension of his/her present situation. Then we have begun the remote support in switch activities by e-mail etc. for his/her families wishing to this support. Results-The result of questionnaire showed around 80% of his/her families were not fully supported about the switch activities by specialists. In the remote support, we are supporting 15 children with SMA type 1, and at present only a child has attained his/her goal.
• アンジェルマン症候群の遺伝学的診断法と遺伝カウンセリングの確立

  北海道大学：科学研究費補助金 基盤研究（C）

  Date (from‐to) : 2005/04 -2007/03 

  Author : 齋藤 伸治; SAITOH; Shinji; 大学病院; 須藤 章; 大学院医学研究科; 客員研究員

   

  アンジェルマン症候群(AS)を対象として体系的遺伝学的診断法の開発を行なった。DNAメチル化テスト、多型解析、UBE3A変異解析、リアルタイムPCRを用いた微細欠失解析の組み合わせで、すべての遺伝学的群の診断が可能となり、体系的遺伝学的解析法を確立することができた。この体系的遺伝学的診断法を用いてAS非欠失例85例の解析を行うことができた。内訳は、片親性ダイソミー(UPD)7例、刷り込み変異7例、UBE3A遺伝子変異23例であり、44例には異常が検出できなかった。メチル化テスト陽性例のなかで、4名は両親の検体が入手できず、UPDと刷り込み変異との区別ができなかった。従って、非欠失例の67%の原因を同定することができた。UBE3A変異はエクソン8からエクソン16に広く分布した。そのなかで、エクソン16の3089-3095領域に5家系の変異が集中し、変異の好発部位であった。弧発例で母親の解析が8例に可能であった。そのなかで、2例の母が保因者であり、6例はde novoの変異であった。UBE3A
• Magnetoencepharographic analyses by spatial filtering for child patients with epilepsy

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2006 -2007 

  Author : SHIRAISHI Hideaki; TAKEUCHI Fumiya; SAITOH Shinji

   

  One hundred nine patients underwent magnetoencephalographic (MEG) study. MEG data were collected by 306ch helmet-shape gradiometers (Vector View System, Neuromag Oy Stockholm, Sweden) with 600 Hz sampling rate at Hokkaido University Hospital. According to classification of epileptic types and syndromes by International League against Epilepsy (1987), subjective patients were classified as following: 85 cases with symptomatic localization related epilepsy (SLRE), 15 cases with idiopathic localization related epilepsy (ILRE), 2 cases with symptomatic generalized epilepsy (SGE) and 2 cases with idiopathic generalized epilepsy (IGE). Conventional single dipole analysis could solve the data sets of 83 cases (65 cases with SLRE, 12 cases with ILRE, 3 cases with SGE, a case with IGE, 2 cases with UDE) with significant clustering of equivalent current dipoles in a specific gyrus in cerebral cortex, and with confirmation in their seizure manifestation and other electro-clinical findings. Then we used spatial filtering analysis: dynamic statistical parametric mapping (dSPM) for the rest of cases and 16 cases (10 cases with SLRE, 3 cases with ILRE, 2 cases with SGE, a case with IGE) with multi-focal or widespread epileptiform activities could be evaluated reasonably as multi-focal or widespread distribution of MEG activities. Finally we applied time frequency analysis: short time Fourier transforms (SFT) for remaining 10 cases with low amplitude rhythmic magnetoencephalographic epileptiform activities and it showed the significant epileptogenic area, since the distribution of rhythmic activities were well correlated to the demonstration of ictal onset area. By means of single dipole analysis, spatial filtering analysis: dSPM and time-frequency analysis: SFT successfully demonstrated the distribution of the epileptogenic area in patients with epilepsy MEG analysis was supposed to be useful for almost every patient with epilepsy for presurgical evaluation or the diagnosis of the epileptic syndromes.
• 小児ミトコンドリア病の表現型を決定する遺伝的因子について

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  Date (from‐to) : 2005 -2006 

  Author : 須藤 章; 斉藤 伸治

   

