齋藤　伸治 (サイトウ　シンジ)

研究者情報

ホームページURL

http://www.ncu-ped.com/index.html

科研費研究者番号

• 00281824

J-Global ID

• 200901052143124213

研究キーワード

• エピジェネティクス   遺伝子診断   神経発達   知的障害   

研究分野

• ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

経歴

• 2011年04月 - 現在  名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野教授
• 1995年10月 - 2011年03月  北海道大学病院小児科
• 1993年08月 - 1995年09月  ケースウエスタンリザーブ大学遺伝学
• 1992年09月 - 1993年07月  フロリダ大学医学部神経科学
• 1991年04月 - 1992年08月  長崎大学原研遺伝
• 1985年04月 - 1991年03月  北海道大学病院および関連病院小児科

学歴

• 1979年04月 - 1985年03月   北海道大学   医学部

所属学協会

• 日本睡眠学会   日本てんかん学会   日本人類遺伝学会   日本小児遺伝学会   日本小児神経学会   日本小児科学会   

研究活動情報

論文

• Underlying Disorders in Children With Infection-Related Acute Encephalopathy.

  Tomohiko Nakata; Jun Natsume; Hiroyuki Yamamoto; Yuji Ito; Takeshi Suzuki; Masahiro Kawaguchi; Anna Shiraki; Sumire Kumai; Fumi Sawamura; Ryosuke Suzui; Takamasa Mitsumatsu; Hajime Narita; Takeshi Tsuji; Tetsuo Kubota; Shinji Saitoh; Akihisa Okumura; Hiroyuki Kidokoro

  Pediatric neurology 155 126 - 132 2024年03月
• Effect of levodopa on pathological gait in Dravet syndrome: A randomized crossover trial using three-dimensional gait analysis.

  Takeshi Suzuki; Jun Natsume; Yuji Ito; Tadashi Ito; Koji Noritake; Fumie Kinoshita; Tatsuya Fukasawa; Takeshi Tsuji; Kazuya Itomi; Hirokazu Kurahashi; Kazuo Kubota; Tohru Okanishi; Shinji Saitoh; Hideshi Sugiura; Hirohisa Watanabe; Yoshiyuki Takahashi; Hiroyuki Kidokoro

  Epilepsia 2024年03月
• Antenatal Growth, Gestational Age, Birth, Enteral Feeding, and Blood Citrulline Levels in Very Low Birth Weight Infants.

  Midori Obayashi; Sachiko Iwata; Tomoya Okuda; Ichita Mori; Shigeharu Nakane; Yasuko Togawa; Mari Sugimoto; Takao Togawa; Kanji Muramatsu; Shinji Saitoh; Takahiro Sugiura; Osuke Iwata

  Nutrients 16 4 2024年02月
• High Shear Stress Reduces ERG Causing Endothelial-Mesenchymal Transition and Pulmonary Arterial Hypertension.

  Tsutomu Shinohara; Jan-Renier Moonen; Yoon Hong Chun; Yannick C Lee-Yow; Kenichi Okamura; Jason M Szafron; Jordan Kaplan; Aiqin Cao; Lingli Wang; Shalina Taylor; Sarasa Isobe; Melody Dong; Weiguang Yang; Katherine Guo; Benjamin D Franco; Cholawat Pacharinsak; Laura J Pisani; Shinji Saitoh; Yoshihide Mitani; Alison L Marsden; Jesse M Engreitz; Jakob Körbelin; Marlene Rabinovitch

  bioRxiv : the preprint server for biology 2024年02月
• Intrauterine Inflammation, Excessive Fetal Growth and Respiratory Morbidities in Moderate-To-Late Preterm Neonates.

  Kyoko Yokoi; Osuke Iwata; Satoru Kobayashi; Hideo Jinnou; Shin Kato; Shinji Saitoh; Haruo Goto

  Neonatology 1 - 8 2023年12月
• Furin Regulates the Alveolarization of Neonatal Lungs in a Mouse Model of Hyperoxic Lung Injury.

  Shin Kato; Osuke Iwata; Hiroyuki Kato; Satoko Fukaya; Yukari Imai; Shinji Saitoh

  Biomolecules 13 11 2023年11月
• Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome.

  Yosuke Nishio; Kohji Kato; Tran Mau-Them Frederic; Hiroshi Futagawa; Chloé Quélin; Saori Masuda; Antonio Vitobello; Shiomi Otsuji; Hossam H Shawki; Hisashi Oishi; Christel Thauvin-Robinet; Toshiki Takenouchi; Kenjiro Kosaki; Yoshiyuki Takahashi; Shinji Saitoh

  HGG advances 100238 - 100238 2023年09月
• Novel SPEG variants in a neonate with severe dilated cardiomyopathy and relatively mild hypotonia.

  Hana Milena Fujimoto; Masanori Fujimoto; Takahiro Sugiura; Shigeharu Nakane; Yasuhiro Wakano; Emi Sato; Hironori Oshita; Yasuko Togawa; Mari Sugimoto; Takenori Kato; Kazushi Yasuda; Kanji Muramatsu; Shinji Saitoh

  Human genome variation 10 1 24 - 24 2023年09月
• 新生児同種免疫性血小板減少症既往母体に対する分娩前抗体検査の可能性

  深谷 聡子; 加藤 晋; 鈴木 智子; 花井 知奈美; 津田 兼之介; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 吉原 紘行; 後藤 志信; 北折 珠央; 鈴森 伸宏; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 59 Suppl.1 P320 - P320 (一社)日本周産期・新生児医学会 2023年06月
• Control variables of serum ferritin concentrations in hospitalized newborn infants: an observational study.

  Tadashi Hisano; Junichiro Okada; Kennosuke Tsuda; Sachiko Iwata; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Scientific reports 13 1 8424 - 8424 2023年05月
• Structure of the endosomal Commander complex linked to Ritscher-Schinzel syndrome.

  Michael D Healy; Kerrie E McNally; Rebeka Butkovič; Molly Chilton; Kohji Kato; Joanna Sacharz; Calum McConville; Edmund R R Moody; Shrestha Shaw; Vicente J Planelles-Herrero; Sathish K N Yadav; Jennifer Ross; Ufuk Borucu; Catherine S Palmer; Kai-En Chen; Tristan I Croll; Ryan J Hall; Nikeisha J Caruana; Rajesh Ghai; Thi H D Nguyen; Kate J Heesom; Shinji Saitoh; Imre Berger; Christiane Schaffitzel; Tom A Williams; David A Stroud; Emmanuel Derivery; Brett M Collins; Peter J Cullen

  Cell 186 10 2219 - 2237 2023年05月
• B型肝炎ワクチン接種後の一過性HBs抗原血症

  伊藤 孝一; 武田 理沙; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 127 5 720 - 724 (公社)日本小児科学会 2023年05月
• Biallelic null variants inPNPLA8cause microcephaly through the reduced abundance of basal radial glia

  Yuji Nakamura; Issei S. Shimada; Reza Maroofian; Henry Houlden; Micol Falabella; Masanori Fujimoto; Emi Sato; Hiroshi Takase; Shiho Aoki; Akihiko Miyauchi; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Yuko Arioka; Mizuki Honda; Takayoshi Higashi; Fuyuki Miya; Yukimune Okubo; Isamu Ogawa; Annarita Scardamaglia; Mohammad Miryounesi; Sahar Alijanpour; Farzad Ahmadabadi; Peter Herkenrath; Hormos Salimi Dafsari; Clara Velmans; Mohammed Balwi; Antonio Vitobello; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Médéric Jeanne; Antoine Civit; Maha S. Zaki; Hossein Darvish; Somayeh Bakhtiari; Michael Kruer; Christopher J Carroll; Ehsan Ghayoor Karimiani; Rozhgar A Khailany; Talib Adil Abdulqadir; Mehmet Ozaslan; Peter Bauer; Giovanni Zifarelli; Tahere Seifi; Mina Zamani; Chadi Al Alam; Robert D S Pitceathly; Kazuhiro Haginoya; Tamihide Matsunaga; Hitoshi Osaka; Naomichi Matsumoto; Norio Ozaki; Yasuyuki Ohkawa; Shinya Oki; Tatsuhiko Tsunoda; Yoshitaka Taketomi; Makoto Murakami; Yoichi Kato; Shinji Saitoh

  2023年04月
• Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.

  Noriko Miyake; Yoshinori Tsurusaki; Ryoko Fukai; Itaru Kushima; Nobuhiko Okamoto; Kei Ohashi; Kazuhiko Nakamura; Ryota Hashimoto; Yoko Hiraki; Shuraku Son; Mitsuhiro Kato; Yasunari Sakai; Hitoshi Osaka; Kimiko Deguchi; Toyojiro Matsuishi; Saoko Takeshita; Aviva Fattal-Valevski; Nina Ekhilevitch; Jun Tohyama; Patrick Yap; Wee Teik Keng; Hiroshi Kobayashi; Keiyo Takubo; Takashi Okada; Shinji Saitoh; Yuka Yasuda; Toshiya Murai; Kazuyuki Nakamura; Shouichi Ohga; Ayumi Matsumoto; Ken Inoue; Tomoko Saikusa; Tova Hershkovitz; Yu Kobayashi; Mako Morikawa; Aiko Ito; Toshiro Hara; Yota Uno; Chizuru Seiwa; Kanako Ishizuka; Emi Shirahata; Atsushi Fujita; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Atsushi Takata; Takeshi Mizuguchi; Norio Ozaki; Naomichi Matsumoto

  European journal of human genetics : EJHG 2023年03月
• Two cases of transplant-acquired food allergy who developed resensitization after a negative oral food challenge.

  Akiko Nakaoka; Takayasu Nomura; Kazuyoshi Ozeki; Tomotaka Suzuki; Shigeru Kusumoto; Shinsuke Iida; Shinji Saitoh

  Allergy, asthma, and clinical immunology : official journal of the Canadian Society of Allergy and Clinical Immunology 19 1 24 - 24 2023年03月
• Relationship between Birth Order and Postnatal Growth until 4 Years of Age: The Japan Environment and Children’s Study

  Aya Yoshida; Kayo Kaneko; Kohei Aoyama; Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Sayaka Kato; Takeshi Ebara; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Michihiro Kamijima; Shinji Saitoh

  Children 10 3 557 - 557 2023年03月
• 正期産SGA児における母体妊娠中期総コレステロール高値と非キャッチアップとの関連

  金子 佳世; 伊藤 由起; 榎原 毅; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 玉田 葉月; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 八谷 寛; 上島 通浩

  Journal of Epidemiology 33 Suppl.1 124 - 124 (一社)日本疫学会 2023年02月
• Adverse pregnancy outcomes of cancer survivors and infectious disease in their infants: The Japan Environment and Children's Study

  Ryutaro Nishikawa; Mayumi Sugiura‑Ogasawara; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Hazuki Tamada; Sayaka Kato; Kayo Kaneko; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Oncology Letters 25 3 100 - 100 2023年01月
• Autistic traits of children born very preterm assessed using Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition.

  Yukiyo Nagai; Yuko Mizutani; Kayo Nomura; Osamu Uemura; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Early human development 176 105716 - 105716 2023年01月
• Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants

  Yuta Inoue; Naomi Tsuchida; Nobuhiko Okamoto; Shimakawa Shuichi; Kei Ohashi; Shinji Saitoh; Atsushi Ogawa; Keisuke Hamada; Masamune Sakamoto; Noriko Miyake; Kohei Hamanaka; Atsushi Fujita; Eriko Koshimizu; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Kazuhiro Ogata; Yuri Uchiyama; Naomichi Matsumoto

  Clinical Genetics 103 5 590 - 595 2023年01月
• Medical records as screening tools for child death review in Japan.

  Atsushi Numaguchi; Akira Ishii; Jun Natsume; Shinji Saitoh; Yasuhiro Aoki; Tetsushi Yoshikawa; Ichiro Isobe; Akihisa Okumura; Hiroshi Seno; Yoshiyuki Takahashi

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 65 1 e15692  2023年
• An infant with a heterozygous variant of ABCG5 presented with hypercholesterolemia only during breastfeeding.

  Aya Yoshida; Kohei Aoyama; Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Haruo Mizuno; Hayato Tada; Shinji Saitoh

  Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 32 2 114 - 118 2023年
• Hematocolpos due to lower vaginal agenesis in an adolescent girl.

  Kazunori Imai; Kohei Aoyama; Takato Goto; Tamao Kitaori; Toshiyuki Iguchi; Hiroshi Sasano; Tomonori Hattori; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh

  Acute medicine & surgery 10 1 e832  2023年
• A Japanese boy with Bardet-Biedl syndrome caused by a novel homozygous variant in the ARL6 gene who was initially diagnosed with retinitis punctata albescens: A case report.

  Keitaro Mizumoto; Kumiko Kato; Kaoru Fujinami; Tadasu Sugita; Iichiro Sugita; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Shinji Ueno; Kazushige Tsunoda; Takeshi Iwata; Mineo Kondo

  Medicine 101 50 e32161  2022年12月
• Quantitative Measurement of Phthalate Exposure Biomarker Levels in Diaper-Extracted Urine of Japanese Toddlers and Cumulative Risk Assessment: An Adjunct Study of JECS Birth Cohort.

  Nayan C Mohanto; Yuki Ito; Sayaka Kato; Takeshi Ebara; Kayo Kaneko; Tomoyuki Tsuchiyama; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Environmental science & technology 57 1 395 - 404 2022年12月
• Pathological gait in Rett syndrome: Quantitative evaluation using three-dimensional gait analysis.

  Takeshi Suzuki; Yuji Ito; Tadashi Ito; Hiroyuki Kidokoro; Koji Noritake; Keita Tsujimura; Shinji Saitoh; Hiroyuki Yamamoto; Nobuhiko Ochi; Naoko Ishihara; Izumi Yasui; Hideshi Sugiura; Tomohiko Nakata; Jun Natsume

  European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society 42 15 - 21 2022年12月
• Influence of Intrauterine Inflammation, Delivery, and Postnatal Feeding on the Temporal Changes of Serum Alpha 1 Acid Glycoprotein Levels in Extremely-Low-Birth-Weight Infants.

  Yasuhisa Nakamura; Sachiko Iwata; Kyoko Yokoi; Yuko Mizutani; Masatoshi Yoshikane; Koya Kawase; Takenori Kato; Satoru Kobayashi; Haruo Goto; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Nutrients 14 23 2022年12月
• Correction: Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.

  Masanori Fujimoto; Yuji Nakamura; Toshihiko Iwaki; Emi Sato; Daisuke Ieda; Ayako Hattori; Anna Shiraki; Seiji Mizuno; Shinji Saitoh

  Journal of human genetics 68 2 111 - 112 2022年12月
• The iodide transporter Slc26a7 impacts thyroid function more strongly than Slc26a4 in mice

  Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Aya Yoshida; Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Hisashi Oishi; Yuichiro Hara; Tomoo Ogi; Izuki Amano; Satomi Kameo; Noriyuki Koibuchi; Yasuhiro Shibata; Shinya Ugawa; Haruo Mizuno; Shinji Saitoh

  Scientific Reports 12 1 2022年12月
• Two case reports of extended-release Guanfacine overdose in children.

  Asuka Shimozato; Kei Ohashi; Shinji Saitoh

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 65 1 e15424  2022年11月
• Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.

  Masamune Sakamoto; Kazuhiro Iwama; Masayuki Sasaki; Akihiko Ishiyama; Hirofumi Komaki; Takashi Saito; Eri Takeshita; Yuko Shimizu-Motohashi; Kazuhiro Haginoya; Tomoko Kobayashi; Tomohide Goto; Yu Tsuyusaki; Mizue Iai; Kenji Kurosawa; Hitoshi Osaka; Jun Tohyama; Yu Kobayashi; Nobuhiko Okamoto; Yume Suzuki; Satoko Kumada; Kenji Inoue; Hideaki Mashimo; Atsuko Arisaka; Ichiro Kuki; Harumi Saijo; Kenji Yokochi; Mitsuhiro Kato; Yuji Inaba; Yuko Gomi; Shinji Saitoh; Kentaro Shirai; Masafumi Morimoto; Yuishin Izumi; Yoriko Watanabe; Shin-Ichiro Nagamitsu; Yasunari Sakai; Shinobu Fukumura; Kazuhiro Muramatsu; Tomomi Ogata; Keitaro Yamada; Keiko Ishigaki; Kyoko Hirasawa; Konomi Shimoda; Manami Akasaka; Kosuke Kohashi; Takafumi Sakakibara; Masashi Ikuno; Noriko Sugino; Takahiro Yonekawa; Semra Gürsoy; Tayfun Cinleti; Chong Ae Kim; Keng Wee Teik; Chan Mei Yan; Muzhirah Haniffa; Chihiro Ohba; Shuuichi Ito; Hirotomo Saitsu; Ken Saida; Naomi Tsuchida; Yuri Uchiyama; Eriko Koshimizu; Atsushi Fujita; Kohei Hamanaka; Kazuharu Misawa; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto

  Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 24 12 2453 - 2463 2022年10月
• Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.

  Masanori Fujimoto; Yuji Nakamura; Toshihiko Iwaki; Emi Sato; Daisuke Ieda; Ayako Hattori; Anna Shiraki; Seiji Mizuno; Shinji Saitoh

  Journal of human genetics 68 2 87 - 90 2022年10月
• A nationwide survey of Schaaf-Yang syndrome in Japan.

  Yutaka Negishi; Kenji Kurosawa; Kyoko Takano; Keiko Matsubara; Takeshi Nishiyama; Shinji Saitoh

  Journal of human genetics 67 12 735 - 738 2022年10月
• ヒト新生児脳における傷害後のニューロン産生

  神農 英雄; 中村 泰久; 川瀬 恒哉; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 34 3 407 - 407 (公社)日本新生児成育医学会 2022年10月
• 脳血流が脳温に与える影響はコットと保育器で正反対になる?

  深谷 聡子; 木下 正啓; 鈴木 智子; 花井 知奈美; 津田 兼之介; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 34 3 407 - 407 (公社)日本新生児成育医学会 2022年10月
• 時間分析近赤外分光法における散乱係数は、脳成熟度の指標となり得るか?

  花井 知奈美; 津田 兼之介; 木下 正啓; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 34 3 481 - 481 (公社)日本新生児成育医学会 2022年10月
• 新生児の重症黄疸に対する高用量の光線療法により交換輸血を回避できるか 単施設における後方視的検討

  原 佑太朗; 鈴木 智子; 花井 知奈美; 中村 泰久; 川瀬 恒哉; 津田 兼之介; 加藤 晋; 横井 暁子; 戸川 貴夫; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 34 3 487 - 487 (公社)日本新生児成育医学会 2022年10月
• Malignant hyperthermia and cylindrical spirals in a 4-year-old boy.

  Masashi Ogasawara; Shinji Saitoh; Yukako Nishimori; Shinichiro Hayashi; Aritoshi Iida; Satoru Noguchi; Lchizo Nishino

  Neuromuscular disorders : NMD 32 10 845 - 846 2022年10月
• Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing.

  Yo Hamaguchi; Hiroyuki Mishima; Tomoko Kawai; Shinji Saitoh; Kenichiro Hata; Akira Kinoshita; Koh-Ichiro Yoshiura

  Journal of human genetics 67 12 711 - 720 2022年09月
• Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.

  Shiomi Otsuji; Yosuke Nishio; Maki Tsujita; Marlene Rio; Céline Huber; Carlos Antón-Plágaro; Seiji Mizuno; Yoshihiko Kawano; Satoko Miyatake; Marleen Simon; Ellen van Binsbergen; Richard H van Jaarsveld; Naomichi Matsumoto; Valerie Cormier-Daire; Peter J Cullen; Shinji Saitoh; Kohji Kato

  Journal of medical genetics 60 4 359 - 367 2022年09月
• Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases.

  Kotaro Narita; Hideki Muramatsu; Satoshi Narumi; Yuji Nakamura; Yusuke Okuno; Kyogo Suzuki; Motoharu Hamada; Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Yosuke Nishio; Anna Shiraki; Ayako Yamamori; Yusuke Tsumura; Fumi Sawamura; Masahiro Kawaguchi; Manabu Wakamatsu; Shinsuke Kataoka; Kohji Kato; Hideyuki Asada; Tetsuo Kubota; Yukako Muramatsu; Hiroyuki Kidokoro; Jun Natsume; Seiji Mizuno; Tomohiko Nakata; Hidehito Inagaki; Naoko Ishihara; Takahiro Yonekawa; Akihisa Okumura; Tomoo Ogi; Seiji Kojima; Tadashi Kaname; Tomonobu Hasegawa; Shinji Saitoh; Yoshiyuki Takahashi

  Scientific reports 12 1 14589 - 14589 2022年08月
• Epidemiological Studies of Children’s Gut Microbiota: Validation of Sample Collection and Storage Methods and Microbiota Analysis of Toddlers’ Feces Collected from Diapers

  Hazuki Tamada; Yuki Ito; Takeshi Ebara; Sayaka Kato; Kayo Kaneko; Taro Matsuki; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Nutrients 14 16 3315 - 3315 2022年08月 [査読有り]
  
• Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseases.

  Daiki Kato; Satomi Mitsuhashi; Fuyuki Miya; Shinji Saitoh; Nobuhiko Okamoto; Tatsuhiko Tsunoda; Yuta Kochi

  Journal of human genetics 67 12 739 - 742 2022年08月
• Near-infrared light scattering and water diffusion in newborn brains.

  Sachiko Iwata; Reiji Katayama; Kennosuke Tsuda; Yung-Chieh Lin; Tsuyoshi Kurata; Masahiro Kinoshita; Koya Kawase; Takenori Kato; Shin Kato; Tadashi Hisano; Motoki Oda; Etsuko Ohmae; Sachio Takashima; Yuko Araki; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Annals of clinical and translational neurology 9 9 1417 - 1427 2022年08月
• Admission temperature of very low birth weight infants and outcomes at three years old.

  Shin Kato; Osuke Iwata; Sachiko Iwata; Takaharu Yamada; Kennosuke Tsuda; Taihei Tanaka; Shinji Saitoh

  Scientific reports 12 1 11912 - 11912 2022年07月
• Perinatal Hypoxia Aggravates Occlusive Pulmonary Vasculopathy In SU5416/Hypoxia-Treated Rats Later In Life.

  Hironori Oshita; Hirofumi Sawada; Yoshihide Mitani; Naoki Tsuboya; Jane Chanda Kabwe; Junko Maruyama; Ali Yusuf; Hiromasa Ito; Ryuji Okamoto; Shoichiro Otsuki; Noriko Yodoya; Hiroyuki Ohashi; Kazunobu Oya; Yuhko Kobayashi; Issei Kobayashi; Kaoru Dohi; Yuhei Nishimura; Shinji Saitoh; Kazuo Maruyama; Masahiro Hirayama

  American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology 323 2 L178-L192  2022年06月
• 新生児における短時間の血液中pH変化に寄与する因子の検討

  鈴木 美菜; 水谷 優子; 林 英傑; 深谷 聡子; 川瀬 恒哉; 津田 兼之介; 岩田 幸子; 久野 正; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 126 6 967 - 967 (公社)日本小児科学会 2022年06月
• 小児悪性腫瘍に対するスペーサー治療の経験と今後の展望

  亀井 美智; 武田 理沙; 伊藤 康彦; 岩田 宏満; 高木 大輔; 佐藤 陽子; 森川 有里; 野村 孝泰; 伊藤 孝一; 桑原 義之; 近藤 知史; 荻野 浩幸; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 126 6 973 - 973 (公社)日本小児科学会 2022年06月
• Depression symptoms during pregnancy and postpartum in patients with recurrent pregnancy loss and infertility: The Japan Environment and Children’s Study

  Otani-Matsuura A; Sugiura-Ogasawara M; Ebara T; Matsuki T; Tamada H; Yamada Y; Omori T; Kato S; Kano H; Kaneko K; Matsuzaki K; Saitoh S; Kamijima M; Japan Environment; Children’s Study Group

  Journal of Reproductive Immunology 152 103659 - 103659 2022年06月 [査読有り]
  
• Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant.

  Kosuke Yamamoto; Kei Ohashi; Masanori Fujimoto; Daisuke Ieda; Yuji Nakamura; Ayako Hattori; Tadashi Kaname; Kuniko Ieda; Ichizo Nishino; Shinji Saitoh

  Brain & development 2022年05月
• Real-life Progression of the Use of a Genetic Panel in to Diagnose Neonatal Cholestasis.

  Shogo Ito; Takao Togawa; Kazuo Imagawa; Koichi Ito; Takeshi Endo; Tokio Sugiura; Shinji Saitoh

  JPGN reports 3 2 e196  2022年05月
• Repeated maternal non-responsiveness to baby's crying during postpartum and infant neuropsychological development: The Japan environment and children's study

  Taro Matsuki; Takeshi Ebara; Hazuki Tamada; Sayaka Kato; Kayo Kaneko; Hirohisa Kano; Kazuki Matsuzaki; Hirotaka Sato; Kyoko Minato; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Child Abuse & Neglect 127 105581 - 105581 2022年05月
• A New Quantitative Triage System for Hospitalized Neonates to Assist with Decisions of Hospital Evacuation Priorities

  Kazunori Imai; Tomoko Suzuki; Satoko Fukaya; Yuko Karasawa; Yoko Bando; Daisuke Sawaki; Yuko Araki; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Prehospital and Disaster Medicine 1 - 7 2022年04月
• 幼児の使用済みオムツからの抽出尿を用いたフタル酸エステル類の曝露評価

  ナヤン・チャンドラ・モハント; 伊藤 由起; 加藤 沙耶香; 榎原 毅; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 77 Suppl. S205 - S205 2022年03月
• Impact of Ready-Meal Consumption during Pregnancy on Birth Outcomes: The Japan Environment and Children’s Study

  Hazuki Tamada; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Sayaka Kato; Hirotaka Sato; Yuki Ito; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima; Mayumi Sugiura-Ogasawara

  Nutrients 14 4 895 - 895 2022年02月
• HBワクチン接種後にHBs抗原陽性となった乳児例

  伊藤 孝一; 武田 理沙; 伊藤 彰悟; 亀井 美智; 野村 孝泰; 戸川 貴夫; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 126 2 313 - 313 (公社)日本小児科学会 2022年02月
• Validation of actigraphy in hospitalised newborn infants using video polysomnography.

  Mitsuaki Unno; Toshihiro Morisaki; Masahiro Kinoshita; Mamoru Saikusa; Sachiko Iwata; Satoko Fukaya; Yushiro Yamashita; Meiho Nakayama; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Journal of sleep research 31 1 e13437  2022年02月
• Endosomal Recycling Defects and Neurodevelopmental Disorders.

  Shinji Saitoh

  Cells 11 1 2022年01月
• Acute myocarditis following coronavirus disease 2019 vaccination in a 14-year-old Japanese boy.

  Takayuki Ishida; Kazutaka Suzuki; Satoshi Koyama; Tsutomu Shinohara; Shinji Saitoh

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64 1 e15256  2022年01月
• High Maternal Total Cholesterol Is Associated With No-Catch-up Growth in Full-Term SGA Infants: The Japan Environment and Children's Study.

  Kayo Kaneko; Yuki Ito; Takeshi Ebara; Sayaka Kato; Taro Matsuki; Hazuki Tamada; Hirotaka Sato; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Hiroshi Yatsuya; Michihiro Kamijima

  Frontiers in endocrinology 13 939366 - 939366 2022年
• 妊娠中期総コレステロール値とSGA・LGAの関連 子どもの健康と環境に関する全国調査(エコチル調査)

  金子 佳世; 伊藤 由起; 榎原 毅; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 玉田 葉月; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 上島 通浩; JECS Group

  Journal of Epidemiology 32 Suppl.1 142 - 142 (一社)日本疫学会 2022年01月
• Simultaneous quantification of pyrethroid metabolites in urine of non-toilet-trained children in Japan

  Jun Ueyama; Yuki Ito; Risa Hamada; Naoko Oya; Sayaka Kato; Taro Matsuki; Hazuki Tamada; Kayo Kaneko; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Takeshi Ebara; Michihiro Kamijima

  Environmental Health and Preventive Medicine 27 25 - 25 2022年
• 妊娠中期総コレステロール値とSGA・LGAの関連 子どもの健康と環境に関する全国調査(エコチル調査)

  金子 佳世; 伊藤 由起; 榎原 毅; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 玉田 葉月; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 上島 通浩; JECS Group

  Journal of Epidemiology 32 Suppl.1 142 - 142 (一社)日本疫学会 2022年01月
• Association of Maternal Total Cholesterol With SGA or LGA Birth at Term: the Japan Environment and Children's Study.

  Kayo Kaneko; Yuki Ito; Takeshi Ebara; Sayaka Kato; Taro Matsuki; Hazuki Tamada; Hirotaka Sato; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shin Yamazaki; Yukihiro Ohya; Reiko Kishi; Nobuo Yaegashi; Koichi Hashimoto; Chisato Mori; Shuichi Ito; Zentaro Yamagata; Hidekuni Inadera; Takeo Nakayama; Hiroyasu Iso; Masayuki Shima; Youichi Kurozawa; Narufumi Suganuma; Koichi Kusuhara; Takahiko Katoh; Michihiro Kamijima

  The Journal of clinical endocrinology and metabolism 107 1 e118-e129  2022年01月
• Diagnostic rate of autism spectrum disorder in a high-survival cohort of children born very preterm: A cross-sectional study.

  Yukiyo Nagai; Yuko Mizutani; Kayo Nomura; Osamu Uemura; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience 82 2 188 - 195 2021年12月
• Influence of mothers' nighttime responses on the sleep-wake rhythm of 1-month-old infants.

  Momoka Kuroda; Yoshiko Suetsugu; Sachiko Iwata; Masahiro Kinoshita; Fumie Fujita; Yoko Sato; Shinji Saitoh; Osuke Iwata; Seiichi Morokuma

  Scientific reports 11 1 24363 - 24363 2021年12月
• Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome in a patient with a de novo heterozygous variant in KIF1A.

  Kouji Isobe; Daisuke Ieda; Fuyuki Miya; Rieko Miyachi; Shiomi Otsuji; Masami Asai; Tatsuhiko Tsunoda; Kenjiro Kosaki; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Mihoko Mizuno

  Brain & development 44 3 249 - 253 2021年12月
• Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion: Predictive EEG findings.

  Atsuko Ohno; Akihisa Okumura; Tatsuya Fukasawa; Tomohiko Nakata; Motomasa Suzuki; Masaharu Tanaka; Yu Okaia; Yuji Ito; Hiroyuki Yamamoto; Takeshi Tsuji; Hiroyuki Kidokoro; Shinji Saitoh; Jun Natsume

  Brain & development 2021年12月
• Utility of breakpoint-specific nested polymerase chain reaction for the diagnosis of Emanuel syndrome.

  Kozue Hayakawa; Koya Kawase; Masanori Fujimoto; Yuji Nakamura; Shinji Saitoh

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 63 12 1534 - 1536 2021年12月
• Relationship between Physical Activity and Physical and Mental Health Status in Pregnant Women: A Prospective Cohort Study of the Japan Environment and Children's Study.

  Yasuyuki Yamada; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Hirohisa Kano; Hazuki Tamada; Sayaka Kato; Hirotaka Sato; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima; On Behalf Of The Japan Environment And Children's Study Jecs Group

  International journal of environmental research and public health 18 21 2021年10月
• Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities.

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Tatsuhiko Tsunoda; Yonehiro Kanemura; Shinji Saitoh; Mitsuhiro Kato; Kumiko Yanagi; Tadashi Kaname; Kenjiro Kosaki

  Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 43 4 2765 - 2774 2021年09月
• Evidence of both foetal inflammation and hypoxia-ischaemia is associated with meconium aspiration syndrome.

  Kyoko Yokoi; Osuke Iwata; Satoru Kobayashi; Mizuho Kobayashi; Shinji Saitoh; Haruo Goto

  Scientific reports 11 1 16799 - 16799 2021年08月
• Itpr1 regulates the formation of anterior eye segment tissues derived from neural crest cells.

  Akira Kinoshita; Kaname Ohyama; Susumu Tanimura; Katsuya Matsuda; Tatsuya Kishino; Yutaka Negishi; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi; Kana Hosoki; Kiyotaka Tomiwa; Naoko Ishihara; Hiroyuki Mishima; Ryoichi Mori; Masahiro Nakashima; Shinji Saitoh; Koh-Ichiro Yoshiura

  Development (Cambridge, England) 148 16 2021年08月
• A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction.

  Kaori Aiba; Yuji Nakamura; Mari Sugimoto; Yukiko Yatsuka; Yasushi Okazaki; Kei Murayama; Akira Ohtake; Kenji Yokochi; Shinji Saitoh

  European journal of medical genetics 64 8 104251 - 104251 2021年08月
• SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation.

  Yutaka Negishi; Yusuke Aoki; Kazuya Itomi; Kazushi Yasuda; Hiroaki Taniguchi; Atsushi Ishida; Takeshi Arakawa; Sachiko Miyamoto; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Shinji Saitoh

  Brain & development 43 7 804 - 808 2021年08月
• Relationship between delivery with anesthesia and postpartum depression: The Japan Environment and Children's Study (JECS).

