青山　幸平 (アオヤマ　コウヘイ)

研究者情報

学位

• 医学博士（名古屋市立大学大学院医学研究科）

科研費研究者番号

• 40812095

J-Global ID

• 201701006698674007

研究キーワード

• 先天性甲状腺機能低下症   低ゴナドトロピン性性腺機能低下症   

研究分野

• ライフサイエンス / 代謝、内分泌学

経歴

• 2024年04月 - 現在  名古屋市立大学大学院医学研究科講師

研究活動情報

論文

• Relationship between Birth Order and Postnatal Growth until 4 Years of Age: The Japan Environment and Children’s Study

  Aya Yoshida; Kayo Kaneko; Kohei Aoyama; Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Sayaka Kato; Takeshi Ebara; Mayumi Sugiura-Ogasawara; Michihiro Kamijima; Shinji Saitoh

  Children 10 3 557 - 557 2023年03月 [査読有り]
  
• An infant with a heterozygous variant of ABCG5 presented with hypercholesterolemia only during breastfeeding.

  Aya Yoshida; Kohei Aoyama; Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Haruo Mizuno; Hayato Tada; Shinji Saitoh

  Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 32 2 114 - 118 2023年
• The iodide transporter Slc26a7 impacts thyroid function more strongly than Slc26a4 in mice

  Naoya Yamaguchi; Atsushi Suzuki; Aya Yoshida; Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Hisashi Oishi; Yuichiro Hara; Tomoo Ogi; Izuki Amano; Satomi Kameo; Noriyuki Koibuchi; Yasuhiro Shibata; Shinya Ugawa; Haruo Mizuno; Shinji Saitoh

  Scientific Reports 12 1 2022年12月
• An infant case of pseudohypoaldosteronism type1A caused by a novel NR3C2 variant

  Saki Noda; Kohei Aoyama; Yuto Kondo; Jun Okamura; Atsushi Suzuki; Naoya Yamaguchi; Aya Yoshida; Yoshishige Miyake

  Human Genome Variation 8 1 2021年12月
• Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant.

  Ikumi Hori; Daisuke Ieda; Shogo Ito; Seimi Ebe; Yuji Nakamura; Kei Ohashi; Kohei Aoyama; Ayako Hattori; Minoru Kokubo; Shinji Saitoh

  Brain & development 43 4 590 - 595 2021年04月
• 発達の遅れで来院し,急激に退行した4歳女児

  武内 温子; 堀 いくみ; 田中 達之; 青山 幸平; 根岸 豊; 伊藤 孝一; 服部 文子; 坂 京子; 岡崎 康司; 村山 圭; 齋藤 伸治

  脳と発達 52 Suppl. S129 - S129 (一社)日本小児神経学会 2020年08月
• Clinical and genetic investigation of 136 Japanese patients with congenital hypothyroidism.

  Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Atsushi Suzuki; Shinji Saitoh; Haruo Mizuno

  Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM 33 6 691 - 701 2020年05月 [査読有り]
  
• De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes.

  Yuto Kondo; Kohei Aoyama; Hisato Suzuki; Ayako Hattori; Ikumi Hori; Koichi Ito; Aya Yoshida; Mari Koroki; Kentaro Ueda; Kenjiro Kosaki; Shinji Saitoh

  Human genome variation 7 19 - 19 2020年 [査読有り]
  
• Congenital goitrous hypothyroidism is caused by dysfunction of the iodide transporter SLC26A7

  Jun Ishii; Atsushi Suzuki; Toru Kimura; Michihiro Tateyama; Tatsushi Tanaka; Takuya Yazawa; Yu Arimasu; I-Shan Chen; Kohei Aoyama; Yoshihiro Kubo; Shinji Saitoh; Haruo Mizuno; Hiroshi Kamma

  Communications Biology 2 1 270  2019年12月 [査読有り]
  
• Transition from Leigh syndrome to MELAS syndrome in a patient with heteroplasmic MT-ND3 m.10158T>C.

