Hilde Van de Velde; Phillip Robert Bennett; Alex Richter; Paul Brighton; Jan Joris Brosens; Thomas Michael Rawlings; Megan Vickers; Danai Bagkou Dimakou; Chow-Seng Kong; Sascha Ott; Emma S Lucas; Maria Tryfonos; Mireia Taus Nebot; Siobhan Quenby; Hiroyuki Yoshihara; Pavle Vrljicak; Bee Kang Tan; Joanne Muter
R. Farquharson; M. Stephenson; M. Goddijn (担当:共著範囲:The Uncertain Science of Preimplantation Genetic Testing for Reproduction.)Cambridge University Press 2025年04月 ISBN: 9781009532549
MRI and CT for Decision-Making in Obstetrics and Gynecology Practice
Matsumura, N.; Matsuki, M.; Kido, A. (担当:共著範囲:Diagnostic Imaging and Treatment Strategies for Uterine Malformations)Springer 2025年04月 ISBN: 9789819751198
Autoantibodies in Pregnancy: Diagnostic and Predictive Perspectives [招待講演]
Hiroyuki Yoshihara
The 18th International Congress on Antiphospholipid Antibodies 2025 2025年09月 シンポジウム・ワークショップパネル(指名)
Case Presentation [通常講演]
Yoshihara H.; Goto S.; Kitaori T.; Sugiura-Ogasawara M.
The 6th World Congress of Recurrent Pregnancy Loss 2023年03月 口頭発表(招待・特別)
ANA Significance in RPL [通常講演]
Yoshihara H.; Goto S.; Kitaori T.; Sugiura-Ogasawara M.
The 6th World Congress of Recurrent Pregnancy Loss 2023年03月 口頭発表(一般)
不育症overviewおよび不育症関連遺伝子 [招待講演]
吉原紘行
日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月 シンポジウム・ワークショップパネル(指名)
Association between antinuclear antibodies and pregnancy outcome in patients with recurrent pregnancy loss 17th International Congress on Antiphospholipid Antibodies [通常講演]
Yoshihara H.; Goto S.; Kitaori T.; Sugiura-Ogasawara M.
The 17th International Congress on Antiphospholipid Antibodies 2022年 ポスター発表
Genome-wide association study identified meiotic variant associated with aneuploid pregnancy loss [通常講演]
不育症の胎児側の原因として、染色体異常だけではなく遺伝子変異の存在が想定されるものの、未だ解明されていない点が多い。不育症女性とその夫、胎児の3人を対象に次世代シーケンサーを用いた解析をすることにより、胎児の遺伝子変異に起因する不育症の原因遺伝子を同定する。
2021年度では16家系について検体収拾ができており、当院ウイルス学教授と協力し全エクソームシークエンスによる解析を進めている。症例数を増やすためにエクソーム解析とした。絨毛組織由来のDNAと母由来のDNAを識別するためショートタンデムリピート解析を利用している。
解析パイプラインについて概説する。生殖細胞変異の検出は、確立したパイプライン(Genomon-exome, http://genomon.hgc.jp/exome/) を用いて行った。配列リードはBurrows-Wheeler Alignerを用いてhg19参照ゲノムにアライメントされ、バリアントはPicard toolsを用いてPCR duplicateを除去したのち、VarScan2を用いて検出された。Variant allele frequency (VAF) >0.2 (20%) をカットオフ値として使用した。American College of Medical Genetics and Genomicsが発表したガイドラインに従い、マイナーアレル頻度が1%を超えるSNPsを削除した。これらのバリアントは、過去に病原性が報告された原因バリアント(カテゴリー1)、あるいは関連する障害を引き起こすと強く予想されるバリアント(ナンセンス、フレームシフト、スプライスサイトバリアントなど)(カテゴリー2)とした。病原性のさらなる証拠のないミスセンス変種など、意義不明のその他の変種は、本研究では非診断として扱った。