  Nobuhiro Suzumori; Takeshi Ebara; Hazuki Tamada; Taro Matsuki; Hirotaka Sato; Sayaka Kato; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima; Mayumi Sugiura-Ogasawara

  BMC pregnancy and childbirth 21 1 522 - 522 2021年07月
• House dust mite SLIT-tablet is well tolerated in pediatric patients with controlled asthma.

  Hisashi Tanida; Takayasu Nomura; Yuto Kondo; Yasutaka Hirabayashi; Jun Wakatsuki; Shinji Saitoh

  Asian Pacific journal of allergy and immunology 2021年07月
• Death review of children receiving medical care at home.

  Jun Natsume; Atsushi Numaguchi; Atsuko Ohno; Mihoko Mizuno; Yoshiyuki Takahashi; Akihisa Okumura; Tetsushi Yoshikawa; Shinji Saitoh; Kiyokuni Miura; Masaharu Noda

  Pediatric research 2021年07月
• HBVワクチンエスケープ変異株によりブレイクスルー感染した小児例

  太田 隆徳; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 小山 典久; 齋藤 伸治; 村上 周子; 田中 靖人

  肝臓 62 7 403 - 412 (一社)日本肝臓学会 2021年07月
• 子どもの注視対象・注視時間特性と言語発達の関連

  加藤 沙耶香; 金子 佳世; 玉田 葉月; 松木 太郎; 榎原 毅; 伊藤 由起; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 9 1 35 - 35 東海公衆衛生学会 2021年07月
• 小学2年非肥満児における男女別の推定食塩摂取量、尿中Na/K比と収縮期血圧の関連

  金子 佳世; 伊藤 由起; 加藤 沙耶香; 玉田 葉月; 松木 太郎; 榎原 毅; 井上 貴子; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 八谷 寛; 藤田 直也; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 9 1 49 - 49 東海公衆衛生学会 2021年07月
• エコチル調査参加1歳半児の殺虫剤曝露量と前日に摂取した食材との関連

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 上山 純; 加藤 沙耶香; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 9 1 51 - 51 東海公衆衛生学会 2021年07月
• エコチル調査参加1歳半児の殺虫剤曝露量と前日に摂取した食材との関連

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 上山 純; 加藤 沙耶香; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 9 1 51 - 51 東海公衆衛生学会 2021年07月
• 小学2年非肥満児における男女別の推定食塩摂取量、尿中Na/K比と収縮期血圧の関連

  金子 佳世; 伊藤 由起; 加藤 沙耶香; 玉田 葉月; 松木 太郎; 榎原 毅; 井上 貴子; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 八谷 寛; 藤田 直也; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 9 1 49 - 49 東海公衆衛生学会 2021年07月
• Homozygous ADCY5 mutation causes early-onset movement disorder with severe intellectual disability.

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Yukihiro Kitai; Tatsuhiko Tsunoda; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki

  Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 42 7 2975 - 2978 2021年07月
• Impact of School Closures due to COVID-19 on Children with Neurodevelopmental Disorders in Japan.

  Naomi Kawaoka; Kei Ohashi; Satomi Fukuhara; Taishi Miyachi; Tomoko Asai; Masayuki Imaeda; Shinji Saitoh

  Journal of autism and developmental disorders 2021年06月
• Airway gas temperature within endotracheal tube can be monitored using rapid response thermometer.

  Shigeharu Nakane; Kennosuke Tsuda; Masahiro Kinoshita; Shin Kato; Sachiko Iwata; Yung-Chieh Lin; Mihoko Mizuno; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  Scientific reports 11 1 9537 - 9537 2021年05月
• 発作性心静止に対して心臓ペースメーカー植え込みを行ったSCN8A遺伝子関連てんかん性脳症の1例

  根岸 豊; 青木 雄介; 糸見 和也; 武内 温子; 岩城 利彦; 中島 光子; 才津 浩智; 齋藤 伸治

  脳と発達 53 Suppl. S317 - S317 (一社)日本小児神経学会 2021年05月
• Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant.

  Ikumi Hori; Daisuke Ieda; Shogo Ito; Seimi Ebe; Yuji Nakamura; Kei Ohashi; Kohei Aoyama; Ayako Hattori; Minoru Kokubo; Shinji Saitoh

  Brain & development 43 4 590 - 595 2021年04月
• Variance in the pathophysiological impact of the hemizygosity of gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit genes between Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome.

  Kiyoshi Egawa; Shinji Saitoh; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi

  Brain & development 43 4 521 - 527 2021年04月
• 妊婦における尿中に排泄された化学物質の網羅的解析

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 野正 夏鈴; Mohanto Nayan Chandra; 加藤 沙耶香; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 76 Suppl. S173 - S173 (一社)日本衛生学会 2021年03月
• 妊婦における尿中に排泄された化学物質の網羅的解析

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 野正 夏鈴; Mohanto Nayan Chandra; 加藤 沙耶香; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 76 Suppl. S173 - S173 (一社)日本衛生学会 2021年03月
• Short-latency somatosensory-evoked potentials demonstrate cortical dysfunction in patients with Angelman syndrome.

  Kiyoshi Egawa; Shinji Saitoh; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi

  eNeurologicalSci 22 100298 - 100298 2021年03月
• Comprehensive Genetic Analysis of Non-syndromic Autism Spectrum Disorder in Clinical Settings.

  Kei Ohashi; Satomi Fukuhara; Taishi Miyachi; Tomoko Asai; Masayuki Imaeda; Masahide Goto; Yoshie Kurokawa; Tatsuya Anzai; Yoshinori Tsurusaki; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto; Takanori Yamagata; Shinji Saitoh

  Journal of autism and developmental disorders 51 12 4655 - 4662 2021年02月
• 出生時から急速に増加と増大を認めた新生児多発血管腫の一例

  近藤 優人; 亀井 美智; 吉田 悟; 野村 孝泰; 小田 隆夫; 西田 絵美; 鳥山 和宏; 齋藤 伸治

  日本小児血液・がん学会雑誌 57 5 410 - 410 (一社)日本小児血液・がん学会 2021年02月
• Promoting sound development of preterm infants in the name of developmental neuroscience: Beyond advanced life support and neuroprotection.

  Osuke Iwata; Sachiko Iwata; Yung-Chieh Lin; Shin Kato; Yuko Mizutani; Tadashi Hisano; Masahiro Kinoshita; Satoko Fukaya; Koya Kawase; Shinji Saitoh

  Pediatrics and neonatology 62 Suppl 1 S10-S15  2021年02月
• Temporal inversion of the acid-base equilibrium in newborns: an observational study.

  Yuko Mizutani; Masahiro Kinoshita; Yung-Chieh Lin; Satoko Fukaya; Shin Kato; Tadashi Hisano; Hideki Hida; Sachiko Iwata; Shinji Saitoh; Osuke Iwata

  PeerJ 9 e11240  2021年
• Cumulative exposure assessment of neonicotinoids and an investigation into their intake-related factors in young children in Japan.

  Naoko Oya; Yuki Ito; Takeshi Ebara; Sayaka Kato; Jun Ueyama; Arisa Aoi; Karin Nomasa; Hirotaka Sato; Taro Matsuki; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  The Science of the total environment 750 141630 - 141630 2021年01月 [査読有り]
  
• A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders.

  Kohji Kato; Fuyuki Miya; Yasuyoshi Oka; Seiji Mizuno; Shinji Saitoh

  Journal of human genetics 66 5 491 - 498 2020年10月
• Genome-wide methylation analysis in Silver-Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader-Willi syndrome.

  Kaori Hara-Isono; Keiko Matsubara; Tomoko Fuke; Kazuki Yamazawa; Kazuhito Satou; Nobuyuki Murakami; Shinji Saitoh; Kazuhiko Nakabayashi; Kenichiro Hata; Tsutomu Ogata; Maki Fukami; Masayo Kagami

  Clinical epigenetics 12 1 159 - 159 2020年10月
• Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect.

  Hidenori Yamamoto; Satoshi Hayano; Yusuke Okuno; Atsuto Onoda; Kohji Kato; Noriko Nagai; Yoshie Fukasawa; Shinji Saitoh; Yoshiyuki Takahashi; Taichi Kato

  International journal of cardiology 326 81 - 87 2020年10月
• Characteristics and considerations in the medical treatment of COVID-19 in children.

  Kazunori Imai; Asako Matsushima; Shinji Saitoh

  Acute medicine & surgery 7 1 e597  2020年10月
• The identification of two pathogenic variants in a family with mild and severe forms of developmental delay.

  Noriko Miyake; Shermineh Heydari; Masoud Garshasbi; Shinji Saitoh; Jafar Nasiri; Kohei Hamanaka; Atsushi Takata; Naomichi Matsumoto; Farnaz Hosseini Beheshti; Ahmad Reza Salehi Chaleshtori

  Journal of human genetics 66 4 445 - 448 2020年10月
• Frequent epileptic apnoea in a patient with Pitt-Hopkins syndrome.

  Hiroyuki Yamada; Akiko Tamasaki; Masayoshi Oguri; Ikumi Hori; Shinji Saitoh; Yoshihiro Maegaki

  Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape 22 5 673 - 677 2020年10月
• Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.

  Mitsugu Uematsu; Yurika Numata-Uematsu; Yu Aihara; Tomoko Kobayashi; Mayu Fujikawa; Noriko Togashi; Takashi Shiihara; Kei Ohashi; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Shigeo Kure

  Epilepsy & behavior : E&B 111 107321 - 107321 2020年10月 [査読有り]
  
• 筋ジストロフィー患者自身による災害対策の現状(第一報)

  加藤 沙耶香; 服部 文子; 水野 久美子; 栗原 崇浩; 榎原 毅; 矢澤 健司; 貝谷 久宣; 齋藤 伸治

  脳と発達 52 5 303 - 305 (一社)日本小児神経学会 2020年09月
• 筋ジストロフィー患者自身による災害対策の現状(第二報)

  加藤 沙耶香; 服部 文子; 水野 久美子; 栗原 崇浩; 榎原 毅; 矢澤 健司; 貝谷 久宣; 齋藤 伸治

  脳と発達 52 5 306 - 310 (一社)日本小児神経学会 2020年09月
• 小児におけるCOVID-19の特徴と救急診療上の注意点

  今井 一徳; 松嶋 麻子; 齋藤 伸治

  日本救急医学会雑誌 31 9 345 - 352 (一社)日本救急医学会 2020年09月
• 小児におけるCOVID-19の特徴と救急診療上の注意点

  今井 一徳; 松嶋 麻子; 齋藤 伸治

  日本救急医学会雑誌 31 9 345 - 352 (一社)日本救急医学会 2020年09月
• A case of tricuspid atresia with Prader-Willi syndrome.

  Jiro Abe; Atsuhito Takeda; Shinji Saitoh

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 62 9 1105 - 1106 2020年08月 [査読有り]
  
• Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系

  岡本 伸彦; 宮 冬樹; 角田 達彦; 金村 米博; 齋藤 伸治; 加藤 光広; 要 匡; 柳 久美子; 小崎 健次郎

  脳と発達 52 Suppl. S223 - S223 (一社)日本小児神経学会 2020年08月
• 発達の遅れで来院し,急激に退行した4歳女児

  武内 温子; 堀 いくみ; 田中 達之; 青山 幸平; 根岸 豊; 伊藤 孝一; 服部 文子; 坂 京子; 岡崎 康司; 村山 圭; 齋藤 伸治

  脳と発達 52 Suppl. S129 - S129 (一社)日本小児神経学会 2020年08月
• Splenial Lesions in Benign Convulsions With Gastroenteritis Associated With Rotavirus Infection.

  Chikako Ogawa; Hiroyuki Kidokoro; Naoko Ishihara; Takeshi Tsuji; Hirokazu Kurahashi; Ayako Hattori; Motomasa Suzuki; Shunsuke Ogaya; Yuji Ito; Tatsuya Fukasawa; Tetsuo Kubota; Akihisa Okumura; Shinji Saitoh; Jun Natsume

  Pediatric neurology 109 79 - 84 2020年08月 [査読有り]
  
• Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.

  Toshiyuki Itai; Satoko Miyatake; Masataka Taguri; Fumihito Nozaki; Masayasu Ohta; Hitoshi Osaka; Masafumi Morimoto; Tomoko Tandou; Fumikatsu Nohara; Yuichi Takami; Fumitaka Yoshioka; Shoko Shimokawa; Jiu Okuno-Yuguchi; Mitsuo Motobayashi; Yuko Takei; Tetsuhiro Fukuyama; Satoko Kumada; Yohane Miyata; Chikako Ogawa; Yuki Maki; Noriko Togashi; Teruyuki Ishikura; Makoto Kinoshita; Yusuke Mitani; Yonehiro Kanemura; Tsuyoshi Omi; Naoki Ando; Ayako Hattori; Shinji Saitoh; Yukihiro Kitai; Satori Hirai; Hiroshi Arai; Fumihiko Ishida; Hidetoshi Taniguchi; Yasuji Kitabatake; Keiichi Ozono; Shin Nabatame; Robert Smigiel; Mitsuhiro Kato; Koichi Tanda; Yoshihiko Saito; Akihiko Ishiyama; Yushi Noguchi; Mazumi Miura; Takaaki Nakano; Keiko Hirano; Ryoko Honda; Ichiro Kuki; Jun-Ichi Takanashi; Akihito Takeuchi; Tatsuya Fukasawa; Chizuru Seiwa; Atsuko Harada; Yusuke Yachi; Hiroyuki Higashiyama; Hiroshi Terashima; Tadayuki Kumagai; Satoshi Hada; Yoshiichi Abe; Etsuko Miyagi; Yuri Uchiyama; Atsushi Fujita; Eri Imagawa; Yoshiteru Azuma; Kohei Hamanaka; Eriko Koshimizu; Satomi Mitsuhashi; Takeshi Mizuguchi; Atsushi Takata; Noriko Miyake; Yoshinori Tsurusaki; Hiroshi Doi; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto

  Journal of medical genetics 58 8 505 - 513 2020年07月
• 子どもの視線と大人の視線 Gazefinderを使って(第一報)

  加藤 沙耶香; 玉田 葉月; 榎原 毅; 松木 太郎; 佐藤 博貴; 伊藤 由起; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 8 1 30 - 30 東海公衆衛生学会 2020年07月
• 幼児期2時点におけるネオニコチノイド系殺虫剤への曝露状況

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 上山 純; 野正 夏鈴; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 8 1 34 - 34 東海公衆衛生学会 2020年07月
• Association between Prenatal Exposure to Household Pesticides and Neonatal Weight and Length Growth in the Japan Environment and Children's Study.

  Taro Matsuki; Takeshi Ebara; Hazuki Tamada; Yuki Ito; Yasuyuki Yamada; Hirohisa Kano; Takahiro Kurihara; Hirotaka Sato; Sayaka Kato; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Michihiro Kamijima; The Japan Environment And Children's Study Jecs Group

  International journal of environmental research and public health 17 12 2020年06月 [査読有り]
  
• Clinical and genetic investigation of 136 Japanese patients with congenital hypothyroidism.

  Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Atsushi Suzuki; Shinji Saitoh; Haruo Mizuno

  Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM 33 6 691 - 701 2020年05月 [査読有り]
  
• Transient cortical diffusion restriction in children immediately after prolonged febrile seizures.

  Takeshi Suzuki; Hiroyuki Kidokoro; Tetsuo Kubota; Tatsuya Fukasawa; Ryosuke Suzui; Takeshi Tsuji; Toru Kato; Hiroyuki Yamamoto; Atsuko Ohno; Tomohiko Nakata; Shinji Saitoh; Akihisa Okumura; Jun Natsume

  European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society 27 30 - 36 2020年05月 [査読有り]
  
• A Novel α-Spectrin Pathogenic Variant in Trans to α-Spectrin LELY Causing Neonatal Jaundice With Hemolytic Anemia From Hereditary Pyropoikilocytosis Coexisting With Gilbert Syndrome.

  Tomoko Suzuki; Takao Togawa; Hitoshi Kanno; Hiromi Ogura; Toshiyuki Yamamoto; Takahiro Sugiura; Masanori Kouwaki; Shinji Saitoh

  Journal of pediatric hematology/oncology 43 2 e250-e254  2020年04月 [査読有り]
  
• Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.

  Kohji Kato; Yasuyoshi Oka; Hideki Muramatsu; Filipp F Vasilev; Takanobu Otomo; Hisashi Oishi; Yoshihiko Kawano; Hiroyuki Kidokoro; Yuka Nakazawa; Tomoo Ogi; Yoshiyuki Takahashi; Shinji Saitoh

  Journal of medical genetics 57 4 245 - 253 2020年04月 [査読有り]
  
• Reliability and validity of a Japanese version of the psychosocial assessment tool for families of children with cancer.

  Akemi Tsumura; Toru Okuyama; Yoshinori Ito; Masaki Kondo; Shinji Saitoh; Michi Kamei; Iori Sato; Yuji Ishida; Yuka Kato; Yoshimi Takeda; Tatsuo Akechi

  Japanese journal of clinical oncology 50 3 296 - 302 2020年03月 [査読有り]
  
• Effects of long working hours and shift work during pregnancy on obstetric and perinatal outcomes: A large prospective cohort study-Japan Environment and Children's Study.

  Nobuhiro Suzumori; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Yasuyuki Yamada; Sayaka Kato; Toyonori Omori; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima; Mayumi Sugiura-Ogasawara

  Birth (Berkeley, Calif.) 47 1 67 - 79 2020年03月 [査読有り]
  
• 胸部レントゲン写真を用いた早産児皮下組織厚定量による病的体重増加の評価

  鬼頭 ももこ; 山形 誠也; 津田 兼之介; 中村 泰久; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 124 3 594 - 594 (公社)日本小児科学会 2020年03月
• 胸部単純レントゲン写真による超早産児の病的体重増加予測の試み

  中村 泰久; 藤田 冴香; 郡 温子; 山形 誠也; 津田 兼之介; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 124 3 610 - 610 (公社)日本小児科学会 2020年03月
• 胎児頻脈性不整脈による胎児心不全の1例

  柴田 茉里; 後藤 志信; 佐藤 玲; 野村 佳美; 大谷 綾乃; 伴野 千尋; 吉原 紘行; 澤田 祐季; 北折 珠央; 鈴森 伸宏; 津田 兼之介; 鈴木 一孝; 加藤 丈典; 岩田 欧介; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓

  東海産科婦人科学会雑誌 56 45 - 50 東海産科婦人科学会 2020年03月
• Respiratory illness and acute flaccid myelitis in the Tokai district in 2018.

  Akihisa Okumura; Shingo Numoto; Hideyuki Iwayama; Hirokazu Kurahashi; Jun Natsume; Shinji Saitoh; Tetsushi Yoshikawa; Toshiyuki Fukao; Masahiro Hirayama; Yoshiyuki Takahashi

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 62 3 337 - 340 2020年03月 [査読有り]
  
• Novel compound heterozygous MCOLN1 mutations identified in a Japanese girl with severe developmental delay and thin corpus callosum.

  Naoya Yamaguchi; Kyoko Ban; Atsushi Suzuki; Yuji Nakamura; Kohji Kato; Hideki Muramatsu; Yusuke Okuno; Ayako Hattori; Tadashi Kaname; Yoshiyuki Takahashi; Shinji Saitoh

  Brain & development 42 3 298 - 301 2020年03月 [査読有り]
  
• Early phase 2 trial of TAS-205 in patients with Duchenne muscular dystrophy.

  Hirofumi Komaki; Yoshihiro Maegaki; Tsuyoshi Matsumura; Kazuhiro Shiraishi; Hiroyuki Awano; Akinori Nakamura; Satoru Kinoshita; Katsuhisa Ogata; Keiko Ishigaki; Shinji Saitoh; Michinori Funato; Satoshi Kuru; Takahiro Nakayama; Yasuyuki Iwata; Hiroyuki Yajima; Shin'ichi Takeda

  Annals of clinical and translational neurology 7 2 181 - 190 2020年02月 [査読有り]
  
• Influence of Percutaneous Occlusion of Atrial Septal Defect on Left Atrial Function Evaluated Using 2D Speckle Tracking Echocardiography.

  Kazutaka Suzuki; Taichi Kato; Satoshi Koyama; Tsutomu Shinohara; Sachiko Inukai; Jun Sato; Hidenori Yamamoto; Daisuke Omori; Shuichiro Yoshida; Sho Takeda; Hiroshi Nishikawa; Naoki Ohashi; Hajime Sakurai; Shinji Saitoh

  International heart journal 61 1 83 - 88 2020年01月 [査読有り]
  
• Successful treatment of adult-onset type II citrullinemia with a low-carbohydrate diet and L-arginine after DNA analysis produced a definitive diagnosis.

  Satoshi Unita; Noboru Hirashima; Masaaki Shimada; Takuya Tsunekawa; Daiki Tanaka; Takashi Kondo; Noboru Urata; Hisashi Kondo; Masashi Saito; Hiroaki Iwase; Shogo Ito; Takao Togawa; Shinji Saitoh; Yasuhito Tanaka

  Clinical journal of gastroenterology 2020年01月 [査読有り]
  
• Preparation for disasters by patients with muscular dystrophy patients: The second report

  Kato, S.; Hattori, A.; Mizuno, K.; Kurihara, T.; Ebara, T.; Yazawa, K.; Kaiya, H.; Saitoh, S.

  No To Hattatsu 52 5 2020年
• Two mouse models carrying truncating mutations in Magel2 show distinct phenotypes.

  Daisuke Ieda; Yutaka Negishi; Tomomi Miyamoto; Yoshikazu Johmura; Natsuko Kumamoto; Kohji Kato; Ichiro Miyoshi; Makoto Nakanishi; Shinya Ugawa; Hisashi Oishi; Shinji Saitoh

  PloS one 15 8 e0237814  2020年
• De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes.

  Yuto Kondo; Kohei Aoyama; Hisato Suzuki; Ayako Hattori; Ikumi Hori; Koichi Ito; Aya Yoshida; Mari Koroki; Kentaro Ueda; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  Human genome variation 7 19 - 19 2020年 [査読有り]
  
• Exposure levels of organophosphate pesticides in Japanese diapered children: contributions of exposure-related behaviors and mothers’ considerations of food selection and preparation.

  Oya N; Ito Y; Ebara T; Kato S; Hioki K; Aoi A; Ueyama J; Oguri T; Shoji N; Sugiura-Ogasawara M; Saitoh S; Kamijima M

  Environ Int 134 105294 - 105294 2020年01月 [査読有り]
  
• Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy.

  Yutaka Negishi; Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Yasuyuki Nozaki; Takanori Yamagata; Hirofumi Komaki; Jun Tohyama; Keisuke Nagasaki; Hiroko Tada; Shinji Saitoh

  Orphanet journal of rare diseases 14 1 277 - 277 2019年12月 [査読有り]
  
• Congenital goitrous hypothyroidism is caused by dysfunction of the iodide transporter SLC26A7

  Jun Ishii; Atsushi Suzuki; Toru Kimura; Michihiro Tateyama; Tatsushi Tanaka; Takuya Yazawa; Yu Arimasu; I-Shan Chen; Kohei Aoyama; Yoshihiro Kubo; Shinji Saitoh; Haruo Mizuno; Hiroshi Kamma

  Communications Biology 2 1 270  2019年12月 [査読有り]
  
• Cohort profile: Aichi regional sub-cohort of the Japan Environment and Children’s Study (JECS-A)

  Ebara T; Yamada Y; Shoji N; Ito Y; Nakagawa A; Miyachi T; Ozaki Y; Omori T; Suzuki S; Kojima M; Ueyama J; Tomizawa M; Kato S; Oguri T; Matsuki T; Sato H; Oya N; Sugiura-Ogasawara M; Saitoh S; Kamijima M

  BMJ Open 9 11 e028105  2019年11月 [査読有り]
  
• Transition from Leigh syndrome to MELAS syndrome in a patient with heteroplasmic MT-ND3 m.10158T>C.

  Atsuko Kori; Ikumi Hori; Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Koichi Ito; Ayako Hattori; Kyoko Ban; Yasushi Okazaki; Kei Murayama; Shinji Saitoh

  Brain & development 41 9 803 - 807 2019年10月 [査読有り]
  
• Attitudes of school teachers toward epilepsy in Nagoya, Japan.

  Okumura A; Saitoh S; Natsume J; Yamamoto H; Kurahashi H; Numoto S

  Epilepsy & behavior : E&B 103 Pt A 106359 - 106359 2019年10月 [査読有り]
  
• 新生児の頭部超音波検査と頭部MRI検査結果の関係

  藤田 冴香; 中村 泰久; 水谷 優子; 津田 兼之介; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 31 3 695 - 695 (公社)日本新生児成育医学会 2019年10月
• 極低出生体重児の入院時体温が発達予後を左右する

  加藤 晋; 岩田 欧介; 山田 崇春; 水谷 優子; 田中 太平; 中村 泰久; 津田 兼之介; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 31 3 742 - 742 (公社)日本新生児成育医学会 2019年10月
• 挿管チューブ内温度計の動物実験における機能的検証

  中根 茂晴; 中村 泰久; 津田 兼之介; 木下 正啓; 加藤 晋; 岩田 幸子; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 岩田 欧介

  日本新生児成育医学会雑誌 31 3 780 - 780 (公社)日本新生児成育医学会 2019年10月
• 胸部単純レントゲン写真による超早産児の病的体重増加予測の試み

  中村 泰久; 藤田 冴香; 水谷 優子; 津田 兼之介; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 31 3 801 - 801 (公社)日本新生児成育医学会 2019年10月
• 19歳で初めて診断されたKagami-Ogata症候群の1例 フォローアップ外来で確定診断へ繋げるためのモデルケース

  戸川 貴夫; 中村 泰久; 水谷 優子; 津田 兼之介; 加藤 晋; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 31 3 837 - 837 (公社)日本新生児成育医学会 2019年10月
• Delayed recognition of childhood arterial ischemic stroke.

  Ikumi Hori; Takeshi Tsuji; Misa Miyake; Kazuto Ueda; Erina Kataoka; Michio Suzuki; Satoru Kobayashi; Hirokazu Kurahashi; Yoshiyuki Takahashi; Akihisa Okumura; Tetsushi Yoshikawa; Shinji Saitoh; Jun Natsume

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 61 9 895 - 903 2019年09月 [査読有り]
  
• De novo variants in SETD1B cause intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with myoclonic absences.

  Hiraide T; Hattori A; Ieda D; Hori I; Saitoh S; Nakashima M; Saitsu H

  Epilepsia open 4 3 476 - 481 2019年09月 [査読有り]
  
• 思春期早発症を契機に診断された副腎皮質癌の一例

  郡 温子; 岩淵 英人; 亀井 美智; 武田 理沙; 吉田 悟; 中野 さつき; 山口 直哉; 鈴木 敦詞; 田中 達之; 青山 幸平; 高木 大輔; 近藤 知史; 山下 依子; 齋藤 伸治

  日本小児血液・がん学会雑誌 56 2 247 - 248 (一社)日本小児血液・がん学会 2019年09月
• Chronological dynamic changes in cortico-subcortical imbalance of cerebral blood flow in a boy with CAPOS syndrome.

  Hashimoto A; Kuki I; Fukuoka M; Kim K; Inoue T; Nukui M; Okazaki S; Kawawaki H; Nakamura Y; Saitoh S

  Brain & development 41 7 625 - 629 2019年08月 [査読有り]
  
• 愛知県におけるチャイルド・デス・レビューの試み

  沼口 敦; 高橋 義行; 夏目 淳; 伊藤 嘉規; 齋藤 伸治; 吉川 哲史; 奥村 彰久

  日本小児科学会雑誌 123 8 1313 - 1313 (公社)日本小児科学会 2019年08月 [査読有り]
  
• 母親の抑うつと養育態度の関連 愛知県におけるエコチル調査参加者の結果より

  加藤 沙耶香; 松木 太郎; 榎原 毅; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  日本小児科学会雑誌 123 8 1313 - 1313 (公社)日本小児科学会 2019年08月 [査読有り]
  
• Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate.

  Kato K; Miya F; Hori I; Ieda D; Ohashi K; Negishi Y; Hattori A; Okamoto N; Kato M; Tsunoda T; Yamasaki M; Kanemura Y; Kosaki K; Saitoh S

  Journal of human genetics 64 7 701 - 702 2019年07月 [査読有り]
  
• Peripartum depression and infant care, sleep and growth.

  Iwata S; Kinoshita M; Fujita F; Tsuda K; Unno M; Horinouchi T; Morokuma S; Saitoh S; Iwata O

  Scientific reports 9 1 10186 - 10186 2019年07月 [査読有り]
  
• 1.5歳児および3歳児における使い捨ておむつを用いた殺虫剤の曝露量評価

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 日置 啓介; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 7 1 37 - 37 東海公衆衛生学会 2019年07月 [査読有り]
  
• エコチル調査愛知ユニットセンターにおける参加児のメディアツールの使用状況について

  加藤 沙耶香; 榎原 毅; 松木 太郎; 伊藤 由起; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 7 1 63 - 63 東海公衆衛生学会 2019年07月 [査読有り]
  
• 愛知県におけるチャイルド・デス・レビュー 調査から検証へ

  沼口 敦; 夏目 淳; 齋藤 伸治; 吉川 哲史; 奥村 彰久; 高橋 義行

  日本小児救急医学会雑誌 18 2 262 - 262 (一社)日本小児救急医学会 2019年06月 [査読有り]
  
• MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome.

  Kohji Kato; Fuyuki Miya; Nanako Hamada; Yutaka Negishi; Yoko Narumi-Kishimoto; Hiroshi Ozawa; Hidenori Ito; Ikumi Hori; Ayako Hattori; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Yoshiyuki Takahashi; Koh-Ichi Nagata; Shinji Saitoh

  Journal of medical genetics 56 6 388 - 395 2019年06月 [査読有り]
  
• Testicular teratoma demanded in-depth pathological exploration to rule out malignancy: A pediatric case report.

  Yoshinobu Moritoki; Kentaro Mizuno; Taiki Kato; Shuzo Hamamoto; Hideo Hattori; Yasuhiko Ito; Shinji Saitoh; Takahiro Yasui; Yutaro Hayashi

  IJU case reports 2 3 115 - 117 2019年05月
• 東海地区におけるbright tree appearanceを呈する急性脳症の発症状況(第2報)

  牧 祐輝; 川口 将宏; 鈴木 健史; 田中 雅大; 岡井 佑; 坂口 陽子; 山本 啓之; 中田 智彦; 根岸 豊; 深沢 達也; 城所 博之; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 51 Suppl. S241 - S241 (一社)日本小児神経学会 2019年05月
• 東海地区における急性脳症による死亡例の発生状況

  田中 雅大; 川口 将宏; 鈴木 健史; 牧 祐輝; 岡井 佑; 坂口 陽子; 山本 啓之; 中田 智彦; 城所 博之; 深沢 達也; 根岸 豊; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 51 Suppl. S241 - S241 (一社)日本小児神経学会 2019年05月
• m.10158T>C変異によるミトコンドリア病の4歳女児

  郡 温子; 堀 いくみ; 田中 達之; 青山 幸平; 伊藤 孝一; 服部 文子; 齋藤 伸治; 坂 京子; 村山 圭

  日本小児科学会雑誌 123 5 910 - 910 (公社)日本小児科学会 2019年05月 [査読有り]
  
• 静脈血栓塞栓症の新しい危険因子 子宮内膜症と習慣流産

  松本 洋介; 杉浦 真弓; 吉原 紘行; 北折 珠央; 尾崎 康彦; 榎原 毅; 松木 太郎; 山田 泰行; 大森 豊緑; 加藤 沙耶香; 加納 裕久; 栗原 崇浩; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  日本産婦人科・新生児血液学会誌 29 1 S - 58 日本産婦人科・新生児血液学会 2019年05月 [査読有り]
  
• Endometriosis and Recurrent Pregnancy Loss as New Risk Factors for Venous Thromboembolism during Pregnancy and Post-Partum: The JECS Birth Cohort.

  Mayumi Sugiura-Ogasawara; Takeshi Ebara; Taro Matsuki; Yasuyuki Yamada; Toyonori Omori; Yosuke Matsumoto; Sayaka Kato; Hirohisa Kano; Takahiro Kurihara; Shinji Saitoh; Michihiro Kamijima

  Thrombosis and haemostasis 119 4 606 - 617 2019年04月 [査読有り]
  
• Visual function scale for identification of infants with low respiratory compliance.

  Harada E; Kinoshita M; Iwata S; Saikusa M; Tsuda K; Shindou R; Sahashi T; Kato S; Yamada Y; Saitoh S; Iwata O

  Pediatrics and neonatology 60 6 611 - 616 2019年03月 [査読有り]
  
• 神経発達期における縦断的な有機リン系殺虫剤曝露評価

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 日置 啓介; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  産業衛生学雑誌 61 2 78 - 78 (公社)日本産業衛生学会 2019年03月 [査読有り]
  
• Exploring the unique function of imprinting control centers in the PWS/AS-responsible region: finding from array-based methylation analysis in cases with variously sized microdeletions.

