根岸　豊 (ネギシ　ユタカ)

研究者情報

科研費研究者番号

• 40798344

ORCID ID

•  https://orcid.org/0000-0002-7392-1287

J-Global ID

• 202301000515058778

研究活動情報

論文

• A nationwide survey of Schaaf-Yang syndrome in Japan

  Yutaka Negishi; Kenji Kurosawa; Kyoko Takano; Keiko Matsubara; Takeshi Nishiyama; Shinji Saitoh

  Journal of Human Genetics 67 12 735 - 738 2022年12月
• SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation.

  Yutaka Negishi; Yusuke Aoki; Kazuya Itomi; Kazushi Yasuda; Hiroaki Taniguchi; Atsushi Ishida; Takeshi Arakawa; Sachiko Miyamoto; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Shinji Saitoh

  Brain & development 43 7 804 - 808 2021年08月
• Risks of ACTH therapy for West syndrome following BCG vaccination

  Yuki Maki; Jun Natsume; Ikumi Hori; Tomoya Takeuchi; Yutaka Negishi; Tetsuo Kubota; Koichi Maruyama; Tomohiko Nakata; Hiroyuki Yamamoto; Masaharu Tanaka; Masahiro Kawaguchi; Takeshi Suzuki; Anna Shiraki; Fumi Sawamura; Hiroyuki Kidokoro

  Epilepsy & Behavior 118 107924 - 107924 2021年05月
• Two mouse models carrying truncating mutations in Magel2 show distinct phenotypes.

  Yutaka Negishi

  PloS one 2020年08月
• A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome

  Yutaka Negishi

  Human Genome Variation 2019年12月
• Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy

  Yutaka Negishi

  Orphanet Journal of Rare Diseases 2019年12月
• A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features

  Yutaka Negishi

  Human Genome Variation 2019年12月
• Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate.

  Koji Kato; Fuyuki Miya; Ikumi Hori; Daisuke Ieda; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  Journal of human genetics 64 7 701 - 702 2019年07月 [査読有り]
  
• MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome

  Yutaka Negishi

  Journal of Medical Genetics 2019年06月
• A case of early-onset epileptic encephalopathy with a homozygous TBC1D24 variant caused by uniparental isodisomy

  Yutaka Negishi

  American Journal of Medical Genetics Part A 2019年04月
• Refractory epilepsy and regression in a patient with a de novo heterozygous POGZ mutation

  Seiya Yamagata; Ayako Hattori; Fuyuki Miya; Yuko Kubota; Takeshi Endo; Yutaka Negishi; Yuji Nakamura; Tatsuhiko Tsunoda; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  No To Hattatsu 51 1 29 - 32 2019年
• A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome

  Yutaka Negishi

  Journal of Human Genetics 2018年09月
• Distinctive facies, macrocephaly, and developmental delay are signs of a PTEN mutation in childhood

  Yutaka Negishi

  Brain and Development 40 8 678 - 684 2018年09月
• A novel truncating mutation in FLNA causes periventricular nodular heterotopia, Ehlers-Danlos-like collagenopathy and macrothrombocytopenia

  Yutaka Negishi

  Brain and Development 2018年06月
• A de novo p.Arg756Cys mutation in ATP1A3 causes a distinct phenotype with prolonged weakness and encephalopathy triggered by fever

  Yutaka Negishi

  Brain and Development 2018年03月
• Biallelic mutations in SZT2 cause a discernible clinical entity with epilepsy, developmental delay, macrocephaly and a dysmorphic corpus callosum

  Yutaka Negishi

  Brain and Development 40 2 134 - 139 2018年02月
• A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly

  Yutaka Negishi

  BMC Medical Genetics 2017年12月
• A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly

  Yutaka Negishi

  BMC Medical Genetics 2017年12月
• Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement

  Yutaka Negishi

  Scientific Reports 2017年12月
• CTCFdeletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation

  Yutaka Negishi

  Journal of Medical Genetics 2017年12月
• Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrome and incomplete Alagille syndrome

  Yutaka Negishi

  Acta Paediatrica 2017年11月
• オートファジー関連疾患Vici症候群におけるてんかんの臨床的検討

  堀 いくみ; 白石 秀明; 野々田 豊; 眞柄 慎一; 遠山 潤; 岡本 伸彦; 熊谷 健; 下田 木の実; 雪竹 義也; 梶川 大悟; 根岸 豊; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治

