山川　和弘 (ヤマカワ　カズヒロ)

研究者情報

学位

• 医学博士（大阪大学）

ホームページURL

http://www.med.nagoya-cu.ac.jp/neurogenet/

科研費研究者番号

• 30241235

ORCID ID

•  https://orcid.org/0000-0002-1478-4390

J-Global ID

• 200901022353508239

プロフィール

• 略歴：
  
  昭和59年(1984)3月 京都大学理学部 卒業
  
  昭和59年(1984)4月〜昭和63年(1988)12月 東洋紡総合研究所・研究員
  
  平成1年(1989)1月〜平成6年(1994)1月 癌研究会研究所・生化学部（中村祐輔部長）・研究員
  
  平成1年(1989)１月〜平成4年(1992)3月 大阪大学医学部細胞工学センター・研修生
  
  平成4年(1992)5月 大阪大学医学部 医学博士 取得
  
  平成6年(1994)2月〜平成9年(1997)9月 米国UCLA医学部・遺伝医学部門（Julie Korenberg教授研究室）・博士研究員
  
  平成8年(1996)3月〜平成9年(1997)9月 米国UCLA医学部・遺伝医学部門・客員助教授
  
  平成9年(1997)10月〜平成21年(2009)12月 理化学研究所・脳科学総合研究センター(BSI)・神経遺伝研究チーム チームリーダー（研究室長）
  
  平成20年(2008)4月〜令和元年(2019)9月 埼玉大学連携教授(兼務)
  
  平成21年(2009)12月〜平成30年(2018)3月 理化学研究所・脳科学総合研究センター(BSI)・神経遺伝研究チーム シニアチームリーダー（研究室長）
  
  平成30年(2018)4月〜令和2年(2020)3月 理化学研究所・脳神経科学研究センター(CBS)・神経遺伝研究チーム チームリーダー（研究室長）
  
  令和元年(2019)10月〜現在 公立大学法人名古屋市立大学 大学院医学研究科 脳神経科学研究所 神経発達症遺伝学分野 教授
  
  
  受賞歴など：
  
  平成22年(2010)3月 財団法人てんかん治療研究振興財団 研究褒賞 受賞
  
  
  所属学会：
  
  日本てんかん学会(理事・長期計画委員会/基礎研究推進委員会委員)、日本人類遺伝学会、日本神経科学会、日本小児神経学会、北米神経学会

研究キーワード

• 原因遺伝子   知的障害   自閉症   てんかん   

研究分野

• ライフサイエンス / 精神神経科学
• ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学
• ライフサイエンス / 医化学

研究活動情報

論文

• USP25 in genetic generalized epilepsy: a gene under scrutiny

  Maryam Erfanian Omidvar; Jill R Murrell; Anna J Prentice; Ingo Helbig; Holger Lerche; Patrick May; Siwei Chen; Zaid Afawi; Quratulain Zulfiqar Ali; Elisabetta Amadori; Alison Anderson; Danielle M Andrade; Grazia Annesi; Ganna Balagura; Simona Balestrini; Carmen Barba; Larry W Baum; Tobias H Baumgartner; Betül Baykan; Felicitas Becker; Caitlin A Bennett; Ahmad Beydoun; Francesca Bisulli; Ingo Borggräfe; Christian Bosselmann; Russell J Buono; Robyn M Busch; Laura Canafoglia; Barbara Castellotti; Gianpiero L Cavalleri; Felecia Cerrato; I-Jun Chou; Seo-Kyung Chung; Andrew J Cole; Patrick Cossette; Chris Cotsapas; Chantal Depondt; Orrin Devinsky; Dennis J Dlugos; Viola Doccini; Colin Ellis; Leon Epstein; Meghan Evans; Annika Faucon; Lisa Ferguson; Thomas N Ferraro; Martha Feucht; Mark Fitzgerald; Francesco Fortunato; Jacqueline A French; Elena Freri; Monica Gagliardi; Alica Goldman; David B Goldstein; Tiziana Granata; Renzo Guerrini; Kevin Haas; Erin L Heinzen; Ingo Helbig; Henrike Heyne; Olivia Hoeper; Luciana Midori Inuzuka; Lara Jehi; Reetta Kälviäinen; Symon M Kariuki; Jean Khoury; Karl Martin Klein; Gerhard Kluger; Susanne Knake; Andreas Koupparis; Ioanna Kousiappa; Roland Krause; Martin Krenn; Heinz Krestel; Gerhard Kurlemann; Angelo Labate; Austin Lacey; Charlotte Lawthom; Stephanie L Leech; Johannes R Lemke; Holger Lerche; Gaetan Lesca; Costin Leu; David Lewis-Smith; Calwing Liao; Laura Licchetta; Daniel H Lowenstein; Francesca Madia; Stefania Magri; Patrick May; Christopher M McGraw; Davide Mei; John J Millichap; Raffaella Minardi; Lorenzo Muccioli; Hiltrud Muhle; Karen Müller-Schlüter; Wassim Nasreddine; Bernd A Neubauer; Charles R J C Newton; Terence J O'Brien; Çiğdem Özkara; Savvas S Papacostas; Elena Parrini; Manuela Pendziwiat; William O Pickrell; Dalila Pinto; Annapurna Poduri; Francesca Ragona; Mark I Rees; Sylvain Rheims; Antonella Riva; Enrique Rojas; Ilaria Sammarra; Christoph J Schankin; Ingrid E Scheffer; Susanne Schubert-Bast; Andreas Schulze-Bonhage; Beth R Shiedley; Sanjay M Sisodiya; Kathryn R Sparks; Ulrich Stephani; Pasquale Striano; Adam Strzelczyk; Rainer Surges; Toshimitsu Suzuki; Mariagrazia Talarico; Michael E Talkowski; George A Tanteles; Paolo Tinuper; Marian Todaro; Pınar Topaloglu; Meng-Han Tsai; Birute Tumiene; Dilsad Turkdogan; Algirdas Utkus; Luc Valton; Andreas van Baalen; Annalisa Vetro; Ryan G Wagner; Yvonne G Weber; Sarah Weckhuysen; Samuel Wiebe; Stefan Wolking; Randi von Wrede; Zuhal Yapıcı; Felix Zahnert; Federico Zara; Gábor Zsurka; Benjamin M Neale; Samuel F Berkovic

  Brain 2025年10月
• Genome-wide association meta-analyses of drug-resistant epilepsy.

  Costin Leu; Andreja Avbersek; Remi Stevelink; Helena Martins Custodio; Siwei Chen; Doug Speed; Caitlin A Bennett; Lina Jonsson; Unnur Unnsteinsdóttir; Andrea L Jorgensen; Gianpiero L Cavalleri; Norman Delanty; John J Craig; Chantal Depondt; Michael R Johnson; Bobby P C Koeleman; Emadeldin Hassanin; Maryam Erfanian Omidvar; Roland Krause; Holger Lerche; Anthony G Marson; Terence J O'Brien; Josemir W Sander; Graeme J Sills; Pasquale Striano; Federico Zara; Hreinn Stefansson; Kari Stefansson; Patrick May; Benjamin M Neale; Dennis Lal; Samuel F Berkovic; Sanjay M Sisodiya

  EBioMedicine 105675 - 105675 2025年04月
• Chapter 44. Sodium Channelopathies in Human and Animal Models of Epilepsy and Neurodevelopmental Disorders.

  Yamakawa K.; Meisler MH; Isom LL

  Jasper's Basic Mechanisms of the Epilepsies. 5th ed. 2024年11月
• Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes

  Siwei Chen; Bassel W. Abou-Khalil; Zaid Afawi; Quratulain Zulfiqar Ali; Elisabetta Amadori; Alison Anderson; Joe Anderson; Danielle M. Andrade; Grazia Annesi; Mutluay Arslan; Pauls Auce; Melanie Bahlo; Mark D. Baker; Ganna Balagura; Simona Balestrini; Eric Banks; Carmen Barba; Karen Barboza; Fabrice Bartolomei; Nick Bass; Larry W. Baum; Tobias H. Baumgartner; Betül Baykan; Nerses Bebek; Felicitas Becker; Caitlin A. Bennett; Ahmad Beydoun; Claudia Bianchini; Francesca Bisulli; Douglas Blackwood; Ilan Blatt; Ingo Borggräfe; Christian Bosselmann; Vera Braatz; Harrison Brand; Knut Brockmann; Russell J. Buono; Robyn M. Busch; S. Hande Caglayan; Laura Canafoglia; Christina Canavati; Barbara Castellotti; Gianpiero L. Cavalleri; Felecia Cerrato; Francine Chassoux; Christina Cherian; Stacey S. Cherny; Ching-Lung Cheung; I-Jun Chou; Seo-Kyung Chung; Claire Churchhouse; Valentina Ciullo; Peggy O. Clark; Andrew J. Cole; Mahgenn Cosico; Patrick Cossette; Chris Cotsapas; Caroline Cusick; Mark J. Daly; Lea K. Davis; Peter De Jonghe; Norman Delanty; Dieter Dennig; Chantal Depondt; Philippe Derambure; Orrin Devinsky; Lidia Di Vito; Faith Dickerson; Dennis J. Dlugos; Viola Doccini; Colin P. Doherty; Hany El-Naggar; Colin A. Ellis; Leon Epstein; Meghan Evans; Annika Faucon; Yen-Chen Anne Feng; Lisa Ferguson; Thomas N. Ferraro; Izabela Ferreira Da Silva; Lorenzo Ferri; Martha Feucht; Madeline C. Fields; Mark Fitzgerald; Beata Fonferko-Shadrach; Francesco Fortunato; Silvana Franceschetti; Jacqueline A. French; Elena Freri; Jack M. Fu; Stacey Gabriel; Monica Gagliardi; Antonio Gambardella; Laura Gauthier; Tania Giangregorio; Tommaso Gili; Tracy A. Glauser; Ethan Goldberg; Alica Goldman; David B. Goldstein; Tiziana Granata; Riley Grant; David A. Greenberg; Renzo Guerrini; Aslı Gundogdu-Eken; Namrata Gupta; Kevin Haas; Hakon Hakonarson; Garen Haryanyan; Martin Häusler; Manu Hegde; Erin L. Heinzen; Ingo Helbig; Christian Hengsbach; Henrike Heyne; Shinichi Hirose; Edouard Hirsch; Chen-Jui Ho; Olivia Hoeper; Daniel P. Howrigan; Donald Hucks; Po-Chen Hung; Michele Iacomino; Yushi Inoue; Luciana Midori Inuzuka; Atsushi Ishii; Lara Jehi; Michael R. Johnson; Mandy Johnstone; Reetta Kälviäinen; Moien Kanaan; Bulent Kara; Symon M. Kariuki; Josua Kegele; Yeşim Kesim; Nathalie Khoueiry-Zgheib; Jean Khoury; Chontelle King; Karl Martin Klein; Gerhard Kluger; Susanne Knake; Fernando Kok; Amos D. Korczyn; Rudolf Korinthenberg; Andreas Koupparis; Ioanna Kousiappa; Roland Krause; Martin Krenn; Heinz Krestel; Ilona Krey; Wolfram S. Kunz; Gerhard Kurlemann; Ruben I. Kuzniecky; Patrick Kwan; Maite La Vega-Talbott; Angelo Labate; Austin Lacey; Dennis Lal; Petra Laššuthová; Stephan Lauxmann; Charlotte Lawthom; Stephanie L. Leech; Anna-Elina Lehesjoki; Johannes R. Lemke; Holger Lerche; Gaetan Lesca; Costin Leu; Naomi Lewin; David Lewis-Smith; Gloria Hoi-Yee Li; Calwing Liao; Laura Licchetta; Chih-Hsiang Lin; Kuang-Lin Lin; Tarja Linnankivi; Warren Lo; Daniel H. Lowenstein; Chelsea Lowther; Laura Lubbers; Colin H. T. Lui; Lucia Inês Macedo-Souza; Rene Madeleyn; Francesca Madia; Stefania Magri; Louis Maillard; Lara Marcuse; Paula Marques; Anthony G. Marson; Abigail G. Matthews; Patrick May; Thomas Mayer; Wendy McArdle; Steven M. McCarroll; Patricia McGoldrick; Christopher M. McGraw; Andrew McIntosh; Andrew McQuillan; Kimford J. Meador; Davide Mei; Véronique Michel; John J. Millichap; Raffaella Minardi; Martino Montomoli; Barbara Mostacci; Lorenzo Muccioli; Hiltrud Muhle; Karen Müller-Schlüter; Imad M. Najm; Wassim Nasreddine; Samuel Neaves; Bernd A. Neubauer; Charles R. J. C. Newton; Jeffrey L. Noebels; Kate Northstone; Sam Novod; Terence J. O’Brien; Seth Owusu-Agyei; Çiğdem Özkara; Aarno Palotie; Savvas S. Papacostas; Elena Parrini; Carlos Pato; Michele Pato; Manuela Pendziwiat; Page B. Pennell; Slavé Petrovski; William O. Pickrell; Rebecca Pinsky; Dalila Pinto; Tommaso Pippucci; Fabrizio Piras; Federica Piras; Annapurna Poduri; Federica Pondrelli; Danielle Posthuma; Robert H. W. Powell; Michael Privitera; Annika Rademacher; Francesca Ragona; Byron Ramirez-Hamouz; Sarah Rau; Hillary R. Raynes; Mark I. Rees; Brigid M. Regan; Andreas Reif; Eva Reinthaler; Sylvain Rheims; Susan M. Ring; Antonella Riva; Enrique Rojas; Felix Rosenow; Philippe Ryvlin; Anni Saarela; Lynette G. Sadleir; Barış Salman; Andrea Salmon; Vincenzo Salpietro; Ilaria Sammarra; Marcello Scala; Steven Schachter; André Schaller; Christoph J. Schankin; Ingrid E. Scheffer; Natascha Schneider; Susanne Schubert-Bast; Andreas Schulze-Bonhage; Paolo Scudieri; Lucie Sedláčková; Catherine Shain; Pak C. Sham; Beth R. Shiedley; S. Anthony Siena; Graeme J. Sills; Sanjay M. Sisodiya; Jordan W. Smoller; Matthew Solomonson; Gianfranco Spalletta; Kathryn R. Sparks; Michael R. Sperling; Hannah Stamberger; Bernhard J. Steinhoff; Ulrich Stephani; Katalin Štěrbová; William C. Stewart; Carlotta Stipa; Pasquale Striano; Adam Strzelczyk; Rainer Surges; Toshimitsu Suzuki; Mariagrazia Talarico; Michael E. Talkowski; Randip S. Taneja; George A. Tanteles; Oskari Timonen; Nicholas John Timpson; Paolo Tinuper; Marian Todaro; Pınar Topaloglu; Meng-Han Tsai; Birute Tumiene; Dilsad Turkdogan; Sibel Uğur-İşeri; Algirdas Utkus; Priya Vaidiswaran; Luc Valton; Andreas van Baalen; Maria Stella Vari; Annalisa Vetro; Markéta Vlčková; Sophie von Brauchitsch; Sarah von Spiczak; Ryan G. Wagner; Nick Watts; Yvonne G. Weber; Sarah Weckhuysen; Peter Widdess-Walsh; Samuel Wiebe; Steven M. Wolf; Markus Wolff; Stefan Wolking; Isaac Wong; Randi von Wrede; David Wu; Kazuhiro Yamakawa; Zuhal Yapıcı; Uluc Yis; Robert Yolken; Emrah Yücesan; Sara Zagaglia; Felix Zahnert; Federico Zara; Fritz Zimprich; Milena Zizovic; Gábor Zsurka; Benjamin M. Neale; Samuel F. Berkovic

  Nature Neuroscience 27 10 1864 - 1879 2024年10月
• Epilepsy protein myoclonin1 interacts with inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) receptor and reduces Ca2+ store in endoplasmic reticulum

  Toshimitsu Suzuki; Kripamoy Aguan; Hideaki Mizuno; Takeshi Nakamura; Ikuyo Inoue; Katsuhiko Mikoshiba; Atsushi Miyawaki; Kazuhiro Yamakawa

  2024年07月
• Generation and characterization of cerebellar granule neurons specific knockout mice of Golli-MBP.

  Haruko Miyazaki; Saki Nishioka; Tomoyuki Yamanaka; Manabu Abe; Yukio Imamura; Tomohiro Miyasaka; Nobuto Kakuda; Toshitaka Oohashi; Tomomi Shimogori; Kazuhiro Yamakawa; Masahito Ikawa; Nobuyuki Nukina

  Transgenic research 33 3 99 - 117 2024年04月
• Large-scale animal model study uncovers altered brain pH and lactate levels as a transdiagnostic endophenotype of neuropsychiatric disorders involving cognitive impairment

  Hideo Hagihara; Hirotaka Shoji; Satoko Hattori; Giovanni Sala; Yoshihiro Takamiya; Mika Tanaka; Masafumi Ihara; Mihiro Shibutani; Izuho Hatada; Kei Hori; Mikio Hoshino; Akito Nakao; Yasuo Mori; Shigeo Okabe; Masayuki Matsushita; Anja Urbach; Yuta Katayama; Akinobu Matsumoto; Keiichi I Nakayama; Shota Katori; Takuya Sato; Takuji Iwasato; Haruko Nakamura; Yoshio Goshima; Matthieu Raveau; Tetsuya Tatsukawa; Kazuhiro Yamakawa; Noriko Takahashi; Haruo Kasai; Johji Inazawa; Ikuo Nobuhisa; Tetsushi Kagawa; Tetsuya Taga; Mohamed Darwish; Hirofumi Nishizono; Keizo Takao; Kiran Sapkota; Kazutoshi Nakazawa; Tsuyoshi Takagi; Haruki Fujisawa; Yoshihisa Sugimura; Kyosuke Yamanishi; Lakshmi Rajagopal; Nanette Deneen Hannah; Herbert Y Meltzer; Tohru Yamamoto; Shuji Wakatsuki; Toshiyuki Araki; Katsuhiko Tabuchi; Tadahiro Numakawa; Hiroshi Kunugi; Freesia L Huang; Atsuko Hayata-Takano; Hitoshi Hashimoto; Kota Tamada; Toru Takumi; Takaoki Kasahara; Tadafumi Kato; Isabella A Graef; Gerald R Crabtree; Nozomi Asaoka; Hikari Hatakama; Shuji Kaneko; Takao Kohno; Mitsuharu Hattori; Yoshio Hoshiba; Ryuhei Miyake; Kisho Obi-Nagata; Akiko Hayashi-Takagi; Léa J Becker; Ipek Yalcin; Yoko Hagino; Hiroko Kotajima-Murakami; Yuki Moriya; Kazutaka Ikeda; Hyopil Kim; Bong-Kiun Kaang; Hikari Otabi; Yuta Yoshida; Atsushi Toyoda; Noboru H Komiyama; Seth GN Grant; Michiru Ida-Eto; Masaaki Narita; Ken-ichi Matsumoto; Emiko Okuda-Ashitaka; Iori Ohmori; Tadayuki Shimada; Kanato Yamagata; Hiroshi Ageta; Kunihiro Tsuchida; Kaoru Inokuchi; Takayuki Sassa; Akio Kihara; Motoaki Fukasawa; Nobuteru Usuda; Tayo Katano; Teruyuki Tanaka; Yoshihiro Yoshihara; Michihiro Igarashi; Takashi Hayashi; Kaori Ishikawa; Satoshi Yamamoto; Naoya Nishimura; Kazuto Nakada; Shinji Hirotsune; Kiyoshi Egawa; Kazuma Higashisaka; Yasuo Tsutsumi; Shoko Nishihara; Noriyuki Sugo; Takeshi Yagi; Naoto Ueno; Tomomi Yamamoto; Yoshihiro Kubo; Rie Ohashi; Nobuyuki Shiina; Kimiko Shimizu; Sayaka Higo-Yamamoto; Katsutaka Oishi; Hisashi Mori; Tamio Furuse; Masaru Tamura; Hisashi Shirakawa; Daiki X Sato; Yukiko U Inoue; Takayoshi Inoue; Yuriko Komine; Tetsuo Yamamori; Kenji Sakimura; Tsuyoshi Miyakawa

  eLife 12 2024年03月
• Suppression ofSleeping Beauty-induced Gliomagenicity in Ts1Cje Mice, a Model of Down Syndrome

  KEIICHI ISHIHARA; RYUTO SAKODA; MASAKO MIZOGUCHI; MITSUGU FUJITA; CHIAMI MOYAMA; YURI OKUTANI; KAZUYUKI TAKATA; MIWA TANAKA; TAKASHI MINAMI; HARUHIKO SAGO; KAZUHIRO YAMAKAWA; TAKURO NAKAMURA; ERI KAWASHITA; SATOSHI AKIBA; SUSUMU NAKATA

  Anticancer Research 44 2 489 - 495 2024年02月
• Neuronal DSCAM regulates the peri-synaptic localization of GLAST in Bergmann glia for functional synapse formation

  Ken-ichi Dewa; Nariko Arimura; Wataru Kakegawa; Masayuki Itoh; Toma Adachi; Satoshi Miyashita; Yukiko U. Inoue; Kento Hizawa; Kei Hori; Natsumi Honjoya; Haruya Yagishita; Shinichiro Taya; Taisuke Miyazaki; Chika Usui; Shoji Tatsumoto; Akiko Tsuzuki; Hirotomo Uetake; Kazuhisa Sakai; Kazuhiro Yamakawa; Takuya Sasaki; Jun Nagai; Yoshiya Kawaguchi; Masaki Sone; Takayoshi Inoue; Yasuhiro Go; Noritaka Ichinohe; Kozo Kaibuchi; Masahiko Watanabe; Schuichi Koizumi; Michisuke Yuzaki; Mikio Hoshino

  Nature Communications 15 1 2024年02月
• Inversed Effects of Nav1.2 Deficiency at Medial Prefrontal Cortex and Ventral Tegmental Area for Prepulse Inhibition in Acoustic Startle Response.