  Keiko Matsubara; Masatsune Itoh; Kenji Shimizu; Shinji Saito; Keisuke Enomoto; Kazuhiko Nakabayashi; Kenichiro Hata; Kenji Kurosawa; Tsutomu Ogata; Maki Fukami; Masayo Kagami

  Clinical epigenetics 11 1 36 - 36 2019年02月 [査読有り]
  
• 新生児期に備わる内在性幹細胞が関連した脳障害後の神経再生メカニズム

  神農 英雄; 齋藤 伸治; 澤本 和延

  日本小児科学会雑誌 123 2 144 - 144 (公社)日本小児科学会 2019年02月
• 東海地区IRUDにおける未診断疾患152家系のトリオ全エクソーム解析

  成田 幸太郎; 村松 秀城; 加藤 耕治; 片岡 伸介; 中村 勇治; 浅田 英之; 村松 友佳子; 城所 博之; 久保田 哲夫; 要 匡; 齋藤 伸治; 高橋 義行; 小島 勢二

  日本小児科学会雑誌 123 2 282 - 282 (公社)日本小児科学会 2019年02月 [査読有り]
  
• 末節骨短縮型点状軟骨異形成症と3C症候群の表現型を呈した姉弟例

  加藤 耕治; 河野 好彦; 澤村 文; 原 紳也; 村松 秀城; 高橋 義行; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 123 2 403 - 403 (公社)日本小児科学会 2019年02月 [査読有り]
  
• 1歳半児におけるジノテフラン曝露量と生活環境および食意識との関連

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 74 Suppl. S122 - S122 (一社)日本衛生学会 2019年02月 [査読有り]
  
• A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome.

  Ieda D; Hori I; Nakamura Y; Ohashi K; Negishi Y; Hattori A; Arisaka A; Hasegawa S; Saitoh S

  Human genome variation 6 1 15  2019年 [査読有り]
  
• Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease.

  Yuji Nakamura; Kohji Kato; Naomi Tsuchida; Naomichi Matsumoto; Yoshiyuki Takahashi; Shinji Saitoh

  PloS one 14 8 e0221482  2019年 [査読有り]
  
• A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features.

  Yuji Nakamura; Yusuke Okuno; Hideki Muramatsu; Tomoko Kawai; Kazuhito Satou; Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Yoshiyuki Takahashi; Seiji Kojima; Shinji Saitoh

  Human genome variation 6 43 - 43 2019年 [査読有り]
  
• NICUにおける災害時の新トリアージシステムについての検討

  南木 那津雄; 津田 兼之介; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 加藤 丈典; 岩田 幸子; 久野 正; 岩田 欧介; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 123 1 101 - 101 (公社)日本小児科学会 2019年01月
• Echovirus Type 7 Virus-Associated Hemophagocytic Syndrome in a Neonate Successfully Treated With Intravenous Immunoglobulin Therapy: A Case Report.

  Yuka Watanabe; Takahiro Sugiura; Mari Sugimoto; Yasuko Togawa; Masanori Kouwaki; Norihisa Koyama; Shinji Saitoh

  Frontiers in pediatrics 7 469 - 469 2019年 [査読有り]
  
• Refractory epilepsy and regression in a patient with a de novo heterozygous POGZ mutation

  Yamagata S; Hattori A; Miya F; Kubota Y; Endo T; Negishi Y; Nakamura Y; Tsunoda T; Kosaki K; Saitoh S

  No To Hattatsu 51 1 29 - 32 No To Hattatsu 2019年
• Adverse pregnancy and perinatal outcome in patients with recurrent pregnancy loss: Multiple imputation analyses with propensity score adjustment applied to a large-scale birth cohort of the Japan Environment and Children's Study.

  Mayumi Sugiura-Ogasawara; Takeshi Ebara; Yasuyuki Yamada; Naoto Shoji; Taro Matsuki; Hirohisa Kano; Takahiro Kurihara; Toyonori Omori; Motohiro Tomizawa; Maiko Miyata; Michihiro Kamijima; Shinji Saitoh

  American journal of reproductive immunology (New York, N.Y. : 1989) 81 1 e13072  2019年01月 [査読有り]
  
• A case of early-onset epileptic encephalopathy with a homozygous TBC1D24 variant caused by uniparental isodisomy.

  Nakashima M; Negishi Y; Hori I; Hattori A; Saitoh S; Saitsu H

  American journal of medical genetics. Part A 179 4 645 - 649 2019年01月 [査読有り]
  
• Intrauterine growth and the maturation process of adrenal function.

  Iwata S; Kinoshita M; Okamura H; Tsuda K; Saikusa M; Harada E; Saitoh S; Iwata O

  PeerJ 7 e6368  2019年 [査読有り]
  
• IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis

  Daichi Shigemizu; Fuyuki Miya; Shintaro Akiyama; Shujiro Okuda; Keith A Boroevich; Akihiro Fujimoto; Hidewaki Nakagawa; Kouichi Ozaki; Shumpei Niida; Yonehiro Kanemura; Nobuhiko Okamoto; Shinji Saitoh; Mitsuhiro Kato; Mami Yamasaki; Tatsuo Matsunaga; Hideki Mutai; Kenjiro Kosaki; Tatsuhiko Tsunoda

  Scientific Reports 8 1 2018年12月 [査読有り]
  
• Feeding-induced cortisol response in newborn infants.

  Kinoshita M; Iwata S; Okamura H; Tsuda K; Saikusa M; Harada E; Yamashita Y; Saitoh S; Iwata O

  The Journal of clinical endocrinology and metabolism 103 12 4450 - 4455 2018年08月 [査読有り]
  
• Estimation of elevated intracranial pressure in infants with hydroce-phalus by using transcranial Doppler velocimetry with fontanel compression.

  Yoshizuka T; Kinoshita M; Iwata S; Tsuda K; Kato T; Saikusa M; Shindou R; Hara N; Harada E; Takashima S; Takeshige N; Saitoh S; Yamashita Y; Iwata O

  Scientific reports 8 1 11824 - 11824 2018年08月 [査読有り]
  
• Publisher Correction: IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis.

  Shigemizu D; Miya F; Akiyama S; Okuda S; Boroevich KA; Fujimoto A; Nakagawa H; Ozaki K; Niida S; Kanemura Y; Okamoto N; Saitoh S; Kato M; Yamasaki M; Matsunaga T; Mutai H; Kosaki K; Tsunoda T

  Scientific reports 8 1 10367 - 10367 2018年07月 [査読有り]
  
• Phenotype variability and allelic heterogeneity in KMT2B-Associated disease.

  Toshitaka Kawarai; Ryosuke Miyamoto; Eiji Nakagawa; Reiko Koichihara; Takashi Sakamoto; Hideo Mure; Ryoma Morigaki; Hidetaka Koizumi; Ryosuke Oki; Celeste Montecchiani; Carlo Caltagirone; Antonio Orlacchio; Ayako Hattori; Hideaki Mashimo; Yuishin Izumi; Takahiro Mezaki; Satoko Kumada; Makoto Taniguchi; Fusako Yokochi; Shinji Saitoh; Satoshi Goto; Ryuji Kaji

  Parkinsonism & related disorders 52 55 - 61 2018年07月 [査読有り]
  
• Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population.

  Taisei Mushiroda; Yukitoshi Takahashi; Teiichi Onuma; Yoshiaki Yamamoto; Tetsumasa Kamei; Tohru Hoshida; Katsuya Takeuchi; Kotaro Otsuka; Mitsutoshi Okazaki; Masako Watanabe; Kosuke Kanemoto; Tomohiro Oshima; Atsushi Watanabe; Shiro Minami; Kayoko Saito; Hisashi Tanii; Yasushi Shimo; Minoru Hara; Shinji Saitoh; Toshihiko Kinoshita; Masaki Kato; Naoto Yamada; Naoki Akamatsu; Toshihiko Fukuchi; Shigenobu Ishida; Shingo Yasumoto; Atsushi Takahashi; Takeshi Ozeki; Takahisa Furuta; Yoshiro Saito; Nobuyuki Izumida; Yoko Kano; Tetsuo Shiohara; Michiaki Kubo

  JAMA neurology 75 7 842 - 849 2018年07月 [査読有り]
  
• A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome

  Ikumi Hori; Fuyuki Miya; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Naoki Ando; Keith A. Boroevich; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  Journal of Human Genetics 1 - 7 2018年06月 [査読有り]
  
• 放射状グリア模倣スポンジ移植はマウス新生児脳傷害後の神経学的機能回復を促進する

  神農 英雄; 川瀬 恒哉; 加藤 丈典; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 54 2 506 - 506 (一社)日本周産期・新生児医学会 2018年06月
• A novel truncating mutation in FLNA causes periventricular nodular heterotopia, Ehlers-Danlos-like collagenopathy and macrothrombocytopenia

  Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Yuji Nakamura; Hironori Ohshita; Yutaka Negishi; Tsutomu Shinohara; Ayako Hattori; Takenori Kato; Sachiko Inukai; Katsumasa Kitamura; Tomoki Kawai; Osamu Ohara; Shinji Kunishima; Shinji Saitoh

  Brain and Development 40 6 489 - 492 2018年06月 [査読有り]
  
• 早発型・遅発型B群レンサ球菌感染症の発症状況 多施設共同研究2007年〜2016年

  脇本 寛子; 矢野 久子; 大城 誠; 田中 太平; 松原 康策; 鈴木 千鶴子; 佐藤 剛; 今峰 浩貴; 垣田 博樹; 後藤 盾信; 杉浦 時雄; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 村松 幹司; 鈴木 悟

  日本周産期・新生児医学会雑誌 54 1 118 - 124 (一社)日本周産期・新生児医学会 2018年05月
• 東海地区におけるbright tree appearanceを呈する急性脳症の9年間の発症状況

  牧 祐輝; 田中 雅大; 岡井 佑; 坂口 陽子; 山本 啓之; 大野 敦子; 中田 智彦; 深沢 達也; 辻 健史; 城所 博之; 久保田 哲夫; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 50 Suppl. S311 - S311 (一社)日本小児神経学会 2018年05月
• Clinical, Pathologic, and Genetic Features of Neonatal Dubin-Johnson Syndrome: A Multicenter Study in Japan

  Takao Togawa; Tatsuki Mizuochi; Tokio Sugiura; Hironori Kusano; Ken Tanikawa; Takato Sasaki; Fumio Ichinose; Seiichi Kagimoto; Takahisa Tainaka; Hiroo Uchida; Shinji Saitoh

  Journal of Pediatrics 196 161 - 167.e1 2018年05月 [査読有り]
  
• 使用済み紙オムツを用いた1歳半児における尿中ネオニコチノイド系殺虫剤の測定

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 上山 純; 青井 亜里沙; 小栗 朋子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 73 Suppl. S224 - S224 (一社)日本衛生学会 2018年03月 [査読有り]
  
• 日本の幼児における有機リン系殺虫剤曝露と生活環境との関連

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 日置 啓介; 上山 純; 青井 亜里沙; 小栗 朋子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 榎原 毅; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 73 Suppl. S274 - S274 (一社)日本衛生学会 2018年03月 [査読有り]
  
• Survey of rotavirus-associated severe complications in Aichi Prefecture

  Fumihiko Hattori; Yoshiki Kawamura; Jun-Ichi Kawada; Seiji Kojima; Jun Natsume; Koichi Ito; Shinji Saito; Yoshiro Kitagawa; Akihisa Okumura; Tetsushi Yoshikawa; the Aichi Pediatric Clinical Study Group

  Pediatrics International 60 3 259 - 263 2018年03月 [査読有り]
  
• Regional Differences in Clinical Features of Kaposiform Hemangioendothelioma of the Intestinal Tract.

  Ohshita H; Kawase K; Takagi D; Kondo S; Saitoh S

  Journal of pediatric hematology/oncology 2018年03月 [査読有り]
  
• Antiviral therapy for hepatitis B virus during second pregnancies.

  Yasuhiro Wakano; Tokio Sugiura; Takeshi Endo; Koichi Ito; Mitsuyoshi Suzuki; Hitoshi Tajiri; Yasuhito Tanaka; Shinji Saitoh

  The journal of obstetrics and gynaecology research 44 3 566 - 569 2018年03月 [査読有り]
  
• A de novo p.Arg756Cys mutation in ATP1A3 causes a distinct phenotype with prolonged weakness and encephalopathy triggered by fever

  Yuji Nakamura; Ayako Hattori; Mitsuko Nakashima; Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Yutaka Negishi; Naoki Ando; Naomichi Matsumoto; Shinji Saitoh

  Brain and Development 40 3 222 - 225 2018年03月 [査読有り]
  
• 予防可能死を減らすためのチャイルドデスレビュー:医療者は何が出来るか 多機関連携でのCDRの実施の実際 医療者の果たすべき役割

  沼口 敦; 夏目 淳; 早川 昌弘; 伊藤 嘉規; 齋藤 伸治; 吉川 哲史; 奥村 彰久; 岩佐 充二; 池山 貴也; 山崎 嘉久; 高橋 義行

  日本小児科学会雑誌 122 2 204 - 204 (公社)日本小児科学会 2018年02月 [査読有り]
  
• 母子感染予防実施例におけるOccult HBV感染の頻度

  伊藤彰悟; 伊藤孝一; 遠藤剛; 戸川貴夫; 杉浦時雄; 村上周子; 田中靖人; 齋藤伸治

  日本小児科学会雑誌 122 2 276  2018年02月
• Biallelic mutations in SZT2 cause a discernible clinical entity with epilepsy, developmental delay, macrocephaly and a dysmorphic corpus callosum

  Yuji Nakamura; Yasuko Togawa; Yusuke Okuno; Hideki Muramatsu; Kazuhiko Nakabayashi; Yoko Kuroki; Daisuke Ieda; Ikumi Hori; Yutaka Negishi; Takao Togawa; Ayako Hattori; Seiji Kojima; Shinji Saitoh

  Brain and Development 40 2 134 - 139 2018年02月 [査読有り]
  
• Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder.

  Atsushi Takata; Noriko Miyake; Yoshinori Tsurusaki; Ryoko Fukai; Satoko Miyatake; Eriko Koshimizu; Itaru Kushima; Takashi Okada; Mako Morikawa; Yota Uno; Kanako Ishizuka; Kazuhiko Nakamura; Masatsugu Tsujii; Takeo Yoshikawa; Tomoko Toyota; Nobuhiko Okamoto; Yoko Hiraki; Ryota Hashimoto; Yuka Yasuda; Shinji Saitoh; Kei Ohashi; Yasunari Sakai; Shouichi Ohga; Toshiro Hara; Mitsuhiro Kato; Kazuyuki Nakamura; Aiko Ito; Chizuru Seiwa; Emi Shirahata; Hitoshi Osaka; Ayumi Matsumoto; Saoko Takeshita; Jun Tohyama; Tomoko Saikusa; Toyojiro Matsuishi; Takumi Nakamura; Takashi Tsuboi; Tadafumi Kato; Toshifumi Suzuki; Hirotomo Saitsu; Mitsuko Nakashima; Takeshi Mizuguchi; Fumiaki Tanaka; Norio Mori; Norio Ozaki; Naomichi Matsumoto

  Cell reports 22 3 734 - 747 2018年01月 [査読有り]
  
• Radial Glial Fibers Promote Neuronal Migration and Functional Recovery after Neonatal Brain Injury

  Hideo Jinnou; Masato Sawada; Koya Kawase; Naoko Kaneko; Vicente Herranz-Pérez; Takuya Miyamoto; Takumi Kawaue; Takaki Miyata; Yasuhiko Tabata; Toshihiro Akaike; José Manuel García-Verdugo; Itsuki Ajioka; Shinji Saitoh; Kazunobu Sawamoto

  Cell Stem Cell 22 1 128 - 137.e9 2018年01月 [査読有り]
  
• Distinctive facies, macrocephaly, and developmental delay are signs of a PTEN mutation in childhood

  Kohji Kato; Seiji Mizuno; Mie Inaba; Shinobu Fukumura; Naoko Kurahashi; Koichi Maruyama; Daisuke Ieda; Kei Ohashi; Ikumi Hori; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Shinji Saitoh

  Brain and Development 40 8 678 - 684 2018年 [査読有り]
  
• Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients.

  Masayo Kagami; Keisuke Nagasaki; Rika Kosaki; Reiko Horikawa; Yasuhiro Naiki; Shinji Saitoh; Toshihiro Tajima; Tohru Yorifuji; Chikahiko Numakura; Seiji Mizuno; Akie Nakamura; Keiko Matsubara; Maki Fukami; Tsutomu Ogata

  Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 19 12 1356 - 1366 2017年12月 [査読有り]
  
• CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation

  Ikumi Hori; Rie Kawamura; Kazuhiko Nakabayashi; Hidetaka Watanabe; Ken Higashimoto; Junko Tomikawa; Daisuke Ieda; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Yoshitsugu Sugio; Keiko Wakui; Kenichiro Hata; Hidenobu Soejima; Kenji Kurosawa; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 54 12 836 - 842 2017年12月 [査読有り]
  
• Predominant area of brain lesions in neonates with herpes simplex encephalitis

  H. Kidokoro; L. S. de Vries; C. Ogawa; Y. Ito; A. Ohno; F. Groenendaal; S. Saitoh; A. Okumura; Y. Ito; J. Natsume

  JOURNAL OF PERINATOLOGY 37 11 1210 - 1214 2017年11月 [査読有り]
  
• Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrome and incomplete Alagille syndrome

  Kei Ohashi; Takao Togawa; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Takeshi Endo; Kohei Aoyama; Yutaka Negishi; Toyoichiro Kudo; Reiko Ito; Shinji Saitoh

  ACTA PAEDIATRICA 106 11 1817 - 1824 2017年11月 [査読有り]
  
• A novel genetic syndrome with STARD9 mutation and abnormal spindle morphology

  Nobuhiko Okamoto; Yuki Tsuchiya; Fuyuki Miya; Tatsuhiko Tsunoda; Kumiko Yamashita; Keith A. Boroevich; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Daiju Kitagawa

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 173 10 2690 - 2696 2017年10月 [査読有り]
  
• Probability curves for predicting symptom severity during an oral food challenge with wheat

  Naomi Kamioka; Takayasu Nomura; Taisuke Kato; Mizuki Yoneyama; Takehiro Sobajima; Hisashi Tanida; Takehiro Morishita; Shiro Sugiura; Yuichiro Suda; Yasutaka Hirabayashi; Chieko Misawa; Hidenori Tanaka; Mihoko Mizuno; Akihiko Terada; Yasushi Kanda; Shinji Saitoh

  ALLERGOLOGY INTERNATIONAL 66 4 627 - 628 2017年10月 [査読有り]
  
• Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Yoshikazu Hatsukawa; Yasuhiro Suzuki; Kazumi Kawato; Yuto Yamamoto; Tatsuhiko Tsunoda; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 62 10 927 - 929 2017年10月 [査読有り]
  
• Molecular genetic and clinical delineation of 22 patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

  Kohei Aoyama; Haruo Mizuno; Tatsushi Tanaka; Takao Togawa; Yutaka Negishi; Kei Ohashi; Ikumi Hori; Masako Izawa; Takashi Hamajima; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 30 10 1111 - 1118 2017年10月 [査読有り]
  
• 原因不明のWest症候群におけるACTH療法後の脳波所見と発作予後の関連

  岡井 佑; 田中 雅大; 坂口 陽子; 伊藤 祐史; 山本 啓之; 大野 敦子; 中田 智彦; 城所 博之; 服部 文子; 齋藤 伸治; 倉橋 宏和; 奥村 彰久; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳

  てんかん研究 35 2 449 - 449 (一社)日本てんかん学会 2017年09月
• オートファジー関連疾患Vici症候群におけるてんかんの臨床的検討

  堀 いくみ; 白石 秀明; 野々田 豊; 眞柄 慎一; 遠山 潤; 岡本 伸彦; 熊谷 健; 下田 木の実; 雪竹 義也; 梶川 大悟; 根岸 豊; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治

  てんかん研究 35 2 439 - 439 (一社)日本てんかん学会 2017年09月
• Pharmacoresistant epileptic eyelid twitching in a child with a mutation in SYNGAP1

  Tetsuya Okazaki; Yoshiaki Saito; Rika Hiraiwa; Shinji Saitoh; Masachika Kai; Kaori Adachi; Yoko Nishimura; Eiji Nanba; Yoshihiro Maegaki

  EPILEPTIC DISORDERS 19 3 339 - 344 2017年09月 [査読有り]
  
• A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate

  Koji Kato; Fuyuki Miya; Ikumi Hori; Daisuke Ieda; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 62 9 861 - 863 2017年09月 [査読有り]
  
• Development of tandem mass spectrometry-based creatinine measurement using dried blood spot for newborn mass screening

  Masaru Nakano; Osamu Uemura; Masataka Honda; Tetsuya Ito; Yoko Nakajima; Shinji Saitoh

  PEDIATRIC RESEARCH 82 2 237 - 243 2017年08月 [査読有り]
  
• エコチル調査愛知ユニットセンターにおける母親の喫煙状況の変化

  加藤 沙耶香; 榎原 毅; 庄司 直人; 伊藤 由起; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 5 1 53 - 53 東海公衆衛生学会 2017年07月 [査読有り]
  
• Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement.

  Ikumi Hori; Takanobu Otomo; Mitsuko Nakashima; Fuyuki Miya; Yutaka Negishi; Hideaki Shiraishi; Yutaka Nonoda; Shinichi Magara; Jun Tohyama; Nobuhiko Okamoto; Takeshi Kumagai; Konomi Shimoda; Yoshiya Yukitake; Daigo Kajikawa; Tomohiro Morio; Ayako Hattori; Motoo Nakagawa; Naoki Ando; Ichizo Nishino; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Hirotomo Saitsu; Yonehiro Kanemura; Mami Yamasaki; Kenjiro Kosaki; Naomichi Matsumoto; Tamotsu Yoshimori; Shinji Saitoh

  Scientific reports 7 1 3552 - 3552 2017年06月 [査読有り]
  
• 新生仔脳傷害における放射状グリアを利用したニューロン移動の制御メカニズム

  神農 英雄; 川瀬 恒哉; 加藤 丈典; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 53 2 496 - 496 (一社)日本周産期・新生児医学会 2017年06月
• Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Tatsuhiko Tsunoda; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 173 6 1644 - 1648 2017年06月 [査読有り]
  
• PLK4遺伝子の新規の複合ヘテロ接合変異は小脳症と網脈絡膜症を引き起こす(Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy)

  横井 摂理; 堤 真紀子; 宮 冬樹; 宮田 昌史; 加藤 光広; 岡本 伸彦; 角田 達彦; 山崎 麻美; 金村 米博; 小崎 健次郎; 齋藤 伸治; 倉橋 浩樹

  脳と発達 49 Suppl. S397 - S397 2017年05月
• Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討

  堀 いくみ; 大友 孝信; 中島 光子; 宮 冬樹; 根岸 豊; 服部 文子; 安藤 直樹; 西野 一三; 角田 達彦; 才津 浩智; 小崎 健次郎; 松本 直通; 吉森 保; 齋藤 伸治

  脳と発達 49 Suppl. S313 - S313 (一社)日本小児神経学会 2017年05月 [査読有り]
  
• 出生コホート研究における2歳時発達・医学検査の実施 エコチル調査愛知ユニットセンターの調査状況

  加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 榎原 毅; 伊藤 由起; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  日本小児科学会雑誌 121 4 783 - 784 (公社)日本小児科学会 2017年04月 [査読有り]
  
• 使用済み紙おむつを用いた幼児における有機リン系殺虫剤曝露濃度の測定

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 日置 啓介; 青井 亜里沙; 上山 純; 加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 庄司 直人; 上島 通浩; 斎藤 伸治

  日本衛生学雑誌 72 Suppl. S236 - S236 (一社)日本衛生学会 2017年03月 [査読有り]
  
• 使用済み紙おむつを用いた幼児におけるピレスロイド系殺虫剤の曝露評価

  上山 純; 生田 勇太郎; 上田 裕子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 大矢 奈穂子; 加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 庄司 直人; 上島 通浩; 斎藤 伸治

  日本衛生学雑誌 72 Suppl. S237 - S237 (一社)日本衛生学会 2017年03月 [査読有り]
  
• 愛知県における小児期脳梗塞の臨床的検討

  堀 いくみ; 三宅 未紗; 上田 一仁; 片岡 英里奈; 鈴木 道雄; 小林 悟; 倉橋 宏和; 辻 健史; 夏目 淳; 齋藤 伸治; 愛知県四大学小児科共同研究脳梗塞グループ

  日本小児科学会雑誌 121 2 257 - 257 (公社)日本小児科学会 2017年02月
• 愛知県における小児死因調査の試み

  沼口 敦; 高橋 義行; 夏目 淳; 伊藤 嘉規; 大野 敦子; 齋藤 伸治; 奥村 彰久; 吉川 哲史

  日本小児科学会雑誌 121 2 334 - 334 (公社)日本小児科学会 2017年02月 [査読有り]
  
• Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability

  Nanako Hamada; Yutaka Negishi; Makoto Mizuno; Fuyuki Miya; Ayako Hattori; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Hidenori Tabata; Shinji Saitoh; Koh-ichi Nagata

  JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY 140 1 82 - 95 2017年01月 [査読有り]
  
• A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly

  Yutaka Negishi; Fuyuki Miya; Ayako Hattori; Yoshikazu Johmura; Motoo Nakagawa; Naoki Ando; Ikumi Hori; Takao Togawa; Kohei Aoyama; Kei Ohashi; Shinobu Fukumura; Seiji Mizuno; Ayako Umemura; Yoko Kishimoto; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Makoto Nakanishi; Shinji Saitoh

  BMC MEDICAL GENETICS 18 1 2017年01月 [査読有り]
  
• Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy

  Makiko Tsutsumi; Setsuri Yokoi; Fuyuki Miya; Masafumi Miyata; Mitsuhiro Kato; Nobuhiko Okamoto; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh; Hiroki Kurahashi

  EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 24 12 1702 - 1706 2016年12月 [査読有り]
  
• Molecular genetic analysis of 30 families with Joubert syndrome

  T. Suzuki; N. Miyake; Y. Tsurusaki; N. Okamoto; A. Alkindy; A. Inaba; M. Sato; S. Ito; K. Muramatsu; S. Kimura; D. Ieda; S. Saitoh; M. Hiyane; H. Suzumura; K. Yagyu; H. Shiraishi; M. Nakajima; N. Fueki; Y. Habata; Y. Ueda; Y. Komatsu; K. Yan; K. Shimoda; Y. Shitara; S. Mizuno; K. Ichinomiya; K. Sameshima; Y. Tsuyusaki; K. Kurosawa; Y. Sakai; K. Haginoya; Y. Kobayashi; C. Yoshizawa; M. Hisano; M. Nakashima; H. Saitsu; S. Takeda; N. Matsumoto

  CLINICAL GENETICS 90 6 526 - 535 2016年12月 [査読有り]
  
• 新生仔脳傷害における放射状グリアに関連した脳室下帯由来ニューロン再生(Ventricular-subventricular zone derived neuronal regeneration using radial glial fiber scaffolds after neonatal cortical brain injury)

  神農 英雄; 川瀬 恒哉; 加藤 丈典; 齋藤 伸治

  日本新生児成育医学会雑誌 28 3 558 - 558 2016年11月
• 筋ジストロフィー患者における災害時対策の全国アンケート調査

  加藤 沙耶香; 服部 文子; 水野 久美子; 齋藤 伸治; 矢澤 健司; 貝谷 久宣

  筋ジストロフィー医療研究 3 84 - 84 筋ジストロフィー医療研究会 2016年10月 [査読有り]
  
• Neonatal Cholestasis in East-Asian patients with Dubin-Johnson Syndrome: Clinical, Pathological and Genetic Features

  Togawa Takao; Sugiura Tokio; Mizuochi Tatsuki; Kusano Hironori; Tanikawa Ken; Tainaka Takahisa; Uchida Hiroo; Hara Tomoko; Nambu Ryusuke; Kagimoto Seiichi; Saitoh Shinji

  HEPATOLOGY 64 278A  2016年10月 [査読有り]
  
• Treatment Strategy for Pediatric Paratesticular Rhabdomyosarcoma Based on Chimeric Gene Assessment

  Rei Unno; Kentaro Mizuno; Yasuhiko Ito; Toshiki Etani; Atsushi Okada; Noriyasu Kawai; Takahiro Yasui; Shinji Saitoh; Yutaro Hayashi

  UROLOGY 95 187 - 189 2016年09月 [査読有り]
  
• 子どもの健康と環境に関する全国調査(エコチル調査) 愛知ユニットセンターにおけるフォローアップ調査実施状況

  加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 榎原 毅; 伊藤 由起; 齋藤 伸治; 上島 通浩

  東海公衆衛生雑誌 4 1 47 - 47 東海公衆衛生学会 2016年07月 [査読有り]
  
• Novel splicing mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge–Ropers syndrome

  Hori I; Miya F; Ohashi K; Negishi Y; Hattori A; Ando N; Okamoto N; Kato M; Tsunoda T; Yamasaki M; Kanemura Y; Kosaki K; Saitoh S

  American Journal of Medical Genetics, Part A 170 7 1863 - 1867 2016年07月 [査読有り]
  
• Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay

  Hirotomo Saitsu; Miho Watanabe; Tenpei Akita; Chihiro Ohba; Kenji Sugai; Winnie Peitee Ong; Hideaki Shiraishi; Shota Yuasa; Hiroshi Matsumoto; Khoo Teik Beng; Shinji Saitoh; Satoko Miyatake; Mitsuko Nakashima; Noriko Miyake; Mitsuhiro Kato; Atsuo Fukuda; Naomichi Matsumoto

  SCIENTIFIC REPORTS 6 2016年07月 [査読有り]
  
• Effect of Japanese cedar-specific sublingual immunotherapy on allergen-specific T(H)2 cell counts in blood

  Takayasu Nomura; Motohiko Suzuki; Makoto Yokota; Yoshihisa Nakamura; Kazuyoshi Ozeki; Yasuhiko Ito; Ikuya Tsuge; Shinji Saitoh

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY 117 1 72 - + 2016年07月 [査読有り]
  
• 新生仔大脳皮質傷害モデルマウスにおける放射状グリア様足場スポンジを用いた脳室下帯由来ニューロン再生

  神農 英雄; 川瀬 恒哉; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 52 2 607 - 607 (一社)日本周産期・新生児医学会 2016年06月
• Single nucleotide polymorphisms in AGTR1, TFAP2B, and TRAF1 are not associated with the incidence of patent ductus arteriosus in Japanese preterm infants

  Koya Kawase; Tokio Sugiura; Yoshiaki Nagaya; Takaharu Yamada; Mari Sugimoto; Koichi Ito; Takao Togawa; Rika Nagasaki; Takenori Kato; Masanori Kouwaki; Norihisa Koyama; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 58 6 461 - 466 2016年06月 [査読有り]
  
• Effects of 4-phenylbutyrate therapy in a preterm infant with cholestasis and liver fibrosis

  Shogo Ito; Hisamitsu Hayashi; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Hiroko Ueda; Takao Togawa; Takeshi Endo; Ken Tanikawa; Masayoshi Kage; Hiroyuki Kusuhara; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 58 6 506 - 509 2016年06月 [査読有り]
  
• 有熱時けいれん重積における二相性けいれんと遅発性拡散能低下を呈する急性脳症の頻度

  細川 洋輔; 辻 健史; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 三浦 清邦; 城所 博之; 齋藤 伸治; 奥村 彰久; 夏目 淳

  脳と発達 48 Suppl. S245 - S245 (一社)日本小児神経学会 2016年05月
• 急性脳炎・脳症の画像分類別にみた基礎疾患の検討

  中田 智彦; 岡井 佑; 大野 敦子; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 城所 博之; 久保田 哲夫; 辻 健史; 安藤 直樹; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 48 Suppl. S247 - S247 (一社)日本小児神経学会 2016年05月
• Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討

  堀 いくみ; 宮 冬樹; 中島 光子; 大友 孝信; 根岸 豊; 服部 文子; 安藤 直樹; 角田 達彦; 西野 一三; 金村 米博; 吉森 保; 松本 直通; 小崎 健次郎; 齋藤 伸治

  脳と発達 48 Suppl. S261 - S261 (一社)日本小児神経学会 2016年05月 [査読有り]
  
• 筋ジストロフィー患者における災害時対策の全国アンケート調査

  加藤 沙耶香; 服部 文子; 水野 久美子; 齋藤 伸治; 矢澤 健司; 貝谷 久宣

  脳と発達 48 Suppl. S260 - S260 (一社)日本小児神経学会 2016年05月 [査読有り]
  
• SNP array screening of cryptic genomic imbalances in 450 Japanese subjects with intellectual disability and multiple congenital anomalies previously negative for large rearrangements

  Daniela Tiaki Uehara; Shin Hayashi; Nobuhiko Okamoto; Seiji Mizuno; Yasutsugu Chinen; Rika Kosaki; Tomoki Kosho; Kenji Kurosawa; Hiroshi Matsumoto; Hiroshi Mitsubuchi; Hironao Numabe; Shinji Saitoh; Yoshio Makita; Akira Hata; Issei Imoto; Johji Inazawa

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 61 4 335 - 343 2016年04月 [査読有り]
  
• Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing

  Takao Togawa; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Takeshi Endo; Kohei Aoyama; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Toyoichiro Kudo; Reiko Ito; Atsuo Kikuchi; Natsuko Arai-Ichinoi; Shigeo Kure; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRICS 171 171 - + 2016年04月 [査読有り]
  