  本研究の目的は、ミトコンドリアDNAの異常と表現型との間の関係を明らかにすることであるが、我々はMELASまたはLeigh症候群のどちらの表現系も有することがあり得るミトコンドリアDNA13513G→A変異に注目した。この変異は、日本人Leigh症候群のおよそ7%に変異があることがわかっているが(Sudo A, et al.J Rum Genet 2004,49:92-96.)、MELAS患者の1割弱も、この変異を有することがわかっている(未発表データ)。最近、ロイシン転移RNAの修飾異常によりコドンUUGの取り込みが阻害され、このコドンを最も多く使用しているND6(複合体Iの構造蛋白の1つ)の合成が早期に障害を受けることがMELASの原因である可能性が発表された(Kirino, et al.Proc Natl Acad Sci USA 2005,102:7127-32.)。国立精神・神経センター神経研究所で保管されている凍結筋を用いて、MELASと診断された9症例とLeigh症候群と診断された6症例につき、それぞれの骨格筋からRNAを抽出しKirinoらの方法でロイシン転移RNAのアンチコドン修飾の状態を検出した。その結果、13513変異を有する全ての症例で、ロイシン転移RNAの修飾不全はなく、MELASとLeigh症候群との間に差を認めなかった。13513変異はND5遺伝子上に存在しND6と同様に複合体Iの重要な構成蛋白であるため、変異による複合体Iの活性低下がMELASやLeigh症候群の臨床症状の発現の重要な要因であることは確実であるが、13513変異のあるMELASでtRNA修飾異常を伴っていなかったことから、この修飾異常がMELASに共通する障害経路ではなかったことが明らかになった。
• The validity and reliability of pupillary responses to gratings for children with cerebral visual impairment

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2005 -2006 

  Author : SAKAI Shinya; HIRAYAMA Kazumi; KATO Mitsuhiro; SAITOH Shinji

   

  (Purpose) To confirm the validity and reliability of contrast sensitivity (CS) measurements using pupillary responses to grating in order to establish an evaluation method of residual vision for children with severe motor, intellectual disabilities (SMID) an cerebral visual impairment (CVI). (Methods) 1. Chromatic and achromatic CSs of 12 normal young adults were measured by verbal reports, observation of pupillary Responses to gratings and pupillometry. Then, the observation of pupillary responses to gratings was measured twice. 2. Chromatic and achromatic CSs of 9 normal children were measured by verbal reports, observation of pupillary responses to gratings and observation ofoptokinetic nystagmus (OKN). 3. Chromatic and achromatic CSs of 10 children with SMID and CVI were measured by observation of pupillary responses to gratings and observation of OKN. Then, the observation of pupillary responses to gratings for 3 patients was measured twice. (Results) 1. Statistically significant (P<0.01) strong correlation in chromatic (r=0.64) and achromatic (r=0.58) CSs were observe(between observation of pupillary responses to gratings and verbal reports. In test retest reliability of the observation of pupillary responses to gratings, statistically significant (P<0.01) intraclass correlation coefficient in chromatic (ICC=0.69) and achromatic (ICC=0.73) CSs were observed. But the coincidence between observation of pupillary responses to gratings and pupillometry indicated low Kappa coefficient in both chromatic (K=29) and achromatic (K=49) CSs. 2. The coincidence between observation of pupillary responses to gratings and another measurements were low in younger. Children in both chromatic and achromatic CSs. 3. In observation of pupillary responses to gratings, achromatic CS of younger patients indicated good coincidence with them of observation of OKN. (Conclusion) The chromatic and achromatic CSs measurements using the observation of pupillary responses to gratings were useful techniques especially in young adults.
• X連鎖精神遅滞・αサラセミア症候群(ATR-X)の分子遺伝学的解析

  北海道大学：科学研究費補助金 基盤研究（C）

  Date (from‐to) : 2002/04 -2004/03 

  Author : 斉藤 伸治; SAITOH; Shinji; 医学部; 歯学部附属

   