  Toshimitsu Suzuki; Satoko Hattori; Hiroaki Mizukami; Ryuichi Nakajima; Yurina Hibi; Saho Kato; Mahoro Matsuzaki; Ryu Ikebe; Tsuyoshi Miyakawa; Kazuhiro Yamakawa

  Molecular neurobiology 2024年02月
• Criticality supports cross-frequency cortical-thalamic information transfer during conscious states.

  Daniel Toker; Eli Müller; Hiroyuki Miyamoto; Maurizio S Riga; Laia Lladó-Pelfort; Kazuhiro Yamakawa; Francesc Artigas; James M Shine; Andrew E Hudson; Nader Pouratian; Martin M Monti

  eLife 13 2024年01月
• GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture

  Remi Stevelink; Ciarán Campbell; Siwei Chen; Bassel Abou-Khalil; Oluyomi M. Adesoji; Zaid Afawi; Elisabetta Amadori; Alison Anderson; Joseph Anderson; Danielle M. Andrade; Grazia Annesi; Pauls Auce; Andreja Avbersek; Melanie Bahlo; Mark D. Baker; Ganna Balagura; Simona Balestrini; Carmen Barba; Karen Barboza; Fabrice Bartolomei; Thomas Bast; Larry Baum; Tobias Baumgartner; Betül Baykan; Nerses Bebek; Albert J. Becker; Felicitas Becker; Caitlin A. Bennett; Bianca Berghuis; Samuel F. Berkovic; Ahmad Beydoun; Claudia Bianchini; Francesca Bisulli; Ilan Blatt; Dheeraj R. Bobbili; Ingo Borggraefe; Christian Bosselmann; Vera Braatz; Jonathan P. Bradfield; Knut Brockmann; Lawrence C. Brody; Russell J. Buono; Robyn M. Busch; Hande Caglayan; Ellen Campbell; Laura Canafoglia; Christina Canavati; Gregory D. Cascino; Barbara Castellotti; Claudia B. Catarino; Gianpiero L. Cavalleri; Felecia Cerrato; Francine Chassoux; Stacey S. Cherny; Ching-Lung Cheung; Krishna Chinthapalli; I-Jun Chou; Seo-Kyung Chung; Claire Churchhouse; Peggy O. Clark; Andrew J. Cole; Alastair Compston; Antonietta Coppola; Mahgenn Cosico; Patrick Cossette; John J. Craig; Caroline Cusick; Mark J. Daly; Lea K. Davis; Gerrit-Jan de Haan; Norman Delanty; Chantal Depondt; Philippe Derambure; Orrin Devinsky; Lidia Di Vito; Dennis J. Dlugos; Viola Doccini; Colin P. Doherty; Hany El-Naggar; Christian E. Elger; Colin A. Ellis; Johan G. Eriksson; Annika Faucon; Yen-Chen A. Feng; Lisa Ferguson; Thomas N. Ferraro; Lorenzo Ferri; Martha Feucht; Mark Fitzgerald; Beata Fonferko-Shadrach; Francesco Fortunato; Silvana Franceschetti; Andre Franke; Jacqueline A. French; Elena Freri; Monica Gagliardi; Antonio Gambardella; Eric B. Geller; Tania Giangregorio; Leif Gjerstad; Tracy Glauser; Ethan Goldberg; Alicia Goldman; Tiziana Granata; David A. Greenberg; Renzo Guerrini; Namrata Gupta; Kevin F. Haas; Hakon Hakonarson; Kerstin Hallmann; Emadeldin Hassanin; Manu Hegde; Erin L. Heinzen; Ingo Helbig; Christian Hengsbach; Henrike O. Heyne; Shinichi Hirose; Edouard Hirsch; Helle Hjalgrim; Daniel P. Howrigan; Donald Hucks; Po-Cheng Hung; Michele Iacomino; Lukas L. Imbach; Yushi Inoue; Atsushi Ishii; Jennifer Jamnadas-Khoda; Lara Jehi; Michael R. Johnson; Reetta Kälviäinen; Yoichiro Kamatani; Moien Kanaan; Masahiro Kanai; Anne-Mari Kantanen; Bülent Kara; Symon M. Kariuki; Dalia Kasperavičiūte; Dorothee Kasteleijn-Nolst Trenite; Mitsuhiro Kato; Josua Kegele; Yeşim Kesim; Nathalie Khoueiry-Zgheib; Chontelle King; Heidi E. Kirsch; Karl M. Klein; Gerhard Kluger; Susanne Knake; Robert C. Knowlton; Bobby P. C. Koeleman; Amos D. Korczyn; Andreas Koupparis; Ioanna Kousiappa; Roland Krause; Martin Krenn; Heinz Krestel; Ilona Krey; Wolfram S. Kunz; Mitja I. Kurki; Gerhard Kurlemann; Ruben Kuzniecky; Patrick Kwan; Angelo Labate; Austin Lacey; Dennis Lal; Zied Landoulsi; Yu-Lung Lau; Stephen Lauxmann; Stephanie L. Leech; Anna-Elina Lehesjoki; Johannes R. Lemke; Holger Lerche; Gaetan Lesca; Costin Leu; Naomi Lewin; David Lewis-Smith; Gloria H.-Y. Li; Qingqin S. Li; Laura Licchetta; Kuang-Lin Lin; Dick Lindhout; Tarja Linnankivi; Iscia Lopes-Cendes; Daniel H. Lowenstein; Colin H. T. Lui; Francesca Madia; Sigurdur Magnusson; Anthony G. Marson; Patrick May; Christopher M. McGraw; Davide Mei; James L. Mills; Raffaella Minardi; Nasir Mirza; Rikke S. Møller; Anne M. Molloy; Martino Montomoli; Barbara Mostacci; Lorenzo Muccioli; Hiltrud Muhle; Karen Müller-Schlüter; Imad M. Najm; Wassim Nasreddine; Benjamin M. Neale; Bernd Neubauer; Charles R. J. C. Newton; Markus M. Nöthen; Michael Nothnagel; Peter Nürnberg; Terence J. O’Brien; Yukinori Okada; Elías Ólafsson; Karen L. Oliver; Çiğdem Özkara; Aarno Palotie; Faith Pangilinan; Savvas S. Papacostas; Elena Parrini; Carlos N. Pato; Michele T. Pato; Manuela Pendziwiat; Slavé Petrovski; William O. Pickrell; Rebecca Pinsky; Tommaso Pippucci; Annapurna Poduri; Federica Pondrelli; Rob H. W. Powell; Michael Privitera; Annika Rademacher; Rodney Radtke; Francesca Ragona; Sarah Rau; Mark I. Rees; Brigid M. Regan; Philipp S. Reif; Sylvain Rhelms; Antonella Riva; Felix Rosenow; Philippe Ryvlin; Anni Saarela; Lynette G. Sadleir; Josemir W. Sander; Thomas Sander; Marcello Scala; Theresa Scattergood; Steven C. Schachter; Christoph J. Schankin; Ingrid E. Scheffer; Bettina Schmitz; Susanne Schoch; Susanne Schubert-Bast; Andreas Schulze-Bonhage; Paolo Scudieri; Pak Sham; Beth R. Sheidley; Jerry J. Shih; Graeme J. Sills; Sanjay M. Sisodiya; Michael C. Smith; Philip E. Smith; Anja C. M. Sonsma; Doug Speed; Michael R. Sperling; Hreinn Stefansson; Kári Stefansson; Bernhard J. Steinhoff; Ulrich Stephani; William C. Stewart; Carlotta Stipa; Pasquale Striano; Hans Stroink; Adam Strzelczyk; Rainer Surges; Toshimitsu Suzuki; K. Meng Tan; R. S. Taneja; George A. Tanteles; Erik Taubøll; Liu Lin Thio; G. Neil Thomas; Rhys H. Thomas; Oskari Timonen; Paolo Tinuper; Marian Todaro; Pınar Topaloğlu; Rossana Tozzi; Meng-Han Tsai; Birute Tumiene; Dilsad Turkdogan; Unnur Unnsteinsdóttir; Algirdas Utkus; Priya Vaidiswaran; Luc Valton; Andreas van Baalen; Annalisa Vetro; Eileen P. G. Vining; Frank Visscher; Sophie von Brauchitsch; Randi von Wrede; Ryan G. Wagner; Yvonne G. Weber; Sarah Weckhuysen; Judith Weisenberg; Michael Weller; Peter Widdess-Walsh; Markus Wolff; Stefan Wolking; David Wu; Kazuhiro Yamakawa; Wanling Yang; Zuhal Yapıcı; Emrah Yücesan; Sara Zagaglia; Felix Zahnert; Federico Zara; Wei Zhou; Fritz Zimprich; Gábor Zsurka; Quratulain Zulfiqar Ali

  Nature Genetics 2023年08月 [査読有り]
  
• Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals

  Ludovica Montanucci; David Lewis-Smith; Ryan L. Collins; Lisa-Marie Niestroj; Shridhar Parthasarathy; Julie Xian; Shiva Ganesan; Marie Macnee; Tobias Brünger; Rhys H. Thomas; Michael Talkowski; Joshua E. Motelow; Gundula Povysil; Ryan S. Dhindsa; Kate E. Stanley; Andrew S. Allen; David B. Goldstein; Yen-Chen Anne Feng; Daniel P. Howrigan; Liam E. Abbott; Katherine Tashman; Felecia Cerrato; Caroline Cusick; Tarjinder Singh; Henrike Heyne; Andrea E. Byrnes; Claire Churchhouse; Nick Watts; Matthew Solomonson; Dennis Lal; Namrata Gupta; Benjamin M. Neale; Samuel F. Berkovic; Holger Lerche; Daniel H. Lowenstein; Gianpiero L. Cavalleri; Patrick Cossette; Chris Cotsapas; Peter De Jonghe; Tracy Dixon-Salazar; Renzo Guerrini; Hakon Hakonarson; Erin L. Heinzen; Ingo Helbig; Patrick Kwan; Anthony G. Marson; Slavé Petrovski; Sitharthan Kamalakaran; Sanjay M. Sisodiya; Randy Stewart; Sarah Weckhuysen; Chantal Depondt; Dennis J. Dlugos; Ingrid E. Scheffer; Pasquale Striano; Catharine Freyer; Roland Krause; Patrick May; Kevin McKenna; Brigid M. Regan; Caitlin A. Bennett; Stephanie L. Leech; Costin Leu; David Lewis-Smith; Terence J. O’Brien; Marian Todaro; Hannah Stamberger; Chantal Depondti; Danielle M. Andrade; Quratulain Zulfiqar Ali; Tara R. Sadoway; Heinz Krestel; André Schaller; Savvas S. Papacostas; Ioanna Kousiappa; George A. Tanteles; Christou Yiolanda; Katalin Štěrbová; Markéta Vlčková; Lucie Sedláčková; Petra Laššuthová; Karl Martin Klein; Felix Rosenow; Philipp S. Reif; Susanne Knake; Bernd A. Neubauer; Friedrich Zimprich; Martha Feucht; Eva Reinthaler; Wolfram S. Kunz; Gábor Zsurka; Rainer Surges; Tobias H. Baumgartner; Randi von Wrede; Ingo Helbig; Manuela Pendziwiat; Hiltrud Muhle; Annika Rademacher; Andreas van Baalen; Sarah von Spiczak; Ulrich Stephani; Zaid Afawi; Amos D. Korczyn; Moien Kanaan; Christina Canavati; Gerhard Kurlemann; Karen Müller-Schlüter; Gerhard Kluger; Martin Häusler; Ilan Blatt; Johannes R. Lemke; Ilona Krey; Yvonne G. Weber; Stefan Wolking; Felicitas Becker; Stephan Lauxmann; Christian Bosselmann; Josua Kegele; Christian Hengsbach; Sarah Rau; Bernhard J. Steinhoff; Andreas Schulze-Bonhage; Ingo Borggräfe; Christoph J. Schankin; Susanne Schubert-Bast; Herbert Schreiber; Thomas Mayer; Rudolf Korinthenberg; Knut Brockmann; Markus Wolff; Gerhard Kurlemann; Dieter Dennig; Rene Madeleyn; Reetta Kälviäinen; Anni Saarela; Oskari Timonen; Tarja Linnankivi; Anna-Elina Lehesjoki; Sylvain Rheims; Gaetan Lesca; Philippe Ryvlin; Louis Maillard; Luc Valton; Philippe Derambure; Fabrice Bartolomei; Edouard Hirsch; Véronique Michel; Francine Chassoux; Mark I. Rees; Seo-Kyung Chung; William O. Pickrell; Robert H. W. Powell; Mark D. Baker; Beata Fonferko-Shadrach; Charlotte Lawthom; Joe Anderson; Natascha Schneider; Simona Balestrini; Sara Zagaglia; Vera Braatz; Michael R. Johnson; Pauls Auce; Graeme J. Sills; Patrick Kwan; Larry W. Baum; Pak C. Sham; Stacey S. Cherny; Colin H. T. Lui; Norman Delanty; Colin P. Doherty; Arif Shukralla; Hany El-Naggar; Peter Widdess-Walsh; Nina Barišić; Laura Canafoglia; Silvana Franceschetti; Barbara Castellotti; Tiziana Granata; Francesca Ragona; Federico Zara; Michele Iacomino; Antonella Riva; Francesca Madia; Maria Stella Vari; Vincenzo Salpietro; Marcello Scala; Maria Margherita Mancardi; Nobili Lino; Elisa Amadori; Thea Giacomini; Francesca Bisulli; Tommaso Pippucci; Laura Licchetta; Raffaella Minardi; Paolo Tinuper; Lorenzo Muccioli; Barbara Mostacci; Antonio Gambardella; Angelo Labate; Grazia Annesi; Lorella Manna; Monica Gagliardi; Elena Parrini; Davide Mei; Annalisa Vetro; Claudia Bianchini; Martino Montomoli; Viola Doccini; Carmen Barba; Shinichi Hirose; Atsushi Ishii; Toshimitsu Suzuki; Yushi Inoue; Kazuhiro Yamakawa; Ahmad Beydoun; Wassim Nasreddine; Nathalie Khoueiry-Zgheib; Birute Tumiene; Algirdas Utkus; Lynette G. Sadleir; Chontelle King; S. Hande Caglayan; Mutluay Arslan; Zuhal Yapıcı; Pınar Topaloglu; Bulent Kara; Uluc Yis; Dilsad Turkdogan; Aslı Gundogdu-Eken; Nerses Bebek; Sibel Uğur-İşeri; Betül Baykan; Barış Salman; Garen Haryanyan; Emrah Yücesan; Yeşim Kesim; Çiğdem Özkara; Meng-Han Tsai; Chen-Jui Ho; Chih-Hsiang Lin; Kuang-Lin Lin; I-Jun Chou; Annapurna Poduri; Beth R. Shiedley; Catherine Shain; Jeffrey L. Noebels; Alicia Goldman; Robyn M. Busch; Lara Jehi; Imad M. Najm; Dennis Lal; Lisa Ferguson; Jean Khoury; Tracy A. Glauser; Peggy O. Clark; Russell J. Buono; Thomas N. Ferraro; Michael R. Sperling; Dennis J. Dlugos; Warren Lo; Michael Privitera; Jacqueline A. French; Steven Schachter; Ruben I. Kuzniecky; Orrin Devinsky; Manu Hegde; David A. Greenberg; Colin A. Ellis; Ethan Goldberg; Katherine L. Helbig; Mahgenn Cosico; Priya Vaidiswaran; Eryn Fitch; Charles R. J. C. Newton; Symon M. Kariuki; Ryan G. Wagner; Seth Owusu-Agyei; Andrew J. Cole; Christopher M. McGraw; S. Anthony Siena; Lea Davis; Donald Hucks; Annika Faucon; David Wu; Bassel W. Abou-Khalil; Kevin Haas; Randip S. Taneja; Ingo Helbig; Costin Leu; Dennis Lal

  Nature Communications 14 1 2023年07月
• Epilepsies of presumed genetic etiology show enrichment of rare variants that occur in the general population

  Linnaeus Bundalian; Yin-Yuan Su; Siwei Chen; Akhil Velluva; Anna Sophia Kirstein; Antje Garten; Saskia Biskup; Florian Battke; Dennis Lal; Henrike O. Heyne; Konrad Platzer; Chen-Ching Lin; Johannes R. Lemke; Diana Le Duc; Epi25 collaborative

  The American Journal of Human Genetics 110 7 1110 - 1122 2023年07月
• Scn1a-GFP transgenic mouse revealed Nav1.1 expression in neocortical pyramidal tract projection neurons.

  Tetsushi Yamagata; Ikuo Ogiwara; Tetsuya Tatsukawa; Toshimitsu Suzuki; Yuka Otsuka; Nao Imaeda; Emi Mazaki; Ikuyo Inoue; Natsuko Tokonami; Yurina Hibi; Shigeyoshi Itohara; Kazuhiro Yamakawa

  eLife 12 2023年05月
• A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome

  Ryan L. Collins; Joseph T. Glessner; Eleonora Porcu; Maarja Lepamets; Rhonda Brandon; Christopher Lauricella; Lide Han; Theodore Morley; Lisa-Marie Niestroj; Jacob Ulirsch; Selin Everett; Daniel P. Howrigan; Philip M. Boone; Jack Fu; Konrad J. Karczewski; Georgios Kellaris; Chelsea Lowther; Diane Lucente; Kiana Mohajeri; Margit Nõukas; Xander Nuttle; Kaitlin E. Samocha; Mi Trinh; Farid Ullah; Urmo Võsa; Epi25 Consortium; Estonian Biobank Research Team; Matthew E. Hurles; Swaroop Aradhya; Erica E. Davis; Hilary Finucane; James F. Gusella; Aura Janze; Nicholas Katsanis; Ludmila Matyakhina; Benjamin M. Neale; David Sanders; Stephanie Warren; Jennelle C. Hodge; Dennis Lal; Douglas M. Ruderfer; Jeanne Meck; Reedik Mägi; Tõnu Esko; Alexandre Reymond; Zoltán Kutalik; Hakon Hakonarson; Shamil Sunyaev; Harrison Brand; Michael E. Talkowski; Andres Metspalu; Reedik Mägi; Mari Nelis; Lili Milani; Tõnu Esko

  Cell 185 16 3041 - 3055.e25 2022年08月
• De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations

  Kerith-Rae Dias; Colleen M. Carlston; Laura E.R. Blok; Lachlan De Hayr; Urwah Nawaz; Carey-Anne Evans; Pinar Bayrak-Toydemir; Stephanie Htun; Ying Zhu; Alan Ma; Sally Ann Lynch; Catherine Moorwood; Karen Stals; Sian Ellard; Matthew N. Bainbridge; Jennifer Friedman; John G. Pappas; Rachel Rabin; Catherine B. Nowak; Jessica Douglas; Theodore E. Wilson; Maria J. Guillen Sacoto; Sureni V. Mullegama; Timothy Blake Palculict; Edwin P. Kirk; Jason R. Pinner; Matthew Edwards; Francesca Montanari; Claudio Graziano; Tommaso Pippucci; Bri Dingmann; Ian Glass; Heather C. Mefford; Takeyoshi Shimoji; Toshimitsu Suzuki; Kazuhiro Yamakawa; Haley Streff; Christian P. Schaaf; Anne M. Slavotinek; Irina Voineagu; John C. Carey; Michael F. Buckley; Annette Schenck; Robert J. Harvey; Tony Roscioli

  Genetics in Medicine 24 9 1952 - 1966 2022年08月
• The role of common genetic variation in presumed monogenic epilepsies

  Ciarán Campbell; Costin Leu; Yen-Chen Anne Feng; Stefan Wolking; Claudia Moreau; Colin Ellis; Shiva Ganesan; Helena Martins; Karen Oliver; Isabelle Boothman; Katherine Benson; Anne Molloy; Lawrence Brody; Jacques L. Michaud; Fadi F. Hamdan; Berge A. Minassian; Holger Lerche; Ingrid E. Scheffer; Sanjay Sisodiya; Simon Girard; Patrick Cosette; Norman Delanty; Dennis Lal; Gianpiero L. Cavalleri; Epi25 Collaborative

  eBioMedicine 81 104098 - 104098 2022年07月
• CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate.

