日本学術振興会:科学研究費助成事業 基盤研究(A)
研究期間 : 2016年04月 -2021年03月
代表者 : 松田 浩一; 中村 卓郎; 中山 タラントロバート; 竹中 聡; 高阪 真路; 松本 嘉寛; 植田 幸嗣; 穴澤 卯圭; 比留間 徹; 河野 博隆; 阿江 啓介; 小林 寛; 堀内 圭輔; 河本 旭哉; 平賀 博明; 土屋 弘行; 坂本 昭夫; 朴木 寛弥; 秋山 達; 片山 琴絵; 大隈 知威; 元井 亨; 西田 佳弘; 中川 英刀; 平田 真; 米本 司; 馬場 一郎; 小田 義直; 末原 義之; 國定 俊之; 山田 聡; 相羽 久輝; 松原 大祐; 川井 章; 筑紫 聡; 山口 類; 綿貫 宗則; 王谷 英達; 吉川 秀樹; 中 紀文; 岡本 健; 五嶋 孝博; 岩田 慎太郎
本課題では、骨軟部腫瘍の多様性の分子メカニズムの解明と新規治療方法の開発を目的として、骨軟部腫瘍のゲノム解析・機能解析を進めた。国内28医療機関、14研究機関からなる骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアムのネットワークを通じて、腫瘍、正常検体の収集と対象20疾患(脱分化型脂肪肉腫、腱滑膜巨細胞腫、類上皮肉腫、類骨骨腫、骨芽細胞腫など)について400例を超えるゲノム解析を実施した。その結果、疾患特異的な融合遺伝子として、CTDSP1/2-DNM3OS fusion(脱分化型脂肪肉腫)などを同定した。また腱滑膜巨細胞腫における高頻度のCBL変異やDesmoid腫瘍の有用な予後マーカーを同定した。