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齋藤 伸治 (サイトウ シンジ)

  • 医学研究科新生児・小児医学分野 教授
メールアドレス: ss11med.nagoya-cu.ac.jp
Last Updated :2021/06/11

研究者情報

ホームページURL

科研費研究者番号

  • 00281824

J-Global ID

研究キーワード

  • エピジェネティクス   遺伝子診断   神経発達   知的障害   

研究分野

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

経歴

  • 2011年04月 - 現在  名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野教授
  • 1995年10月 - 2011年03月  北海道大学病院小児科
  • 1993年08月 - 1995年09月  ケースウエスタンリザーブ大学遺伝学
  • 1992年09月 - 1993年07月  フロリダ大学医学部神経科学
  • 1991年04月 - 1992年08月  長崎大学原研遺伝
  • 1985年04月 - 1991年03月  北海道大学病院および関連病院小児科

学歴

  • 1979年04月 - 1985年03月   北海道大学   医学部

所属学協会

  • 日本睡眠学会   日本てんかん学会   日本人類遺伝学会   日本小児遺伝学会   日本小児神経学会   日本小児科学会   

研究活動情報

共同研究・競争的資金等の研究課題

  • 脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明
    日本学術振興会:科学研究費助成事業 基盤研究(B)
    研究期間 : 2020年04月 -2024年03月 
    代表者 : 齋藤 伸治
  • エンドソームリサイクル病の提案:エンドソームリサイクルの破綻による疾患発症機構
    日本学術振興会:科学研究費助成事業 挑戦的研究(萌芽)
    研究期間 : 2020年07月 -2022年03月 
    代表者 : 齋藤 伸治; 大石 久史
  • がん遺伝子MYCNの神経発生での役割とその変異により起こる新規症候群の病態の解明
    名古屋市立大学:科学研究費補助金 挑戦的研究(萌芽)
    研究期間 : 2018年04月 -2020年03月 
    代表者 : 齋藤 伸治; 医学(系; 研究科
  • mTOR経路の異常により起こる巨脳症の診断法および治療法開発
    名古屋市立大学:科学研究費補助金 挑戦的萌芽研究
    研究期間 : 2016年04月 -2018年03月 
    代表者 : 齋藤 伸治; 医学(系; 研究科
  • Gillespie症候群の原因遺伝子同定と病態解明
    名古屋市立大学:科学研究費補助金 挑戦的萌芽研究
    研究期間 : 2014年04月 -2016年03月 
    代表者 : 齋藤 伸治; 医学(系; 研究科
  • アンジェルマン及びプラダー・ウイリー症候群の中枢神経機能障害の成因に関する研究
    北海道大学:科学研究費補助金 基盤研究(C)
    研究期間 : 2009年04月 -2012年03月 
    代表者 : 齋藤 伸治; 大学病院; 白石 秀明; 大学病院
     
    平成21年度はPWSとASとの体系的な遺伝学的解析を更に発展させ、臨床的にPWSやASが疑われたが、遺伝学的に診断に至らなかった例の解析を行った。これまでにPWSやASと似ていると報告された候補遺伝子解析としてPWSについては14番染色体片親性ダイソミー解析、ASについてはSLC9A6遺伝子解析を行った。その結果、6例の14番染色体母性片親性ダイソミーをPWS様表現型のなかに同定し、SLC9A6遺伝子変異を1例AS様表現型のなかに同定した。さらに、網羅的解析としてオリゴアレイ解析を行い、複数の染色体微細欠失・重複症例を同定し、解析中である。これらの結果はPWSやASの表現型に関与する遺伝子や染色体領域を明らかにすることにより、発症機構の解明に寄与すると考えている。中枢神経機能解析としては、新たに脳磁図による周波数解析の手法を確立し、てんかん患者においてその有用性を明らかにした。周波数解析によりこれまで解析できなかった、発作間欠時脳波や発作時脳波の解析が可
  • アンジェルマン症候群の遺伝学的診断法と遺伝カウンセリングの確立
    北海道大学:科学研究費補助金 基盤研究(C)
    研究期間 : 2005年04月 -2007年03月 
    代表者 : 齋藤 伸治; SAITOH; Shinji; 大学病院; 須藤 章; 大学院医学研究科; 客員研究員
     
    アンジェルマン症候群(AS)を対象として体系的遺伝学的診断法の開発を行なった。DNAメチル化テスト、多型解析、UBE3A変異解析、リアルタイムPCRを用いた微細欠失解析の組み合わせで、すべての遺伝学的群の診断が可能となり、体系的遺伝学的解析法を確立することができた。この体系的遺伝学的診断法を用いてAS非欠失例85例の解析を行うことができた。内訳は、片親性ダイソミー(UPD)7例、刷り込み変異7例、UBE3A遺伝子変異23例であり、44例には異常が検出できなかった。メチル化テスト陽性例のなかで、4名は両親の検体が入手できず、UPDと刷り込み変異との区別ができなかった。従って、非欠失例の67%の原因を同定することができた。UBE3A変異はエクソン8からエクソン16に広く分布した。そのなかで、エクソン16の3089-3095領域に5家系の変異が集中し、変異の好発部位であった。弧発例で母親の解析が8例に可能であった。そのなかで、2例の母が保因者であり、6例はde novoの変異であった。UBE3A
  • X連鎖精神遅滞・αサラセミア症候群(ATR-X)の分子遺伝学的解析
    北海道大学:科学研究費補助金 基盤研究(C)
    研究期間 : 2002年04月 -2004年03月 
    代表者 : 斉藤 伸治; SAITOH; Shinji; 医学部; 歯学部附属
     