  Toshimitsu Suzuki; Tetsuya Tatsukawa; Genki Sudo; Caroline Delandre; Yun Jin Pai; Hiroyuki Miyamoto; Matthieu Raveau; Atsushi Shimohata; Iori Ohmori; Shin-Ichiro Hamano; Kazuhiro Haginoya; Mitsugu Uematsu; Yukitoshi Takahashi; Masafumi Morimoto; Shinji Fujimoto; Hitoshi Osaka; Hirokazu Oguni; Makiko Osawa; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose; Sunao Kaneko; Yushi Inoue; Adrian Walton Moore; Kazuhiro Yamakawa

  Scientific reports 12 1 6505 - 6505 2022年05月
• Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies

  Mahmoud Koko; Roland Krause; Thomas Sander; Dheeraj Reddy Bobbili; Michael Nothnagel; Patrick May; Holger Lerche

  EBioMedicine 72 103588 - 103588 2021年10月
• CUX2 mutations in temporal lobe epilepsy; increased kainate susceptibility and excitatory input to hippocampus in deficient mice

  Toshimitsu Suzuki; Tetsuya Tatsukawa; Genki Sudo; Caroline Delandre; Yun Jin Pai; Hiroyuki Miyamoto; Matthieu Raveau; Atsushi Shimohata; Iori Ohmori; Shin-ichiro Hamano; Kazuhiro Haginoya; Mitsugu Uematsu; Yukitoshi Takahashi; Masafumi Morimoto; Shinji Fujimoto; Hitoshi Osaka; Hirokazu Oguni; Makiko Osawa; Atsushi Ishii; Shinichi Hirose; Sunao Kaneko; Yushi Inoue; Adrian Walton Moore; Kazuhiro Yamakawa

  bioRxiv 2021年09月
• Soticlestat, a novel cholesterol 24‐hydroxylase inhibitor, reduces seizures and premature death in Dravet syndrome mice

  Nicole A. Hawkins; Manuel Jurado; Tyler T. Thaxton; Samantha E. Duarte; Levi Barse; Tetsuya Tatsukawa; Kazuhiro Yamakawa; Toshiya Nishi; Shinichi Kondo; Maki Miyamoto; Brett S. Abrahams; Matthew J. During; Jennifer A. Kearney

  Epilepsia 2021年09月
• Brain-specific heterozygous loss-of-function of ATP2A2, endoplasmic reticulum Ca2+ pump responsible for Darier's disease, causes behavioral abnormalities and a hyper-dopaminergic state.

  Kazuo Nakajima; Mizuho Ishiwata; Adam Z Weitemier; Hirotaka Shoji; Hiromu Monai; Hiroyuki Miyamoto; Kazuhiro Yamakawa; Tsuyoshi Miyakawa; Thomas J McHugh; Tadafumi Kato

  Human molecular genetics 30 18 1762 - 1772 2021年06月
• Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations

  Remi Stevelink; Jurjen J. Luykx; Bochao D. Lin; Costin Leu; Dennis Lal; Alexander W. Smith; Dick Schijven; Johannes A. Carpay; Koen Rademaker; Roiza A. Rodrigues Baldez; Orrin Devinsky; Kees P. J. Braun; Floor E. Jansen; Dirk J. A. Smit; Bobby P. C. Koeleman; International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies; Epi25 Collaborative(including Kazuhiro Yamakawa)

  Epilepsia 2021年05月
• Genome‐wide association study of epilepsy in a Japanese population identified an associated region at chromosome 12q24

  Toshimitsu Suzuki; Yoshinao Koike; Kyota Ashikawa; Nao Otomo; Atsushi Takahashi; Tomomi Aoi; Naoyuki Kamatani; Yusuke Nakamura; Michiaki Kubo; Yoichiro Kamatani; Yukihide Momozawa; Chikashi Terao; Kazuhiro Yamakawa

  Epilepsia 2021年04月
• Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals

  Joshua E. Motelow; Gundula Povysil; Ryan S. Dhindsa; Kate E. Stanley; Andrew S. Allen; Yen-Chen Anne Feng; Daniel P. Howrigan; Liam E. Abbott; Katherine Tashman; Felecia Cerrato; Caroline Cusick; Tarjinder Singh; Henrike Heyne; Andrea E. Byrnes; Claire Churchhouse; Nick Watts; Matthew Solomonson; Dennis Lal; Namrata Gupta; Benjamin M. Neale; Gianpiero L. Cavalleri; Patrick Cossette; Chris Cotsapas; Peter De Jonghe; Tracy Dixon-Salazar; Renzo Guerrini; Hakon Hakonarson; Erin L. Heinzen; Ingo Helbig; Patrick Kwan; Anthony G. Marson; Slavé Petrovski; Sitharthan Kamalakaran; Sanjay M. Sisodiya; Randy Stewart; Sarah Weckhuysen; Chantal Depondt; Dennis J. Dlugos; Ingrid E. Scheffer; Pasquale Striano; Catharine Freyer; Roland Krause; Patrick May; Kevin McKenna; Brigid M. Regan; Caitlin A. Bennett; Costin Leu; Stephanie L. Leech; Terence J. O’Brien; Marian Todaro; Hannah Stamberger; Danielle M. Andrade; Quratulain Zulfiqar Ali; Tara R. Sadoway; Heinz Krestel; André Schaller; Savvas S. Papacostas; Ioanna Kousiappa; George A. Tanteles; Yiolanda Christou; Katalin Štěrbová; Markéta Vlčková; Lucie Sedláčková; Petra Laššuthová; Karl Martin Klein; Felix Rosenow; Philipp S. Reif; Susanne Knake; Bernd A. Neubauer; Friedrich Zimprich; Martha Feucht; Eva M. Reinthaler; Wolfram S. Kunz; Gábor Zsurka; Rainer Surges; Tobias Baumgartner; Randi von Wrede; Manuela Pendziwiat; Hiltrud Muhle; Annika Rademacher; Andreas van Baalen; Sarah von Spiczak; Ulrich Stephani; Zaid Afawi; Amos D. Korczyn; Moien Kanaan; Christina Canavati; Gerhard Kurlemann; Karen Müller-Schlüter; Gerhard Kluger; Martin Häusler; Ilan Blatt; Johannes R. Lemke; Ilona Krey; Yvonne G. Weber; Stefan Wolking; Felicitas Becker; Stephan Lauxmann; Christian Boßelmann; Josua Kegele; Christian Hengsbach; Sarah Rau; Bernhard J. Steinhoff; Andreas Schulze-Bonhage; Ingo Borggräfe; Christoph J. Schankin; Susanne Schubert-Bast; Herbert Schreiber; Thomas Mayer; Rudolf Korinthenberg; Knut Brockmann; Markus Wolff; Dieter Dennig; Rene Madeleyn; Reetta Kälviäinen; Anni Saarela; Oskari Timonen; Tarja Linnankivi; Anna-Elina Lehesjoki; Sylvain Rheims; Gaetan Lesca; Philippe Ryvlin; Louis Maillard; Luc Valton; Philippe Derambure; Fabrice Bartolomei; Edouard Hirsch; Véronique Michel; Francine Chassoux; Mark I. Rees; Seo-Kyung Chung; William O. Pickrell; Robert Powell; Mark D. Baker; Beata Fonferko-Shadrach; Charlotte Lawthom; Joseph Anderson; Natascha Schneider; Simona Balestrini; Sara Zagaglia; Vera Braatz; Michael R. Johnson; Pauls Auce; Graeme J. Sills; Larry W. Baum; Pak C. Sham; Stacey S. Cherny; Colin H.T. Lui; Norman Delanty; Colin P. Doherty; Arif Shukralla; Hany El-Naggar; Peter Widdess-Walsh; Nina Barišić; Laura Canafoglia; Silvana Franceschetti; Barbara Castellotti; Tiziana Granata; Francesca Ragona; Federico Zara; Michele Iacomino; Antonella Riva; Francesca Madia; Maria Stella Vari; Vincenzo Salpietro; Marcello Scala; Maria Margherita Mancardi; Lino Nobili; Elisabetta Amadori; Thea Giacomini; Francesca Bisulli; Tommaso Pippucci; Laura Licchetta; Raffaella Minardi; Paolo Tinuper; Lorenzo Muccioli; Barbara Mostacci; Antonio Gambardella; Angelo Labate; Grazia Annesi; Lorella Manna; Monica Gagliardi; Elena Parrini; Davide Mei; Annalisa Vetro; Claudia Bianchini; Martino Montomoli; Viola Doccini; Carmen Barba; Shinichi Hirose; Atsushi Ishii; Toshimitsu Suzuki; Yushi Inoue; Kazuhiro Yamakawa; Ahmad Beydoun; Wassim Nasreddine; Nathalie Khoueiry Zgheib; Birute Tumiene; Algirdas Utkus; Lynette G. Sadleir; Chontelle King; S. Hande Caglayan; Mutluay Arslan; Zuhal Yapıcı; Pınar Topaloglu; Bulent Kara; Uluc Yis; Dilsad Turkdogan; Aslı Gundogdu-Eken; Nerses Bebek; Meng-Han Tsai; Chen-Jui Ho; Chih-Hsiang Lin; Kuang-Lin Lin; I-Jun Chou; Annapurna Poduri; Beth R. Shiedley; Catherine Shain; Jeffrey L. Noebels; Alicia Goldman; Robyn M. Busch; Lara Jehi; Imad M. Najm; Lisa Ferguson; Jean Khoury; Tracy A. Glauser; Peggy O. Clark; Russell J. Buono; Thomas N. Ferraro; Michael R. Sperling; Warren Lo; Michael Privitera; Jacqueline A. French; Steven Schachter; Ruben I. Kuzniecky; Orrin Devinsky; Manu Hegde; David A. Greenberg; Colin A. Ellis; Ethan Goldberg; Katherine L. Helbig; Mahgenn Cosico; Priya Vaidiswaran; Eryn Fitch; Samuel F. Berkovic; Holger Lerche; Daniel H. Lowenstein; David B. Goldstein

  The American Journal of Human Genetics 2021年04月
• Decrease in the T-box1 gene expression in embryonic brain and adult hippocampus of down syndrome mouse models

  Ryohei Shimizu; Keiichi Ishihara; Eri Kawashita; Haruhiko Sago; Kazuhiro Yamakawa; Ken-ichi Mizutani; Satoshi Akiba

  Biochemical and Biophysical Research Communications 535 87 - 92 2021年01月
• Epilepsy protein Efhc1/myoclonin1 is expressed in cells with motile cilia but not in neurons or mitotic apparatuses in brain

  Toshimitsu Suzuki; Ikuyo Inoue; Kazuhiro Yamakawa

  Scientific Reports 10 1 2020年12月
• Rare genetic variants in the gene encoding histone lysine demethylase 4C (KDM4C) and their contributions to susceptibility to schizophrenia and autism spectrum disorder

  Hidekazu Kato; Itaru Kushima; Daisuke Mori; Akira Yoshimi; Branko Aleksic; Yoshihiro Nawa; Miho Toyama; Sho Furuta; Yanjie Yu; Kanako Ishizuka; Hiroki Kimura; Yuko Arioka; Keita Tsujimura; Mako Morikawa; Takashi Okada; Toshiya Inada; Masahiro Nakatochi; Keiko Shinjo; Yutaka Kondo; Kozo Kaibuchi; Yasuko Funabiki; Ryo Kimura; Toshimitsu Suzuki; Kazuhiro Yamakawa; Masashi Ikeda; Nakao Iwata; Tsutomu Takahashi; Michio Suzuki; Yuko Okahisa; Manabu Takaki; Jun Egawa; Toshiyuki Someya; Norio Ozaki

  Translational Psychiatry 10 1 2020年12月
• Down syndrome cell adhesion molecule like-1 (DSCAML1) links the GABA system and seizure susceptibility

  Yoneko Hayase; Shigeru Amano; Koichi Hashizume; Takashi Tominaga; Hiroyuki Miyamoto; Yukie Kanno; Yukiko Ueno-Inoue; Takayoshi Inoue; Mayumi Yamada; Shigehiro Ogata; Shabeesh Balan; Ken Hayashi; Yoshiki Miura; Kentaro Tokudome; Yukihiro Ohno; Takuma Nishijo; Toshihiko Momiyama; Yuchio Yanagawa; Akiko Takizawa; Tomoji Mashimo; Tadao Serikawa; Akihiro Sekine; Eiji Nakagawa; Eri Takeshita; Takeo Yoshikawa; Chikako Waga; Ken Inoue; Yu-ichi Goto; Yoichi Nabeshima; Nobuo Ihara; Kazuhiro Yamakawa; Shinichiro Taya; Mikio Hoshino

  Acta Neuropathologica Communications 8 1 2020年12月
• Impairment of spatial memory accuracy improved by Cbr1 copy number resumption and GABAB receptor-dependent enhancement of synaptic inhibition in Down syndrome model mice

  Fumiko Arima-Yoshida; Matthieu Raveau; Atsushi Shimohata; Kenji Amano; Akihiro Fukushima; Masashi Watanave; Shizuka Kobayashi; Satoko Hattori; Masaya Usui; Haruhiko Sago; Nobuko Mataga; Tsuyoshi Miyakawa; Kazuhiro Yamakawa; Toshiya Manabe

  Scientific Reports 10 1 14187 - 14187 2020年12月 [査読有り]
  
• DSCAM regulates delamination of neurons in the developing midbrain

  Nariko Arimura; Mako Okada; Shinichiro Taya; Ken-ichi Dewa; Akiko Tsuzuki; Hirotomo Uetake; Satoshi Miyashita; Koichi Hashizume; Kazumi Shimaoka; Saki Egusa; Tomoki Nishioka; Yuchio Yanagawa; Kazuhiro Yamakawa; Yukiko U. Inoue; Takayoshi Inoue; Kozo Kaibuchi; Mikio Hoshino

  Science Advances 6 36 eaba1693 - eaba1693 2020年09月 [査読有り]
  
• Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels

  Henrike O. Heyne; David Baez-Nieto; Sumaiya Iqbal; Duncan S. Palmer; Andreas Brunklaus; Patrick May; Katrine M. Johannesen; Stephan Lauxmann; Johannes R. Lemke; Rikke S. Møller; Eduardo Pérez-Palma; Ute I. Scholl; Steffen Syrbe; Holger Lerche; Dennis Lal; Arthur J. Campbell; Hao-Ran Wang; Jen Pan; Mark J. Daly

  Science Translational Medicine 12 556 eaay6848 - eaay6848 2020年08月 [査読有り]
  
• A recurrent PJA1 variant in trigonocephaly and neurodevelopmental disorders.

  Toshimitsu Suzuki; Toshifumi Suzuki; Matthieu Raveau; Noriko Miyake; Genki Sudo; Yoshinori Tsurusaki; Takaki Watanabe; Yuki Sugaya; Tetsuya Tatsukawa; Emi Mazaki; Atsushi Shimohata; Itaru Kushima; Branko Aleksic; Tomoko Shiino; Tomoko Toyota; Yoshimi Iwayama; Kentaro Nakaoka; Iori Ohmori; Aya Sasaki; Ken Watanabe; Shinichi Hirose; Sunao Kaneko; Yushi Inoue; Takeo Yoshikawa; Norio Ozaki; Masanobu Kano; Takeyoshi Shimoji; Naomichi Matsumoto; Kazuhiro Yamakawa

  Annals of clinical and translational neurology 7 7 1117 - 1131 2020年07月 [査読有り]
  
• CRISPR/dCas9-based Scn1a gene activation in inhibitory neurons ameliorates epileptic and behavioral phenotypes of Dravet syndrome model mice

  Tetsushi Yamagata; Matthieu Raveau; Kenta Kobayashi; Hiroyuki Miyamoto; Tetsuya Tatsukawa; Ikuo Ogiwara; Shigeyoshi Itohara; Takao K. Hensch; Kazuhiro Yamakawa

  Neurobiology of Disease 141 104954 - 104954 2020年07月 [査読有り]
  
• Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects

  Lisa-Marie Niestroj; Eduardo Perez-Palma; Daniel P Howrigan; Yadi Zhou; Feixiong Cheng; Elmo Saarentaus; Peter Nürnberg; Remi Stevelink; Mark J Daly; Aarno Palotie; Dennis Lal; Yen-Chen Anne Feng; Daniel P Howrigan; Liam E Abbott; Katherine Tashman; Felecia Cerrato; Dennis Lal; Claire Churchhouse; Namrata Gupta; Benjamin M Neale; Samuel F Berkovic; Holger Lerche; David B Goldstein; Daniel H Lowenstein; Gianpiero L Cavalleri; Patrick Cossette; Chris Cotsapas; Peter De Jonghe; Tracy Dixon-Salazar; Renzo Guerrini; Hakon Hakonarson; Erin L Heinzen; Ingo Helbig; Patrick Kwan; Anthony G Marson; Slavé Petrovski; Sitharthan Kamalakaran; Sanjay M Sisodiya; Randy Stewart; Sarah Weckhuysen; Chantal Depondt; Dennis J Dlugos; Ingrid E Scheffer; Pasquale Striano; Catharine Freyer; Roland Krause; Patrick May; Kevin McKenna; Brigid M Regan; Susannah T Bellows; Costin Leu; Brigid M Regan; Caitlin A Bennett; Susannah T Bellows; Esther C Johns; Alexandra Macdonald; Hannah Shilling; Rosemary Burgess; Dorien Weckhuysen; Melanie Bahlo; Terence J O’Brien; Patrick Kwan; Slavé Petrovski; Marian Todaro; Sarah Weckhuysen; Hannah Stamberger; Peter De Jonghe; Chantal Depondt; Danielle M Andrade; Tara R Sadoway; Kelly Mo; Heinz Krestel; Sabina Gallati; Savvas S Papacostas; Ioanna Kousiappa; George A Tanteles; Katalin Šterbová; Markéta Vlcková; Lucie Sedlácková; Petra Laššuthová; Karl Martin Klein; Felix Rosenow; Philipp S Reif; Susanne Knake; Wolfram S Kunz; Gábor Zsurka; Christian E Elger; Jürgen Bauer; Michael Rademacher; Manuela Pendziwiat; Hiltrud Muhle; Annika Rademacher; Andreas van Baalen; Sarah von Spiczak; Ulrich Stephani; Zaid Afawi; Amos D Korczyn; Moien Kanaan; Christina Canavati; Gerhard Kurlemann; Karen Müller-Schlüter; Gerhard Kluger; Martin Häusler; Ilan Blatt; Johannes R Lemke; Ilona Krey; Yvonne G Weber; Stefan Wolking; Felicitas Becker; Christian Hengsbach; Sarah Rau; Ana F Maisch; Bernhard J Steinhoff; Andreas Schulze-Bonhage; Susanne Schubert-Bast; Herbert Schreiber; Ingo Borggräfe; Christoph J Schankin; Thomas Mayer; Rudolf Korinthenberg; Knut Brockmann; Gerhard Kurlemann; Dieter Dennig; Rene Madeleyn; Reetta Kälviäinen; Pia Auvinen; Anni Saarela; Tarja Linnankivi; Anna-Elina Lehesjoki; Mark I Rees; Seo-Kyung Chung; William O Pickrell; Robert Powell; Sanjay M Sisodiya; Natascha Schneider; Simona Balestrini; Sara Zagaglia; Vera Braatz; Anthony G Marson; Michael R Johnson; Pauls Auce; Graeme J Sills; Patrick Kwan; Larry W Baum; Pak C Sham; Stacey S Cherny; Colin H T Lui; Nina Barišic; Gianpiero L Cavalleri; Norman Delanty; Colin P Doherty; Arif Shukralla; Mark McCormack; Hany El-Naggar; Laura Canafoglia; Silvana Franceschetti; Barbara Castellotti; Tiziana Granata; Pasquale Striano; Federico Zara; Michele Iacomino; Francesca Madia; Maria Stella Vari; Maria Margherita Mancardi; Vincenzo Salpietro; Francesca Bisulli; Paolo Tinuper; Laura Licchetta; Tommaso Pippucci; Carlotta Stipa; Lorenzo Muccioli; Raffaella Minardi; Antonio Gambardella; Angelo Labate; Grazia Annesi; Lorella Manna; Monica Gagliardi; Elena Parrini; Davide Mei; Annalisa Vetro; Claudia Bianchini; Martino Montomoli; Viola Doccini; Carla Marini; Toshimitsu Suzuki; Yushi Inoue; Kazuhiro Yamakawa; Birute Tumiene; Ruta Mameniskiene; Algirdas Utkus; Ruta Praninskiene; Jurgita Grikiniene; Ruta Samaitiene; Lynette G Sadleir; Chontelle King; Emily Mountier; S Hande Caglayan; Mutluay Arslan; Zuhal Yapici; Uluc Yis; Pinar Topaloglu; Bulent Kara; Dilsad Turkdogan; Asli Gundogdu-Eken; Nerses Bebek; Sibel Ugur-Iseri; Betül Baykan; Baris Salman; Garen Haryanyan; Emrah Yücesan; Yesim Kesim; Çigdem Özkara; Beth R Sheidley; Catherine Shain; Annapurna Poduri; Russell J Buono; Thomas N Ferraro; Michael R Sperling; Dennis J Dlugos; Warren Lo; Michael Privitera; Jacqueline A French; Patrick Cossette; Steven Schachter; Hakon Hakonarson; Ruben I Kuzniecky; Dennis J Dlugos; Orrin Devinsky; Ruben I Kuzniecky; Jacqueline A French; Manu Hegde; Pouya Khankhanian; Katherine L Helbig; Colin A Ellis; Gianfranco Spalletta; Fabrizio Piras; Federica Piras; Tommaso Gili; Valentina Ciullo