  てんかん研究 35 2 439 - 439 (一社)日本てんかん学会 2017年09月
• A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate

  Yutaka Negishi

  Journal of Human Genetics 2017年09月
• Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討

  堀 いくみ; 大友 孝信; 中島 光子; 宮 冬樹; 根岸 豊; 服部 文子; 安藤 直樹; 西野 一三; 角田 達彦; 才津 浩智; 小崎 健次郎; 松本 直通; 吉森 保; 齋藤 伸治

  脳と発達 49 Suppl. S313 - S313 (一社)日本小児神経学会 2017年05月 [査読有り]
  
• Molecular genetic and clinical delineation of 22 patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

  Yutaka Negishi

  Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 2017年01月
• Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability

  Nanako Hamada; Yutaka Negishi; Makoto Mizuno; Fuyuki Miya; Ayako Hattori; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Hidenori Tabata; Shinji Saitoh; Koh-ichi Nagata

  JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY 140 1 82 - 95 2017年01月
• Novel Splicing Mutation in the ASXL3 Gene Causing Bainbridge-Ropers Syndrome

  Ikumi Hori; Fuyuki Miya; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Naoki Ando; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 170 7 1863 - 1867 2016年07月 [査読有り]
  
• Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing

  Takao Togawa; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Takeshi Endo; Kohei Aoyama; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Toyoichiro Kudo; Reiko Ito; Atsuo Kikuchi; Natsuko Arai-Ichinoi; Shigeo Kure; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRICS 171 171 - + 2016年04月 [査読有り]
  
• Anti-M Antibody Induced Prolonged Anemia Following Hemolytic Disease of the Newborn Due to Erythropoietic Suppression in 2 Siblings

  Yutaka Negishi

  Journal of Pediatric Hematology/Oncology 2015年08月
• Truncating mutation in NFIA causes brain malformation and urinary tract defects.

  Yutaka Negishi; Fuyuki Miya; Ayako Hattori; Kentaro Mizuno; Ikumi Hori; Naoki Ando; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  Human genome variation 2 15007 - 15007 2015年 [査読有り]
  
• 後天性失語を呈したてんかんの1例

  堀 いくみ; 加藤 沙耶香; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治

  日本小児科学会雑誌 118 8 1273 - 1273 (公社)日本小児科学会 2014年08月 [査読有り]
  
• Fulminant Encephalopathy with Marked Brain Edema and Bilateral Thalamic Lesions

  Naoki Ando; Akihisa Okumura; Satoru Kobayashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Tohru Okanishi; Shinpei Abe; Mitsuru Ikeno; Ayuko Igarashi; Shinji Saitoh; Toshiaki Shimizu

  NEUROPEDIATRICS 45 4 256 - 260 2014年08月 [査読有り]
  
• Homoplasmy of a mitochondrial 3697G > A mutation causes Leigh syndrome

  Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Eri Takeshita; Chika Sakai; Naoki Ando; Tetsuya Ito; Yu-ichi Goto; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 59 7 405 - 407 2014年07月 [査読有り]
  
• Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn With Late-Onset Anemia due to Anti-M: A Case Report and Review of the Japanese Literature

  Yutaka Negishi

  Transfusion Medicine Reviews 2014年01月
• Perinatal Cytomegalovirus-Associated Bullae in an Immunocompetent Infant

  Kayo Yasuda; Kazumitsu Sugiura; Riho Ishikawa; Maho Kihira; Yutaka Negishi; Hideyuki Iwayama; Koichi Ito; Hiroshi Kimura; Isao Kosugi; Masashi Akiyama

  ARCHIVES OF DERMATOLOGY 148 6 770 - 772 2012年06月 [査読有り]
  
• Two patients with acute rotavirus encephalitis associated with cerebellar signs and symptoms

  Satoru Kobayashi; Yutaka Negishi; Naoki Ando; Tetsuya Ito; Masao Nakano; Hajime Togari; Mitsutaka Wakuda; Koki Taniguchi

  EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS 169 10 1287 - 1291 2010年10月 [査読有り]
  

MISC

• 発作性心静止に対して心臓ペースメーカー植え込みを行ったSCN8A遺伝子関連てんかん性脳症の1例

  根岸 豊; 青木 雄介; 糸見 和也; 武内 温子; 岩城 利彦; 中島 光子; 才津 浩智; 齋藤 伸治 脳と発達 53 (Suppl.) S317 -S317 2021年05月
• 発達の遅れで来院し,急激に退行した4歳女児