  Atsuko Kori; Ikumi Hori; Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Koichi Ito; Ayako Hattori; Kyoko Ban; Yasushi Okazaki; Kei Murayama; Shinji Saitoh

  Brain & development 41 9 803 - 807 2019年10月 [査読有り]
  
• 思春期早発症を契機に診断された副腎皮質癌の一例

  郡 温子; 岩淵 英人; 亀井 美智; 武田 理沙; 吉田 悟; 中野 さつき; 山口 直哉; 鈴木 敦詞; 田中 達之; 青山 幸平; 高木 大輔; 近藤 知史; 山下 依子; 齋藤 伸治

  日本小児血液・がん学会雑誌 56 2 247 - 248 (一社)日本小児血液・がん学会 2019年09月
• m.10158T>C変異によるミトコンドリア病の4歳女児

  郡 温子; 堀 いくみ; 田中 達之; 青山 幸平; 伊藤 孝一; 服部 文子; 齋藤 伸治; 坂 京子; 村山 圭

  日本小児科学会雑誌 123 5 910 - 910 (公社)日本小児科学会 2019年05月 [査読有り]
  
• Individual Clinically Diagnosed with CHARGE Syndrome but with a Mutation in KMT2D, a Gene Associated with Kabuki Syndrome: A Case Report

  Sonoko Sakata; Satoshi Okada; Kohei Aoyama; Keiichi Hara; Chihiro Tani; Reiko Kagawa; Akari Utsunomiya-Nakamura; Shinichiro Miyagawa; Tsutomu Ogata; Haruo Mizuno; Masao Kobayashi

  FRONTIERS IN GENETICS 8 210  2017年12月 [査読有り]
  
• Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrome and incomplete Alagille syndrome

  Kei Ohashi; Takao Togawa; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Takeshi Endo; Kohei Aoyama; Yutaka Negishi; Toyoichiro Kudo; Reiko Ito; Shinji Saitoh

  ACTA PAEDIATRICA 106 11 1817 - 1824 2017年11月 [査読有り]
  
• Molecular genetic and clinical delineation of 22 patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

  Kohei Aoyama; Haruo Mizuno; Tatsushi Tanaka; Takao Togawa; Yutaka Negishi; Kei Ohashi; Ikumi Hori; Masako Izawa; Takashi Hamajima; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 30 10 1111 - 1118 2017年10月 [査読有り]
  
• A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly

  Yutaka Negishi; Fuyuki Miya; Ayako Hattori; Yoshikazu Johmura; Motoo Nakagawa; Naoki Ando; Ikumi Hori; Takao Togawa; Kohei Aoyama; Kei Ohashi; Shinobu Fukumura; Seiji Mizuno; Ayako Umemura; Yoko Kishimoto; Nobuhiko Okamoto; Mitsuhiro Kato; Tatsuhiko Tsunoda; Mami Yamasaki; Yonehiro Kanemura; Kenjiro Kosaki; Makoto Nakanishi; Shinji Saitoh

  BMC MEDICAL GENETICS 18 1 4  2017年01月 [査読有り]
  
• Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing

  Takao Togawa; Tokio Sugiura; Koichi Ito; Takeshi Endo; Kohei Aoyama; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Toyoichiro Kudo; Reiko Ito; Atsuo Kikuchi; Natsuko Arai-Ichinoi; Shigeo Kure; Shinji Saitoh

  JOURNAL OF PEDIATRICS 171 171 - + 2016年04月 [査読有り]
  

MISC

• Homozygous loss-of-function mutation in the SLC26A7 gene coding a novel iodide transporter causes goitrous congenital hypothyroidism

  Atsushi Suzuki; Jun Ishii; Aya Yoshida; Naoya Yamguchi; Tatsushi Tanaka; Kohei Aoyama; Michihiro Tateyama; I-Shan Chen; Yoshihiro Kubo; Toru Kimura; Takuya Yazawa; Yu Arimasu; Hiroshi Kamma; Shinji Saitoh; Haruo Mizuno HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 91 36 -36 2019年09月
• 日齢0から酵素補充療法を開始し良好な経過をたどっている周産期重症型低ホスファターゼ症の1例