  Brain 2020年06月 [査読有り]
  
• Airway Ciliary Beating Affected by the Pcp4 Dose-Dependent [Ca2+]i Increase in Down Syndrome Mice, Ts1Rhr

  Haruka Kogiso; Matthieu Raveau; Kazuhiro Yamakawa; Daichi Saito; Yukiko Ikeuchi; Tomonori Okazaki; Shinji Asano; Toshio Inui; Yoshinori Marunaka; Takashi Nakahari

  International Journal of Molecular Sciences 21 6 1947 - 1947 2020年03月 [査読有り]
  
• Perturbation of the immune cells and prenatal neurogenesis by the triplication of the Erg gene in mouse models of Down syndrome

  Keiichi Ishihara; Ryohei Shimizu; Kazuyuki Takata; Eri Kawashita; Kenji Amano; Atsushi Shimohata; Donovan Low; Takeshi Nabe; Haruhiko Sago; Warren S. Alexander; Florent Ginhoux; Kazuhiro Yamakawa; Satoshi Akiba

  Brain Pathology 30 1 75 - 91 2020年01月 [査読有り]
  
• Scn2a haploinsufficient mice display a spectrum of phenotypes affecting anxiety, sociability, memory flexibility and ampakine CX516 rescues their hyperactivity

  Tetsuya Tatsukawa; Matthieu Raveau; Ikuo Ogiwara; Satoko Hattori; Hiroyuki Miyamoto; Emi Mazaki; Shigeyoshi Itohara; Tsuyoshi Miyakawa; Mauricio Montal; Kazuhiro Yamakawa

  Molecular Autism 10 1 2019年12月 [査読有り]
  
• Impaired cortico-striatal excitatory transmission triggers epilepsy

  Hiroyuki Miyamoto; Tetsuya Tatsukawa; Atsushi Shimohata; Tetsushi Yamagata; Toshimitsu Suzuki; Kenji Amano; Emi Mazaki; Matthieu Raveau; Ikuo Ogiwara; Atsuko Oba-Asaka; Takao K. Hensch; Shigeyoshi Itohara; Kenji Sakimura; Kenta Kobayashi; Kazuto Kobayashi; Kazuhiro Yamakawa

  Nature Communications 10 1 2019年12月 [査読有り]
  
• Further corroboration of distinct functional features in SCN2A variants causing intellectual disability or epileptic phenotypes

  Anaïs Begemann; Mario A. Acuña; Markus Zweier; Marie Vincent; Katharina Steindl; Ruxandra Bachmann-Gagescu; Annette Hackenberg; Lucia Abela; Barbara Plecko; Judith Kroell-Seger; Alessandra Baumer; Kazuhiro Yamakawa; Yushi Inoue; Reza Asadollahi; Heinrich Sticht; Hanns Ulrich Zeilhofer; Anita Rauch

  Molecular Medicine 25 1 2019年12月 [査読有り]
  
• Polygenic burden in focal and generalized epilepsies

  Costin Leu; Remi Stevelink; Alexander W Smith; Slavina B Goleva; Masahiro Kanai; Lisa Ferguson; Ciaran Campbell; Yoichiro Kamatani; Yukinori Okada; Sanjay M Sisodiya; Gianpiero L Cavalleri; Bobby P C Koeleman; Holger Lerche; Lara Jehi; Lea K Davis; Imad M Najm; Aarno Palotie; Mark J Daly; Robyn M Busch; Liam E Abbott; Zaid Afawi; Danielle M Andrade; Grazia Annesi; Mutluay Arslan; Pauls Auce; Pia Auvinen; Andreas van Baalen; Melanie Bahlo; Simona Balestrini; Nina Barišic; Jürgen Bauer; Larry W Baum; Betül Baykan; Nerses Bebek; Felicitas Becker; Susannah T Bellows; Caitlin A Bennett; Samuel F Berkovic; Claudia Bianchini; Francesca Bisulli; Ilan Blatt; Ingo Borggräfe; Vera Braatz; Knut Brockmann; Russell J Buono; Rosemary Burgess; Hande S Caglayan; Laura Canafoglia; Christina Canavati; Barbara Castellotti; Gianpiero L Cavalleri; Felecia Cerrato; Stacey S Cherny; Seo-Kyung Chung; Claire Churchhouse; Valentina Ciullo; Patrick Cossette; Chris Cotsapas; Norman Delanty; Dieter Dennig; Chantal Depondt; Orrin Devinsky; Tracy Dixon-Salazar; Dennis J Dlugos; Viola Doccini; Colin P Doherty; Christian E Elger; Colin A Ellis; Hany El-Naggar; Yen-Chen Anne Feng; Thomas N Ferraro; Silvana Franceschetti; Jacqueline A French; Catharine Freyer; Monica Gagliardi; Sabina Gallati; Antonio Gambardella; Tommaso Gili; David B Goldstein; Tiziana Granata; Jurgita Grikiniene; Renzo Guerrini; Asli Gundogdu-Eken; Namrata Gupta; Hakon Hakonarson; Garen Haryanyan; Martin Häusler; Manu Hegde; Erin L Heinzen; Katherine L Helbig; Ingo Helbig; Christian Hengsbach; Daniel P Howrigan; Michele Iacomino; Yushi Inoue; Esther M C Johns; Michael R Johnson; Peter De Jonghe; Reetta Kälviäinen; Sitharthan Kamalakaran; Moien Kanaan; Bulent Kara; Yesim Kesim; Pouya Khankhanian; Chontelle King; Karl M Klein; Gerhard Kluger; Susanne Knake; Amos D Korczyn; Rudolf Korinthenberg; Ioanna Kousiappa; Roland Krause; Heinz Krestel; Ilona Krey; Wolfram S Kunz; Gerhard Kurlemann; Ruben I Kuzniecky; Patrick Kwan; Angelo Labate; Dennis Lal; Petra Laššuthová; Anna-Elina Lehesjoki; Johannes R Lemke; Holger Lerche; Costin Leu; Laura Licchetta; Tarja Linnankivi; Warren Lo; Daniel H Lowenstein; Colin H T Lui; Alexandra Macdonald; Rene Madeleyn; Francesca Madia; Ana F Maisch; Ruta Mameniskiene; Maria M Mancardi; Lorella Manna; Carla Marini; Anthony G Marson; Patrick May; Thomas Mayer; Mark McCormack; Kevin McKenna; Davide Mei; Raffaella Minardi; Kelly Mo; Martino Montomoli; Emily Mountier; Lorenzo Muccioli; Hiltrud Muhle; Karen Müller-Schlüter; Benjamin M Neale; Terence J O'Brien; Çigdem Özkara; Savvas S Papacostas; Elena Parrini; Manuela Pendziwiat; Slavé Petrovski; William O Pickrell; Tommaso Pippucci; Fabrizio Piras; Federica Piras; Annapurna Poduri; Robert Powell; Ruta Praninskiene; Michael Privitera; Annika Rademacher; Michael Rademacher; Sarah Rau; Mark I Rees; Brigid M Regan; Philipp S Reif; Felix Rosenow; Anni Saarela; Lynette G Sadleir; Tara R Sadoway; Baris Salman; Vincenzo Salpietro; Ruta Samaitiene; Steven Schachter; Christoph J Schankin; Ingrid E Scheffer; Natascha Schneider; Herbert Schreiber; Susanne Schubert-Bast; Andreas Schulze-Bonhage; Lucie Sedlácková; Catherine Shain; Pak C Sham; Beth R Sheidley; Hannah Shilling; Arif Shukralla; Graeme J Sills; Sanjay M Sisodiya; Gianfranco Spalletta; Michael R Sperling; Sarah von Spiczak; Hannah Stamberger; Bernhard J Steinhoff; Ulrich Stephani; Katalin Šterbová; Randy Stewart; Carlotta Stipa; Pasquale Striano; Toshimitsu Suzuki; George A Tanteles; Katherine Tashman; Paolo Tinuper; Marian Todaro; Pinar Topaloglu; Birute Tumiene; Dilsad Turkdogan; Sibel Ugur-Iseri; Algirdas Utkus; Maria Stella Vari; Annalisa Vetro; Markéta Vlcková; Yvonne G Weber; Dorien Weckhuysen; Sarah Weckhuysen; Stefan Wolking; Kazuhiro Yamakawa; Zuhal Yapici; Uluc Yis; Emrah Yücesan; Sara Zagaglia; Federico Zara; Gábor Zsurka; Dennis Lal

  Brain 142 11 3473 - 3481 2019年11月 [査読有り]
  
• Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals

  Yen-Chen Anne Feng; Daniel P. Howrigan; Liam E. Abbott; Katherine Tashman; Felecia Cerrato; Tarjinder Singh; Henrike Heyne; Andrea Byrnes; Claire Churchhouse; Nick Watts; Matthew Solomonson; Dennis Lal; Erin L. Heinzen; Ryan S. Dhindsa; Kate E. Stanley; Gianpiero L. Cavalleri; Hakon Hakonarson; Ingo Helbig; Roland Krause; Patrick May; Sarah Weckhuysen; Slavé Petrovski; Sitharthan Kamalakaran; Sanjay M. Sisodiya; Patrick Cossette; Chris Cotsapas; Peter De Jonghe; Tracy Dixon-Salazar; Renzo Guerrini; Patrick Kwan; Anthony G. Marson; Randy Stewart; Chantal Depondt; Dennis J. Dlugos; Ingrid E. Scheffer; Pasquale Striano; Catharine Freyer; Kevin McKenna; Brigid M. Regan; Susannah T. Bellows; Costin Leu; Caitlin A. Bennett; Esther M.C. Johns; Alexandra Macdonald; Hannah Shilling; Rosemary Burgess; Dorien Weckhuysen; Melanie Bahlo; Terence J. O’Brien; Marian Todaro; Hannah Stamberger; Danielle M. Andrade; Tara R. Sadoway; Kelly Mo; Heinz Krestel; Sabina Gallati; Savvas S. Papacostas; Ioanna Kousiappa; George A. Tanteles; Katalin Štěrbová; Markéta Vlčková; Lucie Sedláčková; Petra Laššuthová; Karl Martin Klein; Felix Rosenow; Philipp S. Reif; Susanne Knake; Wolfram S. Kunz; Gábor Zsurka; Christian E. Elger; Jürgen Bauer; Michael Rademacher; Manuela Pendziwiat; Hiltrud Muhle; Annika Rademacher; Andreas van Baalen; Sarah von Spiczak; Ulrich Stephani; Zaid Afawi; Amos D. Korczyn; Moien Kanaan; Christina Canavati; Gerhard Kurlemann; Karen Müller-Schlüter; Gerhard Kluger; Martin Häusler; Ilan Blatt; Johannes R. Lemke; Ilona Krey; Yvonne G. Weber; Stefan Wolking; Felicitas Becker; Christian Hengsbach; Sarah Rau; Ana F. Maisch; Bernhard J. Steinhoff; Andreas Schulze-Bonhage; Susanne Schubert-Bast; Herbert Schreiber; Ingo Borggräfe; Christoph J. Schankin; Thomas Mayer; Rudolf Korinthenberg; Knut Brockmann; Gerhard Kurlemann; Dieter Dennig; Rene Madeleyn; Reetta Kälviäinen; Pia Auvinen; Anni Saarela; Tarja Linnankivi; Anna-Elina Lehesjoki; Mark I. Rees; Seo-Kyung Chung; William O. Pickrell; Robert Powell; Natascha Schneider; Simona Balestrini; Sara Zagaglia; Vera Braatz; Michael R. Johnson; Pauls Auce; Graeme J. Sills; Larry W. Baum; Pak C. Sham; Stacey S. Cherny; Colin H.T. Lui; Nina Barišić; Norman Delanty; Colin P. Doherty; Arif Shukralla; Mark McCormack; Hany El-Naggar; Laura Canafoglia; Silvana Franceschetti; Barbara Castellotti; Tiziana Granata; Federico Zara; Michele Iacomino; Francesca Madia; Maria Stella Vari; Maria Margherita Mancardi; Vincenzo Salpietro; Francesca Bisulli; Paolo Tinuper; Laura Licchetta; Tommaso Pippucci; Carlotta Stipa; Raffaella Minardi; Antonio Gambardella; Angelo Labate; Grazia Annesi; Lorella Manna; Monica Gagliardi; Elena Parrini; Davide Mei; Annalisa Vetro; Claudia Bianchini; Martino Montomoli; Viola Doccini; Carla Marini; Toshimitsu Suzuki; Yushi Inoue; Kazuhiro Yamakawa; Birute Tumiene; Lynette G. Sadleir; Chontelle King; Emily Mountier; S. Hande Caglayan; Mutluay Arslan; Zuhal Yapıcı; Uluc Yis; Pınar Topaloglu; Bulent Kara; Dilsad Turkdogan; Aslı Gundogdu-Eken; Nerses Bebek; Sibel Uğur-İşeri; Betül Baykan; Barış Salman; Garen Haryanyan; Emrah Yücesan; Yeşim Kesim; Çiğdem Özkara; Annapurna Poduri; Beth R. Shiedley; Catherine Shain; Russell J. Buono; Thomas N. Ferraro; Michael R. Sperling; Warren Lo; Michael Privitera; Jacqueline A. French; Steven Schachter; Ruben I. Kuzniecky; Orrin Devinsky; Manu Hegde; Pouya Khankhanian; Katherine L. Helbig; Colin A. Ellis; Gianfranco Spalletta; Fabrizio Piras; Federica Piras; Tommaso Gili; Valentina Ciullo; Andreas Reif; Andrew McQuillin; Nick Bass; Andrew McIntosh; Douglas Blackwood; Mandy Johnstone; Aarno Palotie; Michele T. Pato; Carlos N. Pato; Evelyn J. Bromet; Celia Barreto Carvalho; Eric D. Achtyes; Maria Helena Azevedo; Roman Kotov; Douglas S. Lehrer; Dolores Malaspina; Stephen R. Marder; Helena Medeiros; Christopher P. Morley; Diana O. Perkins; Janet L. Sobell; Peter F. Buckley; Fabio Macciardi; Mark H. Rapaport; James A. Knowles; Ayman H. Fanous; Steven A. McCarroll; Namrata Gupta; Stacey B. Gabriel; Mark J. Daly; Eric S. Lander; Daniel H. Lowenstein; David B. Goldstein; Holger Lerche; Samuel F. Berkovic; Benjamin M. Neale

  The American Journal of Human Genetics 105 2 267 - 282 2019年08月 [査読有り]
  
• Copper accumulation in the brain causes the elevation of oxidative stress and less anxious behavior in Ts1Cje mice, a model of Down syndrome

  Keiichi Ishihara; Eri Kawashita; Ryohei Shimizu; Kazuki Nagasawa; Hiroyuki Yasui; Haruhiko Sago; Kazuhiro Yamakawa; Satoshi Akiba

  Free Radical Biology and Medicine 134 248 - 259 2019年04月 [査読有り]
  
• De novo truncating variants in PHF21A cause intellectual disability and craniofacial anomalies

  Kohei Hamanaka; Yuji Sugawara; Takeyoshi Shimoji; Tone Irene Nordtveit; Mitsuhiro Kato; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu; Toshimitsu Suzuki; Kazuhiro Yamakawa; Ingvild Aukrust; Gunnar Houge; Satomi Mitsuhashi; Atsushi Takata; Kazuhiro Iwama; Ahmed Alkanaq; Atsushi Fujita; Eri Imagawa; Takeshi Mizuguchi; Noriko Miyake; Satoko Miyatake; Naomichi Matsumoto

  European Journal of Human Genetics 27 3 378 - 383 2019年03月 [査読有り]
  
• Augmented Reticular Thalamic Bursting and Seizures in Scn1a-Dravet Syndrome

  Stefanie Ritter-Makinson; Alexandra Clemente-Perez; Bryan Higashikubo; Frances S. Cho; Stephanie S. Holden; Eric Bennett; Ana Chkhaidze; Oscar H.J. Eelkman Rooda; Marie-Coralie Cornet; Freek E. Hoebeek; Kazuhiro Yamakawa; Maria Roberta Cilio; Bruno Delord; Jeanne T. Paz

  Cell Reports 26 4 1071 - 1071 2019年01月 [査読有り]
  
• Nav1.2 haplodeficiency in excitatory neurons causes absence-like seizures in mice

  Ikuo Ogiwara; Hiroyuki Miyamoto; Tetsuya Tatsukawa; Tetsushi Yamagata; Tojo Nakayama; Nafiseh Atapour; Eriko Miura; Emi Mazaki; Sara J. Ernst; Dezhi Cao; Hideyuki Ohtani; Shigeyoshi Itohara; Yuchio Yanagawa; Mauricio Montal; Michisuke Yuzaki; Yushi Inoue; Takao K. Hensch; Jeffrey L. Noebels; Kazuhiro Yamakawa

  Communications Biology 1 1 2018年12月 [査読有り]
  
• [18F]fluorodeoxyglucose-positron emission tomography study of genetically confirmed patients with Dravet syndrome

  Kazuhiro Haginoya; Noriko Togashi; Tomohiro Kaneta; Naomi Hino-Fukuyo; Mamiko Ishitobi; Yosuke Kakisaka; Mitsugu Uematsu; Takehiko Inui; Yukimune Okubo; Ryo Sato; Takuya Miyabayashi; Akira Arai; Ikuo Ogiwara; Emi Mazaki; Kazuhiro Yamakawa; Kazuhie Iinuma; Shigeo Kure

  Epilepsy Research 147 9 - 14 2018年11月 [査読有り]
  
• Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights

  Itaru Kushima; Branko Aleksic; Masahiro Nakatochi; Teppei Shimamura; Takashi Okada; Yota Uno; Mako Morikawa; Kanako Ishizuka; Tomoko Shiino; Hiroki Kimura; Yuko Arioka; Akira Yoshimi; Yuto Takasaki; Yanjie Yu; Yukako Nakamura; Maeri Yamamoto; Tetsuya Iidaka; Shuji Iritani; Toshiya Inada; Nanayo Ogawa; Emiko Shishido; Youta Torii; Naoko Kawano; Yutaka Omura; Toru Yoshikawa; Tokio Uchiyama; Toshimichi Yamamoto; Masashi Ikeda; Ryota Hashimoto; Hidenaga Yamamori; Yuka Yasuda; Toshiyuki Someya; Yuichiro Watanabe; Jun Egawa; Ayako Nunokawa; Masanari Itokawa; Makoto Arai; Mitsuhiro Miyashita; Akiko Kobori; Michio Suzuki; Tsutomu Takahashi; Masahide Usami; Masaki Kodaira; Kyota Watanabe; Tsukasa Sasaki; Hitoshi Kuwabara; Mamoru Tochigi; Fumichika Nishimura; Hidenori Yamasue; Yosuke Eriguchi; Seico Benner; Masaki Kojima; Walid Yassin; Toshio Munesue; Shigeru Yokoyama; Ryo Kimura; Yasuko Funabiki; Hirotaka Kosaka; Makoto Ishitobi; Tetsuro Ohmori; Shusuke Numata; Takeo Yoshikawa; Tomoko Toyota; Kazuhiro Yamakawa; Toshimitsu Suzuki; Yushi Inoue; Kentaro Nakaoka; Yu-ichi Goto; Masumi Inagaki; Naoki Hashimoto; Ichiro Kusumi; Shuraku Son; Toshiya Murai; Tempei Ikegame; Naohiro Okada; Kiyoto Kasai; Shohko Kunimoto; Daisuke Mori; Nakao Iwata; Norio Ozaki

  Cell Reports 24 11 2838 - 2856 2018年09月 [査読有り]
  
• Altered hippocampal replay is associated with memory impairment in mice heterozygous for the Scn2a gene

  Steven J. Middleton; Emily M. Kneller; Shuo Chen; Ikuo Ogiwara; Mauricio Montal; Kazuhiro Yamakawa; Thomas J. McHugh

  Nature Neuroscience 21 7 1 - 8 2018年06月 [査読有り]
  
• Impairments in social novelty recognition and spatial memory in mice with conditional deletion of Scn1a in parvalbumin-expressing cells

  Tetsuya Tatsukawa; Ikuo Ogiwara; Emi Mazaki; Atsushi Shimohata; Kazuhiro Yamakawa

  Neurobiology of Disease 112 24 - 34 2018年04月 [査読有り]
  
• Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.