  武内 温子; 堀 いくみ; 田中 達之; 青山 幸平; 根岸 豊; 伊藤 孝一; 服部 文子; 坂 京子; 岡崎 康司; 村山 圭; 齋藤 伸治 脳と発達 52 (Suppl.) S129 -S129 2020年08月
• Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development)

  根岸 豊; 家田 大輔; 中村 勇治; 堀 いくみ; 服部 文子; 野崎 靖之; 小牧 宏文; 遠山 潤; 長崎 啓佑; 多田 弘子; 大石 久史; 齋藤 伸治 脳と発達 50 (Suppl.) S301 -S301 2018年05月
• 脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例

  家田 大輔; 堀 いくみ; 中村 勇治; 大下 裕法; 根岸 豊; 篠原 務; 服部 文子; 加藤 丈典; 犬飼 幸子; 北村 勝誠; 國島 伸治; 河合 朋樹; 小原 收; 齋藤 伸治 脳と発達 49 (Suppl.) S423 -S423 2017年05月
• MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である

  根岸 豊; 家田 大輔; 堀 いくみ; 服部 文子; 野崎 靖之; 小牧 宏文; 遠山 潤; 長崎 啓佑; 多田 弘子; 正木 宏; 齋藤 伸治 脳と発達 49 (Suppl.) S314 -S314 2017年05月
• デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第二報)

  服部 文子; 中村 勇治; 家田 大輔; 堀 いくみ; 根岸 豊; 本橋 裕子; 小牧 宏文; 久留 聡; 齋藤 伸治 脳と発達 49 (Suppl.) S309 -S309 2017年05月
• 遺伝子診断されたHyperzincemia and hypercalprotectinemiaの日本人例

  伊藤 孝一; 鈴木 敦詞; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 杉浦 時雄; 水野 晴夫; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 121 (2) 264 -264 2017年02月
• Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討

  堀 いくみ; 宮 冬樹; 中島 光子; 大友 孝信; 根岸 豊; 服部 文子; 安藤 直樹; 角田 達彦; 西野 一三; 金村 米博; 吉森 保; 松本 直通; 小崎 健次郎; 齋藤 伸治 脳と発達 48 (Suppl.) S261 -S261 2016年05月 [査読有り]
  
• VI型コラーゲン関連ミオパチーの臨床的多様性

  家田 大輔; 服部 文子; 堀 いくみ; 根岸 豊; 加藤 沙耶香; 安藤 直樹; 米川 貴博; 西野 一三; 齋藤 伸治 脳と発達 47 (Suppl.) S246 -S246 2015年05月 [査読有り]
  
• COL6A2遺伝子の複合ヘテロ変異によるミオパチーの一例

  服部 文子; 家田 大輔; 堀 いくみ; 根岸 豊; 加藤 沙耶香; 安藤 直樹; 米川 貴博; 西野 一三; 齋藤 伸治 脳と発達 47 (Suppl.) S246 -S246 2015年05月 [査読有り]
  
• フェニル酪酸ナトリウム投与を行った尿素サイクル異常症患者7例の経過

  加藤 沙耶香; 伊藤 哲哉; 中島 葉子; 安藤 直樹; 服部 文子; 遠藤 剛; 根岸 豊; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 118 (8) 1267 -1267 2014年08月
• デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第一報)

  服部 文子; 堀 いくみ; 根岸 豊; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 脳と発達 46 (Suppl.) S247 -S247 2014年05月
• 当院におけるミトコンドリア病に対するピルビン酸ナトリウム療法の経過

  根岸 豊; 堀 いくみ; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 脳と発達 46 (Suppl.) S271 -S271 2014年05月
• 肺炎球菌ワクチン接種後に侵襲性肺炎球菌感染症に罹患した3例

  大下 裕法; 青山 幸平; 加藤 沙耶香; 根岸 豊; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 服部 文子; 犬飼 幸子; 水野 晴夫; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治; 坂 京子 日本小児科学会雑誌 118 (3) 554 -554 2014年03月
• 先天性副腎過形成症の初期治療はどのように行うべきか?