  症候性XMRの一つである、X連鎖精神遅滞・αサラセミア症候群(ATR-X)の日本人症例の集積を行い、24家系27例の症例を解析した。臨床的確診例18家系21例、疑診例6家系6例を対象とした解析の結果、24家系27例中、21家系24例で遺伝子変異を同定した。主要な2つの領域ADDドメインに12家系14例、helicaseドメインに3家系4例でミスセンス変異を同定した。また、一塩基置換によるスプライシング変異3家系3例、一塩基挿入によるフレームシフト、偽遺伝子の挿入によるスプライシング変異を各1例同定した。現時点で、確診例2家系2例、疑診例1家系1例では変異は同定されていな。遺伝子型とHbHの有無には相関はなく、その他の表現型は変異の種類による違いはなかった。HbHの有無に関わらず、高率にATRXの変異が同定されたことはATR-Xの臨床診断においてHbHは必須ではなく、特徴的な臨床症状から行われるべきであることを明らかにした。ATRXはX連鎖精神遅滞のひとつであり、女性保因者の存在は遺伝カウン
• A study of how to support for "a family with a disabled child" focusing on father's adaptation process and the relationship between parents.

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2002 -2003 

  Author : SAITOH Sakae; MURAI Fumie; EMORI Yoko; SAITOH Shinji; TANIKAWA Yuko; NONOYAMA Mikiko

   

  To improve supports for a family with a disabled child, this study was intended to delineate father's adaptation process and needs when he was confronted to a life with a disabled child. Semi-structural interview was carried out to 14 fathers who had a disabled child after the informed consent was obtained. Each interview took 1.5 to 2.5 hour and tape-recorded, and later analyzed by means of a qualitative study. The study revealed 1)most fathers said they have accepted the situation without others' help, 2)some decided to change their jobs to improve the care of their disabled children, 3)not disabled siblings mostly provided positive effects for the fathers and families, although very severe handicap often prevented the parents from having another child, 4)if communication and understanding between the parents was well established, father's role could vary in each family. According to the findings, we propose following supports to be developed, 1)easy access for helpful information and professionals such as a care manager for a disabled child, 2)opportunity to communicate with other fathers, 3)support to improve the relationship of the parents (counseling opportunity for the parents), 4)improvement of basic supports for the family including respite care.
• ヒト15q11-q13およびマウス相同領域における刷り込み地図の作成に関する研究

  北海道大学：科学研究費補助金 特定領域研究(C)

  Date (from‐to) : 2001/04 -2002/03 

  Author : 斉藤 伸治; 医学部; 附属病院

   

  Prader-Willi症候群(PWS)責任領域であるヒト15番染色体q11-q13およびマウスにおける相同領域7Cにおける刷り込み地図の作成を行うために、刷り込み遺伝子の発現、DNAメチル化、ヒストンアセチル化のマッピングを行った。マウスに関しては、7C領域を欠失しているPWSモデルマウス、ASモデルマウス、および正常対照マウス由来細胞株の供与を受け、実験を行った。結果の概略としては、遺伝子発現、DNAメチル化に関しては、ヒトとマウスとにおいて大きな違いはなく、種を超えてよく保存されていた。しかし、抗アセチル化ヒストンH3およびH4抗体を用いたクロマチン免疫沈降法を行った結果は異なったパターンが得られた。父性発現を示す刷り込み遺伝し群に関しては、ヒトにおいてはSNURF-SNRPNにおいて親由来特異的なヒストンアセチル化を同定したが、他の刷り込み遺伝子ではヒストンアセチル化は低レベルであり、親由来特異的な違いははっきりしなかった。これに対して、マウスではSnurf-Snrp
• Prader-Willi症候群における刷り込み遺伝子再活性化の研究

  北海道大学：科学研究費補助金 基盤研究（C）

  Date (from‐to) : 2000/04 -2002/03 

  Author : 斉藤 伸治; SAITOH; Shinji; 医学部; 附属病院; 藤枝 憲二; 医学部

   