• 胃腸炎関連けいれんと乳児良性部分てんかんのMRI脳梁膨大部病変と臨床症状の検討

  小川 千香子; 城所 博之; 倉橋 宏和; 服部 文子; 辻 健史; 久保田 哲夫; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  日本小児科学会雑誌 120 2 333 - 333 (公社)日本小児科学会 2016年02月
• Survival of fetuses with severe oligohydramnios

  T. Goto; T. Sugiura; R. Awaya; H. Ueda; E. Mizutani; K. Ito; R. Nagasaki; T. Kato; S. Saitoh

  CLINICAL AND EXPERIMENTAL OBSTETRICS & GYNECOLOGY 43 3 341 - 344 2016年 [査読有り]
  
• Concordance of DSM-5 and DSM-IV-TR classifications for autism spectrum disorder

  Kei Ohashi; Yoshifumi Mizuno; Taishi Miyachi; Tomoko Asai; Masayuki Imaeda; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 57 6 1097 - 1100 2015年12月 [査読有り]
  
• Concordance of DSM-5 and DSM-IV-TR classifications for autism spectrum disorder

  Kei Ohashi; Yoshifumi Mizuno; Taishi Miyachi; Tomoko Asai; Masayuki Imaeda; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 57 6 1097 - 1100 2015年12月
• Pitfall in the Diagnosis of Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiency: Difficulty in Detecting Glycerol-3-Phosphate with Solvent Extraction in Urinary GC/MS Analysis

  Sayaka Kato; Yoko Nakajima; Risa Awaya; Ikue Hata; Yosuke Shigematsu; Shinji Saitoh; Tetsuya Ito

  TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE 237 3 235 - 239 2015年11月 [査読有り]
  
• Clinical and neuroimaging findings in children with posterior reversible encephalopathy syndrome

  Hiroyuki Yamamoto; Jun Natsume; Hiroyuki Kidokoro; Naoko Ishihara; Motomasa Suzuki; Takeshi Tsuji; Tetsuo Kubota; Akio Yamada; Michio Ozeki; Zenichiro Kato; Yoshiki Kawamura; Tetsushi Yoshikawa; Akihisa Okumura; Naoki Ando; Shinji Saitoh; Yoshiyuki Takahashi; Kazuyoshi Watanabe; Seiji Kojima

  EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY 19 6 672 - 678 2015年11月 [査読有り]
  
• TUBA1A mutation can cause a hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis

  Setsuri Yokoi; Naoko Ishihara; Fuyuki Miya; Makiko Tsutsumi; Itaru Yanagihara; Naoko Fujita; Hiroyuki Yamamoto; Mitsuhiro Kato; Nobuhiko Okamoto; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Seiji Kojima; Shinji Saitoh; Hiroki Kurahashi; Jun Natsume

  SCIENTIFIC REPORTS 5 2015年10月 [査読有り]
  
• Effects of tolvaptan on congestive heart failure complicated with chylothorax in a neonate

  Nikiko Sato; Tokio Sugiura; Rika Nagasaki; Kazutaka Suzuki; Koichi Ito; Takenori Kato; Sachiko Inukai; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 57 5 1020 - 1022 2015年10月 [査読有り]
  
• Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental disorders

  N. Okamoto; F. Miya; T. Tsunoda; M. Kato; S. Saitoh; M. Yamasaki; A. Shimizu; C. Torii; Y. Kanemura; K. Kosaki

  CLINICAL GENETICS 88 3 288 - 292 2015年09月 [査読有り]
  
• Probability curves for predicting symptom severity during oral food challenge with milk

  Mizuki Yoneyama; Takayasu Nomura; Taisuke Kato; Takehiro Sobajima; Hisashi Tanida; Takehiro Morishita; Shiro Sugiura; Yuichiro Suda; Yasutaka Hirabayashi; Chieko Misawa; Naomi Kamioka; Hidenori Tanaka; Mihoko Mizuno; Akihiko Terada; Yasushi Kanda; Shinji Saitoh

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY 115 3 251 - 253 2015年09月 [査読有り]
  
• Seizure characteristics of epilepsy in childhood after acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion

  Yuji Ito; Jun Natsume; Hiroyuki Kidokoro; Naoko Ishihara; Yoshiteru Azuma; Takeshi Tsuji; Akihisa Okumura; Tetsuo Kubota; Naoki Ando; Shinji Saitoh; Kiyokuni Miura; Tamiko Negoro; Kazuyoshi Watanabe; Seiji Kojima

  EPILEPSIA 56 8 1286 - 1293 2015年08月 [査読有り]
  
• 新生仔大脳皮質傷害後におけるラミニンスポンジを用いた新生ニューロンの移動促進

  神農 英雄; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 51 2 680 - 680 (一社)日本周産期・新生児医学会 2015年06月
• 新生児単純ヘルペス脳炎における脳病変の局在(第2報)

  城所 博之; 奥村 彰久; 辻 健史; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 加藤 徹; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 47 Suppl. S267 - S267 (一社)日本小児神経学会 2015年05月
• COL6A2遺伝子の複合ヘテロ変異によるミオパチーの一例

  服部 文子; 家田 大輔; 堀 いくみ; 根岸 豊; 加藤 沙耶香; 安藤 直樹; 米川 貴博; 西野 一三; 齋藤 伸治

  脳と発達 47 Suppl. S246 - S246 (一社)日本小児神経学会 2015年05月 [査読有り]
  
• VI型コラーゲン関連ミオパチーの臨床的多様性

  家田 大輔; 服部 文子; 堀 いくみ; 根岸 豊; 加藤 沙耶香; 安藤 直樹; 米川 貴博; 西野 一三; 齋藤 伸治

  脳と発達 47 Suppl. S246 - S246 (一社)日本小児神経学会 2015年05月 [査読有り]
  
• Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation

  H. Kodera; N. Ando; I. Yuasa; Y. Wada; Y. Tsurusaki; M. Nakashima; N. Miyake; S. Saitoh; N. Matsumoto; H. Saitsu

  CLINICAL GENETICS 87 5 455 - 460 2015年05月 [査読有り]
  
• Primary Microcephaly with Anterior Predominant Pachygyria Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in ASPM

  Kazuyuki Nakamura; Takehiko Inui; Fuyuki Miya; Yonehiro Kanemura; Nobuhiko Okamoto; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Tatsuhiko Tsunoda; Kenjiro Kosaki; Soichiro Tanaka; Mitsuhiro Kato

  Pediatric Neurology 52 5 e7 - e8 2015年05月 [査読有り]
  
• Good death for children with cancer: a qualitative study

  Yoshinori Ito; Toru Okuyama; Yasuhiko Ito; Michi Kamei; Tomohiro Nakaguchi; Koji Sugano; Yosuke Kubota; Nobuhiro Sakamoto; Shinji Saitoh; Tatsuo Akechi

  JAPANESE JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY 45 4 349 - 355 2015年04月 [査読有り]
  
• Novel DCX mutation-caused lissencephaly in a boy and very mild heterotopia in his mother

  Satoru Takeshita; Machiko Higuchi; Megumi Suyama; Wakato Koide; Kanemasa Maki; Katsumi Ushijima; Kyoko Ban; Mariko Saito; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 57 2 321 - 323 2015年04月 [査読有り]
  
• Diffuse alveolar hemorrhage secondary to ANCA-associated vasculitis in a patient with Down syndrome

  Ikumi Hori; Haruna Nakaseko; Michi Kamei; Takayasu Nomura; Naomi Iwata; Yasuhiko Ito; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 57 2 e45 - e47 2015年04月 [査読有り]
  
• Macitentan reverses early obstructive pulmonary vasculopathy in rats: Early intervention in overcoming the survivin-mediated resistance to apoptosis

  Tsutomu Shinohara; Hirofumi Sawada; Shoichiro Otsuki; Noriko Yodoya; Taichi Kato; Hiroyuki Ohashi; Erquan Zhang; Shinji Saitoh; Hideto Shimpo; Kazuo Maruyama; Yoshihiro Komada; Yoshihide Mitani

  American Journal of Physiology - Lung Cellular and Molecular Physiology 308 6 L523 - L528 2015年03月 [査読有り]
  
• エコチル調査愛知ユニットセンターにおけるコホートプロファイル

  宮田 麻衣子; 榎原 毅; 伊藤 由起; 若林 千鶴子; 齋藤 伸治; 加藤 沙耶香; 鈴木 貞夫; 片野 広之; 杉浦 真弓; 上島 通浩

  日本衛生学雑誌 70 Suppl. S221 - S221 (一社)日本衛生学会 2015年03月 [査読有り]
  
• A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations

  Fuyuki Miya; Mitsuhiro Kato; Tadashi Shiohama; Nobuhiko Okamoto; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Daichi Shigemizu; Tetsuo Abe; Takashi Morizono; Keith A. Boroevich; Kenjiro Kosaki; Yonehiro Kanemura; Tatsuhiko Tsunoda

  SCIENTIFIC REPORTS 5 2015年03月 [査読有り]
  
• 脳圧モニタリングし予後良好であった脳幹浮腫を伴うインフルエンザ脳症の1例

  田中 達之; 伊藤 彰悟; 堀 いくみ; 加藤 沙耶香; 遠藤 剛; 服部 文子; 安藤 直樹; 水野 晴夫; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 119 2 382 - 382 (公社)日本小児科学会 2015年02月 [査読有り]
  
• Truncating mutation in NFIA causes brain malformation and urinary tract defects.

  Negishi Y; Miya F; ual contribution; Hattori A; Mizuno K; Hori I; Ando N; Okamoto N; Kato M; Tsunoda T; Yamasaki M; Kanemura Y; Kosaki K; Saitoh S

  Hum. Genome Var. 2 2 15007 - 15007 2015年02月 [査読有り]
  
• Perinatal management of neonatal alloimmune thrombocytopenia associated with anti-group A antibody

  H. Ueda; T. Sugiura; K. Katano; M. Matsuhashi; S. Kato; K. Ito; R. Nagasaki; T. Kato; N. H. Tsuno; S. Saitoh

  TRANSFUSION MEDICINE 25 1 42 - 46 2015年02月 [査読有り]
  
• Episodic tremors representing cortical myoclonus are characteristic in Angelman syndrome due to UBE3A mutations

  Masahide Goto; Yoshiaki Saito; Ryoko Honda; Takashi Saito; Kenji Sugai; Yuko Matsuda; Chiharu Miyatake; Eri Takeshita; Akihiko Ishiyama; Hirofumi Komaki; Eiji Nakagawa; Masayuki Sasaki; Chieko Uto; Kenjiro Kikuchi; Takahiro Motoki; Shinji Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT 37 2 216 - 222 2015年02月 [査読有り]
  
• Advantageous information provided by magnetoencephalography for patients with neocortical epilepsy

  Tomoshiro Ito; Hiroshi Otsubo; Hideaki Shiraishi; Kazuyori Yagyu; Yumi Takahashi; Yuki Ueda; Fumiya Takeuchi; Kayoko Takahashi; Shingo Nakane; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT 37 2 237 - 242 2015年02月 [査読有り]
  
• Enhancement of Neuroblast Migration into the Injured Cerebral Cortex Using Laminin-Containing Porous Sponge

  Itsuki Ajioka; Hideo Jinnou; Kei Okada; Masato Sawada; Shinji Saitoh; Kazunobu Sawamoto

  Tissue Engineering Part A 21 1-2 193 - 201 2015年01月 [査読有り]
  
• Macitentan Reverses Early Obstructive Pulmonary Vasculopathy In Rats: Overcoming The Survivin-Mediated Resistance To Apoptosis

  T. Shinohara; H. Sawada; S. Otsuki; N. Yodoya; T. Kato; H. Ohashi; E. Zhang; S. Saitoh; H. Shimpo; K. Maruyama; Y. Komada; Y. Mitani

  AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE 191 6 L523 - 38 2015年 [査読有り]
  
• Inflammatory cytokine tumor necrosis factor α suppresses neuroprotective endogenous erythropoietin from astrocytes mediated by hypoxia-inducible factor-2α

  Nagaya Y; Aoyama M; Tamura T; Kakita H; Kato S; Hida H; Saitoh S; Asai K

  European Journal of Neuroscience 40 11 3620 - 3626 2014年12月 [査読有り]
  
• Thalamic Lesions in Acute Encephalopathy With Biphasic Seizures and Late Reduced Diffusion

  Naoko Kurahashi; Takeshi Tsuji; Toru Kato; Shunsuke Ogaya; Ayako Umemura; Keitaro Yamada; Hirokazu Kurahashi; Koichi Maruyama; Tomoya Takeuchi; Tetsuo Kubota; Shinji Saitoh; Jun Natsume; Akihisa Okumura

  PEDIATRIC NEUROLOGY 51 5 701 - 705 2014年11月 [査読有り]
  
• KIF1A mutation in a patient with progressive neurodegeneration

  Nobuhiko Okamoto; Fuyuki Miya; Tatsuhiko Tsunoda; Keiko Yanagihara; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 59 11 639 - 641 2014年11月 [査読有り]
  
• Combination of Miller-Dieker syndrome and VACTERL association causes extremely severe clinical presentation

  Hiroko Ueda; Tokio Sugiura; Satoru Takeshita; Koichi Ito; Hiroki Kakita; Rika Nagasaki; Kenji Kurosawa; Shinji Saitoh

  EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS 173 11 1541 - 1544 2014年11月 [査読有り]
  
• 後天性失語を呈したてんかんの1例

  堀 いくみ; 加藤 沙耶香; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 118 8 1273 - 1273 (公社)日本小児科学会 2014年08月 [査読有り]
  
• Fulminant Encephalopathy with Marked Brain Edema and Bilateral Thalamic Lesions

  Naoki Ando; Akihisa Okumura; Satoru Kobayashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Tohru Okanishi; Shinpei Abe; Mitsuru Ikeno; Ayuko Igarashi; Shinji Saitoh; Toshiaki Shimizu

  NEUROPEDIATRICS 45 4 256 - 260 2014年08月 [査読有り]
  
• Homoplasmy of a mitochondrial 3697G > A mutation causes Leigh syndrome

  Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Eri Takeshita; Chika Sakai; Naoki Ando; Tetsuya Ito; Yu-ichi Goto; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 59 7 405 - 407 2014年07月 [査読有り]
  
• Probability curves focusing on symptom severity during an oral food challenge

  Takayasu Nomura; Yasushi Kanda; Taisuke Kato; Takehiro Sobajima; Takehiro Morishita; Shiro Sugiura; Yuichiro Suda; Jun Wakatsuki; Motoko Nakano; Naomi Kamioka; Akihiko Terada; Shinji Saitoh

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY 112 6 556 - 557 2014年06月 [査読有り]
  
• 新生児単純ヘルペス脳炎における脳病変の局在

  城所 博之; 奥村 彰久; 辻 健史; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 伊藤 祐史; 小川 千香子; 山本 啓之; 石原 尚子; 加藤 徹; 早川 文雄; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 46 Suppl. S252 - S252 (一社)日本小児神経学会 2014年05月
• ICU入院中の小児におけるAmplitude-integrated EEG(a-EEG)とDensity Spectral Array(DSA)の発作検出における有用性の検討

  山本 啓之; 城所 博之; 小川 千香子; 東 慶輝; 石原 尚子; 辻 健史; 久保田 哲夫; 安藤 直樹; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 根来 民子; 渡邊 一功; 夏目 淳

  脳と発達 46 Suppl. S312 - S312 (一社)日本小児神経学会 2014年05月
• 子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）-概要並びに東海地区における実施状況と今度の展望-

  上島通浩; 榎原毅; 宮田麻衣子; 加藤沙耶香; 若林千鶴子; 伊藤由起; 齋藤伸治; 杉浦真弓

  東海産科婦人科学会雑誌 51 9 - 15 2014年 [招待有り]
  
• Magnetoencephalography localizing spike sources of atypical benign partial epilepsy

  Hideaki Shiraishi; Kazuhiro Haginoya; Eiji Nakagawa; Shinji Saitoh; Yutaka Kaneko; Nobukazu Nakasato; Derrick Chan; Hiroshi Otsubo

  BRAIN & DEVELOPMENT 36 1 21 - 27 2014年01月 [査読有り]
  
• Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome

  Nobuhiro Suzumori; Tadashi Kaname; Yukako Muramatsu; Kumiko Yanagi; Kyoko Kumagai; Seiji Mizuno; Kenji Naritomi; Shinji Saitoh; Mayumi Sugiura-Ogasawara

  JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH 39 11 1545 - 1547 2013年11月 [査読有り]
  
• Increased Protein Stability of CDKN1C Causes a Gain-of-Function Phenotype in Patients with IMAGe Syndrome

  Naoki Hamajima; Yoshikazu Johmura; Satoshi Suzuki; Makoto Nakanishi; Shinji Saitoh

  PLoS ONE 8 9 2013年09月 [査読有り]
  
• Gelatin hydrogelを用いた増殖因子の徐放投与によるマウス正常及び傷害脳の脳室下帯ニューロン新生の賦活化

  神農 英雄; 齋藤 伸治

  日本周産期・新生児医学会雑誌 49 2 675 - 675 (一社)日本周産期・新生児医学会 2013年06月
• 胎児完全房室ブロックの検討

  出原 麻里; 鈴森 伸宏; 大林 伸太郎; 熊谷 恭子; 犬飼 幸子; 斎藤 伸治; 杉浦 真弓

  日本周産期・新生児医学会雑誌 49 2 637 - 637 (一社)日本周産期・新生児医学会 2013年06月
• From pathogenesis to treatment of genetic intellectual disabilities: A lesson from Angelman syndrome research

  Shinji Saitoh

  Japanese Journal of Neuropsychopharmacology 33 3 127 - 130 2013年06月 [査読有り]
  
• 急性脳症のABC分類(第1報) A型脳症の重症度バリエーション

  山本 啓之; 早川 文雄; 辻 健史; 深沢 達也; 久保田 哲夫; 根岸 豊; 城所 博之; 石原 尚子; 安藤 直樹; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳

  脳と発達 45 Suppl. S288 - S288 (一社)日本小児神経学会 2013年05月
• Effect of Japanese cedar specific immunotherapy on allergen-specific T(H)2 cells in peripheral blood

  Takayasu Nomura; Ikuya Tsuge; Chisato Inuo; Yoichi Nakajima; Kenichi Tanaka; Norihiko Naruse; Satoko Suzuki; Hitoshi Ando; Yasuto Kondo; Shinji Saitoh; Atsuo Urisu

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY 110 5 380 - + 2013年05月 [査読有り]
  
• Food sensitization in Japanese infants is associated with a common Filaggrin variant

  Takayasu Nomura; Ikuya Tsuge; Chisato Inuo; Yoichi Nakajima; Yasuto Kondo; Shiro Sugiura; Hiroaki Murata; Toshifumi Iguchi; Akihiko Terada; Shinji Saitoh; Shuji Hashimoto; Atsuo Urisu

  ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY 110 5 388 - 390 2013年05月 [査読有り]
  
• Diclofenac enhances proinflammatory cytokine-induced phagocytosis of cultured microglia via nitric oxide production

  Hiroki Kakita; Mineyoshi Aoyama; Yoshiaki Nagaya; Hayato Asai; Mohamed Hamed Hussein; Mieko Suzuki; Shin Kato; Shinji Saitoh; Kiyofumi Asai

  TOXICOLOGY AND APPLIED PHARMACOLOGY 268 2 99 - 105 2013年04月 [査読有り]
  
• Diclofenac Enhances Proinflammatory Cytokine-Induced Aquaporin-4 Expression in Cultured Astrocyte

  Hayato Asai; Hiroki Kakita; Mineyoshi Aoyama; Yoshiaki Nagaya; Shinji Saitoh; Kiyofumi Asai

  CELLULAR AND MOLECULAR NEUROBIOLOGY 33 3 393 - 400 2013年04月 [査読有り]
  
• Magnetoencephalographic analysis of paroxysmal fast activity in patients with epileptic spasms

  Keitaro Sueda; Fumiya Takeuchi; Hideaki Shiraishi; Shingo Nakane; Kotaro Sakurai; Kazuyori Yagyu; Naoko Asahina; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  EPILEPSY RESEARCH 104 1-2 68 - 77 2013年03月 [査読有り]
  
• Deteriorated degradation of GAT1 by Ube3 a deficiency causes a decrement of tonic inhibition in cerebellar granule cells and a cerebellar ataxia

  Atsuo Fukuda; Kiyoshi Egawa; Kyoko Kitagawa; Masakazu Takayama; Chitoshi Takayama; Shinji Saitoh; Tatsuya Kishino; Masatoshi Kitagawa

  JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES 63 S125 - S125 2013年 [査読有り]
  
• Phenotypic Spectrum of COL4A1 Mutations: Porencephaly to Schizencephaly

  Yuriko Yoneda; Kazuhiro Haginoya; Mitsuhiro Kato; Hitoshi Osaka; Kenji Yokochi; Hiroshi Arai; Akiyoshi Kakita; Takamichi Yamamoto; Yoshiro Otsuki; Shin-ichi Shimizu; Takahito Wada; Norihisa Koyama; Yoichi Mino; Noriko Kondo; Satoru Takahashi; Shinichi Hirabayashi; Jun-ichi Takanashi; Akihisa Okumura; Toshiyuki Kumagai; Satori Hirai; Makoto Nabetani; Shinji Saitoh; Ayako Hattori; Mami Yamasaki; Akira Kumakura; Yoshinobu Sugo; Kiyomi Nishiyama; Satoko Miyatake; Yoshinori Tsurusaki; Hiroshi Doi; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto; Hirotomo Saitsu

  ANNALS OF NEUROLOGY 73 1 48 - 57 2013年01月 [査読有り]
  
• Decreased Tonic Inhibition in Cerebellar Granule Cells Causes Motor Dysfunction in a Mouse Model of Angelman Syndrome

  Kiyoshi Egawa; Kyoko Kitagawa; Koichi Inoue; Masakazu Takayama; Chitoshi Takayama; Shinji Saitoh; Tatsuya Kishino; Masatoshi Kitagawa; Atsuo Fukuda

  SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE 4 163 2012年12月 [査読有り]
  
• Questionnaire survey conducted on the parents of patients with spinal muscular atrophy type 1 in Japan regarding switch devices, language development, upper extremity function and QOL

  Shinya Sakai; Makoto Maki; Naoko Sakai; Akira Sudoh; Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh

  No To Hattatsu 44 6 465 - 471 2012年11月 [査読有り]
  
• A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance

  Yoshinori Tsurusaki; Shinji Saitoh; Kazuhiro Tomizawa; Akira Sudo; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi; Jun-ichi Ito; Hajime Tanaka; Hiroshi Doi; Hirotomo Saitsu; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto

  NEUROGENETICS 13 4 327 - 332 2012年11月 [査読有り]
  
• 低出生体重児における前期破水、臍帯血中サイトカイン、脳血流動態の相関

  福田 純男; 横井 暁子; 水野 賀史; 角田 優子; 林 直史; 小林 悟; 鈴木 悟; 後藤 玄夫; 垣田 博樹; 齋藤 伸治

  日本未熟児新生児学会雑誌 24 3 640 - 640 (公社)日本新生児成育医学会 2012年10月
• Tissue-Limited Ring Chromosome 18 Mosaicism as a Cause of Pitt-Hopkins Syndrome

  Toshiki Takenouchi; Tatsuhiko Yagihashi; Hiroyuki Tsuchiya; Chiharu Torii; Kumiko Hayashi; Rika Kosaki; Shinji Saitoh; Takao Takahashi; Kenjiro Kosaki

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 158A 10 2621 - 2623 2012年10月 [査読有り]
  
• Childhood-onset anti-MuSK antibody positive myasthenia gravis demonstrates a distinct clinical course

  Yumi Takahashi; Minako Sugiyama; Yuki Ueda; Tomoshiro Itoh; Kazuyori Yagyu; Hideaki Shiraishi; Yukayo Ukeba-Terashita; Masanori Nakanishi; Tetsuro Nagashima; Tomihiro Imai; Masakatsu Motomura; Shinji Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT 34 9 784 - 786 2012年10月 [査読有り]
  
• Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization

  Rie Kawamura; Hideyuki Tanabe; Takahito Wada; Shinji Saitoh; Yoshimitsu Fukushima; Keiko Wakui

  CHROMOSOME RESEARCH 20 6 659 - 672 2012年08月 [査読有り]
  
• Clinical phenotype and candidate genes for the 5q31.3 microdeletion syndrome

  Kana Hosoki; Tohru Ohta; Jun Natsume; Sumiko Imai; Akihisa Okumura; Takeshi Matsui; Naoki Harada; Carlos A. Bacino; Fernando Scaglia; Jeremy Y. Jones; Norio Niikawa; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 158A 8 1891 - 1896 2012年08月 [査読有り]
  
• A case of vein of galen aneurysmal malformation with a newly developed dural arteriovenous fistula after successful embolization

  Takeshi Asano; Satoshi Kuroda; Kiyohiro Houkin; Daisuke Yoshida; Kazutoshi Cho; Hideaki Shiraishi; Shinji Saito

  Neurological Surgery 40 6 519 - 525 2012年06月 [査読有り]
  
• Urinary concentrations of organophosphorus insecticide metabolites in Japanese workers

  Jun Ueyama; Isao Saito; Takaaki Kondo; Tomoko Taki; Akiko Kimata; Shun Saito; Yuki Ito; Katsuyuki Murata; Toyoto Iwata; Masahiro Gotoh; Eiji Shibata; Shinya Wakusawa; Michihiro Kamijima

  CHEMOSPHERE 87 11 1403 - 1409 2012年06月
• Hand-foot-genital syndrome with a 7p15 deletion: Clinically recognizable syndrome

  Kana Hosoki; Tohru Ohta; Keinosuke Fujita; Satsuki Nishigaki; Masashi Shiomi; Norio Niikawa; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 54 3 e22 - e25 2012年06月 [査読有り]
  
• 自閉症スペクトラムの遺伝カウンセリング(第2報) Broad autism phenotypeをどのように説明するか

  谷合 弘子; 鷲見 聡; 鈴森 伸宏; 齋藤 伸治

  日本遺伝カウンセリング学会誌 33 2 82 - 82 日本遺伝カウンセリング学会 2012年05月
• Successful Alternative Treatment Containing Vindesine for Acute Lymphoblastic Leukemia With Charcot-Marie-Tooth Disease

  Mizuho Ichikawa; Daisuke Suzuki; Jun Inamoto; Junjiro Ohshima; Yuko Cho; Shinji Saitoh; Makoto Kaneda; Akihiro Iguchi; Tadashi Ariga

  JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY 34 3 239 - 241 2012年04月 [査読有り]
  
• Growth factors released from gelatin hydrogel microspheres increase new neurons in the adult mouse brain

  Kanako Nakaguchi; Hideo Jinnou; Naoko Kaneko; Masato Sawada; Takao Hikita; Shinji Saitoh; Yasuhiko Tabata; Kazunobu Sawamoto

  Stem Cells International 2012年 [査読有り]
  
• Tissue specificity of pivaloylcarnitine and short-chain acylcarnitine profiles after aministration of pivalate-containing antibiotics in rat

  Kato S; Maeda Y; Nakajima Y; Sugiyama N; Kurono Y; Ito T; Saitoh S

  Nagoya Med J 52 171 - 183 2012年
• Acute encephalopathy in children with Dravet syndrome

  Akihisa Okumura; Mitsugu Uematsu; George Imataka; Manabu Tanaka; Tohru Okanishi; Tetsuo Kubota; Akira Sudo; Jun Tohyama; Megumi Tsuji; Iori Ohmori; Misako Naiki; Ayako Hiraiwa-Sofue; Hitoshi Sato; Shinji Saitoh; Toshiaki Shimizu

  EPILEPSIA 53 1 79 - 86 2012年01月 [査読有り]
  
• Growth Factors Released from Gelatin Hydrogel Microspheres Increase New Neurons in the Adult Mouse Brain

  Kanako Nakaguchi; Hideo Jinnou; Naoko Kaneko; Masato Sawada; Takao Hikita; Shinji Saitoh; Yasuhiko Tabata; Kazunobu Sawamoto

  STEM CELLS INTERNATIONAL 2012 2012年 [査読有り]
  
• Successful cochlear implantation in a patient with mitochondrial hearing loss and m.625G > A transition

  A. Sudo; N. Takeichi; K. Hosoki; S. Saitoh

  JOURNAL OF LARYNGOLOGY AND OTOLOGY 125 12 1282 - 1285 2011年12月 [査読有り]
  
• A Loss-of-Function Mutation in the SLC9A6 Gene Causes X-Linked Mental Retardation Resembling Angelman Syndrome

  Yumi Takahashi; Kana Hosoki; Masafumi Matsushita; Makoto Funatsuka; Kayoko Saito; Hiroshi Kanazawa; Yu-ichi Goto; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS 156B 7 799 - 807 2011年12月 [査読有り]
  
• Direct correlation between the facial nerve nucleus and hemifacial seizures associated with a gangliocytoma of the floor of the fourth ventricle: A case report

  Kazuyori Yagyu; Keitaro Sueda; Hideaki Shiraishi; Naoko Asahina; Kotaro Sakurai; Shinobu Kohsaka; Yutaka Sawamura; Shinji Saitoh

  EPILEPSIA 52 12 E204 - E206 2011年12月 [査読有り]
  
• Early-onset absence epilepsy at eight months of age

  Yu Kobayashi; Noriyuki Akasaka; Tsukasa Ohashi; Shinji Saitoh; Yuko Tomonoh; Shinichi Hirose; Jun Tohyama

  EPILEPTIC DISORDERS 13 4 417 - 421 2011年12月 [査読有り]
  
• West Syndrome Associated With Mosaic Duplication of FOXG1 in a Patient With Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 14

  Jun Tohyama; Toshiyuki Yamamoto; Kana Hosoki; Keisuke Nagasaki; Noriyuki Akasaka; Tsukasa Ohashi; Yu Kobayashi; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 155A 10 2584 - 2588 2011年10月 [査読有り]
  
• Comparison of Three Methods for Localizing Interictal Epileptiform Discharges With Magnetoencephalography

  Hideaki Shiraishi; Seppo P. Ahlfors; Steven M. Stufflebeam; Susanne Knake; Pal G. Larsson; Matti S. Haemaelaeinen; Kyoko Takano; Maki Okajima; Keisaku Hatanaka; Shinji Saitoh; Anders M. Dale; Eric Halgren

  JOURNAL OF CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY 28 5 431 - 440 2011年10月 [査読有り]
  
• 非定型良性小児部分てんかん診断における脳磁図検査の有用性

  白石 秀明; 萩野谷 和裕; 中川 栄二; 香坂 忍; 金子 裕; 須貝 研司; 植松 貢; 柿坂 庸介; 中里 信和; 花谷 亮典; 秋山 倫之; 齋藤 伸治; 大坪 宏

  てんかん研究 29 2 337 - 337 (一社)日本てんかん学会 2011年09月 [査読有り]
  
• Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy

  Hirofumi Komaki; Yukiko K. Hayashi; Rie Tsuburaya; Kazuma Sugie; Mitsuhiro Kato; Toshiro Nagai; George Imataka; Shuhei Suzuki; Shinji Saitoh; Naoko Asahina; Kazuya Honke; Yoshihisa Higuchi; Hiroshi Sakuma; Yoshiaki Saito; Eiji Nakagawa; Kenji Sugai; Masayuki Sasaki; Ikuya Nonaka; Ichizo Nishino

  NEUROMUSCULAR DISORDERS 21 8 563 - 568 2011年08月 [査読有り]
  
• Genetic analysis of two Japanese families with progressive external ophthalmoplegia and parkinsonism

  Kazunori Sato; Ichiro Yabe; Hiroaki Yaguchi; Fumihito Nakano; Yasuyuki Kunieda; Shinji Saitoh; Hidenao Sasaki

  JOURNAL OF NEUROLOGY 258 7 1327 - 1332 2011年07月 [査読有り]
  
• Adult Leigh Disease Without Failure to Thrive

  Ken Sakushima; Sachiko Tsuji-Akimoto; Masaaki Niino; Shinji Saitoh; Ichiro Yabe; Hidenao Sasaki

  NEUROLOGIST 17 4 222 - 227 2011年07月 [査読有り]
  
• Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies

  Shin Hayashi; Issei Imoto; Yoshinori Aizu; Nobuhiko Okamoto; Seiji Mizuno; Kenji Kurosawa; Nana Okamoto; Shozo Honda; Satoshi Araki; Shuki Mizutani; Hironao Numabe; Shinji Saitoh; Tomoki Kosho; Yoshimitsu Fukushima; Hiroshi Mitsubuchi; Fumio Endo; Yasutsugu Chinen; Rika Kosaki; Torayuki Okuyama; Hirotaka Ohki; Hiroshi Yoshihashi; Masae Ono; Fumio Takada; Hiroaki Ono; Mariko Yagi; Hiroshi Matsumoto; Yoshio Makita; Akira Hata; Johji Inazawa

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 56 2 110 - 124 2011年02月 [査読有り]
  
• GABAergic dysfunction in Ube3a deficient mice, models of Angelman syndrome

  Kiyoshi Egawa; Koichi Inoue; Shinji Saitoh; Tatsuya Kishino; Atsuo Fukuda

  NEUROSCIENCE RESEARCH 71 E400 - E400 2011年 [査読有り]
  
• Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell syndrome-like phenotype

  K. Yamazawa; K. Nakabayashi; M. Kagami; T. Sato; S. Saitoh; R. Horikawa; N. Hizuka; T. Ogata

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 47 11 782 - 785 2010年11月 [査読有り]
  
• MERRF/MELAS overlap syndrome: a double pathogenic mutation in mitochondrial tRNA genes

  M. Nakamura; I. Yabe; A. Sudo; K. Hosoki; H. Yaguchi; S. Saitoh; H. Sasaki

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 47 10 659 - 664 2010年10月 [査読有り]
  
• Vaccine-associated paralytic poliomyelitis in a non-immunocompromised infant

  Naoko Asahina; Yukiko Matsunami; Keitaro Sueda; Hideaki Shiraishi; Shinji Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 52 5 838 - 841 2010年10月 [査読有り]
  
• The applications of time-frequency analyses to ictal magnetoencephalography in neocortical epilepsy

  Kazuyori Yagyu; Fumiya Takeuchi; Hideaki Shiraishi; Shingo Nakane; Keitaro Sueda; Naoko Asahina; Shinobu Kohsaka; Shuichi Umeoka; Naotaka Usui; Koichi Baba; Shinji Saitoh

  EPILEPSY RESEARCH 90 3 199 - 206 2010年08月 [査読有り]
  
• Dominant-Negative Mutations in α-II Spectrin Cause West Syndrome with Severe Cerebral Hypomyelination, Spastic Quadriplegia, and Developmental Delay

  Saitsu H; Tohyama J; Kumada T; Egawa K; Hamada K; Okada I; Mizuguchi T; Osaka H; Miyata R; Furukawa T; Haginoya K; Hoshino H; Goto T; Hachiya Y; Yamagata T; Saitoh S; Nagai T; Nishiyama K; Nishimura A; Miyake N; Komada M; Hayashi K; Hirai S.-i; Ogata K; Kato M; Fukuda A; Matsumoto N

  American Journal of Human Genetics 86 6 881 - 891 2010年06月 [査読有り]
  
• バクロフェン髄注療法を施行した8歳副腎白質ジストロフィー男児

  古山 晶子; 奥村 さやか; 柏井 洋文; 星野 英紀; 久保田 雅也; 師田 信人; 斉藤 伸治

  脳と発達 42 Suppl. S395 - S395 (一社)日本小児神経学会 2010年05月
• MEG time-frequency analyses for pre- and post-surgical evaluation of patients with epileptic rhythmic fast activity

  Keitaro Sueda; Furniya Takeuchi; Hideaki Shiraishi; Shingo Nakane; Naoko Asahina; Shinobu Kohsaka; Hideyuki Nakama; Taisuke Otsuki; Yutaka Sawamura; Shinji Saitoh

  EPILEPSY RESEARCH 88 2-3 100 - 107 2010年02月 [査読有り]
  
• Care continuity for patients with Prader-Willi syndrome during transition from childhood to adulthood

  Saitoh S

  Nippon rinsho. Japanese journal of clinical medicine 68 1 141 - 144 2010年 [査読有り]
  
• 【小児内分泌学の進歩2009】14番染色体母性片親性ダイソミーはPrader-Willi症候群の鑑別疾患である

  鏡 雅代; 細木 華奈; 田中 藤樹; 斎藤 伸治; 緒方 勤

  ホルモンと臨床 57 12 1069 - 1076 (有)医学の世界社 2009年12月 [査読有り]
  
• Maternal Uniparental Disomy 14 Syndrome Demonstrates Prader-Willi Syndrome-Like Phenotype

  Kana Hosoki; Masayo Kagami; Touju Tanaka; Masaya Kubota; Kenji Kurosawa; Mitsuhiro Kato; Kimiaki Uetake; Jun Tohyama; Tsutomu Ogata; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRICS 155 6 900 - U368 2009年12月 [査読有り]
  
• A de novo direct duplication of 16q22.1→q23.1 in a boy with midface hypoplasia and mental retardation

  Tokutomi T; Wada T; Nakagawa E; Saitoh S; Sasaki M

  American Journal of Medical Genetics, Part A 149A 11 2560 - 2563 2009年11月 [査読有り]
  
• Mutations of the FHL1 Gene Cause Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

  Lucie Gueneau; Anne T. Bertrand; Jean-Philippe Jais; Mustafa A. Salih; Tanya Stojkovic; Manfred Wehnert; Maria Hoeltzenbein; Simone Spuler; Shinji Saitoh; Annie Verschueren; Christine Tranchant; Maud Beuvin; Emmanuelle Lacene; Norma B. Romero; Simon Heath; Diana Zelenika; Thomas Voit; Bruno Eymard; Rabah Ben Yaou; Gisele Bonne

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 85 3 338 - 353 2009年09月 [査読有り]
  
• てんかん診療における脳磁場解析の進歩

  白石 秀明; 竹内 文也; 末田 慶太朗; 朝比奈 直子; 柳生 一自; 香坂 忍; 中根 進児; 斉藤 伸治

  てんかんをめぐって XXVII 5 - 11 日本てんかん学会-北海道地方会 2009年01月
• Downbeat positioning nystagmus is a common clinical feature despite variable phenotypes in an FHM1 family

  Ichiro Yabe; Mayumi Kitagawa; Yashio Suzuki; Keishi Fujiwara; Takahito Wada; Takashi Tsubuku; Norihito Takeichi; Ken Sakushima; Hiroyuki Soma; Sachiko Tsuji; Masaaki Niino; Shinji Saitoh; Hidenao Sasaki

  JOURNAL OF NEUROLOGY 255 10 1541 - 1544 2008年10月 [査読有り]
  
• Epimutation (hypomethylation) affecting the chromosome 14q32.2 imprinted region in a girl with upd(14)mat-like phenotype

  Kana Hosoki; Tsutomu Ogata; Masayo Kagami; Touju Tanaka; Shinji Saitoh

  EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 16 8 1019 - 1023 2008年08月 [査読有り]
  
• A loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes nonsyndromic X-linked mental retardation in a Japanese family

  Kyoko Takano; Eiji Nakagawa; Ken Inoue; Fumiaki Kamada; Shigeo Kure; Yu-ichi Goto

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS 147B 4 479 - 484 2008年06月 [査読有り]
  
• [C-11]Flumazenil positron emission tomography analyses of brain gamma-aminobutyric acid type a receptors in Angelman syndrome

  Naoko Asahina; Tohru Shiga; Kiyoshi Egawa; Hideaki Shiraishi; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRICS 152 4 546 - 549 2008年04月 [査読有り]
  
• Aberrant somatosensory-evoked responses imply GABAergic dysfunction in Angelman syndrome

  Kiyoshi Egawa; Naoko Asahina; Hideaki Shiraishi; Kyousuke Kamada; Fumiya Takeuchi; Shingo Nakane; Akira Sudo; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  NEUROIMAGE 39 2 593 - 599 2008年01月 [査読有り]
  
• Mosaic paternally derived inv dup(15) may partially rescue the Prader-Willi syndrome phenotype with uniparental disomy

  S. Saitoh; K. Hosoki; K. Takano; H. Tonoki

  CLINICAL GENETICS 72 4 378 - 380 2007年10月 [査読有り]
  
• Possible involvement of the tip of temporal lobe in Landau-Kleffner syndrome

  Hideaki Shiraishi; Kyoko Takano; Tohru Shiga; Maki Okajima; Akira Sudo; Naoko Asahina; Shinobu Kohsaka; Masakazu Fukuhara; Shinji Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT 29 8 529 - 533 2007年09月 [査読有り]
  
• A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome)

  Mitsuhiro Kato; Shinji Saitoh; Atsushi Kamei; Hideaki Shiraishi; Yuki Ueda; Manami Akasaka; Jun Tohyama; Noriyuki Akasaka; Kiyoshi Hayasaka

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 81 2 361 - 366 2007年08月 [査読有り]
  
• Long-term sequential magnetoencephalographic analyses for patients with atypical benign partial epilepsy in childhood

  Hideaki Shiraishi; Kiyoshi Egawa; Naoko Asahina; Shinji Nakane; Yasuyo Udo; Akira Satake; Shinobu Kohsaka; Shinji Saitoh

  International Congress Series 1300 689 - 692 2007年06月 [査読有り]
  
• DNA demethylation reactivation of imprinted genes in cell lines from patients with Prader-Willi syndrome and a mouse model

  Kyoko Takano; Maki Okajima; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 143A 12 1386 - 1390 2007年06月 [査読有り]
  
• てんかん症例における律動波に対する脳磁図解析の試み

  白石 秀明; 竹内 文也; 江川 潔; 末田 慶太朗; 朝比奈 直子; 香坂 忍; 中根 進児; 斉藤 伸治

  てんかんをめぐって XXVI 73 - 73 日本てんかん学会-北海道地方会 2007年03月
• てんかん症例における脳磁律動波に対する周波数解析の試み

  白石 秀明; 竹内 文也; 江川 潔; 末田 慶太朗; 朝比奈 直子; 香坂 忍; 中根 進児; 斉藤 伸治

  てんかんをめぐって XXVI 31 - 36 日本てんかん学会-北海道地方会 2007年03月
• Angelman syndrome caused by an identical familial 1,487-kb deletion

  Kanako Sato; Mie Iwakoshi; Osamu Shimokawa; Haruya Sakai; Tohru Ohta; Shinji Saitoh; Noriko Miyake; Norio Niikawa; Naoki Harada; Hirotomo Saitsu; Takeshi Mizuguchi; Naomichi Matsumoto

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 143A 1 98 - 101 2007年01月 [査読有り]
  
• A new detection method for ATRX gene mutations using a mismatch-specific endonuclease

  Takahito Wada; Yoshimitsu Fukushima; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 140A 14 1519 - 1523 2006年07月 [査読有り]
  
• A novel splicing mutation of the ATRX gene in ATRA syndrome

  T Wada; M Sakakibara; Y Fukushima; S Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT 28 5 322 - 325 2006年06月 [査読有り]
  
• Angelman症候群の再発危険率と遺伝カウンセリング

  斉藤 伸治; 江川 潔; 朝比奈 直子; 白石 秀明; 須藤 章

  北海道医学雑誌 81 2 172 - 173 北海道医学会 2006年03月
• Panayiotopoulos症候群の長期経過と治療効果

  須藤 章; 佐竹 明; 梶井 直文; 江川 潔; 朝比奈 直子; 白石 秀明; 石川 信義; 斉藤 伸治

  てんかんをめぐって XXV 26 - 35 日本てんかん学会-北海道地方会 2006年03月
• 非定型良性小児部分てんかん症例の経時的変化 脳磁図所見,治療経過を中心に

  白石 秀明; 江川 潔; 朝比奈 直子; 須藤 章; 香坂 忍; 斉藤 伸治; 中根 進児; 有働 康代

  てんかんをめぐって XXV 65 - 66 日本てんかん学会-北海道地方会 2006年03月
• A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type

  K Yoshiura; A Kinoshita; T Ishida; A Ninokata; T Ishikawa; T Kaname; M Bannai; K Tokunaga; S Sonoda; R Komaki; M Ihara; VA Saenko; GK Alipov; Sekine, I; K Komatsu; H Takahashi; M Nakashima; N Sosonkina; CK Mapendano; M Ghadami; M Nomura; DS Liang; N Miwa; DK Kim; A Garidkhuu; N Natsume; T Ohta; H Tomita; A Kaneko; M Kikuchi; G Russomando; K Hirayama; M Ishibashi; A Takahashi; N Saitou; JC Murray; S Saito; Y Nakamura; N Niikawa

  NATURE GENETICS 38 3 324 - 330 2006年03月 [査読有り]
  
• An infantile-juvenile form of Alexander disease caused by a R79H mutation in GFAP

  N Asahina; T Okamoto; A Sudo; N Kanazawa; S Tsujino; S Saitoh

  BRAIN & DEVELOPMENT 28 2 131 - 133 2006年03月 [査読有り]
  
• Non-chromosome 15 marker chromosome in a Prader-Willi syndrome patient with uniparental disomy

  M Ichikawa; M Okajima; T Wada; Y Gokan; H Shimakage; H Tonoki; S Saitoh

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 48 1 97 - 99 2006年02月 [査読有り]
  
• Germline mosaicism of a novel UBE3A mutation in Angelman syndrome

  K Hosoki; K Takano; A Sudo; S Tanaka; S Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 138A 2 187 - 189 2005年10月 [査読有り]
  
• Non-skewed X-inactivation may cause mental retardation in a female carrier of X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X): X-inactivation study of nine female carriers of ATR-X

  Wada T; Sugie H; Fukushima Y; Saitoh S

  American Journal of Medical Genetics 138A 1 18 - 20 2005年09月 [査読有り]
  
• Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome

  S Saitoh; T Wada; M Okajima; K Takano; A Sudo; N Niikawa

  BRAIN & DEVELOPMENT 27 5 389 - 391 2005年08月 [査読有り]
  
• Application of magnetoencephalography in epilepsy patients with widespread spike or slow-wave activity

  H Shiraishi; SP Ahlfors; SM Stufflebeam; K Takano; M Okajima; S Knake; K Hatanaka; S Kohsaka; S Saitoh; AM Dale; E Halgren

  EPILEPSIA 46 8 1264 - 1272 2005年08月 [査読有り]
  
• Bilateral germinoma involving the basal ganglia and cerebral white matter

  N Oyama; S Terae; S Saitoh; A Sudoh; Y Sawamura; K Miyasaka

  AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY 26 5 1166 - 1169 2005年05月 [査読有り]
  
• Dynamic statistical parametric mapping for analyzing the magnetoencephalographic epileptiform activity in patients with epilepsy

  H Shiraishi; SM Stufflebeam; S Knake; SP Ahlfors; A Sudo; N Asahina; K Egawa; K Hatanaka; S Kohsaka; S Saitoh; PE Grant; AM Dale; E Halgren

  JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY 20 4 363 - 369 2005年04月 [査読有り]
  
• A woman with 46,XX,dup(16)(p13.11 p13.3) and the ATR-X phenotype

  K Akahoshi; H Ohashi; Y Hattori; S Saitoh; Y Fukushima; T Wada

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 132A 4 414 - 418 2005年02月 [査読有り]
  
• Unmasking 15q12 deletion using microarray-based comparative genomic hybridization in a mentally retarded boy with r(Y)

  K Kurosawa; N Harada; N Harada; N Sosonkina; N Niikawa; N Matsumoto; N Harada; N Sosonkina; N Niikawa; N Matsumoto; S Saitoh; N Matsumoto

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 130A 3 322 - 324 2004年10月 [査読有り]
  
• 造影MRIにてmultiple ring enhancement像を示した両側視神経炎,急性散在性脳脊髄炎/多発性硬化症の1女児例

  高橋 有美; 鈴木 大介; 山澤 弘州; 八鍬 聡; 小林 徳雄; 北谷 智彦; 須藤 章; 斉藤 伸治; 工藤 與亮; 寺江 聡

  脳と発達 36 4 351 - 351 (一社)日本小児神経学会 2004年07月 [査読有り]
  
• High uptake on C-11-methionine positron emission tomographic scan of basal ganglia germinoma with cerebral hemiatrophy

  A Sudo; T Shiga; M Okajima; K Takano; S Terae; Y Sawamura; A Ohnishi; K Nagashima; S Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY 24 9 1909 - 1911 2003年10月 [査読有り]
  
• A novel P gene missense mutation in a Japanese patient with oculocutaneous albinism type II (OCA2)

  A Kato; K Fukai; N Oiso; N Hosomi; S Saitoh; T Wada; H Shimizu; M Ishii

  JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE 31 3 189 - 192 2003年05月 [査読有り]
  
• Cerebellar and brainstem involvement in familial juvenile nephronophthisis type I

  K Takano; T Nakamoto; M Okajima; A Sudo; K Uetake; S Saitoh

  PEDIATRIC NEUROLOGY 28 2 142 - 144 2003年02月 [査読有り]
  
• Germline mosaicism of a novel mutation in lysosome-associated membrane protein-2 deficiency (Danon disease)

  M Takahashi; A Yamamoto; K Takano; A Sudo; T Wada; Y Goto; Nishino, I; S Saitoh

  ANNALS OF NEUROLOGY 52 1 122 - 125 2002年07月 [査読有り]
  
• Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease

  K Sugie; A Yamamoto; K Murayama; M Takahashi; M Mora; JE Riggs; J Colomer; C Iturriaga; A Meloni; C Lamperti; S Saitoh; E Byrne; S DiMauro; Nonaka, I; M Hirano; Nishino, I

  NEUROLOGY 58 12 1773 - 1778 2002年06月 [査読有り]
  
• Wide clinical variability in a family with a CACNA1A T666M mutation: Hemiplegic migraine, coma, and progressive ataxia

  T Wada; N Kobayashi; Y Takahashi; T Aoki; T Watanabe; S Saitoh

  PEDIATRIC NEUROLOGY 26 1 47 - 50 2002年01月 [査読有り]
  
• Danon病1家系における臨床的,筋病理学的,分子遺伝学的検討

  高橋 真紀; 高野 亨子; 白石 秀明; 和田 敬仁; 久保田 健夫; 後藤 雄一; 山本 彩香; 西野 一三; 斉藤 伸治

  脳と発達 33 Suppl. S139 - S139 (一社)日本小児神経学会 2001年05月 [査読有り]
  
• A novel maternally expressed gene, ATP10C, encodes a putative aminophospholipid translocase associated with Angelman syndrome

  M Meguro; A Kashiwagi; K Mitsuya; M Nakao; Kondo, I; S Saitoh; M Oshimura

  NATURE GENETICS 28 1 19 - 20 2001年05月 [査読有り]
  
• 酸性マルターゼが正常なリソソーム性糖原病 Danon病1家系における臨床的,筋病理学的,分子遺伝学的検討

  高橋 真紀; 高野 亨子; 白石 秀明; 和田 敬仁; 斉藤 伸治; 久保田 健夫; 後藤 雄一; 山本 彩香; 西野 一三

  小児科診療 65 1 139 - 140 (株)診断と治療社 2001年01月 [査読有り]
  
• Molecular genetic study of Japanese patients with X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X)

  Wada T; Kubota T; Fukushima Y; Saitoh S

  American Journal of Medical Genetics 94 3 242 - 248 2000年09月 [査読有り]
  
• Parent-of-origin specific histone acetylation and reactivation of a key imprinted gene locus in Prader-Willi syndrome

  S Saitoh; T Wada

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 66 6 1958 - 1962 2000年06月 [査読有り]
  
• Oculocutaneous albinism type 2 with a P gene missense mutation in a patient with Angelman syndrome

  S Saitoh; N Oiso; T Wada; O Narazaki; K Fukai

  JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 37 5 392 - 394 2000年05月 [査読有り]
  
• Multicenter study of paroxysmal dyskinesias in Japan - Clinical and pedigree analysis

  S Nagamitsu; T Matsuishi; K Hashimoto; Y Yamashita; M Aihara; K Shimizu; M Mizuguchi; H Iwamoto; S Saitoh; Y Hirano; H Kato; Y Fukuyama; M Shimada

  MOVEMENT DISORDERS 14 4 658 - 663 1999年07月 [査読有り]
  
• An imprinted, mammalian bicistronic transcript encodes two independent proteins

  TA Gray; S Saitoh; RD Nicholls

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 96 10 5616 - 5621 1999年05月 [査読有り]
  
• A novel imprinted gene, encoding a RING zinc-finger protein, and overlapping antisense transcript in the Prader-Willi syndrome critical region

  MTC Jong; TA Gray; YG Ji; CC Glenn; S Saitoh; DJ Driscoll; RD Nicholls

  HUMAN MOLECULAR GENETICS 8 5 783 - 793 1999年05月 [査読有り]
  
• Clinical characteristics of Angelman syndrome patients with a non-IC-deleted imprinting mutation

  S Saitoh; T Wada; T Kuno; KC Kim; H Ohashi; K Hashimoto; L Niikawa

  CLINICAL GENETICS 55 4 277 - 278 1999年04月 [査読有り]
  
• Detection of lymphocytes and granulocytes expressing the mutant WASP message in carriers of Wiskott-Aldrich syndrome

  T Ariga; M Yamada; T Wada; S Saitoh; Y Sakiyama

  BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY 104 4 893 - 900 1999年03月 [査読有り]
  
• Imprinting-mutation mechanisms in Prader-Willi syndrome

  T Ohta; TA Gray; PK Rogan; K Buiting; JM Gabriel; S Saitoh; B Muralidhar; B Bilienska; M Krajewska-Walasek; DJ Driscoll; B Horsthemke; MG Butler; RD Nicholls

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 64 2 397 - 413 1999年02月 [査読有り]
  
• Prader-Willi syndrome in a child with XYY

  A Honma; R Ishii; A Ito; M Kato; S Saitoh; K Hayasaka

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 44 6 412 - 413 1999年 [査読有り]
  
• Fourth International Workshop on Human Chromosome 15 Mapping, Genome Database, Baltimore, MD, October 28 1997

  Morton C.C; Christian S.L; Donlon T.A; Driscoll D.J; Fink J.K; Gabriel J.M; Gotway G; Greally J.M; Hitchins M.P; Howard H.C; Ji Y; Leonard S; Lerner T; Magenis E; Malcolm S; Ohta T; Rainier S; Rees M; Riley B; Robinson W.P; Saitoh S; Schultz R; Sell S; Sharp J.D; Talbot C; Trent R; Wevrick R; Nicholls R.D

  Cytogenetics and Cell Genetics 84 1-2 12 - 21 1999年 [査読有り]
  
• A model system to study genomic imprinting of human genes

  JM Gabriel; MJ Higgins; TC Gebuhr; TB Shows; S Saitoh; RD Nicholls

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 95 25 14857 - 14862 1998年12月 [査読有り]
  
• Structure and function correlations at the imprinted mouse Snrpn locus

  JM Gabriel; TA Gray; L Stubbs; S Saitoh; T Ohta; RD Nicholls

  MAMMALIAN GENOME 9 10 788 - 793 1998年10月 [査読有り]
  
• Phenotypic variability in a family with a mitochondrial DNA T8993C mutation

  Y Suzuki; T Wada; T Sakai; Y Ishikawa; R Minami; N Tachi; S Saitoh

  PEDIATRIC NEUROLOGY 19 4 283 - 286 1998年10月 [査読有り]
  
• Imprinting in Prader-Willi and Angelman syndromes

  RD Nicholls; S Saitoh; B Horsthemke

  TRENDS IN GENETICS 14 5 194 - 200 1998年05月 [査読有り]
  
• Patient with del(12)(q12q13.12) manifesting abnormalities compatible with Noonan syndrome

  H Tonoki; S Saitoh; K Kobayashi

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 75 4 416 - 418 1998年02月 [査読有り]
  
• Relative frequency of angelman syndrome imprinting mutation patients

  T. Wada; S. Saitoh; N. Matsumotq; N. Niikawa

  Japanese Journal of Human Genetics 42 1 106-  1997年 [査読有り]
  
• Clinical spectrum and molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome patients with an imprinting mutation

  S Saitoh; K Buiting; SB Cassidy; JM Conroy; DJ Driscoll; JM Gabriel; G GillessenKaesbach; CC Glenn; LR Greenswag; B Horsthemke; Kondo, I; K Kuwajima; N Niikawa; PK Rogan; S Schwartz; J Seip; CA Williams; RD Nicholls

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 68 2 195 - 206 1997年01月 [査読有り]
  
• Imprint switching on human chromosome 15 may involve alternative transcripts of the SNRPN gene

  B Dittrich; K Buiting; B Korn; S Rickard; J Buxton; S Saitoh; RD Nicholls; A Poustka; A Winterpacht; B Zabel; B Horsthemke

  NATURE GENETICS 14 2 163 - 170 1996年10月 [査読有り]
  
• Minimal definition of the imprinting center and fixation of a chromosome 15q11-q13 epigenotype by imprinting mutations

  S Saitoh; K Buiting; PK Rogan; JL Buxton; DJ Driscoll; J Arnemann; R Konig; S Malcolm; B Horsthemke; RD Nicholls

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 93 15 7811 - 7815 1996年07月 [査読有り]
  
• Breakage in the SNRPN locus in a balanced 46,XY,t(15;19) Prader-Willi syndrome patient

  YM Sun; RD Nicholls; MG Butler; S Saitoh; BE Hainline; CG Palmer

  HUMAN MOLECULAR GENETICS 5 4 517 - 524 1996年04月 [査読有り]
  
• Gene structure, DNA methylation, and imprinted expression of the human SNRPN gene

  CC Glenn; S Saitoh; MTC Jong; MM Filbrandt; U Surti; DJ Driscoll; RD Nicholls

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 58 2 335 - 346 1996年02月 [査読有り]
  
• Molecular pathogenesis of Prader-Willi Syndrome

  RD Nicholls; CC Glenn; MTC Jong; S Saitoh; MJ Mascari; DJ Driscoll

  MOLECULAR AND GENETIC ASPECTS OF OBESITY 5 560 - 577 1996年 [査読有り]
  
• Multiple imprinted genes associated with Prader-Willi syndrome and location of an imprinting control element

  Nicholls R.D; Jong M.T.C; Glenn C.C; Gabriel J; Rogan P.K; Driscoll D.J; Saitoh S

  Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae 45 1-2 87 - 89 1996年 [査読有り]
  
• Inherited microdeletions in the Angelman and Prader–Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15

  Buiting K; Saitoh S; Gross S; Dittrich B; Schwartz S; Nicholls R.D; Horsthemke B

  Nature Genetics 9 4 395 - 400 1995年04月 [査読有り]
  
• Erratum: Inherited microdeletions in the Angelman and Prader-Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15 (Nature Genetics (1995) 9 (395-400))

  Buiting K; Saitoh S; Gross S; Bittrich B; Schwartz S; Nicholls R.D; Horsthemke B

  Nature Genetics 10 2 1995年 [査読有り]
  
• A COMMON INSERTION/DELETION POLYMORPHISM IN THE PRADER-WILLI-SYNDROME MINIMAL CRITICAL REGION

  J GABRIEL; W GOTTLIEB; A GARCIA; PK ROGAN; S SAITOH; RD NICHOLLS

  HUMAN MOLECULAR GENETICS 3 10 1912 - 1912 1994年10月 [査読有り]
  
• MOLECULAR AND CLINICAL-STUDY OF 61 ANGELMAN-SYNDROME PATIENTS

  S SAITOH; N HARADA; Y JINNO; K HASHIMOTO; K IMAIZUMI; Y KUROKI; Y FUKUSHIMA; T SUGIMOTO; M RENEDO; J WAGSTAFF; M LALANDE; A MUTIRANGURA; A KUWANO; DH LEDBETTER; N NIIKAWA

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 52 2 158 - 163 1994年08月 [査読有り]
  
• ISOCHROMOSOME 15Q OF MATERNAL ORIGIN IN 2 PRADER-WILLI-SYNDROME PATIENTS PREVIOUSLY DIAGNOSED ERRONEOUSLY AS CYTOGENETIC DELETIONS

  S SAITOH; A MUTIRANGURA; A KUWANO; DH LEDBETTER; N NIIKAWA

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 50 1 64 - 67 1994年03月 [査読有り]
  
• EXCESS FUNCTIONAL COPY OF ALLELE AT CHROMOSOMAL REGION 11P15 MAY CAUSE WIEDEMANN-BECKWITH (EMG) SYNDROME

  T KUBOTA; S SAITOH; T MATSUMOTO; K NARAHARA; Y FUKUSHIMA; Y JINNO; N NIIKAWA

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 49 4 378 - 383 1994年02月 [査読有り]
  
• MODIFICATION OF 15Q11-Q13 DNA METHYLATION IMPRINTS IN UNIQUE ANGELMAN AND PRADER-WILLI PATIENTS

  CC GLENN; RD NICHOLLS; WP ROBINSON; S SAITOH; N NIIKAWA; A SCHINZEL; B HORSTHEMKE; DJ DRISCOLL

  HUMAN MOLECULAR GENETICS 2 9 1377 - 1382 1993年09月 [査読有り]
  
• Ａｎｇｅｌｍａｎ症候群およびＰｒａｄｅｒ‐Ｗｉｌｌｉ症候群のＤＮＡ診断法開発とその評価

  斉藤 伸治

  脳と発達 25 6 501 - 507 The Japanese Society of Child Neurology 1993年
• DNA-based diagnosis of Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome

  S. Saitoh

  No To Hattatsu 25 6 501 - 507 1993年 [査読有り]
  
• ANGELMAN SYNDROME IN 3 SIBLINGS - CHARACTERISTIC EPILEPTIC SEIZURES AND EEG ABNORMALITIES

  T SUGIMOTO; A YASUHARA; T OHTA; N NISHIDA; S SAITOH; J HAMABE; N NIIKAWA

  EPILEPSIA 33 6 1078 - 1082 1992年11月 [査読有り]
  
• Molecular dissection of the prader-willi/angelman syndrome region (15q11-13) by YAC cloning and fish analysis

  Akira Kuwano; Apiwat Mutirangura; Baerbel Dittrich; Bernhard Horsthemke; Shinji Saitoh; Norio Nikawa; Susan A. Ledbetter; Frank Greenberg; A. Craig Chinault; David H. Ledbetter

  Human Molecular Genetics 1 6 417 - 425 1992年09月 [査読有り]
  
• Molecular dissection of the prader-willi/angelman syndrome region (15q11-13) by YAC cloning and fish analysis

  Akira Kuwano; Apiwat Mutirangura; Baerbel Dittrich; Bernhard Horsthemke; Shinji Saitoh; Norio Nikawa; Susan A. Ledbetter; Frank Greenberg; A. Craig Chinault; David H. Ledbetter

  Human Molecular Genetics 1 6 417 - 425 1992年09月 [査読有り]
  
• CORTICAL REFLEX MYOCLONUS ASSOCIATED WITH MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC-ACIDOSIS AND STROKE-LIKE EPISODES (MELAS) - A CASE-REPORT

  S SAITOH; S KOHSAKA; S MIZUKAMI; N KAJII

  BRAIN & DEVELOPMENT 14 4 260 - 263 1992年07月 [査読有り]
  
• Familial Angelman syndrome caused by imprinted submicroscopic deletion encompassing GABAA receptor β3-subunit gene

  Saitoh S; Kubota T; Ohta T; Jinno Y; Niikawa N; Sugimoto T; Wagstaff J; Lalande M

  The Lancet 339 8789 366 - 367 1992年02月 [査読有り]
  
• Molecular characterization of a candidate-imprinted gene in Prader-Willi and Angelman syndromes

  Nicholls R.D; Waters M.F; Glenn C.C; Jong M.T.C; Avidano K.M; Gottlieb W; Williams C.A; Zori R.T; Robinson W; Schinzel A; Saitoh S; Niikawa N; Driscoll D.J

  Dysmorphology and Clinical Genetics 6 2 77 - 78 1992年 [査読有り]
  
• Common Regions of Deletion on Chromosomes 5q, 6q, and 1Oq in Renal Cell Carcinoma

  Ryoji Morita; Susumu Saito; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura

  Cancer Research 51 21 5817 - 5820 1991年11月 [査読有り]
  
• A BSABI RFLP DETECTED FOR PROBE PML34 [D15S9] ON CHROMOSOME-15Q

  J HAMABE; S SAITOH; N NIIKAWA

  NUCLEIC ACIDS RESEARCH 19 17 4789 - 4789 1991年09月 [査読有り]
  

MISC

• B型肝炎ワクチン接種後の一過性HBs抗原血症

  伊藤孝一; 武田理沙; 戸川貴夫; 杉浦時雄; 齋藤伸治 日本小児科学会雑誌 127 (5) 2023年
• 認知行動療法を行った選択性緘黙の4例

  野田紗季; 大橋圭; 古山絢菜; 金千夏; 松原弘和; 伊藤嘉規; 滝藤明日香; 武内温子; 福原里美; 今枝正行; 浅井朋子; 齋藤伸治 日本小児科学会雑誌 126 (12) 2022年
• 新生児における短時間の血液中pH変化に寄与する因子の検討

  鈴木美菜; 水谷優子; 林英傑; 深谷聡子; 川瀬恒哉; 津田兼之介; 岩田幸子; 久野正; 岩田欧介; 齋藤伸治 日本小児科学会雑誌 126 (6) 2022年
• 父親由来MAGEL2バリアントによるSchaaf-Yang症候群兄弟例の遺伝カウンセリングの経験

  遠山潤; 遠山潤; 長崎啓祐; 小林悠; 赤坂紀幸; 赤坂紀幸; 大橋伯; 大橋伯; 入月浩美; 入月浩美; 中川栄二; 西野一三; 後藤雄一; 齋藤伸治 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 44th (CD-ROM) 2021年
• 胆汁うっ滞を伴う早産児・低出生体重児における遺伝学的解析

  今川和生; 戸川貴夫; 伊藤彰悟; 伊藤孝一; 林久允; 高田英俊; 齋藤伸治 日本小児科学会雑誌 125 (2) 2021年
• Angelman症候群患者iPS細胞由来神経細胞における電気生理学的検討