  田中 達之; 山本 和之; 岩脇 由希子; 鈴木 敦詞; 青山 幸平; 加藤 晋; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄; 長崎 理香; 水野 晴夫; 道上 敏美; 立川 加奈子; 大薗 恵一 日本内分泌学会雑誌 93 (1) 372 -372 2017年04月
• 治療方針に苦悩する小児期発症巨大後腹膜神経芽腫群腫瘍の1例

  高木 大輔; 近藤 知史; 藤井 義敬; 伊藤 康彦; 亀井 美智; 青山 幸平; 齋藤 伸治 日本小児血液・がん学会雑誌 52 (5) 462 -463 2016年02月
• Molecular Genetic Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism by Using Targeted Next-Generation Sequencing

  Kohei Aoyama; Atsushi Suzuki; Tatsushi Tanaka; Haruo Mizuno; Shinji Saitoh HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 86 108 -108 2016年
• 肺炎球菌ワクチン接種後に侵襲性肺炎球菌感染症に罹患した3例

  大下 裕法; 青山 幸平; 加藤 沙耶香; 根岸 豊; 鈴木 一孝; 伊藤 孝一; 遠藤 剛; 服部 文子; 犬飼 幸子; 水野 晴夫; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治; 坂 京子 日本小児科学会雑誌 118 (3) 554 -554 2014年03月
• 先天性副腎過形成症の初期治療はどのように行うべきか?

  水野 晴夫; 青山 幸平; 岩山 秀之; 根岸 豊; 遠藤 剛; 服部 文子; 安藤 直樹; 伊藤 哲哉; 齋藤 伸治 日本小児科学会雑誌 117 (5) 932 -932 2013年05月
• Primary angiitis of the central nervous system in children(PACNS)が疑われた1例

  粟屋 梨沙; 青山 幸平; 根岸 豊; 鈴木 一孝; 遠藤 剛; 岩山 秀之; 伊藤 哲哉; 服部 文子; 安藤 直樹; 齋藤 伸治; 豊田 剛成; 櫻井 圭太; 中川 基生; 本田 茂 日本小児科学会雑誌 116 (1) 108 -108 2012年01月
• 著明な胆汁うっ滞を認めたZelleweger症候群の1例

  青山 幸平; 遠藤 剛; 伊藤 孝一; 杉浦 時雄 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 25 (Suppl.) 91 -91 2011年09月

共同研究・競争的資金等の研究課題

• ヨードトランスポーターSLC26A7から導く甲状腺ヨード動態の全容解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2023年04月 -2026年03月 

  代表者 : 青山 幸平

   

  私たちは甲状腺ホルモン合成障害の家系解析でこれまで疾患と報告の無かったSLC26A7遺伝子のホモ接合性変異の同定を契機に、SLC26A7が新規ヨードトランスポーターであり、先天性甲状腺機能低下症の新規原因遺伝子であることを証明してきた。 ヨードは甲状腺ホルモンの原料として生体内では甲状腺組織のみで必要とされるが、ヨードの甲状腺内への輸送メカニズムはいまだ十分に解明されておらず、私たちが研究を進めているSLC26A7のヨードトランスポーターとしての機能評価が、ヨード動態の解明に繋がると期待できる。 私たちはヨードトランスポーターの機能や相互関係を調べる目的で、CRISPER-Cas9を用いてヨードトランスポーターであるSlc26a4、Slc26a7、Slc5a5の各々のノックアウト(KO)マウスと、Slc26a7とSlc26a4や、Slc26a7とSlc5a5のダブルノックアウトマウスを作成した。 Slc26a7KOマウスでは、野生型と比較して、体重増加不良、甲状腺腫、甲状腺機能低下が確認され、RANseqではSlc26a4発現が代償的に上昇していることが確認された。Slc26a7の甲状腺濾胞細胞における発現部位は適当な抗体が得られておらず、当研究室で確認ができていない。 これらのKOマウスを用いて高ヨード環境と通常のヨード環境で食餌をわけて、各KOマウスの体重、甲状腺機能、甲状腺のRNAseqを行い、表現型の違いについて検討を進めている。現在までに高ヨード環境における甲状腺機能や甲状腺腫の改善はSl26a7KOマウスではSlc5a5KOマウスほどは認めないことが確認されている。

その他のリンク

researchmap

https://researchmap.jp/aoyamakohei