    症候性XMRの一つである、X連鎖精神遅滞・αサラセミア症候群(ATR-X)の日本人症例の集積を行い、24家系27例の症例を解析した。臨床的確診例18家系21例、疑診例6家系6例を対象とした解析の結果、24家系27例中、21家系24例で遺伝子変異を同定した。主要な2つの領域ADDドメインに12家系14例、helicaseドメインに3家系4例でミスセンス変異を同定した。また、一塩基置換によるスプライシング変異3家系3例、一塩基挿入によるフレームシフト、偽遺伝子の挿入によるスプライシング変異を各1例同定した。現時点で、確診例2家系2例、疑診例1家系1例では変異は同定されていな。遺伝子型とHbHの有無には相関はなく、その他の表現型は変異の種類による違いはなかった。HbHの有無に関わらず、高率にATRXの変異が同定されたことはATR-Xの臨床診断においてHbHは必須ではなく、特徴的な臨床症状から行われるべきであることを明らかにした。ATRXはX連鎖精神遅滞のひとつであり、女性保因者の存在は遺伝カウン
  • ヒト15q11-q13およびマウス相同領域における刷り込み地図の作成に関する研究
    北海道大学:科学研究費補助金 特定領域研究(C)
    研究期間 : 2001年04月 -2002年03月 
    代表者 : 斉藤 伸治; 医学部; 附属病院
     
    Prader-Willi症候群(PWS)責任領域であるヒト15番染色体q11-q13およびマウスにおける相同領域7Cにおける刷り込み地図の作成を行うために、刷り込み遺伝子の発現、DNAメチル化、ヒストンアセチル化のマッピングを行った。マウスに関しては、7C領域を欠失しているPWSモデルマウス、ASモデルマウス、および正常対照マウス由来細胞株の供与を受け、実験を行った。結果の概略としては、遺伝子発現、DNAメチル化に関しては、ヒトとマウスとにおいて大きな違いはなく、種を超えてよく保存されていた。しかし、抗アセチル化ヒストンH3およびH4抗体を用いたクロマチン免疫沈降法を行った結果は異なったパターンが得られた。父性発現を示す刷り込み遺伝し群に関しては、ヒトにおいてはSNURF-SNRPNにおいて親由来特異的なヒストンアセチル化を同定したが、他の刷り込み遺伝子ではヒストンアセチル化は低レベルであり、親由来特異的な違いははっきりしなかった。これに対して、マウスではSnurf-Snrp
  • Prader-Willi症候群における刷り込み遺伝子再活性化の研究
    北海道大学:科学研究費補助金 基盤研究(C)
    研究期間 : 2000年04月 -2002年03月 
    代表者 : 斉藤 伸治; SAITOH; Shinji; 医学部; 附属病院; 藤枝 憲二; 医学部
     
    Prader-Willi症候群(PWS)責任領域であるヒト15番染色体q11-q13に位置する刷り込み遺伝子の再活性化の可能性を検討するために、PWS患者および対照から樹立したリンパ芽球様細胞株を用いて実験を行った.DNAメチル化阻害剤5-azadeoxycytidine(5-azadC)、ヒストン脱アセチル化阻害剤trichostatin A(TSA)を用いた実験の結果、代表的な刷り込み遺伝子であるSNURF-SNRPNはTSAでは再活性化を受けないが、5-azadCでは再活性化されることを見い出した。薬剤投与前後における、SNURF-SNRRPNが遺伝子の状態を検討したところ、5-azadC投与により、プロモーター領域のDNAメチル化レベルが低下することに加えて、ヒストンアセチル化レベルが増加することを見い出した.このことにより、15q11-q13における刷り込み遺伝子の発現調節において、DNAメチル化とヒストンアセチル化が関連して作用していることを示した。本研究はゲノム刷り込み関連疾患に対する薬物治療の可能性を世界に先駆けて示したものである。さらに、PWSモデルマ
  • Angelman症候群患者におけるUBE3A遺伝子の変異解析とその応用
    北海道大学:科学研究費補助金 奨励研究(A)
    研究期間 : 1998年04月 -2000年03月 
    代表者 : 斉藤 伸治; 医学部; 附属病院
     
    Angelman症候群(AS)の発症機序を理解するために、原因遺伝子であるubiquitin protein ligase遺伝子(UBE3A)の変異解析を行った。全国から集積したAS患者82名を対象として、系統的な分子遺伝学的診断を行った。解析には、私たちが開発したPCRメチル化テストを中心とする方法を用いて実施した。UBE3A遺伝子の変異解析はPCR-SSCP方に加えて、直接シークエンス法を用いて実施し、解析の精度を高めた。その結果、父性片親性ダイソミー1例、刷り込み変異例4例を本研究において同定することができた。UBE3A遺伝子に変異を有する患者は同定されなかった。本研究におけるAS多数例の解析により、AS患者において、UBE3A遺伝子変異が原因である例は非常に少ないことが明らかになった。むしろ、片親性ダイソミーや刷り込み変異例の方が多かった。これらの結果は遺伝相談を行う上で、重要である。さらに、本研究における患者の集積に伴い、稀な合併症を有する患者を同定した。ASに眼皮膚白皮症2型(OCA2)を合

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