  江川 潔; 平田 快洋; 白石 秀明; 佐藤 大介; 齋藤 伸治; 高橋 幸利; 奥野 博庸; 石川 充; 岡野 栄之 脳と発達 52 (4) 272 -272 2020年07月
• 1歳半児における殺虫剤曝露量と前日に摂取した食材との関連

  大矢奈穂子; 大矢奈穂子; 伊藤由起; 上山純; 上田裕子; 加藤紗耶香; 加藤紗耶香; 松木太郎; 佐藤博貴; 齋藤伸治; 杉浦真弓; 榎原毅; 上島通浩 日本疫学会学術総会講演集(Web) 30th 2020年
• 妊娠中の週労働時間及び夜勤回数が出産までの母子の健康状態に与える影響

  榎原毅; 鈴森伸宏; 松木太郎; 山田泰行; 山田泰行; 加藤沙耶香; 加藤沙耶香; 佐藤博貴; 玉田葉月; 杉浦真弓; 大森豊緑; 齋藤伸治; 上島通浩 産業衛生学雑誌 62 2020年
• Homozygous loss-of-function mutation in the SLC26A7 gene coding a novel iodide transporter causes goitrous congenital hypothyroidism

  Atsushi Suzuki; Jun Ishii; Aya Yoshida; Naoya Yamguchi; Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Michihiro Tateyama; I-Shan Chen; Yoshihiro Kubo; Toru Kimura; Takuya Yazawa; Yu Arimasu; Hiroshi Kamma; Shinji Saitoh; Haruo Mizuno HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 91 36 -36 2019年09月
• 乳児に生じた臭素疹の1例

  大林 三裕佳; 西田 絵美; 真柄 梓; 野尻 由佳; 森田 明理; 斎藤 伸治; 津田 兼之介 日本皮膚科学会雑誌 129 (9) 1936 -1936 2019年08月
• 乳児に生じた臭素疹の1例

  大林 三裕佳; 西田 絵美; 真柄 梓; 野尻 由佳; 森田 明理; 斎藤 伸治; 津田 兼之介 日本皮膚科学会雑誌 129 (9) 1936 -1936 2019年08月
• 1.5歳児および3歳児における使い捨ておむつを用いた殺虫剤の曝露量評価

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 日置 啓介; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩 東海公衆衛生雑誌 7 (1) 37 -37 2019年07月
• SETD1B遺伝子のde novo変異を認めた知的障害・自閉症スペクトラム障害・てんかんを呈する3例

  平出 拓也; 中島 光子; 服部 文子; 家田 大輔; 矢本 香織; 福田 冬季子; 加藤 光広; 池田 浩子; 杉江 陽子; 要 匡; 中林 一彦; 齋藤 伸治; 緒方 勤; 松本 直通; 才津 浩智 脳と発達 51 (Suppl.) S326 -S326 2019年05月
• 神経発達期における縦断的な有機リン系殺虫剤曝露評価

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 日置 啓介; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩 産業衛生学雑誌 61 (2) 78 -78 2019年03月
• 末節骨短縮型点状軟骨異形成症と3C症候群の表現型を呈した姉弟例

  加藤 耕治; 河野 好彦; 澤村 文; 原 紳也; 村松 秀城; 高橋 義行; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 123 (2) 403 -403 2019年02月
• 1歳半児におけるジノテフラン曝露量と生活環境および食意識との関連

  大矢 奈穂子; 伊藤 由起; 上山 純; 加藤 沙耶香; 松木 太郎; 佐藤 博貴; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 榎原 毅; 上島 通浩 日本衛生学雑誌 74 (Suppl.) S122 -S122 2019年02月
• 新生児・乳児胆汁うっ滞疾患と遺伝学的検査・診断の最前線

  戸川貴夫; 伊藤彰悟; 伊藤孝一; 杉浦時雄; 今川和生; 林久允; 阿久津英憲; 齋藤伸治 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 64th 2019年
• 1歳半児におけるジノテフラン曝露量と生活環境および食意識との関連

  大矢奈穂子; 伊藤由起; 上山純; 加藤沙耶香; 加藤沙耶香; 松木太郎; 佐藤博貴; 齋藤伸治; 杉浦真弓; 榎原毅; 上島通浩 日本衛生学雑誌(Web) 74 (Supplement) 2019年
• Pediatrician Perspectives on Radiation Therapy in Pediatric Tumor Treatment

  Michi Kamei; Hiromitsu Iwata; Risa Takeda; Satoru Yoshida; Taro Mural; Daisuke Takagi; Satoshi Kondo; Hiroyuki Ogino; Ryohei Sasaki; Shinji Saitoh PEDIATRIC BLOOD & CANCER 65 S10 -S11 2018年11月
• ダウン症新生児における次世代シーケンサーによるGATA1変異解析(GATA1 mutational analysis using next-generation sequencing in neonates with Down syndrome)

  市川 大輔; 濱 麻人; 奥野 友介; 村松 秀城; 川島 希; 西川 英里; 成田 敦; 西尾 信博; 佐藤 義朗; 立花 貴史; 松沢 要; 早川 昌弘; 吉川 哲史; 奥村 彰久; 齋藤 伸治; 夏目 淳; 小島 勢二; 高橋 義行 臨床血液 59 (9) 1753 -1753 2018年09月
• 当院治療中のホジキンリンパ腫の2男児例

  山形 誠也; 吉田 悟; 亀井 美智; 齋藤 伸治; 石井 睦夫 臨床血液 59 (8) 1112 -1112 2018年08月
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 三善 陽子; 鈴木 光幸; 高野 智子; 田尻 仁 日本小児科学会雑誌 122 (8) 1401 -1401 2018年08月
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 三善 陽子; 鈴木 光幸; 高野 智子; 田尻 仁 日本小児科学会雑誌 122 (8) 1401 -1401 2018年08月
• エコチル調査愛知ユニットセンターにおける参加児の質問票の回収状況と発達について

  加藤 沙耶香; 榎原 毅; 松木 太郎; 伊藤 由起; 杉浦 真弓; 齋藤 伸治; 上島 通浩 東海公衆衛生雑誌 6 (1) 22 -22 2018年07月
• アンジェルマン症候群患者由来iPS細胞を用いた興奮性神経細胞機能評価

  江川 潔; 平田 快洋; 白石 秀明; 佐藤 大介; 齋藤 伸治; 高橋 幸利; 奥野 博庸; 石川 充; 岡野 栄之 脳と発達 50 (Suppl.) S301 -S301 2018年05月
• Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development)

  根岸 豊; 家田 大輔; 中村 勇治; 堀 いくみ; 服部 文子; 野崎 靖之; 小牧 宏文; 遠山 潤; 長崎 啓佑; 多田 弘子; 大石 久史; 齋藤 伸治 脳と発達 50 (Suppl.) S301 -S301 2018年05月
• 発達障害診療におけるRisperidoneならびにAripiprazoleの使用経験

  大橋 圭; 福原 里美; 宮地 泰士; 浅井 朋子; 今枝 正行; 齋藤 伸治 脳と発達 50 (Suppl.) S309 -S309 2018年05月
• 自閉スペクトラム症児に対するアレイCGH解析によるMicroRNAの検討

  後藤 昌英; 松本 歩; 小島 華林; 神保 恵理子; 小坂 仁; 大橋 圭; 齋藤 伸治; 山形 崇倫 脳と発達 50 (Suppl.) S329 -S329 2018年05月
• 成長障害を契機に診断した先天性腎性尿崩症の1例

  田中 大輔; 水野 晴夫; 田中 達之; 若林 慶; 久保 達也; 高橋 和郎; 山形 崇倫; 沼崎 啓; 郡司 勇治; 齋藤 伸治; 門田 行史 日本小児科学会雑誌 122 (4) 839 -839 2018年04月
• 【注意欠如・多動症(AD/HD)-診断・治療の最新知見-】 AD/HD関連遺伝子

  大橋 圭; 齋藤 伸治 日本臨床 76 (4) 555 -560 2018年04月
• バイオモニタリング手法を用いた日本人小児ピレスロイド系殺虫剤曝露レベルの国際比較

  上山 純; 上田 裕子; 伊藤 由起; 榎原 毅; 大矢 奈穂子; 加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 庄司 直人; 齋藤 伸治; 上島 通浩 日本衛生学雑誌 73 (Suppl.) S280 -S280 2018年03月
• 3歳児の尿中有機リン系殺虫剤代謝物濃度と採尿季節の関係

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 加藤 沙耶香; 上山 純; 庄司 直人; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 斎藤 伸治; 上島 通浩 産業衛生学雑誌 60 (2) 47 -47 2018年03月
• 3歳児の尿中有機リン系殺虫剤代謝物濃度と採尿季節の関係

  伊藤 由起; 大矢 奈穂子; 榎原 毅; 佐藤 博貴; 加藤 沙耶香; 上山 純; 庄司 直人; 松木 太郎; 杉浦 真弓; 斎藤 伸治; 上島 通浩 産業衛生学雑誌 60 (2) 47 -47 2018年03月
• 日本人稀少疾患患者文献データ由来の病的バリアントデータベースの構築と展望

  鈴木 寿人; 上原 朋子; 武内 俊樹; 小崎 里華; 大橋 博文; 緒方 勤; 岡本 伸彦; 倉橋 浩樹; 黒澤 健司; 齋藤 伸治; 長谷川 奉延; 小崎 健次郎 日本小児科学会雑誌 122 (2) 229 -229 2018年02月
• 先天性心疾患児における生後早期の胆汁うっ滞

  伊藤 孝一; 津田 兼之助; 加藤 晋; 戸川 貴夫; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 長崎 里香; 岩田 幸子; 岩田 欧介; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 122 (2) 297 -297 2018年02月
• 遺伝性肝疾患を疑う患者に対する新生児乳児胆汁うっ滞遺伝子パネルを用いた網羅的解析

  戸川 貴夫; 伊藤 彰悟; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 大橋 圭; 杉浦 時雄; 岩田 欧介; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 122 (2) 296 -296 2018年02月
• ヘリコバクター・ピロリ感染による小児の鉄欠乏性貧血の4例

  春日部 こずえ; 吉田 悟; 亀井 美智; 加藤 丈典; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 122 (1) 99 -100 2018年01月
• プロプラノロールが著効した乳児血管腫の2症例についての超音波による評価の検討

  福島 秀晃; 亀井 美智; 中川 基生; 春日部 こずえ; 吉田 悟; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 122 (1) 118 -118 2018年01月
• 小児稀少難病,進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型への遺伝子解析とABCB11日本人高頻度変異:フェニル酪酸ナトリウム治療を見据えて

  戸川貴夫; 林久允; 伊藤彰悟; 伊藤孝一; 大橋圭; 遠藤剛; 杉浦時雄; 岩田欧介; 齋藤伸治 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
• 乾燥濾紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング

  中野 優; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 上村 治; 本田 雅敬; 斎藤 伸治 日本マス・スクリーニング学会誌 27 (3) 289 -295 2017年12月
• ミオチュブラーミオパチーに伴う肝紫斑病の1例

  遠藤 剛; 伊藤 彰悟; 家田 大輔; 伊藤 孝一; 服部 文子; 齋藤 伸治; 杉浦 時雄 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 31 (2) 103 -103 2017年12月
• Effective Treatment of Giant Cell Hepatitis with Autoimmune Hemolytic Anemia Using Rituximab

  Michi Kamei; Yasuhiko Ito; Satoru Yoshida; Tsuyoshi Endo; Shinji Saitoh PEDIATRIC BLOOD & CANCER 64 S115 -S116 2017年11月
• 横紋筋肉腫再発時に心臓への転移による不整脈を認め、除細動と抗不整脈薬治療により化学療法を継続しえた一症例

  吉田 悟; 福島 秀晃; 春日部 こずえ; 中山 貴文; 篠原 務; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会雑誌 54 (4) 341 -341 2017年10月
• アナグレリド投与により治療を行った本態性血小板血症の小児例

  亀井 美智; 伊藤 康彦; 吉田 悟; 春日部 こずえ; 齋藤 伸治 臨床血液 58 (9) 1664 -1664 2017年09月
• アラジール症候群と胆道閉鎖症に対する体系的遺伝学的解析

  杉浦 時雄; 大橋 圭; 戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 31 (Suppl.) 118 -118 2017年09月
• ろ紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング

  中野 優; 上村 治; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 本田 雅敬; 斎藤 伸治 日本マス・スクリーニング学会誌 27 (2) 199 -199 2017年07月
• 当院で経験した先天性房室ブロックの4例

  長谷部 和香; 岩脇 由希子; 加藤 晋; 山本 和之; 伊藤 孝一; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 大下 裕法; 篠原 務; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 121 (7) 1270 -1270 2017年07月
• 小児がん患者・家族のためのPsychosocial Assessment Tool(PAT)日本語版の開発 表面妥当性の検討

  津村 明美; 伊藤 嘉規; 奥山 徹; 近藤 真前; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 佐藤 伊織; 阿部 啓子; 石田 裕二; 明智 龍男 Palliative Care Research 12 (Suppl.) S526 -S526 2017年06月
• 生後早期から酵素補充療法を行った周産期重症型低フォスファターゼ症の1例

  岩脇 由希子; 山本 和之; 加藤 晋; 神農 英雄; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 犬塚 早紀; 鈴森 伸宏 日本周産期・新生児医学会雑誌 53 (2) 527 -527 2017年06月
• 当院で経験した先天性完全房室ブロックの4例

  長谷部 和香; 長崎 理香; 加藤 晋; 山本 和之; 伊藤 孝一; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 加藤 丈典; 篠原 務; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 53 (2) 581 -581 2017年06月
• HTLV-1(human T-cell leukemia virus type1)非流行地域におけるHTLV-1偽陽性の問題

  杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 53 (2) 626 -626 2017年06月
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  若野 泰宏; 戸川 貴夫; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治; 鈴木 光幸; 三善 陽子; 高野 智子; 田尻 仁 日本周産期・新生児医学会雑誌 53 (2) 512 -512 2017年06月
• 妊娠の進行に伴う尿中殺虫剤曝露マーカー濃度の変動についての検討

  上島 通浩; 榎原 毅; 伊藤 由起; 上山 純; 青井 亜里沙; 山田 泰行; 冨澤 元博; 若林 千鶴子; 宮田 麻衣子; 加藤 沙耶香; 小栗 朋子; 庄司 直人; 大矢 奈穂子; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓 The Journal of Toxicological Sciences 42 (Suppl.) S326 -S326 2017年06月
• デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第二報)

  服部 文子; 中村 勇治; 家田 大輔; 堀 いくみ; 根岸 豊; 本橋 裕子; 小牧 宏文; 久留 聡; 齋藤 伸治 脳と発達 49 (Suppl.) S309 -S309 2017年05月
• MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である

  根岸 豊; 家田 大輔; 堀 いくみ; 服部 文子; 野崎 靖之; 小牧 宏文; 遠山 潤; 長崎 啓佑; 多田 弘子; 正木 宏; 齋藤 伸治 脳と発達 49 (Suppl.) S314 -S314 2017年05月
• 脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例

  家田 大輔; 堀 いくみ; 中村 勇治; 大下 裕法; 根岸 豊; 篠原 務; 服部 文子; 加藤 丈典; 犬飼 幸子; 北村 勝誠; 國島 伸治; 河合 朋樹; 小原 收; 齋藤 伸治 脳と発達 49 (Suppl.) S423 -S423 2017年05月
• 自閉症スペクトラム障害児に対するアレイCGH解析での検討

  後藤 昌英; 松本 歩; 神保 恵理子; 小坂 仁; 大橋 圭; 齋藤 伸治; 山形 崇倫 脳と発達 49 (Suppl.) S312 -S312 2017年05月
• Temple症候群32症例における遺伝子診断に基づいた臨床像の検討

  鏡 雅代; 長崎 啓祐; 小崎 里華; 齋藤 伸治; 中村 明枝; 松原 圭子; 深見 真紀; 緒方 勤 日本小児科学会雑誌 121 (2) 262 -262 2017年02月
• 遺伝子診断されたHyperzincemia and hypercalprotectinemiaの日本人例

  伊藤 孝一; 鈴木 敦詞; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 杉浦 時雄; 水野 晴夫; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 121 (2) 264 -264 2017年02月
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  若野 泰宏; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 高野 智子; 田尻 仁; 鈴木 光幸 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 30 (2) 98 -98 2016年12月
• B型肝炎ウイルス母子感染予防の新方式は周知されているか?

  河嵜 翔太; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 52 (3) 874 -878 2016年09月
• B型肝炎ウイルス母子感染予防の新方式は周知されているか?

  河崎 翔太; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 30 (Suppl.) 101 -101 2016年08月
• 【小児疾患と性差】 自閉症スペクトラム障害と性差

  大橋 圭; 齋藤 伸治 小児科臨床 69 (8) 1327 -1330 2016年08月
• 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  若野 泰宏; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 高野 智子; 田尻 仁; 鈴木 光幸 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 30 (Suppl.) 92 -92 2016年08月
• 濾紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング検査研究

  中野 優; 上村 治; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 本田 雅敬; 斉藤 伸治 JSBMS Letters 41 (2) 37 -37 2016年06月
• 出生前診断されたCPAM(先天性肺気道奇形)の1例

  山本 和之; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 52 (2) 542 -542 2016年06月
• 一般乳幼児における運動バリエーション頻度調査研究の中間報告

  宮地 泰士; 中川 敦子; 鷲見 聡; 今枝 正行; 齋藤 伸治; 上島 通浩 脳と発達 48 (Suppl.) S381 -S381 2016年05月
• 高ウイルス量妊婦へのテノホビル投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  大江 雅美子; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 52 (1) 165 -168 2016年05月
• 治療方針に苦悩する小児期発症巨大後腹膜神経芽腫群腫瘍の1例

  高木 大輔; 近藤 知史; 藤井 義敬; 伊藤 康彦; 亀井 美智; 青山 幸平; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会雑誌 52 (5) 462 -463 2016年02月
• 高ウイルス量妊婦へのテノホビル投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  立川 雅美子; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人 日本小児科学会雑誌 120 (2) 284 -284 2016年02月
• 未熟児動脈管開存症における遺伝子多型に関する検討

  川瀬 恒哉; 杉浦 時雄; 山田 崇春; 伊藤 孝一; 戸川 貴夫; 長崎 理香; 加藤 丈典; 幸脇 正典; 小山 典久; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 120 (2) 286 -286 2016年02月
• Molecular Genetic Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism by Using Targeted Next-Generation Sequencing

  Kohei Aoyama; Atsushi Suzuki; Tatsushi Tanaka; Haruo Mizuno; Shinji Saitoh HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 86 108 -108 2016年
• 新生児・乳児胆汁うっ滞101例に対し網羅的遺伝子解析を行い、遺伝学的診断確定25例についての臨床的検討

  戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 29 (2) 132 -132 2015年12月
• de novo B型肝炎予防のためにエンテカビルを使用した腎芽腫の女児例

  伊藤 孝一; 遠藤 剛; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 29 (2) 137 -137 2015年12月
• 胎児期脳室拡大児の診断・治療・予後

  堀 いくみ; 上田 博子; 中島 葉子; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 服部 文子; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 119 (11) 1628 -1632 2015年11月
• 肺原発バーキットリンパ腫の小児の一例

  吉田 悟; 家田 大輔; 尾関 和芳; 野村 孝康; 高木 大輔; 近藤 知史; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会雑誌 52 (4) 356 -356 2015年10月
• Molecular genetic dissection of 101 neonatal/infantile intrahepatic cholestasis using targeted next-generation sequencing

  Takao Togawa; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Takeshi Endo; Shinji Saitoh HEPATOLOGY 62 278A -278A 2015年10月
• Kasabach-Merritt症候群の治療中に生じた腸管嚢腫様気腫症の乳児例

  立川 雅美子; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 加藤 丈典; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 29 (Suppl.) 151 -151 2015年09月
• 医学部学生に対する臨床実習の一環としての新生児蘇生法講習会開催の試み

  加藤 丈典; 川瀬 恒哉; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 119 (9) 1405 -1406 2015年09月
• 新生児期に診断した冠状動脈瘻の3例の経過

  長屋 嘉顕; 川瀬 恒哉; 佐々木 智章; 篠原 務; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治 日本新生児成育医学会雑誌 27 (3) 542 -542 2015年09月
• ミトコンドリア ミトコンドリアDNA枯渇症候群の2例

  遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 村山 圭 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 29 (Suppl.) 73 -73 2015年09月
• 濾紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング検査研究

  中野 優; 上村 治; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 本田 雅敬; 齋藤 伸治 JSBMS Letters 40 (Suppl.) 60 -60 2015年08月
• ミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例

  野村 幸伸; 伊藤 彰悟; 堀 いくみ; 田中 達之; 加藤 沙耶香; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 服部 文子; 杉浦 時雄; 安藤 直樹; 水野 晴夫; 齋藤 伸治; 棚橋 義浩 日本小児科学会雑誌 119 (7) 1148 -1149 2015年07月
• B型肝炎ウイルス母子感染予防の新方式は周知されているか?

  伊藤 彰悟; 杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 51 (2) 663 -663 2015年06月
• 濾紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング検査研究

  中野 優; 斉藤 伸治; 伊藤 哲哉; 上村 治; 永井 琢人; 山川 聡; 日比野 聡; 伊藤 秀和; 田中 一樹; 松山 健; 高橋 昌里; 本田 雅敬 日本小児腎臓病学会雑誌 28 (1Suppl.) 132 -132 2015年06月
• 愛知県におけるHTLV-1(human T-cell leukemia virus type 1)母子感染の実態

  立川 雅美子; 杉浦 時雄; 川瀬 恒哉; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 51 (2) 644 -644 2015年06月
• 抗ウイルス治療をした症候性先天性サイトメガロウイルス感染症の予後

  伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 51 (2) 663 -663 2015年06月
• Neonatal Dubin-Johnson syndromeの診断に胆汁うっ滞遺伝子パネルを用いた網羅的遺伝子解析は有用である

  戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 伊藤 彰悟; 齊藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 51 (2) 734 -734 2015年06月
• Kasabach-Merritt症候群の2例

  川瀬 恒哉; 立川 雅美子; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 51 (2) 817 -817 2015年06月
• 療育センター小児科における学齢期の発達障害診療

  今枝 正行; 宮地 泰士; 浅井 朋子; 水野 賀史; 大橋 圭; 舟橋 吉美; 齋藤 伸治 脳と発達 47 (Suppl.) S253 -S253 2015年05月
• 大学病院小児科心理発達外来におけるキャリーオーバー症例の検討

  大橋 圭; 水野 賀史; 宮地 泰士; 浅井 朋子; 今枝 正行; 齋藤 伸治 脳と発達 47 (Suppl.) S360 -S360 2015年05月
• PI3K-AKT-mTORシグナル伝達系の遺伝子変異を認める巨脳症の臨床像

  原田 敦子; 金村 米博; 宮 冬樹; 才津 浩智; 山中 巧; 埜中 正博; 西山 健一; 岡本 伸彦; 宇都宮 英綱; 加藤 光広; 斎藤 伸治; 角田 達彦; 藤井 幸彦; 松本 直通; 山崎 麻美 脳と発達 47 (Suppl.) S310 -S310 2015年05月
• 18トリソミー児に対する心臓外科手術が予後に与える影響

  加藤 丈典; 川瀬 恒哉; 篠原 務; 長屋 嘉顕; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 犬飼 幸子; 斎藤 伸治 日本小児科学会雑誌 119 (2) 277 -277 2015年02月
• 遺伝子診断された進行性家族性肝内胆汁うっ滞症8例の臨床像

  伊藤 彰悟; 戸川 貴夫; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 柳 忠宏; 鈴木 光幸; 伊藤 玲子; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 119 (2) 285 -285 2015年02月
• 脳出血で死亡した小児特発性血小板減少性紫斑病の一例

  藤井 香那; 伊藤 洋平; 正木 彩子; 山田 勢至; 藤吉 行雄; 服部 日出雄; 稲垣 宏; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 西川 祐介; 山田 和雄; 岡本 尚 現代医学 62 (2) 1 -4 2014年12月
• 早産児の胆汁うっ滞にフェニルブチレートが有効であった一例

  伊藤 彰悟; 川瀬 恒哉; 上田 博子; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治; 林 久允 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 28 (2) 139 -140 2014年12月
• 腫瘍摘出術後良好な経過を維持している小児胸腺原発脱分化型脂肪肉腫の1例

  大橋 圭; 亀井 美智; 奥田 勝裕; 矢野 智紀; 服部 日出雄; 藤井 義敬; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会雑誌 51 (5) 535 -539 2014年12月
• 新生児・乳児胆汁うっ滞99症例に対してIon PGMによる19遺伝子をターゲットとした網羅的遺伝子解析

  戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 市野井 那津子; 菊池 敦生; 呉 繁夫; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 28 (2) 135 -136 2014年12月
• 新生児領域における死亡時画像診断と解剖の有用性

  吉田 悟; 杉浦 時雄; 佐藤 新紀子; 上田 博子; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 118 (11) 1604 -1610 2014年11月
• 第一子でB型肝炎ウイルス母子感染が成立した母親に対する次子妊娠時の周産期管理

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治 日本未熟児新生児学会雑誌 26 (3) 564 -564 2014年10月
• 早産児の胆汁うっ滞にフェニル酪酸が有効であった1例

  伊藤 彰悟; 川瀬 恒哉; 長屋 嘉顕; 上田 博子; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 戸川 貴夫; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本未熟児新生児学会雑誌 26 (3) 569 -569 2014年10月
• 反復する急性梗塞所見を呈し、MRAにて一過性の左中大脳動脈狭小を認めた新生児脳梗塞の1例

  川瀬 恒哉; 長屋 嘉顕; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本未熟児新生児学会雑誌 26 (3) 755 -755 2014年10月
• 小児のOccult HBV感染の実態調査

  伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 28 (Suppl.) 58 -58 2014年09月
• フェニル酪酸ナトリウム投与を行った尿素サイクル異常症患者7例の経過

  加藤 沙耶香; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 安藤 直樹; 服部 文子; 遠藤 剛; 根岸 豊; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 118 (8) 1267 -1267 2014年08月
• 第一子がABO不適合新生児同種免疫性血小板減少症で死亡した第二子の周産期管理

  上田 博子; 杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 片野 衣江 日本周産期・新生児医学会雑誌 50 (2) 780 -780 2014年06月
• 愛知県におけるHTLV-1(human T-cell leukemia virus type 1)キャリア妊婦の頻度

  杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 鈴木 正利 日本周産期・新生児医学会雑誌 50 (2) 780 -780 2014年06月
• 表現型正常のモザイク型21トリソミーに合併した一過性異常骨髄増殖症の1例

  佐藤 恵美; 上田 博子; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 50 (2) 796 -796 2014年06月
• 胎児頸部リンパ管腫と出生前診断された3例について

  松川 泰; 鈴森 伸宏; 出原 麻里; 後藤 志信; 熊谷 恭子; 北折 珠央; 尾崎 康彦; 杉浦 真弓; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 50 (2) 834 -834 2014年06月
• 先天性心疾患術後のうっ血性心不全・乳び胸に対しトルバプタンを使用した1例

  佐藤 新紀子; 上田 博子; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 加藤 丈典; 長崎 理香; 犬飼 幸子; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 50 (2) 880 -880 2014年06月
• 当院におけるミトコンドリア病に対するピルビン酸ナトリウム療法の経過

  根岸 豊; 堀 いくみ; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 脳と発達 46 (Suppl.) S271 -S271 2014年05月
• デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第一報)

  服部 文子; 堀 いくみ; 根岸 豊; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 脳と発達 46 (Suppl.) S247 -S247 2014年05月
• DCDQ日本語版を用いた自閉症スペクトラム障害における発達性協調運動障害併存についての検討

  水野 賀史; 大橋 圭; 宮地 泰士; 浅井 朋子; 今枝 正行; 中井 昭夫; 齋藤 伸治 脳と発達 46 (Suppl.) S301 -S301 2014年05月
• 幼児期の発達障害児におけるDSM-5分類の試みと問題点

  鷲見 聡; 宮地 泰士; 大矢 公江; 大橋 圭; 齊藤 伸治 脳と発達 46 (Suppl.) S384 -S384 2014年05月
• マクロファージ活性化症候群に続発した大脳基底核病変を呈する急性脳症の1女児例

  野村 孝泰; 佐藤 新紀子; 亀井 美智; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 118 (4) 748 -749 2014年04月
• 小児胆汁うっ滞疾患に対する次世代高速シーケンサー(NGS)を用いた網羅的遺伝子解析

  戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 28 (1) 26 -26 2014年04月
• 高ウイルス量妊婦へのラミブジン投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 鈴森 伸宏; 高野 智子; 田尻 仁 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 28 (1) 29 -29 2014年04月
• 肺炎球菌ワクチン接種後に侵襲性肺炎球菌感染症に罹患した3例

  大下 裕法; 青山 幸平; 加藤 沙耶香; 根岸 豊; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 服部 文子; 犬飼 幸子; 水野 晴夫; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治; 坂 京子 日本小児科学会雑誌 118 (3) 554 -554 2014年03月
• 「乳幼児期の自己免疫溶血性貧血を伴う巨細胞性肝炎」の1例

  遠藤 剛; 亀井 美智; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 水野 賀史 日本小児科学会雑誌 118 (2) 280 -280 2014年02月
• 当院における胎児期脳室拡大児41例の検討

  堀 いくみ; 上田 博子; 伊藤 孝一; 服部 文子; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 118 (2) 248 -248 2014年02月
• 致死型乳児ミトコンドリア病の一例

  上田 博子; 杉浦 時雄; 加藤 沙耶香; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治; 村山 圭 日本小児科学会雑誌 118 (2) 251 -251 2014年02月
• 精神・神経疾患等のバイオリソース・レポジトリーの診療及び研究における有効活用の研究

  後藤雄一; 功刀浩; 須貝研二; 中川栄二; 松本直通; 黒澤健司; 難波栄二; 涌井敬子; 斎藤伸治; 佐藤有希子; 坂井千香; 和賀央子; 後藤玲央; 伊吹友秀; 竹下絵里; 服部功太郎; 山本宣子; 篠山大明; 藤井崇; 足立香織; 成戸卓也; 黒田友紀子; 大橋育子 精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成25年度 155 -177 2014年
• ANCA関連血管炎の関与が示唆された肺ヘモジデローシスのダウン症例

  堀 いくみ; 永留 祐佳; 中瀬古 春奈; 亀井 美智; 野村 孝泰; 岩田 直美; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号 55回・11回・18回 257 -257 2013年11月
• 急性リンパ性白血病の化学療法中に急性虫垂炎を発症した2例

  吉田 悟; 亀井 美智; 高木 大輔; 近藤 知史; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号 55回・11回・18回 283 -283 2013年11月
• 小児悪性腫瘍患児のターミナル期1ヵ月の症状と治療について

  亀井 美智; 伊藤 嘉規; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号 55回・11回・18回 312 -312 2013年11月
• X連鎖性遺伝性水頭症への出生前からのカウンセリング

  佐藤 新紀子; 上田 博子; 伊藤 孝一; 加藤 丈典; 長崎 理香; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治 日本未熟児新生児学会雑誌 25 (3) 577 -577 2013年11月
• 当院における13トリソミーの臨床的検討

  田中 元; 上田 博子; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本未熟児新生児学会雑誌 25 (3) 496 -496 2013年11月
• 新生児・乳児胆汁うっ滞疾患に対する次世代高速シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析

  戸川 貴夫; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治 日本未熟児新生児学会雑誌 25 (3) 518 -518 2013年11月
• 脳瘤と多彩な大脳皮質形成異常を伴った羊膜索症候群の1例

  粟屋 梨沙; 伊藤 孝一; 上田 博子; 後藤 盾信; 垣田 博樹; 長崎 理香; 鈴森 伸宏; 加藤 稲子; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 49 (3) 1055 -1059 2013年09月
• メチルマロニル-CoAムターゼ活性測定におけるUPLC/MS/MSによるアシル-CoA分析

  前田 康博; 伊藤 哲哉; 後藤 佳奈; 堀田 祐志; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 木村 和哲 JSBMS Letters 38 (Suppl.) 56 -56 2013年08月
• 高ウイルス量妊婦へのラミブジン投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 田中 靖人; 鈴森 伸宏; 高野 智子; 田尻 仁 日本小児科学会雑誌 117 (8) 1357 -1357 2013年08月
• 愛知県におけるHTLV-1母子感染の実態

  杉浦 時雄; 鈴木 正利; 上田 博子; 伊藤 孝一; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 49 (2) 707 -707 2013年06月
• 当院NICUにおけるAiおよび剖検の実施実績

  吉田 悟; 佐藤 新紀子; 上田 博子; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 49 (2) 703 -703 2013年06月
• 胎児期より腹部嚢胞を認め先天性胆道拡張症が疑われた二例

  櫻井 典子; 佐藤 新紀子; 上田 博子; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 丈典; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 49 (2) 749 -749 2013年06月
• 急性脳症のABC分類(第3報) B型脳症の概念について

  早川 文雄; 辻 健史; 加藤 徹; 細川 洋輔; 深沢 達也; 久保田 哲夫; 根岸 豊; 安藤 直樹; 齋藤 伸治; 山本 啓之; 夏目 淳; 倉橋 直子; 奥村 彰久 脳と発達 45 (Suppl.) S289 -S289 2013年05月
• 急性脳症ABC分類(第4報) B型脳症におけるBright Tree Appearanceの意義について

  細川 洋輔; 早川 文雄; 辻 健史; 加藤 徹; 深沢 達也; 久保田 哲夫; 根岸 豊; 安藤 直樹; 齋藤 伸治; 山本 啓之; 夏目 淳; 倉橋 直子; 奥村 彰久 脳と発達 45 (Suppl.) S289 -S289 2013年05月
• 先天性副腎過形成症の初期治療はどのように行うべきか?