  Julia N Bailey; Laurence de Nijs; Dongsheng Bai; Toshimitsu Suzuki; Hiroyuki Miyamoto; Miyabi Tanaka; Christopher Patterson; Yu-Chen Lin; Marco T Medina; María E Alonso; José M Serratosa; Reyna M Durón; Viet H Nguyen; Jenny E Wight; Iris E Martínez-Juárez; Adriana Ochoa; Aurelio Jara-Prado; Laura Guilhoto; Yolly Molina; Elsa M Yacubian; Minerva López-Ruiz; Yushi Inoue; Sunao Kaneko; Shinichi Hirose; Makiko Osawa; Hirokazu Oguni; Shinji Fujimoto; Thierry M Grisar; John M Stern; Kazuhiro Yamakawa; Bernard Lakaye; Antonio V Delgado-Escueta

  The New England journal of medicine 378 11 1018 - 1028 2018年03月 [査読有り]
  
• DNAマイクロアレイ解析を用いたダウン症モデルマウスにおける脳発達遅滞の関連遺伝子の探索

  清水 涼平; 杉本 早希; 都志見 文子; 脇木 咲紀; 河下 映里; 下畑 充志; Alexander Warren; 左合 治彦; 山川 和弘; 秋葉 聡; 石原 慶一

  日本薬学会年会要旨集 138年会 3 69 - 69 (公社)日本薬学会 2018年03月
• Alterations of in vivo CA1 network activity in Dp(16)1Yey Down syndrome model mice

  Matthieu Raveau; Denis Polygalov; Roman Boehringer; Kenji Amano; Kazuhiro Yamakawa; Thomas J. McHugh

  eLife 7 2018年02月 [査読有り]
  
• DYRK1A-haploinsufficiency in mice causes autistic-like features and febrile seizures.

  Matthieu Raveau; Atsushi Shimohata; Kenji Amano; Hiroyuki Miyamoto; Kazuhiro Yamakawa

  Neurobiology of disease 110 180 - 191 2018年02月 [査読有り]
  
• EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: Reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality

  Bailey, J.N.; Patterson, C.; De Nijs, L.; Durón, R.M.; Nguyen, V.-H.; Tanaka, M.; Medina, M.T.; Jara-Prado, A.; Martínez-Juárez, I.E.; Ochoa, A.; Molina, Y.; Suzuki, T.; Wight, J.E.; Lin, Y.-C.; Guilhoto, L.; Targas Yacubian, E.M.; MacHado-Salas, J.; Daga, A.; Yamakawa, K.; Grisar, T.M.; Lakaye, B.; Delgado-Escueta, A.V.

  Genetics in Medicine 19 2 144 - 156 2017年 [査読有り]
  
• The impact of early environmental interventions on structural plasticity of the axon initial segment in neocortex

  Nozari, M.; Suzuki, T.; Rosa, M.G.P.; Yamakawa, K.; Atapour, N.

  Developmental Psychobiology 59 1 39 - 47 2017年 [査読有り]
  
• Brain ventriculomegaly in Down syndrome mice is caused by Pcp4 dose-dependent cilia dysfunction

  Raveau, M.; Nakahari, T.; Asada, S.; Ishihara, K.; Amano, K.; Shimohata, A.; Sago, H.; Yamakawa, K.

  Human Molecular Genetics 26 5 923 - 931 2017年 [査読有り]
  
• Ts1Cje Down syndrome model mice exhibit environmental stimuli-triggered locomotor hyperactivity and sociability concurrent with increased flux through central dopamine and serotonin metabolism

  Shimohata, A.; Ishihara, K.; Hattori, S.; Miyamoto, H.; Morishita, H.; Ornthanalai, G.; Raveau, M.; Ebrahim, A.S.; Amano, K.; Yamada, K.; Sago, H.; Akiba, S.; Mataga, N.; Murphy, N.P.; Miyakawa, T.; Yamakawa, K.

  Experimental Neurology 293 1 - 12 2017年 [査読有り]
  
• Nav1.2 is expressed in caudal ganglionic eminence-derived disinhibitory interneurons: Mutually exclusive distributions of Nav1.1 and Nav1.2

  Yamagata, T.; Ogiwara, I.; Mazaki, E.; Yanagawa, Y.; Yamakawa, K.

  Biochemical and Biophysical Research Communications 491 4 1070 - 1076 2017年 [査読有り]
  
• Potentiation of excitatory synaptic transmission ameliorates aggression in mice with Stxbp1 haploinsufficiency

  Miyamoto, H.; Shimohata, A.; Abe, M.; Abe, T.; Mazaki, E.; Amano, K.; Suzuki, T.; Tatsukawa, T.; Itohara, S.; Sakimura, K.; Yamakawa, K.

  Human Molecular Genetics 26 24 4961 - 4974 2017年 [査読有り]
  
• Mutations of Voltage-Gated Sodium Channel Genes SCN1A and SCN2A in Epilepsy, Intellectual Disability, and Autism

  Kazuhiro Yamakawa

  Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability 233 - 251 2016年05月 [査読有り]
  
• Non-invasive gene targeting to the fetal brain after intravenous administration and transplacental transfer of plasmid DNA using PEGylated immunoliposomes

  Cornford, E.M.; Hyman, S.; Cornford, M.E.; Chytrova, G.; Rhee, J.; Suzuki, T.; Yamagata, T.; Yamakawa, K.; Penichet, M.L.; Pardridge, W.M.

  Journal of Drug Targeting 24 1 58 - 67 2016年 [査読有り]
  
• Establishment of isogenic iPSCs from an individual with SCN1A mutation mosaicism as a model for investigating neurocognitive impairment in Dravet syndrome

  Maeda, H.; Chiyonobu, T.; Yoshida, M.; Yamashita, S.; Zuiki, M.; Kidowaki, S.; Isoda, K.; Yamakawa, K.; Morimoto, M.; Nakahata, T.; Saito, M.K.; Hosoi, H.

  Journal of Human Genetics 61 6 565 - 569 2016年 [査読有り]
  
• 10：遺伝子改変てんかんモデル動物

  山川 和弘

  てんかん研究 34 1 45 - 50 一般社団法人 日本てんかん学会 2016年
• パルブアルブミン陽性細胞特異的Scn 1a遺伝子破壊マウスに認められた社会的行動異常と空間記憶学習障害

  荻原 郁夫; 眞崎 恵美; 山川 和弘

  てんかん研究 33 2 548 - 548 (一社)日本てんかん学会 2015年09月
• Effect of CYP2C19 polymorphisnis on stiripentol administration in Japanese cases of Dravet syndrome

  Takeshi Kouga; Hiroko Shimbo; Mizue Iai; Sumimasa Yamashita; Atsushi Ishii; Yukiko Ihara; Shinichi Hirose; Kazuhiro Yamakawa; Hitoshi Osaka

  BRAIN & DEVELOPMENT 37 2 243 - 249 2015年02月 [査読有り]
  
• Comparative proteomic profiling reveals aberrant cell proliferation in the brain of embryonic Ts1Cje, a mouse model of Down syndrome

  K. Ishihara; S. Kanai; H. Sago; K. Yamakawa; S. Akiba

  Neuroscience 281 1 - 15 2014年12月 [査読有り]
  
• Dravet症候群成因解明のためのScn1a遺伝子発現可視化マウスの解析

  荻原 郁夫; 眞崎 恵美; 山川 和弘

  てんかん研究 32 2 487 - 487 (一社)日本てんかん学会 2014年09月
• 海馬パルブアルブミン抑制性神経細胞におけるNav1.1発現低下がけいれん発作を生じる

  荻原 郁夫; 眞崎 恵美; 山川 和弘

  脳と発達 46 Suppl. S298 - S298 (一社)日本小児神経学会 2014年05月
• Long-term course of Dravet syndrome: A study from an epilepsy center in Japan

  Takayama, R.; Fujiwara, T.; Shigematsu, H.; Imai, K.; Takahashi, Y.; Yamakawa, K.; Inoue, Y.

  Epilepsia 55 4 528 - 538 2014年 [査読有り]
  
• In response to terminology and prognosis of Dravet syndrome

  Rumiko Takayama; Tateki Fujiwara; Hideo Shigematsu; Katsumi Imai; Yukitoshi Takahashi; Kazuhiro Yamakawa; Yushi Inoue

  Epilepsia 55 6 943 - 943 2014年 [査読有り]
  
• Role of Elfn1 in hippocampal inhibitory neural circuits containing somatostatin-positive neurons

  Naoko Tomioka; Hiroyuki Miyamoto; Minoru Hatayama; Naoko Morimura; Yoshifumi Matsumoto; Toshimitsu Suzuki; Yoshimi Iwayama; Kazuyuki Yamada; Takeo Yoshikawa; Kazuhiro Yamakawa; Jun Aruga

  JOURNAL OF PHARMACOLOGICAL SCIENCES 124 121P - 121P 2014年 [査読有り]
  
• Elfn1 recruits presynaptic mGluR7 in trans and its loss results in seizures

  Tomioka, N.H.; Yasuda, H.; Miyamoto, H.; Hatayama, M.; Morimura, N.; Matsumoto, Y.; Suzuki, T.; Odagawa, M.; Odaka, Y.S.; Iwayama, Y.; Won Um, J.; Ko, J.; Inoue, Y.; Kaneko, S.; Hirose, S.; Yamada, K.; Yoshikawa, T.; Yamakawa, K.; Aruga, J.

  Nature Communications 5 4501  2014年 [査読有り]
  
• Singular localization of sodium channel β4 subunit in unmyelinated fibres and its role in the striatum.

  Miyazaki H; Oyama F; Inoue R; Aosaki T; Abe T; Kiyonari H; Kino Y; Kurosawa M; Shimizu J; Ogiwara I; Yamakawa K; Koshimizu Y; Fujiyama F; Kaneko T; Shimizu H; Nagatomo K; Yamada K; Shimogori T; Hattori N; Miura M; Nukina N

  Nature communications 5 5525  2014年 [査読有り]
  
• Nav1.1 haploinsufficiency in excitatory neurons ameliorates seizure-associated sudden death in a mouse model of Dravet syndrome.

  Ikuo Ogiwara; Takuji Iwasato; Hiroyuki Miyamoto; Ryohei Iwata; Tetsushi Yamagata; Emi Mazaki; Yuchio Yanagawa; Nobuaki Tamamaki; Takao K Hensch; Shigeyoshi Itohara; Kazuhiro Yamakawa

  Human molecular genetics 22 23 4784 - 804 2013年12月 [査読有り]
  
• Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome

  David S. Auerbach; Julie Jones; Brittany C. Clawson; James Offord; Guy M. Lenk; Ikuo Ogiwara; Kazuhiro Yamakawa; Miriam H. Meisler; Jack M. Parent; Lori L. Isom

  PLoS ONE 8 10 e77843  2013年10月 [査読有り]
  
• パルブアルブミン陽性細胞を標的としたScn1a遺伝子破壊はマウスにてんかん発作と運動失調を引き起こす

  荻原 郁夫; 山川 和弘

  脳と発達 45 Suppl. S323 - S323 (一社)日本小児神経学会 2013年05月
• Consensus on diagnosis and management of JME: From founder's observations to current trends

  Kasteleijn- Nolst Trenité, D.G.A.; Schmitz, B.; Janz, D.; Delgado-Escueta, A.V.; Thomas, P.; Hirsch, E.; Lerche, H.; Camfield, C.; Baykan, B.; Feucht, M.; Martínez-Juárez, I.E.; Duron, R.M.; Medina, M.T.; Rubboli, G.; Jerney, J.; Hermann, B.; Yacubian, E.; Koutroumanidis, M.; Stephani, U.; Salas-Puig, J.; Reed, R.C.; Woermann, F.; Wandschneider, B.; Bureau, M.; Gambardella, A.; Koepp, M.J.; Gelisse, P.; Gurses, C.; Crespel, A.; Nguyen-Michel, V.H.; Ferlazzo, E.; Grisar, T.; Helbig, I.; Koeleman, B.P.C.; Striano, P.; Trimble, M.; Buono, R.; Cossette, P.; Represa, A.; Dravet, C.; Serafini, A.; Berglund, I.S.; Sisodiya, S.M.; Yamakawa, K.; Genton, P.

  Epilepsy and Behavior 28 1 S87 - S90 2013年 [査読有り]
  
• Using experimental models to provide insights into mechanism of genetic generalised epilepsy

  Yamakawa, K.

  Neurology Asia 18 SUPPL. 1 2013年 [査読有り]
  
• Ion channels: Genetics and as a targets for antiepileptic drugs

  Yamakawa, K.

  Neurology Asia 18 SUPPL. 1 2013年 [査読有り]
  
• Mouse with Nav1.1 haploinsufficiency, a model for Dravet syndrome, exhibits lowered sociability and learning impairment

  Ito, S.; Ogiwara, I.; Yamada, K.; Miyamoto, H.; Hensch, T.K.; Osawa, M.; Yamakawa, K.

  Neurobiology of Disease 49 1 29 - 40 2013年 [査読有り]
  
• Re-evaluation of myoclonin1 immunosignals in neuron, mitotic spindle, and midbody - Nonspecific?

  Yamakawa, K.; Suzuki, T.

  Epilepsy and Behavior 28 1 S61 - S62 2013年 [査読有り]
  
• 電位依存性ナトリウムチャネルα2(Scn2a)遺伝子変異マウスに認められたけいれん感受性の亢進

  荻原 郁夫; 中山 東城; 山川 和弘

  脳と発達 44 Suppl. S233 - S233 (一社)日本小児神経学会 2012年05月
• Cell-type specific roles for pten in establishing a functional retinal architecture

  Robert Cantrup; Rajiv Dixit; Elena Palmesino; Stephan Bonfield; Tarek Shaker; Nobuhiko Tachibana; Dawn Zinyk; Sarah Dalesman; Kazuhiro Yamakawa; William K. Stell; Rachel O. Wong; Benjamin E. Reese; Artur Kania; Yves Sauvé; Carol Schuurmans

  PLoS ONE 7 3 2012年03月 [査読有り]
  
• Different degrees of loss of function between GEFS+ and SMEI Na v1.1 missense mutants at the same residue induced by rescuable folding defects

  Sugiura, Y.; Ogiwara, I.; Hoshi, A.; Yamakawa, K.; Ugawa, Y.

  Epilepsia 53 6 e111 - e114 2012年 [査読有り]
  
• Ontogeny of Lafora bodies and neurocytoskeleton changes in Laforin-deficient mice

  Machado-Salas, J.; Avila-Costa, M.R.; Guevara, P.; Guevara, J.; Durón, R.M.; Bai, D.; Tanaka, M.; Yamakawa, K.; Delgado-Escueta, A.V.

  Experimental Neurology 236 1 131 - 140 2012年 [査読有り]
  
• Towards the understanding of Down syndrome using mouse models

  Yamakawa, K.

  Congenital Anomalies 52 2 67 - 71 2012年 [査読有り]
  
• Proteomic analysis of multiple primary cilia reveals a novel mode of ciliary development in mammals

  Narita, K.; Kozuka-Hata, H.; Nonami, Y.; Ao-Kondo, H.; Suzuki, T.; Nakamura, H.; Yamakawa, K.; Oyama, M.; Inoue, T.; Takeda, S.

  Biology Open 1 8 815 - 825 2012年 [査読有り]
  
• Dysfunctions in endosomal-lysosomal and autophagy pathways underlie neuropathology in a mouse model for Lafora disease

  Puri, R.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Ganesh, S.

  Human Molecular Genetics 21 1 175 - 184 2012年 [査読有り]
  
• The juvenile myoclonic epilepsy-related protein EFHC1 interacts with the redox-sensitive TRPM2 channel linked to cell death

  Katano, M.; Numata, T.; Aguan, K.; Hara, Y.; Kiyonaka, S.; Yamamoto, S.; Miki, T.; Sawamura, S.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Mori, Y.

  Cell Calcium 51 2 179 - 185 2012年 [査読有り]
  
• Efficacy of stiripentol in hyperthermia-induced seizures in a mouse model of Dravet syndrome

  Cao, D.; Ohtani, H.; Ogiwara, I.; Ohtani, S.; Takahashi, Y.; Yamakawa, K.; Inoue, Y.

  Epilepsia 53 7 1140 - 1145 2012年 [査読有り]
  
• A homozygous mutation of voltage-gated sodium channel β(I) gene SCN1B in a patient with Dravet syndrome.

  Ogiwara I; Nakayama T; Yamagata T; Ohtani H; Mazaki E; Tsuchiya S; Inoue Y; Yamakawa K

  Epilepsia 53 12 e200 - e203 2012年 [査読有り]
  
• GEFS+とSMEIにおける変異ナトリウムチャネルの機能障害と細胞内輸送機構の検討

  杉浦 嘉泰; 荻原 郁夫; 山川 和弘; 宇川 義一

  臨床神経学 51 12 1367 - 1367 (一社)日本神経学会 2011年12月
• Dravet症候群モデルマウスに認められた学習障害ならびに自閉症様行動(A model mouse for Dravet syndrome exhibits learning impairment and autistic-like behaviors)

  荻原 郁夫; 伊藤 進; 山田 一之; 山川 和弘

  てんかん研究 29 2 252 - 252 2011年09月
• SCN1A遺伝子上流領域のヘテロ欠失を認めたDravet症候群の1例

  中山 東城; 荻原 郁夫; 植松 貢; 萩野谷 和裕; 山川 和弘; 土屋 滋

  脳と発達 43 3 253 - 253 (一社)日本小児神経学会 2011年05月
• Acute encephalopathy in a patient with Dravet syndrome

  M. Tsuji; E. Mazaki; I. Ogiwara; T. Wada; M. Iai; A. Okumura; S. Yamashita; K. Yamakawa; H. Osaka

  Neuropediatrics 42 2 78 - 81 2011年 [査読有り]
  
• Molecular and cellular basis: Insights from experimental models of Dravet syndrome

  Yamakawa, K.