  水野 晴夫; 青山 幸平; 岩山 秀之; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 117 (5) 932 -932 2013年05月
• AKT3遺伝子変異による巨脳症の一例

  服部 文子; 根岸 豊; 戸川 貴夫; 宮 冬樹; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 角田 達彦; 金村 米博; 山崎 麻美; 小崎 健次郎; 齋藤 伸治 脳と発達 45 (Suppl.) S313 -S313 2013年05月
• ACTH療法により頭部MRI画像の一過性増悪を認めたCOL4A1異常症の1例

  安藤 直樹; 根岸 豊; 服部 文子; 伊藤 哲哉; 才津 浩智; 齋藤 伸治 脳と発達 45 (Suppl.) S275 -S275 2013年05月
• 内頸動脈欠損を伴ったアラジール症候群の1例

  遠藤 剛; 根岸 豊; 伊藤 孝一; 服部 文子; 杉浦 時雄; 安藤 直樹; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 117 (2) 472 -472 2013年02月
• 水腎症増悪時に発症した急性脳症の1例

  根岸 豊; 安藤 直樹; 小林 悟; 伊藤 孝一; 服部 文子; 今峰 浩貴; 後藤 建之; 水野 晴夫; 伊藤 哲哉; 戸苅 創 日本小児科学会雑誌 116 (9) 1435 -1436 2012年09月
• レベチラセタム投与による血清カルニチンへの影響

  安藤 直樹; 根岸 豊; 服部 文子; 加藤 沙耶香; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 脳と発達 44 (Suppl.) S222 -S222 2012年05月
• 周期性嘔吐症における心拍変動を用いた自律神経機能解析

  服部 文子; 安藤 直樹; 根岸 豊; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 脳と発達 44 (Suppl.) S214 -S214 2012年05月
• Primary angiitis of the central nervous system in children(PACNS)が疑われた1例

  粟屋 梨沙; 青山 幸平; 根岸 豊; 鈴木 一孝; 遠藤 剛; 岩山 秀之; 伊藤 哲哉; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治; 豊田 剛成; 櫻井 圭太; 中川 基生; 本田 茂 日本小児科学会雑誌 116 (1) 108 -108 2012年01月
• 類もやもや病を合併した神経線維腫症1型の兄弟例

  根岸 豊; 濱口 貴代; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 戸苅 創 脳と発達 43 (Suppl.) S312 -S312 2011年05月
• 結節性硬化症に伴うWest症候群に対するビガバトリン無効例の検討

  安藤 直樹; 小林 悟; 服部 文子; 根岸 豊; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 佐々木 征行 脳と発達 43 (Suppl.) S237 -S237 2011年05月

共同研究・競争的資金等の研究課題

• Schaaf-Yang症候群に伴う脳症様症状の発症メカニズム解明と治療法開発

  日本学術振興会：科学研究費助成事業 若手研究

  研究期間 : 2021年04月 -2023年03月 

  代表者 : 根岸 豊

   

  本研究の目的はSchaaf-Yang症候群(SYS)の合併症の1つである急性脳症様症状の臨床像、発症メカニズムを明らかにすることである。 まず、急性脳症様症状の臨床像を解明のために日本におけるSYSの全国疫学調査を実施した。一次調査にて27例の遺伝学的に確定した日本人SYS患者し、二次調査ではそのうち25例の詳細な臨床情報を集積できた。これまでの海外での報告と基本的には共通していたが、我が国の患者は重症度が高く、軽症患者が未診断である可能性が示唆された。この中で4例に感染症後の脳症様エピソードが確認された。発症年齢は6か月から8歳まで幅広かった。4例とも頭部MRIにて異常所見を認めたが共通する特異的な所見は認めなかった。遺伝子型との関連は認めなかった。脳症様症状の合併率は高くなかったが、4例中3例で後遺症を認め、予後を左右する重大な合併症であることが確認された。
• Schaaf-Yang症候群の発症メカニズム解明と治療法開発

  日本学術振興会：科学研究費助成事業 若手研究

  研究期間 : 2018年04月 -2021年03月 

  代表者 : 根岸 豊

   

  私たちはCRISPR/Cas9システムによりSchaaf-Yang症候群（SYS)モデルマウスを作成した。このモデルマウスは脳でのインプリンティングは保持されており、Magel2 mRNAは視床下部の室傍核や視交叉上核に発現が保たれていることを証明した。モデルマウスは新生児期では野生型に比べて有意に低体重であったが、生後4,8週ではキャッチアップがみられ、主に乳児期のみに哺乳不良が認められるSYSのヒトでの表現型を部分的に呈していた。関節拘縮や重度精神運動発達遅滞は再現できなかったが、軽症のSYSを再現したと考えられる。

その他のリンク

researchmap

https://researchmap.jp/negishiyutaka