  水野 晴夫; 青山 幸平; 岩山 秀之; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 117 (5) 932 -932 2013年05月
• ACTH療法により頭部MRI画像の一過性増悪を認めたCOL4A1異常症の1例

  安藤 直樹; 根岸 豊; 服部 文子; 伊藤 哲哉; 才津 浩智; 齋藤 伸治 脳と発達 45 (Suppl.) S275 -S275 2013年05月
• AKT3遺伝子変異による巨脳症の一例

  服部 文子; 根岸 豊; 戸川 貴夫; 宮 冬樹; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 角田 達彦; 金村 米博; 山崎 麻美; 小崎 健次郎; 齋藤 伸治 脳と発達 45 (Suppl.) S313 -S313 2013年05月
• BCOR遺伝子変異を認めたLenz microphthalmia syndrome家系の遺伝カウンセリング

  村松 友佳子; 鈴森 伸宏; 要 匡; 柳 久美子; 谷合 弘子; 熊谷 恭子; 大林 伸太郎; 成富 研二; 齋藤 伸治; 杉浦 真弓; 水野 誠司 日本遺伝カウンセリング学会誌 34 (2) 48 -48 2013年05月
• てんかん性攣縮患者における発作性速波活動の脳磁図解析

  末田 慶太朗; 竹内 文也; 白石 秀明; 中根 進児; 櫻井 高太郎; 柳生 一自; 朝比奈 直子; 香坂 忍; 斉藤 伸治 北海道醫學雜誌 = Acta medica Hokkaidonensia 88 (2) 109 -109 2013年04月
• 急速に進行する肝転移に対して緊急放射線療法が奏功した神経芽腫4S期の1例

  鈴木 敦詞; 亀井 美智; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治; 佐藤 陽子; 近藤 知史; 高木 大輔; 鈴木 達也; 石倉 聡; 立川 琴羽; 伊藤 康彦 日本小児血液・がん学会雑誌 50 (1) 130 -134 2013年04月
• UPLC/MS/MSによるメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症患者の酵素活性測定

  前田 康博; 那須 徹也; 堀田 祐志; 加藤 沙耶香; 中島 葉子; 齋藤 伸治; 伊藤 哲哉; 木村 和哲 日本薬学会年会要旨集 133年会 (2) 300 -300 2013年03月
• 先天性肝線維症・膵胆管合流異常症に対し胆道再建術後、逆行性胆管炎を繰り返した1例

  佐藤 新紀子; 杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 斎藤 伸治 日本小児科学会雑誌 117 (2) 473 -473 2013年02月
• 内頸動脈欠損を伴ったアラジール症候群の1例

  遠藤 剛; 根岸 豊; 伊藤 孝一; 服部 文子; 杉浦 時雄; 安藤 直樹; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 117 (2) 472 -472 2013年02月
• FISH法 (特集 理解して出そう小児の検査 : オーダー・手技・解釈) -- (遺伝)

  齊藤 伸治 小児科診療 76 (905) 16 -19 2013年
• Cockayne症候群Ⅰ型における合併症出現時期と全身管理

  中嶋枝里子; 服部文子; 伊藤哲哉; 小林悟; 中島葉子; 安藤直樹; 杉田克生; 齋藤伸治 日本小児科学会雑誌 117 (4) 760 -765 2013年 [査読有り]
  
• 新生児脳傷害に対する再生医療の可能性

  神農英雄; 齋藤伸治; 澤本和延 日本産婦人科・新生児血液学会誌 22 (2) 37 -44 2013年 [招待有り]
  
• 精神・神経疾患等のバイオリソース・レポジトリーの診療及び研究における有効活用の研究

  後藤雄一; 功刀浩; 須貝研二; 中川栄二; 松本直通; 黒澤健司; 難波栄二; 涌井敬子; 斎藤伸治; 佐藤有希子; 坂井千香; 和賀央子; 松島雄一; 後藤玲央; 竹下絵里; 永井盛博; 丸山慎介; 服部功太郎; 田中治子; 山本宣子; 篠山大明; 藤井崇; 足立香織; 成戸卓也; 井田一美 精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成24年度 326-350,434 2013年
• 小児の難治性悪性腫瘍症例に対する緩和ケアのための病診連携の取り組み

  亀井 美智; 伊藤 康彦; 大橋 圭; 伊藤 嘉規; 杉山 裕章; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 116 (11) 1761 -1761 2012年11月
• 難治性骨盤骨肉に対してGemcitabine、Docetaxel併用療法を施行した1例

  粟屋 梨沙; 大橋 圭; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号 54回・10回・17回 425 -425 2012年11月
• 胸腺原発脂肪肉腫の1例

  大橋 圭; 亀井 美智; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 奥田 勝裕; 矢野 智紀; 藤井 義敬 日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号 54回・10回・17回 339 -339 2012年11月
• 頭蓋内出血により診断に至った難治性特発性血小板減少性紫斑病

  亀井 美智; 粟屋 梨沙; 伊藤 康彦; 大橋 圭; 楠本 茂; 山田 勢至; 宮川 義隆; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号 54回・10回・17回 377 -377 2012年11月
• フェニル酪酸ナトリウム投与を行った5例の尿素サイクル異常症患者の経過

  加藤 沙耶香; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 安藤 直樹; 服部 文子; 岩山 秀之; 遠藤 剛; 根岸 豊; 齋藤 伸治 日本先天代謝異常学会雑誌 28 154 -154 2012年10月
• 高ウイルス量妊婦へのラミブジン投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防

  杉浦 時雄; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 鈴森 伸宏; 齋藤 伸治; 田中 靖人 肝臓 53 (10) 610 -614 2012年10月
• 先天性サイトメガロウイルス感染症における交換輸血前後のウイルス量の変化

  大橋 圭; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 粟屋 梨沙; 後藤 盾信; 上田 博子; 加藤 丈典; 長崎 理香; 齋藤 伸治 日本未熟児新生児学会雑誌 24 (3) 545 -545 2012年10月
• UPLC-MS/MSを用いたメチルマロニル-CoAムターゼの活性測定

  那須 徹也; 前田 康博; 堀田 祐志; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 木村 和哲 JSBMS Letters 37 (Suppl.) 45 -45 2012年09月
• UPLC-MS/MSによるピリミジン代謝経路における代謝物の同時定量と応用

  前田 康博; 加藤 あゆみ; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 齋藤 伸治; 木村 和哲 JSBMS Letters 37 (Suppl.) 60 -60 2012年09月
• 再生医療 新生児神経疾患の再生医療の可能性

  澤本和延; 神農英雄; 澤田雅人; 齋藤伸治 Fetal & Neonatal Medicine 4 (2) 80 -83 2012年07月
• 羊水過少シークエンス17例の検討

  後藤 盾信; 粟屋 梨沙; 上田 博子; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 48 (2) 398 -398 2012年06月
• 頭蓋内出血を起こした抗A抗体による新生児同種血小板減少症(NAIT)の一例

  上田 博子; 加藤 晋; 杉浦 時雄; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 齋藤 伸治; 福田 純男 日本周産期・新生児医学会雑誌 48 (2) 363 -363 2012年06月
• HBV母子感染予防目的でラミブジン投与した一妊婦例

  杉浦 時雄; 伊藤 孝一; 鈴森 伸宏; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 48 (2) 426 -426 2012年06月
• 致死性骨異形成症の長期生存例2例

  小林 美月; 佐々木 智章; 後藤 盾信; 上田 博子; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 48 (2) 449 -449 2012年06月
• 新生児・乳児期の胆汁うっ滞の検討

  粟屋 梨沙; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 26 (Suppl.) 105 -105 2012年06月
• 小児C型慢性肝炎に対するPEG-IFN単独療法の治療成績

  伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 安藤 直樹; 吉田 成美; 水野 寛太郎; 齋藤 伸治 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 26 (Suppl.) 143 -143 2012年06月
• 二相性けいれんと遅発性拡散能低下を伴う急性脳症と抗けいれん薬の検討

  根岸 豊; 安藤 直樹; 濱口 貴代; 杉本 真理; 林 直子; 中田 智彦; 辻 健史; 久保田 哲夫; 奥村 彰久; 夏目 淳; 齋藤 伸治 脳と発達 44 (Suppl.) S202 -S202 2012年05月
• 腸重積症に対して、delayed repeat enemaを行い整復可能であった1例

  上田 博子; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 齋藤 伸治; 高木 大輔; 近藤 知史; 佐藤 陽子; 平林 靖高 日本小児科学会雑誌 116 (5) 912 -912 2012年05月
• 小児神経筋疾患における心筋症の初期病変に関する考察

  武田 充人; 須藤 章; 白石 秀明; 齋藤 伸治 脳と発達 44 (Suppl.) S239 -S239 2012年05月
• 周期性嘔吐症における心拍変動を用いた自律神経機能解析

  服部 文子; 安藤 直樹; 根岸 豊; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 脳と発達 44 (Suppl.) S214 -S214 2012年05月
• レベチラセタム投与による血清カルニチンへの影響

  安藤 直樹; 根岸 豊; 服部 文子; 加藤 沙耶香; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 脳と発達 44 (Suppl.) S222 -S222 2012年05月
• 著明な粥状硬化症を合併し、腎不全により死亡したコケイン症候群の一剖検例

  佐々 枝里子; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 岩山 秀之; 石田 敦士; 服部 文子; 安藤 直樹; 石川 達也; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 116 (2) 266 -266 2012年02月
• 双胎の一例のみに胎内感染が成立した先天性サイトメガロウイルス感染症例

  遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 服部 文子; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 116 (2) 274 -274 2012年02月
• LIS1を含まない17p13.3微細欠失によるMiller-Dieker症候群の1例

  上田 博子; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 稲子; 齋藤 伸治; 竹下 覚; 黒澤 健司 日本小児科学会雑誌 116 (2) 324 -324 2012年02月
• Primary angiitis of the central nervous system in children(PACNS)が疑われた1例

  粟屋 梨沙; 青山 幸平; 根岸 豊; 鈴木 一孝; 遠藤 剛; 岩山 秀之; 伊藤 哲哉; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治; 豊田 剛成; 櫻井 圭太; 中川 基生; 本田 茂 日本小児科学会雑誌 116 (1) 108 -108 2012年01月
• 新生児神経疾患の再生医療の可能性

  澤本和延; 神農英雄; 澤田雅人; 齋藤伸治 Fetal & Neonatal Medicine 4 (2) 30 -33 2012年 [招待有り]
  
• 小児の脳機能発達とエピジェネティクス : アンジェルマン症候群をモデルとして

  齋藤 伸治 日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 47 (4) 755 -757 2011年12月
• 急激な肝腫大を契機に発見された神経芽腫の一例

  鈴木 敦詞; 伊藤 孝一; 亀井 美智; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 伊藤 康彦; 斉藤 伸治; 佐藤 陽子; 近藤 知史; 鈴木 達也; 石倉 聡 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 25 (2) 98 -98 2011年12月
• 当院における小児悪性疾患の患児への緩和ケアの取り組み

  亀井 美智; 伊藤 嘉規; 明智 龍男; 伊藤 康彦; 鈴木 敦詞; 齋藤 伸治; 松井 幸子 小児がん 48 (プログラム・総会号) 244 -244 2011年11月
• 維持療法中に眼内再発を認めた乳児急性リンパ性白血病の一例

  亀井 美智; 伊藤 康彦; 長屋 嘉顕; 鈴木 敦詞; 服部 知明; 芝本 雄太; 齋藤 伸治 小児がん 48 (プログラム・総会号) 317 -317 2011年11月
• 急速に進行する肝転移に対して早期の放射線療法が奏功した神経芽腫stage4Sの一例

  鈴木 敦詞; 亀井 美智; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 杉浦 時雄; 伊藤 康彦; 齋藤 伸治; 佐藤 陽子; 近藤 知史; 鈴木 達也; 石倉 聡 小児がん 48 (プログラム・総会号) 338 -338 2011年11月
• メチルマロン酸血症におけるメチルマロニル-CoAムターゼ活性の測定方法の確立

  那須 徹也; 前田 康博; 伊藤 哲哉; 但馬 剛; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 木村 和哲; 黒野 幸久; 斉藤 伸治 日本先天代謝異常学会雑誌 27 (2) 193 -193 2011年10月
• 新生児期より低血糖、L/P比の上昇を伴う高乳酸血症を呈したフルクトース1,6ビスホスファターゼ欠損症の一例

  加藤 沙耶香; 中島 葉子; 粟屋 梨沙; 根岸 豊; 岩山 秀之; 垣田 博樹; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 日本先天代謝異常学会雑誌 27 (2) 245 -245 2011年10月
• HPLC-MS/MSによるピリミジン代謝異常症のスクリーニング法確立とその応用

  前田 康博; 伊藤 哲哉; 加藤 あゆみ; 中島 葉子; 加藤 沙耶香; 木村 和哲; 黒野 幸久; 齋藤 伸治 日本先天代謝異常学会雑誌 27 (2) 257 -257 2011年10月
• エンドセリン受容体拮抗薬による新生児敗血症モデルでの酸化ストレス抑制効果

  後藤 盾信; 粟屋 梨沙; 上田 博子; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 稲子; 齋藤 伸治; 戸苅 創 日本未熟児新生児学会雑誌 23 (3) 606 -606 2011年10月
• 脳瘤・多彩な脳形成異常を合併した羊膜索症候群の1例

  粟屋 梨沙; 上田 博子; 後藤 盾信; 伊藤 孝一; 垣田 博樹; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 加藤 稲子; 齋藤 伸治; 戸苅 創 日本未熟児新生児学会雑誌 23 (3) 706 -706 2011年10月
• 5q31.3欠失症候群は新規の染色体微細欠失症候群である

  細木華奈; 太田亨; 夏目淳; 今井純好; 奥村彰久; 松井健; 原田直樹; SCAGLIA Fernando; BACINO Carlos; 新井詔夫; 齋藤伸治 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 56th 136 2011年
• ゲノム刷り込み関連疾患Prader-Willi症候群の表現型を規定する遺伝学的因子の検討

  細木 華奈; 太田 亨; 新川 詔夫; 斉藤 伸治 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 83回・33回 4P -1116 2010年12月
• Prader-Willi症候群を疑われる児の鑑別診断

  斉藤 伸治; 細木 華奈; 植田 佑樹; 伊藤 智城; 高橋 有美; 柳生 一自; 白石 秀明; 太田 亨; 新川 詔夫 脳と発達 42 (6) 474 -474 2010年11月
• Copy-number variations on the X chromosome in Japanese patients with mental retardation detected by array-based comparative genomic hybridization analysis

  Honda Shozo; Hayashi Shin; Imoto Issei; TOYAMA Jun; OKAZAWA Hitoshi; NAKAGAWA Eiji; GOTO Yu-ichi; INAZAWA Johji; GOTO Yu-ichi; INAZAWA Johji; KATO Mitsuhiro; KUBOTA Takeo; KUROSAWA Kenji; MATSUMOTO Naomichi; NAKAGAWA Eiji; NANBA Eiji; OKAZAWA Hitoshi; SAITOH Shinji; WADA Takahito Journal of human genetics 55 (9) 590 -599 2010年09月
• IN-PHASE SYNCHRONIZED GAMMA OSCILLATIONS PRECEDE SPIKE-AND-WAVE COMPLEXES INHUMAN ABSENCE SEIZURE

  S. Kohsaka; H. Shiraishi; S. Saitoh; M. Kohsaka EPILEPSIA 51 96 -96 2010年06月
• 小児神経伝達物質病(PND)の全国調査

  新宅 治夫; 瀬川 昌也; 加藤 光広; 斉藤 伸治; 浜野 晋一郎; 久保田 雅也; 遠山 潤; 夏目 淳; 服部 英司; 前垣 義弘; 松石 豊次郎; 井手 秀平; 藤岡 弘季; 野村 芳子; 伊藤 康; 小児神経伝達物質病研究班 脳と発達 42 (Suppl.) S237 -S237 2010年05月
• 全国の脊髄性筋萎縮症(I型)児に対するスイッチ活動の獲得を目指した遠隔支援の紹介

  境信哉; 須藤章; 加藤光広; 斉藤伸治 日本作業療法学会抄録集(CD-ROM) 44th ROMBUNNO.O180 2010年
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児に対する系統的なスイッチ活動を用いた自発的活動の遠隔支援―全国のSMA I型児の親に対する支援前アンケート調査より―

  境信哉; 真木誠; 境直子; 須藤章; 加藤光広; 斉藤伸治 脳と発達 41 (6) 469 2009年11月
• IN-PHASE SYNCHRONIZED GAMMA OSCILLATIONS PRECEDE SPIKE-AND-WAVE COMPLEXES IN HUMAN ABSENCE SEIZURES

  S. Kohsaka; M. Kohsaka; H. Shiraishi; S. Saitoh EPILEPSIA 50 8 -9 2009年10月
• MOLECULAR GENETIC STUDY FOR MENTAL RETARDATION WITH EPILEPSY

  E. Nakagawa; J. Inazawa; H. Okazawa; M. Kato; T. Kubota; K. Kurosawa; S. Saitoh; E. Nanba; N. Matsumoto; T. Toda; T. Wada; Y. Goto EPILEPSIA 50 125 -125 2009年10月
• ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発

  蒔田 芳男; 斉藤 伸治; 羽田 明; 吉橋 博史; 黒澤 健司; 小崎 里華; 小野 正恵; 沼部 博直; 水野 誠司; 福嶋 義光; 岡本 伸彦; 三渕 浩; 知念 安紹 日本小児科学会雑誌 113 (2) 245 -245 2009年02月
• 5.第4脳室床過誤腫による眼瞼けいれんの乳児例(一般演題,第2回日本てんかん学会北海道地方会)

  柳生 一自; 櫻井 高太郎; 伊藤 智城; 高橋 有美; 末田 慶太朗; 朝比奈 直子; 白石 秀明; 武田 洋司; 澤村 豊; 中根 進児; 斉藤 伸治 てんかん研究 26 (3) 2009年01月
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児におけるスイッチ活動実施状況について

  境信哉; 須藤章; 斉藤伸治; 加藤光広 日本作業療法学会抄録集(CD-ROM) 43rd ROMBUNNO.C6-III-4 2009年
• O2-29 非定型良性小児部分てんかん(Atypical Benign Partial Epilepsy of Childhood: ABPE)症例の経時的変化(脳波・脳磁図2,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)

  白石 秀明; 伊藤 智城; 高橋 有美; 柳生 一自; 朝比奈 直子; 香坂 忍; 佐竹 明; 中根 進児; 斉藤 伸治 てんかん研究 26 (2) 309 -309 2008年09月
• 精神遅滞の病因・病態解明をめざした系統的遺伝学的解析とリサーチ・リソース・レポジトリーの拡充(続報)

  中川 栄二; 高野 享子; 和田 敬仁; 久保田 健夫; 加藤 光広; 難波 栄二; 斉藤 伸治; 稲澤 譲治; 黒澤 健司; 後藤 雄一 脳と発達 40 (Suppl.) S285 -S285 2008年05月 [査読有り]
  
• Potential identification of epileptogenesis in human cerebral cortex using magnetoencephalography

  Hideaki Shiraishi; Shinji Saitoh NEUROSCIENCE RESEARCH 61 S34 -S34 2008年
• ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索

  蒔田芳男; 斎藤伸治; 羽田明; 石井拓麿; 吉橋博史; 黒澤健司; 小崎里華; 小野正恵; 沼部博直; 水野誠司; 古庄知己; 福嶋義光; 岡本伸彦; 三渕浩; 知念安紹; 林深; 井本逸勢; 稲澤譲治 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 53rd 153 2008年
• 精神遅滞リサーチ・リソースの拡充と病因・病態解明をめざした遺伝学的研究

  後藤雄一; 稲澤譲治; 岡澤均; 加藤光広; 久保田健夫; 黒澤健司; 斉藤伸治; 中川栄二; 戸田達史; 難波栄二; 松本直通; 和田敬仁 厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成19年度 (2年度班・初年度班) 118 -151 2008年
• N-3 脳磁場計測によるてんかん原性領域同定の試み : 周波数解析を用いた律動性磁場活動の局在推定(神経科学セッション,てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)

  白石 秀明; 末田 慶太朗; 竹内 文也; 朝比奈 直子; 中根 進児; 香坂 忍; 澤村 豊; 斉藤 伸治 てんかん研究 25 (3) 2007年09月
• DNAメチル化テスト、15q11-q13多型解析および刷り込み中心領域の定量PCRにて、欠失の診断を得られたPrader-Willi症候群の1男児例

  菅野 潤子; 青木 洋子; 呉 繁夫; 松原 洋一; 坂本 修; 萩野谷 和裕; 土屋 滋; 斎藤 伸治 日本小児科学会雑誌 111 (9) 1215 -1215 2007年09月
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児1例に対する系統的スイッチ活動の経過

  境信哉; 真木誠; 境直子; 中村眞理子; 須藤章; 斉藤伸治 脳と発達 39 (4) 319 2007年07月
• てんかん症例に対する脳磁場解析の段階的手法 : 全てのてんかん症例に対する適応を目指して

  白石 秀明; 竹内 文也; 江川 潔; 末田 慶太朗; 朝比奈 直子; 香坂 忍; 中根 進児; 斉藤 伸治 CI研究 : progress in computed imaging 29 (1) 43 -49 2007年06月
• 原因不明の多発奇形精神遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

  蒔田 芳男; 藤枝 憲二; 斉藤 伸治; 黒澤 健司; 水野 誠司; 福嶋 義光; 岡本 伸彦; 沼部 博直; 林 深; 井本 逸勢; 稲澤 譲治 脳と発達 39 (Suppl.) S212 -S212 2007年06月
• 精神遅滞の系統的遺伝学的解析とリサーチ・リソース・レポジトリーの拡充

  中川 栄二; 高野 享子; 和田 敬仁; 久保田 健夫; 加藤 光広; 難波 栄二; 斉藤 伸治; 黒澤 健司; 戸田 達史; 後藤 雄一 脳と発達 39 (Suppl.) S316 -S316 2007年06月
• 分子遺伝学による発達障害学の展開

  斉藤 伸治 発達障害研究 = Japanese Journal on Developmental Disabilities 29 (1) 1 -8 2007年02月
• 遺伝子診断の新しい流れ 原因不明の多発奇形精神遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

  蒔田 芳男; 藤枝 憲二; 斉藤 伸治; 羽田 明; 石井 拓磨; 吉橋 博史; 黒澤 健司; 小崎 里華; 小野 正恵; 沼部 博直; 水野 誠司; 古庄 知己; 福嶋 義光; 岡本 伸彦; 三渕 浩; 知念 安紹; 林 深; 井本 逸勢; 稲澤 譲治 日本小児科学会雑誌 111 (2) 141 -141 2007年02月
• An epileptic disease with genomic imprinting disorder: Angelman syndrome

  Shinji Saitoh NEUROSCIENCE RESEARCH 58 S7 -S7 2007年
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児一例に対する系統的スイッチ活動

  境信哉; 境直子; 真木誠; 須藤章; 斉藤伸治 日本作業療法学会抄録集(CD-ROM) 41st P139 2007年
• X-linked α-Thalassemia Mental Retardation Syndrome(ATR-X)の一例

  今村 淳; 松尾 直樹; 伊藤 玲子; 須藤 章; 和田 敬仁; 斎藤 伸治 岐阜県総合医療センター年報 (27) 13 -16 2006年12月
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児に対するスイッチ活動の効果―オートスキャン操作の獲得に向けた支援―

  境直子; 境信哉; 真木誠; 須藤章; 斉藤伸治 北海道作業療法 23 56 2006年09月
• 脊髄動静脈奇形を原因とするクモ膜下出血の1乳児例

  佐藤 泰征; 江川 潔; 朝比奈 直子; 白石 秀明; 斉藤 伸治; 有賀 正 日本小児科学会雑誌 110 (4) 593 -593 2006年04月
• Werdnig‐Hoffmann病児におけるスイッチ・ディバイスの使用状況

  境信哉; 冨居泰臣; 境直子; 須藤章; 斉藤伸治 脳と発達 37 (6) 530 2005年11月
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児に対するスイッチ活動の効果―導入期―

  境直子; 境信哉; 須藤章; 真木誠; 斉藤伸治 北海道作業療法 22 94 2005年09月
• 単純ヘルペス脳炎による大脳性視覚障害児のコントラスト感度

  境信哉; 境直子; 白石秀明; 斉藤伸治; 平山和美 北海道作業療法 22 95 2005年09月
• Dynamic statistical parametric mapping (dSPM) for localizing the irritative zone in analyzing the magnetoencephalographic epileptiform activity in patients with epilepsy.

  H Shiraishi; SP Ahlfors; K Takano; M Okajima; N Asahina; A Sudo; S Kohsaka; S Knake; SM Stufflebeam; E Halgren; K Hatanaka; S Saitoh EPILEPSIA 46 18 -18 2005年
• Long-term clinical outcome and treatment efficacy of Panayiotopoulos syndrome.

  A Sudo; A Satake; A Kajii; K Egawa; N Asahina; H Shiraishi; N Ishikawa; S Saitoh EPILEPSIA 46 22 -22 2005年
• Longterm sequential magnetoencephalographic analysis for patients with atypical benign partial epilepsy in childhood

  H Shiraishi; K Egawa; N Asahina; A Sudo; S Nakane; Y Udo; A Satake; S Kohsaka; S Saitoh EPILEPSIA 46 175 -175 2005年
• UBE3A変異のみられたAngelman症候群の一例

  栗原 真紀子; 田上 幸治; 小坂 仁; 井合 瑞江; 山田 美智子; 山下 純正; 黒澤 健司; 斉藤 伸治 こども医療センター医学誌 34 (1) 32 -34 2005年01月
• UBE3A変異のみられたAngelman症候群とてんかん

  栗原 真紀子; 田上 幸治; 小坂 仁; 井合 瑞江; 山田 美智子; 山下 純正; 黒澤 健司; 斉藤 伸治 神奈川県精神医学会誌 (54) 78 -78 2004年12月
• 右大脳半球に広範なてんかん原性焦点と半球性萎縮を認めた症候性部分てんかん症例に対する神経心理学的検討

  木村 恵; 境 信哉; 斎藤 伸治 北海道作業療法 21 (1) 22 -30 2004年10月
• 右大脳半球に発作焦点と萎縮を呈したてんかん児一例に対する神経心理学的検討

  木村恵; 境信哉; 須藤章; 白石秀明; 斎藤伸治 北海道作業療法 21 79 2004年08月
• てんかん症例におけるdynamic statistical parametric mapping (dSPM)を用いたMEG解析(MEG)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)

  白石 秀明; 高野 亨子; 岡嶋 真紀; 須藤 章; 香坂 忍; 畑中 啓作; 斉藤 伸治 てんかん研究 22 (1) 2004年02月
• 非欠失型Angelman症候群の2例

  大橋博文; 小崎里華; 角田祥子; 斎藤伸治 日本小児科学会雑誌 108 (2) 182 2004年02月
• Multidisciplinary study of a patient with Landau-Kleffner syndrome: Nuclear medicine and magnetoencephalographic findings.

  K Takano; M Takahashi; H Shiraishi; A Sudo; S Saitoh; S Kohsaka; T Shiga; M Fukuhara EPILEPSIA 45 64 -64 2004年
• 精神遅滞をきたす遺伝性疾患のリサーチ・リソースの整備と分子遺伝学的研究

  後藤雄一; 稲沢穣治; 久保田健夫; 黒沢健司; 斉藤伸治; 中川栄二; 難波栄二; 松本直通; 和田敬仁 厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成15年度 (2年度班・初年度班) 649 -665 2004年
• X-inactivation analysis in female carriers of ATR-X (X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome)

  T Wada; A Sudo; Y Fukushima; S Saitoh AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 73 (5) 266 -266 2003年11月
• Germline mosaicism of a novel mutation of UBE3A in Angelman syndrome

  S Saitoh; K Hosoki; K Takano; A Sudo AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 73 (5) 290 -290 2003年11月
• P-49 てんかん症例における dynamic statistical parametric mapping (dSPM) を用いた MEG 解析

  白石 秀明; Ahlfors Seppo P; 高野 亨子; 岡嶋 真紀; 朝比 奈直子; 須藤 章; 香坂 忍; Knake Susanne; Stufflebeam Steven M; Halgren Eric; 畑中 啓作; 斉藤 伸治 日本てんかん学会プログラム・予稿集 0 (37) 173 -173 2003年10月
• X連鎖アルファサラセミア/精神遅滞症候群(ATR-X)の日本人患者における臨床及び分子遺伝学的検討

  和田 敬仁; 須藤 章; 黒澤 健司; 福嶋 義光; 斉藤 伸治 脳と発達 35 (Suppl.) S266 -S266 2003年05月
• Reactivation of imprinted genes in a Prader-Willi syndrome mouse model.

  K Takano; M Takahashi; A Sudo; T Wada; T Ohta; RD Nicholls; S Saitoh AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 71 (4) 493 -493 2002年10月
• Clinicopathological features of genetically-confirmed Danon disease

  K Sugie; A Yamamoto; K Murayama; Nonaka, I; Nishino, I; SJ Oh; M Takahashi; S Saitoh; M Mora; JE Riggs; J Colomer; C Iturriaga; A Meloni; E Byrne; C Lamperti; S DiMauro; M Hirano JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 199 S105 -S105 2002年07月
• Role of DNA methylation and histone acetylation in silencing of imprinted genes in Prader-Willi syndrome.

  K Takano; M Takahashi; A Sudo; T Wada; S Saitoh AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 69 (4) 571 -571 2001年10月
• E-5 Landau-Kleffner症候群の集学的検討 : 核医学検査・脳磁図所見を中心として

  高野 亨子; 高橋 真紀; 白石 秀明; 須藤 章; 斎藤 伸治; 香坂 忍; 志賀 哲; 福原 正和 日本てんかん学会プログラム・予稿集 0 (35) 164 -164 2001年09月
• Parent-of-origin specific histone acetylation at the imprinted Snurf-Snrpn locus in human and mouse.

  S Saitoh; M Takahashi; T Wada; T Ohta; RD Nicholls AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 67 (4) 356 -356 2000年10月
• Reactivation of imprinted genes in Prader-Willi Syndrome.

  S Saitoh; T Wada AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 65 (4) A467 -A467 1999年10月
• Clinical and genetic characterization of 9 Japanese patients with X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.

  T Wada; T Kubota; Y Fukushima; S Saitoh AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 65 (4) A497 -A497 1999年10月
• 経験のHAVEの解釈について

  斎藤 伸治; SAITO Shinji 言語と文化の諸相 25 -36 1999年03月
• Wiskott-Aldrich症候群の保因者における変異wasp発現末梢血細胞の検出

  有賀 正; 山田 雅文; 和田 敬仁; 斉藤 伸治; 宮ノ下 昭彦; 楠 幸博; 渡辺 徹; 崎山 幸雄 日本臨床免疫学会会誌 (26回抄録集) 58 -58 1998年10月
• D-31 染色体欠失を伴わないAngelman症候群の分子遺伝学的分類

  斉藤 伸治; 和田 敬仁; 坂井 多恵子; 小林 徳雄 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (32) 161 -161 1998年
• Imprinting mutations in Prader-Willi (and Angelman) syndrome exemplify a new genetic mechanism.