  Epilepsia 52 SUPPL. 2 70 - 71 2011年 [査読有り]
  
• ダウン症マウスモデルの脳における神経伝達物質量の異常と代謝異常

  石原 慶一; Ornthanalai G. Veravej; 下畑 充志; 天野 賢治; 秋葉 聡; 左合 治彦; Murphy P. Nial; 山川 和弘

  日本薬学会年会要旨集 130年会 3 179 - 179 (公社)日本薬学会 2010年03月
• Loss of pre-inspiratory neuron synchroneity in mice with DSCAM deficiency

  Amano, K.; Fujii, M.; Arata, S.; Ogawa, M.; Yamakawa, K.; Arata, A.

  Advances in Experimental Medicine and Biology 669 15 - 19 2010年 [査読有り]
  
• Central respiratory failure in a mouse model depends on the genetic background of the host

  Arata, S.; Amano, K.; Yamakawa, K.; Arata, A.

  Advances in Experimental Medicine and Biology 669 21 - 24 2010年 [査読有り]
  
• Acute encephalopathy with a truncation mutation in the SCN1A gene: A case report

  Takayanagi, M.; Haginoya, K.; Umehara, N.; Kitamura, T.; Numata, Y.; Wakusawa, K.; Hino-Fukuyo, N.; Mazaki, E.; Yamakawa, K.; Ohura, T.; Ohtake, M.

  Epilepsia 51 9 1886 - 1888 2010年 [査読有り]
  
• Enlarged brain ventricles and impaired neurogenesis in the Ts1Cje and Ts2Cje mouse models of down syndrome

  Ishihara, K.; Amano, K.; Takaki, E.; Shimohata, A.; Sago, H.; J. Epstein, C.; Yamakawa, K.

  Cerebral Cortex 20 5 1131 - 1143 2010年 [査読有り]
  
• Deletions of SCN1A 5′ genomic region with promoter activity in dravet syndrome

  Nakayama, T.; Ogiwara, I.; Ito, K.; Kaneda, M.; Mazaki, E.; Osaka, H.; Ohtani, H.; Inoue, Y.; Fujiwara, T.; Uematsu, M.; Haginoya, K.; Tsuchiya, S.; Yamakawa, K.

  Human Mutation 31 7 820 - 829 2010年 [査読有り]
  
• 有熱性痙攣重積を反復した後に急性脳症を発症しSCN1A変異を認めた1例(A case of acute encephalopathy that developed after repeated febrile status epilepticus with an SCN 1 A mutation)

  高柳 勝; 梅原 直; 北村 太郎; 福與 なおみ; 萩野谷 和裕; 眞崎 恵美; 山川 和弘; 大竹 正俊

  てんかん研究 27 2 341 - 341 2009年09月
• ダウン症モデルマウスの脳室拡大およびニューロン新生異常

  石原 慶一; 天野 賢治; 高木 栄一; 下畑 充志; 左合 治彦; 山川 和弘

  日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 82回 4T9a - 2 (公社)日本生化学会 2009年09月
• ダウン症モデルマウス(Ts1Cje)におけるダウン症責任候補遺伝子Cbr1(Carbonyl reductase 1)の検討

  下畑 充志; 山川 和弘

  脳と発達 41 Suppl. S408 - S408 (一社)日本小児神経学会 2009年05月
• DNA variants in coding region of EFHC1: SNPs do not associate with juvenile myoclonic epilepsy

  Bai, D.; Bailey, J.N.; Durón, R.M.; Alonso, M.E.; Medina, M.T.; Martínez-Juárez, I.E.; Suzuki, T.; MacHado-Salas, J.; Ramos-Ramírez, R.; Tanaka, M.; Ortega, R.H.C.; López-Ruiz, M.; Rasmussen, A.; Ochoa, A.; Jara-Prado, A.; Yamakawa, K.; Delgado-Escueta, A.V.

  Epilepsia 50 5 1184 - 1190 2009年 [査読有り]
  
• Ictal vomiting as an initial symptom of severe myoclonic epilepsy in infancy: A case report

  Hino-Fukuyo, N.; Haginoya, K.; Togashi, N.; Uematsu, M.; Kitamura, T.; Kakisaka, Y.; Ishitobi, M.; Wakusawa, K.; Iinuma, K.; Oguni, H.; Yamakawa, K.; Tsuchiya, S.

  Journal of Child Neurology 24 2 228 - 230 2009年 [査読有り]
  
• Hyperphosphorylation and aggregation of Tau in laforin-deficient mice, an animal model for lafora disease

  Puri, R.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Ganesh, S.

  Journal of Biological Chemistry 284 34 22657 - 22663 2009年 [査読有り]
  
• De novo mutations of voltage-gated sodium channel αiI gene SCN2A in intractable epilepsies

  I. Ogiwara; K. Ito; Y. Sawaishi; H. Osaka; E. Mazaki; I. Inoue; M. Montal; T. Hashikawa; T. Shike; T. Fujiwara; Y. Inoue; M. Kaneda; K. Yamakawa

  Neurology 73 13 1046 - 1053 2009年 [査読有り]
  
• Efhc1 deficiency causes spontaneous myoclonus and increased seizure susceptibility

  Suzuki, T.; Miyamoto, H.; Nakahari, T.; Inoue, I.; Suemoto, T.; Jiang, B.; Hirota, Y.; Itohara, S.; Saido, T.C.; Tsumoto, T.; Sawamoto, K.; Hensch, T.K.; Delgado-Escueta, A.V.; Yamakawa, K.

  Human Molecular Genetics 18 6 1099 - 1109 2009年 [査読有り]
  
• Molecular basis of severe myoclonic epilepsy in infancy

  Yamakawa, K.

  Brain and Development 31 5 401 - 404 2009年 [査読有り]
  
• DSCAM deficiency causes loss of pre-inspiratory neuron synchroneity and perinatal death

  Amano, K.; Fujii, M.; Arata, S.; Tojima, T.; Ogawa, M.; Morita, N.; Shimohata, A.; Furuichi, T.; Itohara, S.; Kamiguchi, H.; Korenberg, J.R.; Arata, A.; Yamakawa, K.

  Journal of Neuroscience 29 9 2984 - 2996 2009年 [査読有り]
  
• Increased lipid peroxidation in Down's syndrome mouse models

  Ishihara, K.; Amano, K.; Takaki, E.; Ebrahim, A.S.; Shimohata, A.; Shibazaki, N.; Inoue, I.; Takaki, M.; Ueda, Y.; Sago, H.; Epstein, C.J.; Yamakawa, K.

  Journal of Neurochemistry 110 6 1965 - 1976 2009年 [査読有り]
  
• Monozygotic twins with severe myoclonic epilepsy in infancy discordant for clinical features

  Sahoko Miyama; Tomohide Goto; Yushi Inoue; Kazuhiro Yamakawa

  PEDIATRIC NEUROLOGY 39 2 120 - 122 2008年08月 [査読有り]
  
• ダウン症モデルマウス(Ts1Cje)に見られた行動抑制障害

  下畑 充志; 山川 和弘

  脳と発達 40 Suppl. S407 - S407 (一社)日本小児神経学会 2008年05月
• Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and familial juvenile myoclonic epilepsy

  M. T. Medina; T. Suzuki; M. E. Alonso; R. M. Duron; I. E. Martinez-Juarez; J. N. Bailey; D. Bai; Y. Inoue; I. Yoshimura; S. Kaneko; M. C. Montoya; A. Ochoa; A. Jara Prado; M. Tanaka; J. Machado-Salas; S. Fujimoto; M. Ito; S. Hamano; K. Sugita; Y. Ueda; M. Osawa; H. Oguni; F. Rubio-Donnadieu; K. Yamakawa; A. V. Delgado-Escueta

  NEUROLOGY 70 22 2137 - 2144 2008年05月 [査読有り]
  
• Sequential expression of Efhc1/myoclonin1 in choroid plexus and ependymal cell cilia

  Toshimitsu Suzuki; Ikuyo Inoue; Tetsushi Yamagata; Noriyuki Morita; Teiichi Furuichi; Kazuhiro Yamakawa

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS 367 1 226 - 233 2008年02月 [査読有り]
  
• Association study between the Down syndrome cell adhesion molecule (DSCAM)gene and bipolar disorder

  Kenji Amano; Kazuo Yamada; Yoshimi Iwayama; Sevilla D. Detera-Wadleigh; Eiji Hattori; Tomoko Toyota; Katsushi Tokunaga; Takeo Yoshikawa; Kazuhiro Yamakawa

  PSYCHIATRIC GENETICS 18 1 1 - 10 2008年02月 [査読有り]
  
• ダウン症モデルマウス(Ts1Cje)の行動学的異常に及ぼすエピガロカテキンガレート(EGCG)の影響

  下畑 充志; Ebrahim A. Shukkur; 山川 和弘

  脳と発達 39 Suppl. S339 - S339 (一社)日本小児神経学会 2007年06月
• Naチャネル遺伝子変異とてんかんマウスモデル

  山川 和弘

  脳と発達 = OFFICIAL JOURNAL OF THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY 39 3 171 - 173 The Japanese Society of Child Neurology 2007年05月
• Mutational analysis ofCACNA1Gin idiopathic generalized epilepsy

  Baljinder Singh; Arnaud Monteil; Isabelle Bidaud; Yoshihisa Sugimoto; Toshimitsu Suzuki; Shin-ichiro Hamano; Hirokazu Oguni; Makiko Osawa; Maria E. Alonso; Antonio V. Delgado-Escueta; Yushi Inoue; Norio Yasui-Furukori; Sunao Kaneko; Philippe Lory; Kazuhiro Yamakawa

  Human Mutation 28 5 524 - 525 2007年05月 [査読有り]
  
• Lafora disease proteins malin and laforin are recruited to aggresomes in response to proteasomal impairment

  Mittal, S.; Dubey, D.; Yamakawa, K.; Ganesh, S.

  Human Molecular Genetics 16 7 753 - 762 2007年 [査読有り]
  
• Patients with a sodium channel alpha 1 gene mutation show wide phenotypic variation

  Osaka, H.; Ogiwara, I.; Mazaki, E.; Okamura, N.; Yamashita, S.; Iai, M.; Yamada, M.; Kurosawa, K.; Iwamoto, H.; Yasui-Furukori, N.; Kaneko, S.; Fujiwara, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.

  Epilepsy Research 75 1 46 - 51 2007年 [査読有り]
  
• Nav1.1 localizes to axons of parvalbumin-positive inhibitory interneurons: A circuit basis for epileptic seizures in mice carrying an Scn1a gene mutation

  Ogiwara, I.; Miyamoto, H.; Morita, N.; Atapour, N.; Mazaki, E.; Inoue, I.; Takeuchi, T.; Itohara, S.; Yanagawa, Y.; Obata, K.; Furuichi, T.; Hensch, T.K.; Yamakawa, K.

  Journal of Neuroscience 27 22 5903 - 5914 2007年 [査読有り]
  
• Phenotypes and genotypes in epilepsy with febrile seizures plus

  M. Ito; K. Yamakawa; T. Sugawara; S. Hirose; G. Fukuma; S. Kaneko

  Epilepsy Research 70 1 S199 - S205 2006年08月 [査読有り]
  
• Novel NHLRC1 mutations and genotype-phenotype correlations in patients with Lafora's progressive myoclonic epilepsy

  SINGH S.

  J. Med. Genet. 43 9 e48  2006年 [査読有り]
  
• Na channel gene mutations in epilepsy-the functional consequences

  Yamakawa, K.

  Epilepsy Research 70 SUPPL.1 S218 - S222 2006年 [査読有り]
  
• Mutation analyses of genes on 6p12-p11 in patients with juvenile myoclonic epilepsy

  Suzuki, T.; Delgado-Escueta, A.V.; Alonso, M.E.; Morita, R.; Okamura, N.; Sugimoto, Y.; Bai, D.; Medina, M.T.; Bailey, J.N.; Rasmussen, A.; Ramos-Peek, J.; Cordova, S.; Rubio-Donnadieu, F.; Ochoa, A.; Jara-Prado, A.; Inazawa, J.; Yamakawa, K.

  Neuroscience Letters 405 1-2 126 - 131 2006年 [査読有り]
  
• Mitochondrial dysfunction and tau hyperphosphorylation in Ts1Cje, a mouse model for Down syndrome

  Shukkur, E.A.; Shimohata, A.; Akagi, T.; Yu, W.; Yamaguchi, M.; Murayama, M.; Chui, D.; Takeuchi, T.; Amano, K.; Subramhanya, K.H.; Hashikawa, T.; Sago, H.; Epstein, C.J.; Takashima, A.; Yamakawa, K.

  Human Molecular Genetics 15 18 2752 - 2762 2006年 [査読有り]
  
• A Kv4.2 truncation mutation in a patient with temporal lobe epilepsy

  Singh, B.; Ogiwara, I.; Kaneda, M.; Tokonami, N.; Mazaki, E.; Baba, K.; Matsuda, K.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.

  Neurobiology of Disease 24 2 245 - 253 2006年 [査読有り]
  
• SCN1A mutation mosaicism in a family with severe myoclonic epilepsy in infancy

  Morimoto, M.; Mazaki, E.; Nishimura, A.; Chiyonobu, T.; Sawai, Y.; Murakami, A.; Nakamura, K.; Inoue, I.; Ogiwara, I.; Sugimoto, T.; Yamakawa, K.

  Epilepsia 47 10 1732 - 1736 2006年 [査読有り]
  
• Mutations in the NHLRC1 gene are the common cause for Lafora disease in the Japanese population

  Shweta Singh; Toshimitsu Suzuki; Akira Uchiyama; Satoko Kumada; Nobuko Moriyama; Shinichi Hirose; Yukitoshi Takahashi; Hideo Sugie; Koichi Mizoguchi; Yushi Inoue; Kazue Kimura; Yukio Sawaishi; Kazuhiro Yamakawa; Subramaniam Ganesh

  Journal of Human Genetics 50 7 347 - 352 2005年08月 [査読有り]
  
• Mutations in the NHLRC1 gene are the common cause for Lafora disease in the Japanese population

  S Singh; T Suzuki; A Uchiyama; S Kumada; N Moriyama; S Hirose; Y Takahashi; H Sugie; K Mizoguchi; Y Inoue; K Kimura; Y Sawaishi; K Yamakawa; S Ganesh

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 50 7 347 - 352 2005年07月 [査読有り]
  
• ダウン症モデルマウス(Ts1Cje)の解析

  下畑 充志; 山川 和弘

  脳と発達 37 Suppl. S292 - S292 (一社)日本小児神経学会 2005年05月
• Development of the molecular genetics of epilepsy

  Kazuhiro Yamakawa

  Brain and Nerve 57 3 181 - 194 2005年03月 [査読有り]
  
• Epilepsy and sodium channel gene mutations: Gain or loss of function?

  Yamakawa, K.

  NeuroReport 16 1 1 - 3 2005年 [査読有り]
  
• A missense mutation in SCN1A in brothers with severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) inherited from a father with febrile seizures

  Kimura, K.; Sugawara, T.; Mazaki-Miyazaki, E.; Hoshino, K.; Nomura, Y.; Tateno, A.; Hachimori, K.; Yamakawa, K.; Segawa, M.

  Brain and Development 27 6 424 - 430 2005年 [査読有り]
  
• Identification of the gene responsible for juvenile myoclonic epilepsy.

  T Suzuki; AV Delgado-Escueta; K Aguan; J Shi; Y Hara; M Nishida; T Numata; T Takeuchi; DS Bai; Y Inoue; M Osawa; S Kaneko; H Oguni; Y Mori; K Yamakawa

  EPILEPSIA 46 15 - 16 BLACKWELL PUBLISHING 2005年
• A family of generalized epilepsy with febrile seizures plus type 2 - A new missense mutation of SCN1A found in the pedigree of several patients with complex febrile seizures

  Nagao, Y.; Mazaki-Miyazaki, E.; Okamura, N.; Takagi, M.; Igarashi, T.; Yamakawa, K.

  Epilepsy Research 63 2-3 151 - 156 2005年 [査読有り]
  
• Transcriptional profiling of a mouse model for Lafora disease reveals dysregulation of genes involved in the expression and modification of proteins

  Ganesh, S.; Tsurutani, N.; Amano, K.; Mittal, S.; Uchikawa, C.; Delgado-Escueta, A.V.; Yamakawa, K.

  Neuroscience Letters 387 2 62 - 67 2005年 [査読有り]
  
• Sodium channel dysfunction in intractable childhood epilepsy with generalized tonic-clonic seizures

  Rhodes, T.H.; Vanoye, C.G.; Ohmori, I.; Ogiwara, I.; Yamakawa, K.; George Jr., A.L.

  Journal of Physiology 569 2 433 - 445 2005年 [査読有り]
  
• Molecular genetics of epilepsy

  Kazuhiro Yamakawa

  Clinical Neurology 44 11 858 - 860 2004年11月 [査読有り]
  
• Vasogenic leakage and the mechanism of migraine with prolonged aura in Sturge-Weber syndrome

  T. Iizuka; F. Sakai; K. Yamakawa; K. Suzuki; N. Suzuki

  Cephalalgia 24 9 767 - 770 2004年09月 [査読有り]
  
• ダウン症モデルマウスにおけるミトコンドリア機能異常の解析(Mitochondrial dysfunction in brain of the Down syndrome mouse model: Ts1 Cje)

  下畑 充志; Ebrahim A.S.; 山田 一之; 天野 賢治; 赤木 巧; 竹内 環; 左合 治彦; Epstein C.J.; 端川 勉; 山川 和弘

  神経化学 43 2-3 502 - 502 2004年08月
• The carbohydrate-binding domain of Lafora disease protein targets Lafora polyglucosan bodies

  Ganesh, S.; Tsurutani, N.; Suzuki, T.; Hoshii, Y.; Ishihara, T.; Delgado-Escueta, A.V.; Yamakawa, K.

  Biochemical and Biophysical Research Communications 313 4 1101 - 1109 2004年 [査読有り]
  
• A Nonsense Mutation of the Sodium Channel Gene SCN2A in A Patient with Intractable Epilepsy and Mental Decline

  Kamiya, K.; Kaneda, M.; Sugawara, T.; Mazaki, E.; Okamura, N.; Montal, M.; Makita, N.; Tanaka, M.; Fukushima, K.; Fujiwara, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.

  Journal of Neuroscience 24 11 2690 - 2698 2004年 [査読有り]
  
• Dosage-dependent over-expression of genes in the trisomic region of Ts1 Cje mouse model for Down syndrome

  Amano, K.; Sago, H.; Uchikawa, C.; Suzuki, T.; Kotliarova, S.E.; Nukina, N.; Epstein, C.J.; Yamakawa, K.

  Human Molecular Genetics 13 13 1333 - 1340 2004年 [査読有り]
  
• Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy

  Suzuki, T.; Delgado-Escueta V, A.; Aguan, K.; Alonso, M.E.; Shi, J.; Haras, Y.; Nishidas, M.; Numata, T.; Medina, M.T.; Takeuchi, T.; Morita, R.; Bai, D.; Ganesh, S.; Sugimoto, Y.; Inazawa, J.; Bailey, J.N.; Ochoa, A.; Jara-Prado, A.; Rasmussen, A.; Ramos-Peek, J.; Cordova, S.; Rubio-Donnadieu, F.; Inoue, Y.; Osawa, M.; Kaneko, S.; Oguni, H.; Mori, Y.; Yamakawa, K.

  Nature Genetics 36 8 842 - 849 2004年 [査読有り]
  
• Seizure phenotypes of a family with missense mutations in SCN2A

  Ito, M.; Shirasaka, Y.; Hirose, S.; Sugawara, T.; Yamakawa, K.

  Pediatric Neurology 31 2 150 - 152 2004年 [査読有り]
  
• ダウン症モデルマウスにおけるミトコンドリア機能異常の解析

  下畑 充志; 山川 和弘

  脳と発達 35 Suppl. S310 - S310 (一社)日本小児神経学会 2003年05月
• Recent Developments in the Quest for Myoclonic Epilepsy Genes

  Delgado-Escueta, A.V.; Perez-Gosiengfiao, K.B.; Bai, D.; Bailey, J.; Medina, M.T.; Morita, R.; Suzuki, T.; Ganesh, S.; Sugimoto, T.; Yamakawa, K.; Ochoa, A.; Jara-Prado, A.; Rasmussen, A.; Ramos-Peek, J.; Cordova, S.; Rubio-Donnadieu, F.; Alonso, M.E.