  Prader-Willi症候群(PWS)責任領域であるヒト15番染色体q11-q13に位置する刷り込み遺伝子の再活性化の可能性を検討するために、PWS患者および対照から樹立したリンパ芽球様細胞株を用いて実験を行った.DNAメチル化阻害剤5-azadeoxycytidine(5-azadC)、ヒストン脱アセチル化阻害剤trichostatin A(TSA)を用いた実験の結果、代表的な刷り込み遺伝子であるSNURF-SNRPNはTSAでは再活性化を受けないが、5-azadCでは再活性化されることを見い出した。薬剤投与前後における、SNURF-SNRRPNが遺伝子の状態を検討したところ、5-azadC投与により、プロモーター領域のDNAメチル化レベルが低下することに加えて、ヒストンアセチル化レベルが増加することを見い出した.このことにより、15q11-q13における刷り込み遺伝子の発現調節において、DNAメチル化とヒストンアセチル化が関連して作用していることを示した。本研究はゲノム刷り込み関連疾患に対する薬物治療の可能性を世界に先駆けて示したものである。さらに、PWSモデルマ
• Angelman症候群患者におけるUBE3A遺伝子の変異解析とその応用

  北海道大学：科学研究費補助金 奨励研究（A）

  Date (from‐to) : 1998/04 -2000/03 

  Author : 斉藤 伸治; 医学部; 附属病院

   

  Angelman症候群(AS)の発症機序を理解するために、原因遺伝子であるubiquitin protein ligase遺伝子(UBE3A)の変異解析を行った。全国から集積したAS患者82名を対象として、系統的な分子遺伝学的診断を行った。解析には、私たちが開発したPCRメチル化テストを中心とする方法を用いて実施した。UBE3A遺伝子の変異解析はPCR-SSCP方に加えて、直接シークエンス法を用いて実施し、解析の精度を高めた。その結果、父性片親性ダイソミー1例、刷り込み変異例4例を本研究において同定することができた。UBE3A遺伝子に変異を有する患者は同定されなかった。本研究におけるAS多数例の解析により、AS患者において、UBE3A遺伝子変異が原因である例は非常に少ないことが明らかになった。むしろ、片親性ダイソミーや刷り込み変異例の方が多かった。これらの結果は遺伝相談を行う上で、重要である。さらに、本研究における患者の集積に伴い、稀な合併症を有する患者を同定した。ASに眼皮膚白皮症2型(OCA2)を合
• STRUCTURE-FUNCTION ANALYSIS OF DAX-1 USING Molecular analysis

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 1997 -1999 

  Author : FUJIEDA kenji; MOROHASHI Kenichirou; SAITOH Shinji

   

  The DAX-1 provides one of the rare known examples of mammalian transcriptional repressors whose the loss of function is associated with a congenital disorder, Adrenal hypoplasia congenita (AHC). However, the information about the structure-function of the DAX-1 or its function at the molecular level is so limited. Therefore, we performed first in this project the mutation analysis of the DAX-1 gene in the 20 suspected patients with X-linked AHC from 16 families. We identified three frameshift mutation (151 delAG, 935delC, 1376delTinsG), three nonsense mutations (Y91X. Y271X, Q395X), five missense mutations (V269D, L278R. W291C, L466R) and two deletion mutations. We showed that these missense mutations reduced their ability to silence StAR promotor activity, suggesting nonfunctional. All missense mutations reported are located only in the C-terminal presumptive ligand-binding domain. Thus, it was suggested that the C-terminal half of the DAX-1 protein may be important than the N-terminal half for DAX-1 function. The 3-D structure of the ligand binding domain we constructed also supported these findings. Clinical analysis showed that there was no correlation between the age at presentation and the type of the mutation. Furthermore, we identified five adolescent and adult patients with hypogonadotropic hypogonadism. Nevertheless, they retained normal Leydig cell functions, but they had impaired Sertoli cell function. This suggests that DAX-1 plays some role in gonadotropin secretion and also spermatogenesis. We could demonstrate that the wild type DAX-1 suppresses the LH β promoter activity, but the mutant DAX-1 displayed the loss of function for gonadotropin secretion. We also analyzed the mechanism of action of DAX-1. This project suggested also DAX-1 suppress the human StAR gene promoter function, that it can act in part through cis element binding SF-1, and associates with the coactivaor RIP140, which modulates DAX-1 action. However, these analysis indicated that the full picture of the wide phenotypic variability in the patients with AHC may not be explained solely by the loss of the repressor function of the DAX-1 itself.

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