  T Ohta; S Saitoh; K Buiting; JM Gabriel; S Schwartz; SB Cassidy; PK Rogan; CC Glenn; DJ Driscoll; B Horsthemke; RD Nicholls AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 73 (4) 4 -4 1997年12月
• Ligation-mediated methylation-PCR for rapid molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes

  S Saitoh; T Wada; DJ Driscoll; S Schwartz; RD Nicholls AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 61 (4) A227 -A227 1997年10月
• Molecular analysis in two large AS imprinting mutation (IM) families and identification of microdeletion junctions in AS and PWS IM families

  T Ohta; K Buiting; H Kokkonen; S Saitoh; S McCandless; SB Cassidy; DJ Driscoll; B Horsthemke; RD Nicholls AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 61 (4) A316 -A316 1997年10月
• Mechanisms involved in Prader-Willi and Angelman syndrome (vol 64, pg 573, 1996)

  RD Nicholls; J AmosLandgraf; AE Wandstrat; S Schwartz; SB Cassidy; Y Ji; DJ Driscoll; CC Glenn; Y Sun; CG Palmer; K Buiting; B Horsthemke; S Saitoh AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 66 (2) 244 -244 1996年12月
• THE IMPRINTED SNRPN GENE IS EXPRESSED IN BOTH OVARIAN TERATOMAS AND HYDATIDIFORM MOLES

  CC GLENN; U SURTI; S SAITOH; RD NICHOLLS; DJ DRISCOLL AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 57 (4) 1387 -1387 1995年10月
• MINIMAL DEFINITION OF THE IMPRINTING CENTER AND FIXATION OF A CHROMOSOME 15Q11-Q13 EPIGENOTYPE BY IMPRINTING MUTATIONS

  S SAITOH; PK ROGAN; K BUITING; S SCHWARTZ; SB CASSIDY; CC GLENN; DJ DRISCOLL; B HORSTHEMKE; RD NICHOLLS AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 57 (4) 778 -778 1995年10月
• INHERITED MICRODELETIONS IN THE ANGELMAN AND PRADER-WILLI SYNDROMES DEFINE AN IMPRINTING CENTER ON HUMAN-CHROMOSOME-15 (VOL 9, PG 395, 1995)

  K BUITING; S SAITOH; S GROSS; B BITTRICH; S SCHWARTZ; RD NICHOLLS; B HORSTHEMKE NATURE GENETICS 10 (2) 249 -249 1995年06月
• MYCOPLASMA-PNEUMONIAE INFECTION MAY CAUSE STRIATAL LESIONS LEADING TO ACUTE NEUROLOGIC DYSFUNCTION

  S SAITOH; T WADA; M NARITA; S KOHSAKA; S MIZUKAMI; T TOGASHI; N KAJII NEUROLOGY 43 (10) 2150 -2151 1993年10月
• 遺伝子診断はどこまで可能か

  太田 亨; 斎藤 伸治; 新川 詔夫 Practitioners 2 (2) 267 -270 1993年02月
• 15番染色体DNA欠失を示したAngelman症候群の1家系

  杉本健郎; 太田亨; 西田直樹; 安原昭博; 佐々木照子; 浜辺淳一; 斉藤伸治; 新川詔夫; WOO M 日本小児科学会雑誌 96 (6) 1516 -1523 1992年06月

共同研究・競争的資金等の研究課題

• 膜タンパクの再利用メカニズムが個体発生に果たす役割

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2023年04月 -2026年03月 

  代表者 : 大石 久史; 齋藤 伸治; シャウキ ホッサム
• 新生児脳におけるニューロン新生とその病態：先端分析技術による統合的理解

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2020年08月 -2025年03月 

  代表者 : 澤本 和延; 齋藤 伸治; 木村 幸太郎; 財津 桂

   

  生後脳におけるニューロン新生と細胞移動・成熟の過程を、先端分析技術を駆使して大規模・高解像度に研究し、その特徴を明らかにするとともに、脳障害の病態を解明することを目的として、以下の研究を実施した。 (1)生後のニューロン新生と細胞移動を支える組織構築の三次元微細形態解析：幹細胞によるニューロンの産生とニューロン移動の微小環境の構造学的基盤を解明することを目的として、連続ブロック表面走査型電子顕微鏡(SBF-SEM) による観察を実施した。深層学習などの技術を応用することにより、マウス脳組織のSBF-SEM画像をより効率よく、正確に解析する方法を開発した。 (2)ニューロン新生・移動を制御する分子のスクリーニング：新生仔期における遺伝子発現の変化を捉えるため、新生仔マウス脳室下帯の細胞集団の単一細胞網羅的遺伝子発現解析(scRNAseq)を実施した。得られた遺伝子発現情報を解析し、細胞種の分類作業を行った。また、探針エレクトロスプレーイオン化タンデム質量分析(PESIMS/MS)を用いて得られた情報を解析し、早産で変化する代謝産物の特定を行った。 (3)新生児期のニューロン新生機構と早産による影響：昨年度に引き続き、正期産・早産マウスの脳室下帯細胞の微細形態および細胞間の接着関係を解析した。また、脳室下帯のscRNAseq解析とメタボローム解析の結果を紐づける方法を検討した。 (4)新生児期のニューロン新生・移動を調節する分子機構と操作技術の開発：メタボローム解析から見いだされた早産によって変化する代謝経路を薬理学的な方法で操作する実験を検討した。
• 遺伝病のthin slice撮像と人工知能による磁気共鳴画像診断法の樹立

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2021年04月 -2024年03月 

  代表者 : 中川 基生; 齋藤 伸治; 野澤 久美子; 下平 政史; 小澤 良之

   

  当院において3DT1強調像が撮像された小児頭部MRI800例、神奈川県立こども医療センターで3DT1強調像が撮像された小児頭部MRI60例の画像データを収集した。これらの症例の臨床データ、遺伝学的検査結果を収集した。画像データから矢状断像、顔貌の3D画像データを抽出し、AIによる診断ソフトを、Sony社製Neural Network Console、MathWorks社製MATLABを用いて作成中である。 本研究による成果は、第82回日本医学放射線学会(横浜)、Radiological Society of North America Annual Meeting 2022で発表予定である。
• 脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業 基盤研究(B)

  研究期間 : 2020年04月 -2024年03月 

  代表者 : 齋藤 伸治

   

  巨脳症患者を対象としたパネル解析を引き続き実施し、2021年度は9例に実施した。その結果、PTEN遺伝子変異を2例、PIK3CA変異モザイク例を1例同定した。患者情報として臨床情報とMRIを収集し、遺伝子変異情報と共にデータベースを更新した。 脳オルガノイドを用いた実験では、正常iPS細胞から遺伝子編集を行い、PNPLA8、SZT2、MYCNの機能喪失型変異を導入し、脳オルガノイドの作成を行った。脳オルガノイドにおいては皮質発生を再現することができた。特に、PNPLA8のKO脳オルガノイドについて詳しく検討ができ、脳皮質形成障害の原因として外側ラジアルグリア（oRG）の分裂能が低下していることを明らかにした。さらにその原因としてミトコンドリア機能の障害を明らかにした。これらの実験によりiPS細胞から脳オルガノイドを作成し、脳皮質発生に関する一連の実験を行う実験系を確立した。 さらに、ヒト患者からのiPS細胞の作成をPNPLA8およびMYCNに変異を有する患者から行った。PNPNL8患者由来iPS細胞の樹立に成功し、さらに脳オルガノイドを作成し、患者にみられた病態の再現に成功した。さらに、遺伝子改変iPS細胞由来の脳オルガノイドと表現型が共通することを確認した。MYCNについては現在実験が進行中である。 モデルマウスとしては引き続き、MYCNの機能亢進型変異および機能喪失型変異マウスについての解析を行った。機能亢進型モデルマウスではヒト患者で見られた巨脳症が再現され、その原因として胎生期の神経幹細胞の分化と増殖のバランスが乱れることと神経細胞の遊走が関連することを明らかにした。上述した患者由来iPS細胞を用いた脳オルガノイド実験と組み合わせることで、病態の改名の基盤を構築することができた。
• エンドソームリサイクル病の提案：エンドソームリサイクルの破綻による疾患発症機構

  日本学術振興会：科学研究費助成事業 挑戦的研究(萌芽)

  研究期間 : 2020年07月 -2022年03月 

  代表者 : 齋藤 伸治; 大石 久史

   

  VPS35L関連Ritscher-Schinzel症候群（RSS）について、既に報告した家系に加えて、日本人患者1例、フランス人患者1例、オランダ人患者1例を集積することができ、世界中の患者の集積ができた。MAGEL2の変異はSchaaf-Yang症候群（SYS）については日本人症例25例について詳細な臨床情報を得た。これらの疾患のデータベースを構築した。retriever複合体のコアサブユニットVps35lの組織特異的ノックアウトマウス（中枢神経および間葉系幹細胞）を作成し、VPS35L関連RSSの症状を再現した。そのメカニズムとして膜蛋白の異常を明らかにした。
• 内在性神経幹細胞による脳内神経修復機構の新生児低酸素性虚血性脳症への臨床応用

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2017年04月 -2021年03月 

  代表者 : 加藤 丈典; 齋藤 伸治; 神農 英雄

   

  新生児脳障害に対する新たな治療法の開発に際し、脳内の脳室下帯とよばれる領域に存在する神経幹細胞に着目した。この部位でのニューロン新生が神経再生にどのように寄与するかはまだ明らかにされていない。本研究では新生児脳傷害モデル動物において、傷害部へのニューロンの移動を制御する分子メカニズムを解明し、これを応用した移動の足場を傷害脳に移植することで神経再生を促進できるかを評価した。また脳障害時に脳室下帯に存在するさまざまな細胞に生じる遺伝子発現変化を単一細胞レベルで捉えることで神経再生に関与する因子を分子レベルで同定し、新たな神経再生を促進する治療薬候補の同定のための基盤技術の開発に取り組んだ。
• 遺伝性抱合型ビリルビン血症に対し次世代シークエンサーを用いた病態探索と臨床応用

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2017年04月 -2020年03月 

  代表者 : 戸川 貴夫; 齋藤 伸治; 杉浦 時雄

   

  本研究は，新生児Dubin-Johnson症候群とRotor症候群を次世代高速シークエンサーを用い分子遺伝学的に診断する事と，分子診断された疾患の遺伝型と表現型の関係を明らかにする．目的遺伝子を含む新生児胆汁うっ滞疾患と関係のある遺伝子61個を搭載した遺伝子パネルを作成した．研究期間で124例について解析を行い，40例（32％）で分子遺伝学的診断ができた．私たちの先行研究は26％の診断率であったことから，本研究により改善を認めた．新生児DJ症候群は9例（23%）で確認された．Rotor症候群は認めなかった．新生児DJ症候群患児の特徴的な臨床経過，肝臓病理所見，病原性変異をまとめて論文報告した．
• がん遺伝子MYCNの神経発生での役割とその変異により起こる新規症候群の病態の解明

  名古屋市立大学：科学研究費補助金 挑戦的研究（萌芽）

  研究期間 : 2018年04月 -2020年03月 

  代表者 : 齋藤 伸治; 医学(系; 研究科
• 小児HBVキャリアーにおけるHBV遺伝子の網羅的解析

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2016年04月 -2019年03月 

  代表者 : 伊藤 孝一; 齋藤 伸治; 杉浦 時雄

   

  HBe Seroconversion(SC)が確認された小児HBVキャリアを対象にHBV遺伝子解析を実施した。8例中2例（25％）でプレコア領域の変異（G1896A）を認めた。コアプロモータ領域の変異は認めなかった。SC後は全例が無症候性キャリアとなった。また、HBs抗体エスケープ変異株による家族内感染が疑われた1家系（3例：母、姉、弟）において、HBV遺伝子解析を実施した。3例全てで、HBV遺伝子にG145R、P120Q変異を認め、HBs抗体エスケープ変異株の感染であることが確認された。
• 先天性ゴナドトロピン分泌不全症男性の網羅的遺伝子解析と精子形成治療法選択への応用

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2015年04月 -2019年03月 

  代表者 : 水野 晴夫; 齋藤 伸治

   

  先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（CHH）と臨床的に診断された男性に対して、集積した患者に対しまずCHHとして報告のある26遺伝子と、それに関連しうる遺伝子を含めた48遺伝子に限った網羅的遺伝子解析を行った。その結果、遺伝子解析が同定できた患者は2/3程度に留まった。実際の臨床経過と比較すると、現在治療中の最年長患者が24歳であり、妊孕性についてどのような治療プロトコールが最善かを言及するまでには至らなかった。以前から提唱されているrhFSHの先行投与についても、精巣容積の極めて小さな男性では精巣の発育も認めることがなかった。治療に対する反応性は個人差が大きいことが示唆された。
• RNA-FISH法による１細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2015年04月 -2018年03月 

  代表者 : 涌井 敬子; 河村 理恵; 高野 亨子; 福嶋 義光; 古庄 知己; 齋藤 伸治

   

  遺伝性疾患の発症には，ゲノムの一次構造の変化を伴わないエピジェネティックなメカニズムもあることが知られている．本研究では，相同染色体の一方に疾患関連のゲノムバリアントを有する症例において，ゲノムバリアントによる遺伝子発現の影響を１細胞単位でかつ相同染色体を区別して可視化することを可能とする，RNA-FISH法を確立し新知見を得ることをめざした． X染色体の一方に部分欠失を有する保因者女性細胞を用い，XIST遺伝子のRNAプローブ，欠失領域／欠失していない領域のX染色体のDNAプローブを組み合わせた３色RNA-DNA連続FISH法により，異常Xと正常Xの不活化のパターンを解析し，有用性を確認した．
• mTOR経路の異常により起こる巨脳症の診断法および治療法開発

  名古屋市立大学：科学研究費補助金 挑戦的萌芽研究

  研究期間 : 2016年04月 -2018年03月 

  代表者 : 齋藤 伸治; 医学(系; 研究科
• Gillespie症候群の原因遺伝子同定と病態解明

  名古屋市立大学：科学研究費補助金 挑戦的萌芽研究

  研究期間 : 2014年04月 -2016年03月 

  代表者 : 齋藤 伸治; 医学(系; 研究科
• 思春期発来に関与する遺伝子の網羅的解析

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2012年04月 -2015年03月 

  代表者 : 水野 晴夫; 齋藤 伸治

   

  日本人男性・女性の二次性徴発来の平均年齢から3年以上早くあるいは遅く発来した51名の児に対し、二次性徴発来に関連する49遺伝子を網羅的に解析した。思春期早発症児10名では、検索した49遺伝子の中で異常をみつけることができなかった。思春期遅発症の41名の中では、臨床的に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と診断された児が22名で網羅的解析を行い、そのうち1/3程度でKAL1、FGFR1、CHD7、TACR3などの原因遺伝子を同定した。残りの2/3に関しては、既報の遺伝子に異常は認めなかった。ごく軽い早発・遅発の患者の解析までには至らず、体質性低身長診療の際の思春期発来予測にはまでは言及できなかった。
• 相同染色体上の遺伝子領域間三次元核内配置と遺伝子発現に関する研究

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2012年04月 -2014年03月 

  代表者 : 涌井 敬子; 田辺 秀之; 福嶋 義光; 齋藤 伸治; 河村 理恵

   

  本研究は，相同染色体上の遺伝子領域間三次元核内配置が，エピジェネティクメカニズムとして遺伝子発現に影響する，という仮説の検証をめざした． 片親性発現を示す15q11.2-q12領域に座位する発現パターンの異なるSNRPNとUBE3Aの遺伝子間距離を，正常同一個人由来の3細胞種を対象に3D-FISH法にて計測し，いずれの細胞も相同染色体間で差があるという結果を得た（Kawamura et al., 2012）． さらに距離の違いと発現の関係について直接検証するため，父性由来発現のSNRPN遺伝子についてRNA-FISH法による単一細胞の発現解析後、連続して三次元距離を計測する方法の確立を試みている．
• 脳磁場計測を用いた乳児・小児障害脳における言語機能獲得の予後評価

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2011年 -2013年 

  代表者 : 白石 秀明; 竹内 文也; 齋藤 伸治

   

  急性脳症などに由来する脳機能障害に伴う、言語機能障害児に関して、脳磁図を用いて、言語機能回復、獲得を客観的に評価した。小児に言語刺激を有効に提供できる刺激作成装置、プロジェクターを開発し、言語発達遅滞児に対して経年的評価を施行した。5例に対して検討を行い、経年的変化を3例で確認した。対象症例においては、言語優位半球前頭部において、α帯域の律動性基礎波活動が減弱し、事象関連脱同期反応が見出され、この範囲は、経年的に拡大していた。言語機能発達を客観的に表現する事が可能であった。 本研究の成果により、これまで困難とされていた、年少小児おける言語機能獲得過程の客観的評価が可能となった。
• アンジェルマン及びプラダー・ウイリー症候群の中枢神経機能障害の成因に関する研究

  北海道大学：科学研究費補助金 基盤研究（C）

  研究期間 : 2009年04月 -2012年03月 

  代表者 : 齋藤 伸治; 大学病院; 白石 秀明; 大学病院

   

  平成21年度はPWSとASとの体系的な遺伝学的解析を更に発展させ、臨床的にPWSやASが疑われたが、遺伝学的に診断に至らなかった例の解析を行った。これまでにPWSやASと似ていると報告された候補遺伝子解析としてPWSについては14番染色体片親性ダイソミー解析、ASについてはSLC9A6遺伝子解析を行った。その結果、6例の14番染色体母性片親性ダイソミーをPWS様表現型のなかに同定し、SLC9A6遺伝子変異を1例AS様表現型のなかに同定した。さらに、網羅的解析としてオリゴアレイ解析を行い、複数の染色体微細欠失・重複症例を同定し、解析中である。これらの結果はPWSやASの表現型に関与する遺伝子や染色体領域を明らかにすることにより、発症機構の解明に寄与すると考えている。中枢神経機能解析としては、新たに脳磁図による周波数解析の手法を確立し、てんかん患者においてその有用性を明らかにした。周波数解析によりこれまで解析できなかった、発作間欠時脳波や発作時脳波の解析が可
• 脊髄性筋萎縮症(I型)児に対する系統的なスイッチ活動を用いた自発的活動の遠隔支援

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2007年 -2009年 

  代表者 : 境 信哉; 境 直子; 真木 誠; 須藤 章; 加藤 光広; 斉藤 伸治; 真木 誠; 斎藤 伸治

   

  本研究の目的は,将来的にコミュニケーション機器等が使用できることを目的とした系統的なスイッチ活動を,全国の脊髄性筋萎縮症(I型)児に対して遠隔的に支援し,その有効性を検証することである.支援前に脊髄性筋萎縮症(I型)児の現状等を把握することを目的としたアンケート調査を実施した.その後,希望者に対してメール等を用いた遠隔的なスイッチ活動支援を開始した.アンケート調査結果では,スイッチ活動に関して約80%が専門家による十分な支援を受けられていないという結果を示した.遠隔支援では15名を継続支援しており,現時点でゴール到達者は1名のみであった.
• アンジェルマン症候群の遺伝学的診断法と遺伝カウンセリングの確立

  北海道大学：科学研究費補助金 基盤研究（C）

  研究期間 : 2005年04月 -2007年03月 

  代表者 : 齋藤 伸治; SAITOH; Shinji; 大学病院; 須藤 章; 大学院医学研究科; 客員研究員

   

  アンジェルマン症候群(AS)を対象として体系的遺伝学的診断法の開発を行なった。DNAメチル化テスト、多型解析、UBE3A変異解析、リアルタイムPCRを用いた微細欠失解析の組み合わせで、すべての遺伝学的群の診断が可能となり、体系的遺伝学的解析法を確立することができた。この体系的遺伝学的診断法を用いてAS非欠失例85例の解析を行うことができた。内訳は、片親性ダイソミー(UPD)7例、刷り込み変異7例、UBE3A遺伝子変異23例であり、44例には異常が検出できなかった。メチル化テスト陽性例のなかで、4名は両親の検体が入手できず、UPDと刷り込み変異との区別ができなかった。従って、非欠失例の67%の原因を同定することができた。UBE3A変異はエクソン8からエクソン16に広く分布した。そのなかで、エクソン16の3089-3095領域に5家系の変異が集中し、変異の好発部位であった。弧発例で母親の解析が8例に可能であった。そのなかで、2例の母が保因者であり、6例はde novoの変異であった。UBE3A
• 小児てんかん症例における空間フィルター法を用いた脳磁場解析

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2006年 -2007年 

  代表者 : 白石 秀明; 竹内 文也; 齋藤 伸治

   

  109例のてんかん症例に対して脳磁場解析を行った。脳磁場測定には、306ch全頭型脳磁場計測装置(Vector View system, Neuromag Oy., Stockholm, Sweden)を用いた。記録周波数は600Hzを用いた。 症例におけるてんかん症候群分類は、国際抗てんかん連盟による発作型・てんかん症候群分類(1987)に従うと、症候性局在関連てんかん85例、特発性局在関連てんかん15例、症候性全般てんかん5例、特発性全般てんかん2例、未決定てんかん2例であった。全症例に対して、従来まで用いられてきた等価性電流双極子(Equivalent current dipole: ECD)の推定を行った。この推定により、電流源が単一脳回に局在し、ECDの局在に集積傾向を示したものが、症候性局在関連てんかん65例、特発性局在関連てんかん12例、症候性全般てんかん3例、特発性全般てんかん1例、未決定てんかん2例であった。これらの症例は、限局、あるいは単純な磁場分布を示しているもので、それらの結果と臨床発作対応が得られた。一方、単一双極子法にて解が求められない症例に対して、dynamic statistical parametric mapping(dSPM)を用いた解析を行った。dSPMでは、脳磁場分布が広汎に存在する、16例(症候性局在関連てんかん10例、特発性局在関連てんかん3例、症候性全般てんかん2例、特発性全般てんかん1例)の検討が可能であった。更に、これらの解析によっても解が得られない、低振幅棘波律動、広汎性棘波律動、棘・徐波律動、徐波律動を磁場反応として持つ症候性局在関連てんかん10例に対して、短時間フーリエ変換を用いて、特異的に出現する周波数帯域の局在を求めた。これらの所見は、後に施行した頭蓋内脳波所見と一致し、前頭葉てんかん症例では一側半球より先行して出現する棘律動の出現が見出され、確定診断に至った。これらの手法を用いることにより、全てのてんかん症候群に対して、脳磁図検査が可能になった。
• 小児ミトコンドリア病の表現型を決定する遺伝的因子について

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2005年 -2006年 

  代表者 : 須藤 章; 斉藤 伸治

   

  本研究の目的は、ミトコンドリアDNAの異常と表現型との間の関係を明らかにすることであるが、我々はMELASまたはLeigh症候群のどちらの表現系も有することがあり得るミトコンドリアDNA13513G→A変異に注目した。この変異は、日本人Leigh症候群のおよそ7%に変異があることがわかっているが(Sudo A, et al.J Rum Genet 2004,49:92-96.)、MELAS患者の1割弱も、この変異を有することがわかっている(未発表データ)。最近、ロイシン転移RNAの修飾異常によりコドンUUGの取り込みが阻害され、このコドンを最も多く使用しているND6(複合体Iの構造蛋白の1つ)の合成が早期に障害を受けることがMELASの原因である可能性が発表された(Kirino, et al.Proc Natl Acad Sci USA 2005,102:7127-32.)。国立精神・神経センター神経研究所で保管されている凍結筋を用いて、MELASと診断された9症例とLeigh症候群と診断された6症例につき、それぞれの骨格筋からRNAを抽出しKirinoらの方法でロイシン転移RNAのアンチコドン修飾の状態を検出した。その結果、13513変異を有する全ての症例で、ロイシン転移RNAの修飾不全はなく、MELASとLeigh症候群との間に差を認めなかった。13513変異はND5遺伝子上に存在しND6と同様に複合体Iの重要な構成蛋白であるため、変異による複合体Iの活性低下がMELASやLeigh症候群の臨床症状の発現の重要な要因であることは確実であるが、13513変異のあるMELASでtRNA修飾異常を伴っていなかったことから、この修飾異常がMELASに共通する障害経路ではなかったことが明らかになった。
• 大脳性視覚障害児に対する瞳孔反応法を用いた残存視覚能力の測定

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2005年 -2006年 

  代表者 : 境 信哉; 平山 和美; 加藤 光弘; 斉藤 伸治

   

  〔目的〕重度心身障害を伴う大脳性視覚障害(CVI)児に対する残存視覚の評価方法を確立するため,視察による瞳孔反応(PR)法を用いたコントラスト感度測定の信頼性と妥当性を確認する. 〔方法〕1.健常成人12名に対して,内観報告,視察による瞳孔反応法,瞳孔計によるPR法の3種類の測定法で輝度・赤緑色度コントラスト感度(CS)を測定した.また,視察によるPR法に関しては日を改め再度測定した.2.健常児童9名に対して,内観報告,視察によるPR法,視察による視運動性眼振(OKN)法の3種類の測定法で輝度・赤緑色度CSを測定した.3.CVI児10例に対して,視察によるPR法,視察によるOKN法の2種類の測定法で輝度・赤緑色度CSを測定した.また,3例のみ視察によるPR法で再測定を実施した. 〔結果〕方法1では,視察によるPR法と内観報告との間で輝度・赤緑色度CSともに有意な正の相関を示した.また,2回測定された視察によるPR法の級内相関では,輝度・赤緑色度CSともに有意な強い相関を示した.しかし,視察によるPR法と瞳孔計によるPR法との輝度・赤緑色度CSにおける一致度は低かった.方法2では,輝度・赤緑色度CSとも視察によるPR法と他の測定法との一致度は年齢の低い群では不良であった.方法3では,視察によるPR法は,輝度CSにおいて年齢の高い症例で視察によるOKN法との一致が良好であった. 〔結論〕視察によるPR法は,輝度・赤緑色度CSともに少なくとも青年期の対象者で有用である.
• X連鎖精神遅滞・αサラセミア症候群(ATR-X)の分子遺伝学的解析

  北海道大学：科学研究費補助金 基盤研究（C）

  研究期間 : 2002年04月 -2004年03月 

  代表者 : 斉藤 伸治; SAITOH; Shinji; 医学部; 歯学部附属

   

  症候性XMRの一つである、X連鎖精神遅滞・αサラセミア症候群(ATR-X)の日本人症例の集積を行い、24家系27例の症例を解析した。臨床的確診例18家系21例、疑診例6家系6例を対象とした解析の結果、24家系27例中、21家系24例で遺伝子変異を同定した。主要な2つの領域ADDドメインに12家系14例、helicaseドメインに3家系4例でミスセンス変異を同定した。また、一塩基置換によるスプライシング変異3家系3例、一塩基挿入によるフレームシフト、偽遺伝子の挿入によるスプライシング変異を各1例同定した。現時点で、確診例2家系2例、疑診例1家系1例では変異は同定されていな。遺伝子型とHbHの有無には相関はなく、その他の表現型は変異の種類による違いはなかった。HbHの有無に関わらず、高率にATRXの変異が同定されたことはATR-Xの臨床診断においてHbHは必須ではなく、特徴的な臨床症状から行われるべきであることを明らかにした。ATRXはX連鎖精神遅滞のひとつであり、女性保因者の存在は遺伝カウン
• 父親の適応過程と家族の関係性に着目した「障害児をもつ家族」への援助に関する研究

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2002年 -2003年 

  代表者 : 斉藤 早香枝; 村井 文江; 江守 陽子; 斉藤 伸治; 谷川 裕子; 野々山 未希子

   

  本研究の目的は、障害児をもつ家族への支援を検討するために障害児の父親の適応過程とニードを理解することである。研究協力の同意が得られた、障害児を持つ父親14名に半構造化されたインタビューを実施。1回のインタビューの時間は、1時間半から2時間半であり、質的研究の手法に乗っ取って分析された。 1)父親の「子どもの障害の受容過程」では、心理的に辛い時にも人に頼ることが少なく、多くの父親が自分の中で整理し、乗り越えていた。 2)子どもの成長のさまざまな段階で、家族で乗り越えなくてはならない課題が生じ対応をする様子があった。療育水準に地域差があり、子どもの療育環境を考えて転職や転居を決断するケースがあった。 3)健常児の存在は、父親としての安定や家族の安定をもたらすことにプラスに働いていた。しかし、障害の程度が重い場合、余裕のなさ、介護力の低下をおそれて踏み切れない状況があった。 4)夫婦の役割分担は、個々の家庭で違うが、相手に何を期待しているか、それをどれだけ了解できているかが関係性において重要であった。「家族に対する責任」や「妻への感謝といたわり」が重要と多くの父親が考えていた。 また今後充実されるべき支援として、以下のことが挙げられた。 1)役に立つ情報の整理と活用のためのガイド、専門職種の養成 2)父親の交流の場の整備 3)夫婦、家族を単位とした関係性への支援(相談) 5)レスパイトケア等介護支援の充実 特に必要な情報が手に入らないという不満は強くもっており、自分たちに合った支援や資源の活用ができるように、相談できる専門家の配置やアクセスできる情報の整理を求める声は高かった。
• ヒト15q11-q13およびマウス相同領域における刷り込み地図の作成に関する研究

  北海道大学：科学研究費補助金 特定領域研究(C)

  研究期間 : 2001年04月 -2002年03月 

  代表者 : 斉藤 伸治; 医学部; 附属病院

   

  Prader-Willi症候群(PWS)責任領域であるヒト15番染色体q11-q13およびマウスにおける相同領域7Cにおける刷り込み地図の作成を行うために、刷り込み遺伝子の発現、DNAメチル化、ヒストンアセチル化のマッピングを行った。マウスに関しては、7C領域を欠失しているPWSモデルマウス、ASモデルマウス、および正常対照マウス由来細胞株の供与を受け、実験を行った。結果の概略としては、遺伝子発現、DNAメチル化に関しては、ヒトとマウスとにおいて大きな違いはなく、種を超えてよく保存されていた。しかし、抗アセチル化ヒストンH3およびH4抗体を用いたクロマチン免疫沈降法を行った結果は異なったパターンが得られた。父性発現を示す刷り込み遺伝し群に関しては、ヒトにおいてはSNURF-SNRPNにおいて親由来特異的なヒストンアセチル化を同定したが、他の刷り込み遺伝子ではヒストンアセチル化は低レベルであり、親由来特異的な違いははっきりしなかった。これに対して、マウスではSnurf-Snrp
• Prader-Willi症候群における刷り込み遺伝子再活性化の研究

  北海道大学：科学研究費補助金 基盤研究（C）

  研究期間 : 2000年04月 -2002年03月 

  代表者 : 斉藤 伸治; SAITOH; Shinji; 医学部; 附属病院; 藤枝 憲二; 医学部

   

  Prader-Willi症候群(PWS)責任領域であるヒト15番染色体q11-q13に位置する刷り込み遺伝子の再活性化の可能性を検討するために、PWS患者および対照から樹立したリンパ芽球様細胞株を用いて実験を行った.DNAメチル化阻害剤5-azadeoxycytidine(5-azadC)、ヒストン脱アセチル化阻害剤trichostatin A(TSA)を用いた実験の結果、代表的な刷り込み遺伝子であるSNURF-SNRPNはTSAでは再活性化を受けないが、5-azadCでは再活性化されることを見い出した。薬剤投与前後における、SNURF-SNRRPNが遺伝子の状態を検討したところ、5-azadC投与により、プロモーター領域のDNAメチル化レベルが低下することに加えて、ヒストンアセチル化レベルが増加することを見い出した.このことにより、15q11-q13における刷り込み遺伝子の発現調節において、DNAメチル化とヒストンアセチル化が関連して作用していることを示した。本研究はゲノム刷り込み関連疾患に対する薬物治療の可能性を世界に先駆けて示したものである。さらに、PWSモデルマ
• Angelman症候群患者におけるUBE3A遺伝子の変異解析とその応用

  北海道大学：科学研究費補助金 奨励研究（A）

  研究期間 : 1998年04月 -2000年03月 

  代表者 : 斉藤 伸治; 医学部; 附属病院

   

  Angelman症候群(AS)の発症機序を理解するために、原因遺伝子であるubiquitin protein ligase遺伝子(UBE3A)の変異解析を行った。全国から集積したAS患者82名を対象として、系統的な分子遺伝学的診断を行った。解析には、私たちが開発したPCRメチル化テストを中心とする方法を用いて実施した。UBE3A遺伝子の変異解析はPCR-SSCP方に加えて、直接シークエンス法を用いて実施し、解析の精度を高めた。その結果、父性片親性ダイソミー1例、刷り込み変異例4例を本研究において同定することができた。UBE3A遺伝子に変異を有する患者は同定されなかった。本研究におけるAS多数例の解析により、AS患者において、UBE3A遺伝子変異が原因である例は非常に少ないことが明らかになった。むしろ、片親性ダイソミーや刷り込み変異例の方が多かった。これらの結果は遺伝相談を行う上で、重要である。さらに、本研究における患者の集積に伴い、稀な合併症を有する患者を同定した。ASに眼皮膚白皮症2型(OCA2)を合
• 分子遺伝学的、発生工学的手法を用いたDAX-1蛋白の構造と機能の解析

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 1997年 -1999年 

  代表者 : 藤枝 憲二; 諸橋 憲一郎; 斉藤 伸治

   

  DAX-1蛋白の構造と機能を明らかにすることを目的として以下の研究を行った。 1)X連鎖型先天性副腎低形成症で同定した変異DAX-1遺伝子の機能解析をStARプロモーターを用い検討し、同定した5種類のミスセンス変異(V269D,L278R,X291C,K382N,L466R)は、Wild typeが持つStARプロモーター活性抑制作用を喪失していること、またN末端にあるV126Mは多型であることを示した。したがって、DAX-1のC末端が機能上重要であることを示唆した。 2)同定したミスセンス変異のDAX-1蛋白の構造変化を知るために、RAR-γ2の3次元構造をもとにDAX-1蛋白の3次元構造を構築した。DAX-1のAF-2ドメインに存在するミスセンス変異L466Rは、Ligandとの結合に重要な部位であることを明らかにした。 3)DAX-1異常症に合併する性腺機能低下症の成因を検索し、下垂体でのゴナドトロピン分泌が障害されること、精巣においてはステロイド産生能は正常であるが、精細管機能、精子形成能が障害されていることを明らかにした。 さらに、in vitroにおいてゴナドトロピン分泌に及ぼすDAX-1の機能について検討し、DAX-1はLHβプロモーター活性抑制し、分泌を調節しており、変異DAX-1はこの抑制作用を喪失していることを明らかにした。 4)DAX-1の作用機構をStAR遺伝子との関わりで検討し、コアクチベーターRIP140を同定した。DAX-1は、SF-1,RIP140と共約し、StR遺伝子の発現を調節していることを明らかにした。

その他のリンク

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