  Epilepsia 44 SUPPL. 11 13 - 26 2003年 [査読有り]
  
• Stimulus-induced behavior in f1 hybrids of seizure-sensitive and seizure-resistant gerbils

  Seto-Ohshima, A.; Kitajima, S.; Ito, M.; Inoue, M.; Murashima, Y.L.; Yamakawa, K.; Itohara, S.

  Zoological Science 20 12 1439 - 1445 2003年 [査読有り]
  
• Mutations of sodium channel α subunit type 1 (SCN1A) in intractable childhood epilepsies with frequent generalized tonic-clonic seizures

  Fujiwara, T.; Sugawara, T.; Mazaki-Miyazaki, E.; Takahashi, Y.; Fukushima, K.; Watanabe, M.; Hara, K.; Morikawa, T.; Yagi, K.; Yamakawa, K.; Inoue, Y.

  Brain 126 3 531 - 546 2003年 [査読有り]
  
• Nav1.1 channels with mutations of severe myoclonic epilepsy in infancy display attenuated currents

  Sugawara, T.; Tsurubuchi, Y.; Fujiwara, T.; Mazaki-Miyazaki, E.; Nagata, K.; Montal, M.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.

  Epilepsy Research 54 2-3 201 - 207 2003年 [査読有り]
  
• The Lafora disease gene product laforin interacts with HIRIP5, a phylogenetically conserved protein containing a NifU-like domain

  Ganesh, S.; Tsurutani, N.; Suzuki, T.; Ueda, K.; Lal Agarwala, K.; Osada, H.; Delgado-Escueta, A.V.; Yamakawa, K.

  Human Molecular Genetics 12 18 2359 - 2368 2003年 [査読有り]
  
• Frequent mutations of SCN1A in severe myoclonic epilepsy in infancy

  T. Sugawara; E. Mazaki-Miyazaki; K. Fukushima; J. Shimomura; T. Fujiwara; S. Hamano; Y. Inoue; K. Yamakawa

  Neurology 58 7 1122 - 1124 2002年04月 [査読有り]
  
• Novel polymorphisms in the promoter region of the neurotrophin-3 gene and their associations with schizophrenia

  Mineko Hattori; Hiroshi Kunugi; Akihisa Akahane; Hiroshi Tanaka; Sugiko Ishida; Tetsuya Hirose; Ryoji Morita; Kazuhiro Yamakawa; Shinichiro Nanko

  American Journal of Medical Genetics - Neuropsychiatric Genetics 114 3 304 - 309 2002年04月 [査読有り]
  
• Novel polymorphisms in the promoter region of the neurotrophin-3 gene and their associations with schizophrenia

  Hattori, M.; Kunugi, H.; Akahane, A.; Tanaka, H.; Ishida, S.; Hirose, T.; Morita, R.; Yamakawa, K.; Nanko, S.

  American Journal of Medical Genetics - Neuropsychiatric Genetics 114 3 304 - 309 2002年 [査読有り]
  
• Genetic abnormalities underlying familial epilepsy syndromes

  Hirose, S.; Okada, M.; Yamakawa, K.; Sugawara, T.; Fukuma, G.; Ito, M.; Kaneko, S.; Mitsudome, A.

  Brain and Development 24 4 211 - 222 2002年 [査読有り]
  
• The Xq22 inversion breakpoint interrupted a novel Ras-like GTPase gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy and profound mental retardation

  Saito-Ohara, F.; Fukuda, Y.; Ito, M.; Agarwala, K.L.; Hayashi, M.; Matsuo, M.; Imoto, I.; Yamakawa, K.; Nakamura, Y.; Inazawa, J.

  American Journal of Human Genetics 71 3 637 - 645 2002年 [査読有り]
  
• Genetics of epilepsy: Current status and perspectives

  Kaneko, S.; Okada, M.; Iwasa, H.; Yamakawa, K.; Hirose, S.

  Neuroscience Research 44 1 11 - 30 2002年 [査読有り]
  
• Juvenile myoclonic epilepsy: Linkage to chromosome 6p12 in Mexico families

  Bai, D.; Alonso, M.E.; Medina, M.T.; Bailey, J.N.; Morita, R.; Cordova, S.; Rasmussen, A.; Ramos-Peek, J.; Ochoa, A.; Jara, A.; Donnadieu, F.R.; Cadena, G.; Yamakawa, K.; Delgado-Escueta, A.V.

  American Journal of Medical Genetics 113 3 268 - 274 2002年 [査読有り]
  
• Neurinoma of tympanic plexus: A case report

  Hiroo Umeda; Akira Takagi; Shinichi Sato; Kazuhiro Yamakawa

  Journal of Otolaryngology of Japan 105 7 815  2002年 [査読有り]
  
• Autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus with missense mutation of the (Na+)-channel α1 subunit gene, SCN1A

  Ito M; Nagafuji H; Okazawa H; Yamakawa K; Sugawara T; Mazaki-Miyazaki E; Hirose S; Fukuma G; Mitsudome A; Wada K; Kaneko S

  Epilepsy Res 48 1-2 15 - 23 2002年 [査読有り]
  
• Alternative splicing modulates subcellular localization of laforin

  Ganesh, S.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.

  Biochemical and Biophysical Research Communications 291 5 1134 - 1137 2002年 [査読有り]
  
• Targeted disruption of the Epm2a gene causes formation of Lafora inclusion bodies, neurodegeneration, ataxia, myoclonus epilepsy and impaired behavioral response in mice

  Ganesh, S.; Delgado-Escueta, A.V.; Sakamoto, T.; Avila, M.R.; Machado-Salas, J.; Hoshii, Y.; Akagi, T.; Gomi, H.; Suzuki, T.; Amano, K.; Agarwala, K.L.; Hasegawa, Y.; Bai, D.-S.; Ishihara, T.; Hashikawa, T.; Itohara, S.; Cornford, E.M.; Niki, H.; Yamakawa, K.

  Human Molecular Genetics 11 11 1251 - 1262 2002年 [査読有り]
  
• Genotype-phenotype correlations for EPM2A mutations in Lafora's progressive myoclonus epilepsy: Exon 1 mutations associate with an early-onset cognitive deficit subphenotype

  Ganesh, S.; Delgado-Escueta, A.V.; Suzuki, T.; Francheschetti, S.; Riggio, C.; Avanzini, G.; Rabinowicz, A.; Bohlega, S.; Bailey, J.; Alonso, M.E.; Rasmussen, A.; Thomson, A.E.; Ochoa, A.N.; Prado, A.J.; Medina, M.T.; Yamakawa, K.

  Human Molecular Genetics 11 11 1263 - 1271 2002年 [査読有り]
  
• Identification and mutational analysis of candidate genes for juvenile myoclonic epilepsy on 6p11-p12: LRRC1, GCLC, KIAA0057 and CLIC5

  Suzuki, T.; Morita, R.; Sugimoto, Y.; Sugawara, T.; Bai, D.-S.; Alonso, M.E.; Medina, M.T.; Bailey, J.N.; Rasmussen, A.; Ramos-Peek, J.; Cordova, S.; Rubio-Donnadieu, F.; Ochoa, A.; Jara-Prado, A.; Inazawa, J.; Delgado-Escueta, A.V.; Yamakawa, K.

  Epilepsy Research 50 3 265 - 275 2002年 [査読有り]
  
• R133C and R168X mutations in Japanese Rett syndrome patients: a caution for misdiagnosis

  K Amano; Y Nomura; M Segawa; K Yamakawa

  BRAIN & DEVELOPMENT 23 SUPPL. 1 S152 - S156 2001年12月 [査読有り]
  
• A novel gene in the chromosomal region for juvenile myoclonic epilepsy on 6p12 encodes a brain-specific lysosomal membrane protein

  T Suzuki; S Ganesh; KL Agarwala; R Morita; Y Sugimoto; J Inazawa; AV Delgado-Escueta; K Yamakawa

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS 288 3 626 - 636 2001年11月 [査読有り]
  
• Dscam is associated with axonal and dendritic features of neuronal cells

  KL Agarwala; S Ganesh; T Suzuki; T Akagi; K Kaneko; K Amano; Y Tsutsumi; K Yamaguchi; T Hashikawa; K Yamakawa

  JOURNAL OF NEUROSCIENCE RESEARCH 66 3 337 - 346 2001年11月 [査読有り]
  
• Mutation screening for Japanese Lafora's disease patients: identification of novel sequence variants in the coding and upstream regulatory regions of EPM2A gene

  S Ganesh; K Shoda; K Amano; A Uchiyama; S Kumada; N Moriyama; S Hirose; K Yamakawa

  MOLECULAR AND CELLULAR PROBES 15 5 281 - 289 2001年10月 [査読有り]
  
• Erratum: A missense mutation of the na⁺channel α11subunit gene nav1.2 in a patient with fevrile and afebrile seizures causes channel dysfunction (Proceedings of the National Academy of Science of the United States of Ameri

  T. Sugawara; Y. Tsurubuchi; K. L. Agarwala; M. Ito; G. Fukuma; E. Mazaki-Miyazaki; H. Nagafuji; M. Noda; K. Imoto; K. Wada; A. Mitsudome; S. Kaneko; M. Montal; K. Nagata; S. Hirose; K. Yamakawa

  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 98 10515  2001年08月
• Na(upsilon)1.1 mutations cause febrile seizures associated with afebrile partial seizures

  T Sugawara; E Mazaki-Miyazaki; M Ito; H Nagafuji; G Fukuma; A Mitsudome; K Wada; S Kaneko; S Hirose; K Yamakawa

  NEUROLOGY 57 4 703 - 705 2001年08月 [査読有り]
  
• T-STAR gene: fine mapping in the candidate region for childhood absence epilepsy on 8q24 and mutational analysis in patients

  Y Sugimoto; R Morita; K Amano; PU Shah; Pascual-Castroviejo, I; S Khan; AV Delgado-Escueta; K Yamakawa

  EPILEPSY RESEARCH 46 2 139 - 144 2001年08月 [査読有り]
  
• A missense mutation of the Na+ channel alpha(11) subunit gene Na(v)1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction (vol 98, pg 6384, 2001)

  T Sugawara; Y Tsurubuchi; KL Agarwala; M Ito; G Fukuma; E Mazaki-Miyazaki; H Nagafuji; M Noda; K Imoto; K Wada; A Mitsudome; S Kaneko; M Montal; K Nagata; S Hirose; K Yamakawa

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 98 18 10515 - 10515 2001年08月 [査読有り]
  
• Cloning and functional characterization of DSCAML1, a novel DSCAM-like cell adhesion molecule that mediates homophilic intercellular adhesion

  KL Agarwala; S Ganesh; Y Tsutsumi; T Suzuki; K Amano; K Yamakawa

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS 285 3 760 - 772 2001年07月 [査読有り]
  
• A missense mutation of the Na+ channel αII subunit gene Nav1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction

  Takashi Sugawara; Yuji Tsurubuchi; Kishan Lal Agarwala; Masatoshi Ito; Goryu Fukuma; Emi Mazaki-Miyazaki; Hiroshi Nagafuji; Masaharu Noda; Keiji Imoto; Kazumaru Wada; Akihisa Mitsudome; Sunao Kaneko; Mauricio Montal; Keiichi Nagata; Shinichi Hirose; Kazuhiro Yamakawa

  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 98 11 6384 - 6389 2001年05月
• Regional and developmental expression of Epm2a gene and its evolutionary conservation

  S Ganesh; KL Agarwala; K Amano; T Suzuki; AV Delgado-Escueta; K Yamakawa

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS 283 5 1046 - 1053 2001年05月 [査読有り]
  
• DSCAM, a highly conserved gene in mammals, expressed in differentiating mouse brain

  KL Agarwala; S Ganesh; K Amano; T Suzuki; K Yamakawa

  BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS 281 3 697 - 705 2001年03月 [査読有り]
  
• Genes and mutations in idiopathic epilepsy

  STEINLEIN OK.

  Am J Med Genet 106 2 139 - 145 2001年 [査読有り]
  
• Childhood absence epilepsy in 8q24: Refinement of candidate region and construction of physical map

  Yoshihisa Sugimoto; Ryoji Morita; Kenji Amano; Chung-Yan G. Fong; Pravina U. Shah; Ignacio Pascual Castroviejo; Sonia Khan; Antonio V. Delgado-Escueta; Kazuhiro Yamakawa

  Genomics 68 3 264 - 272 2000年09月 [査読有り]
  
• Down syndrome cell adhesion molecule DSCAM mediates homophilic intercellular adhesion

  Kishan Lal Agarwala; Sawako Nakamura; Yukie Tsutsumi; Kazuhiro Yamakawa

  Molecular Brain Research 79 1-2 118 - 126 2000年06月 [査読有り]
  
• 内部コントロールを用いた精神分裂病と神経栄養因子遺伝子変異の関連研究

  石田 杉子; 功刀 浩; 赤羽 晃寿; 服部 峰子; 森田 良治; 山川 和弘; 南光 進一郎

  精神薬療研究年報 32 103 - 107 (公財)先進医薬研究振興財団 2000年03月
• Familial neuromyelitis optica (Devic's syndrome) with late onset in Japan

  K. Yamakawa; H. Kuroda; K. Fujihara; S. Sato; L. Nakashima; A. Takeda; K. Suzuki; Y. Itoyama

  Neurology 55 2 318 - 320 2000年 [査読有り]
  
• Mutational analysis of the MECP2 gene in Japanese patients with Rett syndrome

  Kenji Amano; Yoshiko Nomura; Masaya Segawa; Kazuhiro Yamakawa

  Journal of Human Genetics 45 4 231 - 236 2000年 [査読有り]
  
• Assignment of the gene GRM1 coding for metabotropic glutamate receptor 1 to human chromosome band 6q24 by in situ hybridization

  S. Ganesh; K. Amano; Kazuhiro Yamakawa

  Cytogenetics and Cell Genetics 88 3-4 314 - 315 2000年 [査読有り]
  
• Laforin, defective in the progressive myoclonus epilepsy of Lafora type, is a dual-specificity phosphatase associated with polyribosomes

  Ganesh, S.; Lal Agarwala, K.; Ueda, K.; Akagi, T.; Shoda, K.; Usui, T.; Hashikawa, T.; Osada, H.; Delgado-Escueta, A.V.; Yamakawa, K.

  Human Molecular Genetics 9 15 2251 - 2261 2000年 [査読有り]
  
• Exclusion of the JRK/JH8 gene as a candidate for human childhood absence epilepsy mapped on 8q24

  Ryoji Morita; Emi Miyazaki; Pravina U. Shah; Ignacio Pascual Castroviejo; Antonio V. Delgado-Escueta; Kazuhiro Yamakawa

  Epilepsy Research 37 2 151 - 158 1999年11月 [査読有り]
  
• Isolation and characterization of mouse homologue for the human epilepsy gene, EPM2A

  Subramaniam Ganesh; Kenji Amano; Antonio V. Delgado-Escueta; Kazuhiro Yamakawa

  Biochemical and Biophysical Research Communications 257 1 24 - 28 1999年04月 [査読有り]
  
• Molecular identification of human G-substrate, a possible downstream component of the cGMP-dependent protein kinase cascade in cerebellar Purkinje cells

  Shogo Endo; Masako Suzuki; Mariko Sumi; Angus C. Nairn; Ryoji Morita; Kazuhiro Yamakawa; Paul Greengard; Masao Ito

  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 96 5 2467 - 2472 1999年03月 [査読有り]
  
• Research for the genes of epilepsy

  Kazuhiro Yamakawa

  Neurological Surgery 26 8 657 - 665 1998年08月 [査読有り]
  
• JH8, a gene highly homologous to the mouse jerky gene, maps to the region for childhood absence epilepsy on 8q24

  Ryoji Morita; Emi Miyazaki; Chung-Yan G. Fong; Xiao-Ning Chen; Julie R. Korenberg; Antonio V. Delgado-Escueta; Kazuhiro Yamakawa

  Biochemical and Biophysical Research Communications 248 2 307 - 314 1998年07月 [査読有り]
  
• DSCAM: A novel member of the immunoglobulin superfamily maps in a Down syndrome region and is involved in the development of the nervous system

  Yamakawa, K.; Huo, Y.-K.; Haendel, M.A.; Hubert, R.; Chen, X.-N.; Lyons, G.E.; Korenberg, J.R.

  Human Molecular Genetics 7 2 1998年 [査読有り]
  
• Erratum: JH8, a gene highly homologous to the mouse jerky gene, maps to the region for childhood absence epilepsy on 8q24 (Biochemical and Biophysical Research Communications (1998) 248, 2 (307-314))

  Morita, R.; Miyazaki, E.; Fong, C.-Y.G.; Chen, X.-N.; Korenberg, J.R.; Delgado-Escueta, A.V.; Yamakawa, K.

  Biochemical and Biophysical Research Communications 250 2 536 - 536 1998年 [査読有り]
  
• Molecular characterization of human neogenin, a DCC-related protein, and the mapping of its gene (NEO1) to chromosomal position 15q22.3-q23

  Vielmetter, J.; Chen, X.-N.; Miskevich, F.; Lane, R.P.; Yamakawa, K.; Korenberg, J.R.; Dreyer, W.J.

  Genomics 41 3 1997年 [査読有り]
  
• Walking, cloning, and mapping with YACs in 3q27: Localization of five ESTs including three members of the cystatin gene family and identification of CpG islands

  Louise A. James; Donald J. Ogilvie; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura; Colin J. Stirling; Rakesh Anand

  Genomics 32 3 425 - 430 1996年03月 [査読有り]
  
• Characterization of a highly conserved human homolog to the chicken neural cell surface protein Bravo/Nr-CAM that maps to chromosome band 7q31

  LANE R. P.

  Genomics 35 3 456 - 465 1996年 [査読有り]
  
• A periodic tryptophan protein 2 gene homologue (PWP2H) in the candidate region of progressive myoclonus epilepsy on 21q22.3

  Yamakawa, K.; Gao, D.-Q.; Korenberg, J.R.

  Cytogenetic and Genome Research 74 1-2 1996年 [査読有り]
  
• Candidate genes for progressive myoclonus epilepsy on 21Q22.3

  Yamakawa, K.; Gao, D.Q.; Mitchell, S.; Lyons, G.; Kim, U.; Lehesjoki, A.E.; De La Chapelle, A.; Korenberg, J.R.

  Journal of Investigative Medicine 44 1 1996年 [査読有り]
  
• Precise ordering of 26 cosmid markers on chromosome region 3p23→p21.3 by two-color FISH on human prophase chromosomes and stretched DNAs

  T. Ariyama; T. Kimura; K. Yamakawa; Y. Nakamura; T. Abe; Johji Inazawa

  Cytogenetic and Genome Research 70 1-2 129 - 133 1995年 [査読有り]
  
• Isolation and characterization of a candidate gene for progressive myoclonus epilepsy on 21q22.3

  YAMAKAWA K.

  Hum. Mol. Genet. 4 4 709 - 716 1995年 [査読有り]
  
• Semiautomated DNA probe mapping using digital imaging microscopy: II. System performance

  Masaru Sakamoto; Daniel Pinkel; Laura Mascio; Damir Sudar; Donald Peters; Wen‐Lin Kuo; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura; Harry Drabkin; Zeljiko Jericevic; Louis Smith; Joe W. Gray

  Cytometry 19 1 60 - 69 1995年 [査読有り]
  
• Characterization of an 800 kb region at 3p22-p21.3 that was homozygously deleted in a lung cancer cell line

  Yasushi Murata; Mayuml Tamari; Takashi Takahashl; Yoshltsugu Horio; Kenji Hlbi; Shiro Yokoyama; Johjl Inazawa; Kazuhiro Yamakawa; Akimi Ogawa; Toshitada Takahashi; Yusuke Nakamura

  Human Molecular Genetics 3 8 1341 - 1344 1994年08月 [査読有り]
  
• Detailed deletion mapping of the short arm of chromosome 3 in small cell and non-small cell carcinoma of the lung

  Shigeto Hosoe; Yoshihisa Shigedo; Kiyonobu Ueno; Isao Tachibana; Tadashi Osaki; Yoshiro Tanio; Ichiro Kawase; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura; Tadamitsu Kishimoto

  Lung Cancer 10 5-6 297 - 305 1994年 [査読有り]
  
• Aberrant upregulation of a novel integrin α subunit gene at 3p21.3 in small cell lung cancer

  K. Hibi; K. Yamakawa; R. Ueda; Y. Horio; Y. Murata; M. Tamari; K. Uchida; T. Takahashi; Y. Nakamura; T. Takahashi

  Oncogene 9 2 611 - 619 1994年 [査読有り]
  
• Prognostic Significance of p53 Mutations and 3p Deletions in Primary Resected Non-Small Cell Lung Cancer

  Yoshitsugu Horio; Takashi Takahashi; Tetsuo Kuroishi; Kenji Hibi; Motokazu Suyama; Takao Niimi; Kaoru Shimokata; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura; Ryuzo Ueda; Toshitada Takahashi

  Cancer Research 53 1 1 - 4 1993年 [査読有り]
  
• Frequent homozygous deletions in lung cancer cell lines detected by a DNA marker located at 3p21.3-p22

  K. Yamakawa; T. Takahashi; Y. Horio; Y. Murata; E. Takahashi -i.; K. Hibi; S. Yokoyama; R. Ueda; T. Takahashi; Y. Nakamura

  Oncogene 8 2 327 - 330 1993年 [査読有り]
  
• Mapping of human chromosome 3 and its application to human diseases

  Yamakawa, K.; Nakamura, Y.; Takahashi, E.

  Tanpakushitsu kakusan koso. Protein, nucleic acid, enzyme 38 3 1993年 [査読有り]
  
• Cloning and characterization of the inversion breakpoint at chromosome 2q35 in a patient with waardenburg syndrome type I

  Kazuhiro Tsukamoto; Takaya Tohma; Tohru Ohta; Kazuhiro Yamakawa; Yoshimitsu Fukushima; Yusuke Nakamura; Norio Niikawa

  Human Molecular Genetics 1 5 315 - 317 1992年08月 [査読有り]
  
• Isolation and characterization of 19 dinucleotide repeat polymorphisms on chromosome 3p

  Michael H. Jones; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura

  Human Molecular Genetics 1 2 131 - 133 1992年05月 [査読有り]
  
• A high-resolution cytogenetic map of human chromosome 3: Localization of 291 new cosmid markers by direct R-banding fluorescence in situ hybridization

  Ei-ichi Takahashi; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura; Tada-aki Hori

  Genomics 13 4 1047 - 1055 1992年 [査読有り]
  
• Detailed mapping around the breakpoint of (3;8) translocation in familial renal cell carcinoma and FRA3B

  Kazuhiro Yamakawa; Ei-ichi Takahashi; Motoi Murata; Keiko Okui; Shiro Yokoyama; Yusuke Nakamura

  Genomics 14 2 412 - 416 1992年 [査読有り]
  
• Positional cloning of genes responsible for hereditary tumors

  Yamakawa, K.; Nakamura, Y.

  Japanese Journal of Cancer and Chemotherapy 19 1 1992年 [査読有り]
  
• Tumor suppressor genes associated with development of human renal cell carcinoma

  Morita, R.; Hikiji, K.; Yamakawa, K.; Nakamura, Y.

  Nippon rinsho. Japanese journal of clinical medicine 50 12 1992年 [査読有り]
  
• Deletion Mapping on the Short Arm of Chromosome 3 in Squamous Cell Carcinoma and Adenocarcinoma of the Lung

  Shiro Yokoyama; Kazuhiro Yamakawa; Eiju Tsuchiya; Motoi Murata; Shigeru Sakiyama; Yusuke Nakamura

  Cancer Research 52 4 873 - 877 1992年 [査読有り]
  
• Common Regions of Deletion on Chromosomes 5q, 6q, and 1Oq in Renal Cell Carcinoma

  Ryoji Morita; Susumu Saito; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura

  Cancer Research 51 21 5817 - 5820 1991年11月 [査読有り]
  
• Isolation and mapping of 75 new DNA markers on human chromosome 3

  Kazuhiro Yamakawa; Ei-ichi Takahashi; Hiroko Saito; Takaaki Sato; Mitsuo Oshimura; Tada-aki Hori; Yusuke Nakamura

  Genomics 9 3 536 - 543 1991年 [査読有り]
  
• A genetic linkage map of 41 restriction fragment length polymorphism markers for human chromosome 3

  Kazuhiro Yamakawa; Ryoji Morita; Ei-ichi Takahashi; Tada-aki Hori; Mark Lathrop; Yusuke Nakamura

  Genomics 11 3 565 - 572 1991年 [査読有り]
  
• A Detailed Deletion Mapping of the Short Arm of Chromosome 3 in Sporadic Renal Cell Carcinoma

  Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura

  Cancer Research 51 17 4707 - 4711 1991年 [査読有り]
  
• Allelotype of Breast Cancer: Cumulative Allele Losses Promote Tumor Progression in Primary Breast Cancer

  Takaaki Sato; Akira Tanigami; Kazuhiro Yamakawa; Yusuke Nakamura; Futoshi Akiyama; Goi Sakamoto; Fujio Kasumi

  Cancer Research 50 22 7184 - 7189 1990年11月 [査読有り]
  
• Improved detection of rotavirus RNA in dot-blot hybridization assay by chromatographic extraction and acid denaturation of double-stranded RNA

  Kazuhiro Yamakawa; Osamu Nakagomi

  Molecular and Cellular Probes 4 5 415 - 418 1990年 [査読有り]
  
• Identification of rotaviruses by dot-blot hybridization using an alkaline phosphatase-conjugated synthetic oligonucleotide probe

  Kazuhiro Yamakawa; Hjime Oyamada; Osamu Nakagomi

  Molecular and Cellular Probes 3 4 397 - 401 1989年 [査読有り]
  

MISC

• てんかんの遺伝的背景・原因遺伝子・遺伝子治療

  山川和弘 BRAIN and NERVE 77 (5) 607 -614 2025年05月
• ダウン症モデルマウスの成体脳での銅蓄積におけるVps26cの役割

  川崎真菜; 斉藤美知子; 山川和弘; 河下映里; 秋葉聡; 石原慶一 日本薬学会年会要旨集(Web) 144th 2024年
• ダウン症候群モデルマウスの脳における銅蓄積は情動記憶障害を引き起こすのか?

  川上陽菜; 千代華歩; 河下映里; 山川和弘; 秋葉聡; 石原慶一 日本薬学会年会要旨集(Web) 144th 2024年
• ゲノム編集法により作製した染色体欠失マウスを用いたダウン症モデルマウス脳での銅蓄積責任遺伝子座の同定

  巽友理奈; 斉藤美知子; 高田修治; 河下映里; 山川和弘; 秋葉聡; 石原慶一 日本薬学会年会要旨集(Web) 144th 2024年
• ダウン症モデルマウスにおける脳での銅蓄積と情動記憶障害の相関性

  千代華歩; 河下映里; 秋葉聡; 山川和弘; 石原慶一 日本薬学会年会要旨集(Web) 143rd 2023年
• ダウン症脳での銅蓄積の責任遺伝子座の絞り込み

  神保里菜; 高田修治; 斉藤美知子; 山川和弘; 河下映里; 左合治彦; 秋葉聡; 石原慶一 日本薬学会年会要旨集(Web) 143rd 2023年
• ダウン症候群関連遺伝子によるアルツハイマー病モデルマウスにおけるアミロイドβ凝集と致死性の抑制効果

  石原慶一; 河下映里; 勝田瑞生; 斉藤美知子; 左合治彦; 山川和弘; 秋葉聡; 高田和幸 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 67th 2022年
• ダウン症関連遺伝子のアミロイドβ蓄積に及ぼす影響の検討

  石原慶一; 河下映里; 西村周秦; 斉藤美知子; 左合治彦; 山川和弘; 秋葉聡; 高田和幸 日本神経化学会大会抄録集(Web) 65th 2022年
• ダウン症モデルマウス脳での銅蓄積のメカニズムに関する解析

  八島有彌; 西原夏子; 中塚伶美; 河下映里; 左合治彦; 山川和弘; 山川和弘; 秋葉聡; 石原慶一 日本薬学会年会要旨集(CD-ROM) 140th (Web) 28Q -pm022S 2020年
• ダウン症モデルマウス成体期表現型に転写因子Ets-related geneの3コピー化の及ぼす影響

  清水涼平; 脇木咲紀; 河下映里; ALEXANDER Warren S; 左合治彦; 山川和弘; 秋葉聡; 石原慶一 日本薬学会年会要旨集(CD-ROM) 139th (3) 119 -119 2019年
• DNAマイクロアレイ解析を用いたダウン症モデルマウスにおける脳発達遅滞の関連遺伝子の探索

  清水涼平; 杉本早希; 都志見文子; 脇木咲紀; 河下映里; 下畑充志; ALEXANDER Warren; 左合治彦; 山川和弘; 秋葉聡; 石原慶一 日本薬学会年会要旨集(CD-ROM) 138th 2018年
• The impact of early environmental interventions on structural plasticity of the axon initial segment in neocortex (vol 59, 39, 2017)

  M. Nozari; T. Suzuki; M. G. P. Rosa; K. Yamakawa; N. Atapour DEVELOPMENTAL PSYCHOBIOLOGY 59 (5) 2017年07月
• ダウン症モデルマウス(Ts1Cje)に見られた活動量増加と脳内モノアミン量の上昇

  下畑充志; 石原慶一; 宮本浩行; 尾見裕子; 服部聡子; 森下泰全; 俣賀宣子; 左合治彦; 宮川剛; 山川和弘 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 60th 2015年
• てんかんと遺伝 (今月の特集 てんかんと臨床検査のかかわり)

  山川 和弘 臨床検査 58 (9) 1079 -1084 2014年09月
• Elfn1はmGluR7をシナプス前部に集積させ,てんかんや多動症の発症に関与する

  富岡直子; 安田浩樹; 宮本浩行; 山田一之; 吉川武男; 山川和弘; 有賀純 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 37th 2P-0691 (WEB ONLY) 2014年
• 抑制性神経細胞のNav1.1ハプロ不全がてんかんの原因で、興奮性神経細胞のNav1.1ハプロ不全は症状を軽減する(Nav 1.1 haploinsufficiencies in excitatory and inhibitory neurons in mice exert different effects on the seizure pathology)

  荻原 郁夫; 岩里 琢治; 宮本 浩行; 岩田 亮平; 山形 哲司; 眞崎 恵美; 柳川 右千夫; 玉巻 伸章; ヘンシュ 貴雄; 糸原 重美; 山川 和弘 てんかん研究 31 (2) 335 -335 2013年09月
• 注目の遺伝子(第21回)自閉症を伴うてんかんの原因遺伝子 : SCN1AとSCN2A

  山川 和弘 分子精神医学 13 (2) 142 -145 2013年04月
• Sudden Cardiac Death in a Severe Form of Childhood Epilepsy: Mice & Men

  David S. Auerbach; Huilin Shi; Julie Jones; Brittany C. Clawson; Ikuo Ogiwara; Kazuhiro Yamakawa; Miriam H. Meisler; Jack M. Parent; Lori L. Isom FASEB JOURNAL 27 2013年04月
• ダウン症モデルマウス(Ts1Cje)の異常におけるダウン症責任領域内遺伝子:Cbr1の評価

  下畑充志; 左合治彦; 山川和弘 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 2013年
• ダウン症マウスモデルを用いた神経新生の異常,酸化ストレスの亢進,脳質拡大に関与する染色体領域の解析

  天野賢治; 浅田幸江; RAVEAU Matthieu; 下畑充志; 左合治彦; 山川和弘 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 2013年
• パルブアルブミン陽性細胞特異的Scn 1a遺伝子破壊によるDravet症候群モデルマウスの確立(Selective deletion of the Scn 1 a gene encoding voltage-gated sodium channel αI in parvalbumin-positive cells in mice triggers epileptic seizures)

  Ogiwara Ikuo; 宮本 浩行; 眞崎 恵美; 玉巻 伸章; ヘンシュ 貴雄; 山川 和弘 てんかん研究 30 (2) 341 -341 2012年09月
• Dravet症候群の経過中に発症した脳症の検討(第2報) 脳症時と非脳症時の遷延発作の比較

  高山 留美子; 高橋 幸利; 那須 裕郷; 木村 暢佑; 山口 解冬; 福山 哲広; 最上 友紀子; 大谷 英之; 秋山 倫之; 池田 浩子; 今井 克美; 重松 秀夫; 廣瀬 伸一; 山川 和弘; 井上 有史 脳と発達 44 (Suppl.) S233 -S233 2012年05月
• Dravet症候群のモデルマウスにおける発熱誘発発作に対するスティリペントールの抑制効果

  大谷 英之; 操 徳智; 荻原 郁夫; 大谷 早苗; 高橋 幸利; 山川 和弘; 井上 有史 脳と発達 44 (Suppl.) S281 -S281 2012年05月
• 微小核細胞融合技術を用いた新しいトリソミーマウスモデルの作製

  下畑充志; 天野賢治; 香月康宏; 押村光雄; 山川和弘 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 57th 2012年
• Dravet症候群の経過中急性脳症を発症した症例についての検討(第1報-脳症発症時の臨床経過)

  高山 留美子; 高橋 幸利; 伊藤 智城; 臼井 大介; 木村 暢佑; 那須 裕郷; 福山 哲広; 最上 友紀子; 大谷 英之; 池田 浩子; 今井 克美; 重松 秀夫; 廣瀬 伸一; 山川 和弘; 井上 有史 てんかん研究 29 (2) 326 -326 2011年09月
• てんかん患者に見出された電位依存性ナトリウムチャネルβ2(SCN2B)遺伝子のミスセンス変異

  山形 哲司; 真崎 恵美; 荻原 郁夫; 井上 有史; 山川 和弘 てんかん研究 29 (2) 377 -377 2011年09月
• Dravet症候群におけるSCN1A遺伝子プロモーター領域の欠失

  中山 東城; 井上 有史; 藤原 建樹; 大谷 英之; 小坂 仁; 植松 貢; 萩野谷 和裕; 土屋 滋; 山川 和弘 脳と発達 43 (Suppl.) S358 -S358 2011年05月
• てんかんにおける新規責任遺伝子及び変異の網羅的探索

  兼子直; 菅原貴征; 菅原貴征; 吉田秀一; 吉田秀一; 菊地隆; 岡田元宏; 山川和弘; 石津棟暎; 小島俊男; 金井数明; 廣瀬伸一 てんかん治療研究振興財団研究年報 22 2011年
• The differences of the respiratory network between C57BL/6 and BALB/c in Dscam knockout mice

  Akiko Arata; Hideki Shimomura; Kenji Amano; Satoru Arata; Kazuhiro Yamakawa; Takakuni Tanizawa NEUROSCIENCE RESEARCH 71 E335 -E335 2011年
• Immunochistochemical distribution of voltage gated sodium channel subunits in mouse brain

  Tetsushi Yamagata; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 71 E316 -E316 2011年
• Scn1a-GFP BAC transgenic mouse lines showed predominant Na(v)1.1 expression in parvalbumin-positive interneurons in neocortex and hippocampus

  Ikuo Ogiwara; Emi Mazaki; Shigeyoshi Itohara; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 71 E294 -E294 2011年
• Epilepsy protein myoclonin1 regulates endoplasmic reticulum calcium homeostasis

  Toshimitsu Suzuki; Kripamoy Aguan; Hideaki Mizuno; Takeshi Nakamura; Ikuyo Inoue; Katsuhiko Mikoshiba; Atsushi Miyawaki; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 71 E295 -E295 2011年
• 乳児重症ミオクロニーてんかんのマウスモデルにおけるスティリペントールの効果(Efficacy of stiripentol in a mouse model for severe myoclonic epilepsy in infancy)

  操 徳智; 大谷 英之; 荻原 郁夫; 大谷 早苗; 高橋 幸利; 山川 和弘; 井上 有史 てんかん研究 28 (2) 279 -279 2010年09月
• 難治てんかんに認められたde novo電位依存性ナトリウムチャネルα2(SCN2A)遺伝子変異

  荻原 郁夫; 眞崎 恵美; 井上 育代; 伊藤 公一; 金田 誠; 沢石 由記夫; 小坂 仁; 藤原 建樹; 井上 有史; 山川 和弘 てんかん研究 28 (2) 342 -342 2010年09月
• SMEIモデルマウスのHyperthermia-induced seizureに対するLVT、STP、CLBの抑制効果の検討

  大谷 英之; 荻原 郁夫; 高橋 幸利; 山川 和弘; 井上 有史 脳と発達 42 (Suppl.) S259 -S259 2010年05月
• 電位依存性ナトリウムチャネルβ1(SCN1B)遺伝子にホモ接合型変異を認めたDravet症候群1症例

  荻原 郁夫; 中山 東城; 芳村 勝城; 藤原 建樹; 井上 有史; 山川 和弘 脳と発達 42 (Suppl.) S407 -S407 2010年05月
• ダウン症マウスモデルの脳における神経伝達物質量の異常と代謝異常

  石原慶一; 石原慶一; ORNTHANALAI G. Veravej; 下畑充志; 天野賢治; 秋葉聡; 左合治彦; MURPHY P. Niall; 山川和弘 日本薬学会年会要旨集 130th (3) 2010年
• Scn1a mice exhibit hyperactivity, autism-like behavioral deficits and learning impairments

  Ikuo Ogiwara; Susumu Ito; Kazuyuki Yamada; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 68 E204 -E205 2010年
• No visible abnormality of migrating neurons in Efhc1-deficient mouse, a model for juvenile myoclonic epilespy

  Kazuhiro Yamakawa; Toshimitsu Suzuki; Ikuyo Inoue NEUROSCIENCE RESEARCH 68 E420 -E420 2010年
• てんかん遺伝子はどこまでわかったか (特集 てんかん医療の進歩)

  山川 和弘 臨床精神医学 38 (12) 1675 -1684 2009年12月
• Dravet症候群の長期経過について

  高山 留美子; 藤原 建樹; 池上 真理子; 向田 壮一; 大谷 英之; 池田 浩子; 今井 克美; 重松 秀夫; 久保田 裕子; 高橋 幸利; 井上 有史; 山川 和弘 てんかん研究 27 (2) 246 -246 2009年09月
• 電位依存性ナトリウムチャンネルα1(SCN1A)遺伝子変異マウスについて

  大谷 英之; 荻原 郁夫; 眞崎 恵美; 高橋 幸利; 山川 和弘; 井上 有史 てんかん研究 27 (2) 215 -215 2009年09月
• 小児難治てんかんにおけるSCN1A遺伝子とその上流領域のヘテロ欠失・重複

  中山 東城; 荻原 郁夫; 眞崎 恵美; 井上 有史; 藤原 建樹; 小坂 仁; 萩野谷 和裕; 土屋 滋; 山川 和弘 てんかん研究 27 (2) 252 -252 2009年09月
• 難治性乳幼児てんかんに認められたde novo電位依存性ナトリウムチャネルα2遺伝子変異

  荻原 郁夫; 沢石 由記夫; 小坂 仁; 藤原 建樹; 井上 有史; 山川 和弘 脳と発達 41 (Suppl.) S240 -S240 2009年05月
• Immunoliposome-based, non-viral gene delivery in a knock-out mouse model of Lafora inclusion body disease

  Eain Cornford; Shigeyo Hyman; Marcia Cornford; Toshimitsu Suzuki; Tetsushi Yamagata; Kazuhiro Yamakawa; Jennifer Rhee; Antonio Delgado-Escueta MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 96 (2) S19 -S19 2009年02月
• ダウン症モデルマウスの脳室拡大およびニューロン新生異常

  石原慶一; 石原慶一; 天野賢治; 高木栄一; 下畑充志; 左合治彦; 山川和弘 生化学 2009年
• Analysis of voltage-gated sodium channel alpha 1 expression using BAC transgenic mice

  Ikuo Ogiwara; Natsuko Tokonami; Emi Mazaki; Ikuyo Inoue; Shigeyoshi Itohara; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 65 S252 -S252 2009年
• HYPERTHERMIA INDUCED EPILEPTIC SEIZURES IN MICE CARRYING A SCN1A MUTATION

  H. Ohtani; Y. Takahashi; S. Ohtani; I. Ogiwara; E. Mazaki; K. Yamakawa; T. Fujiwara; Y. Inoue EPILEPSIA 50 174 -174 2009年
• GENETIC BACKGROUNDS AFFECT PERINATAL DEATH CAUSED BY DSCAM DEFICIENCY

  Kenji Amano; Morimitsu Fujii; Satoru Arata; Takuro Tojima; Masaharu Ogawa; Noriyuki Morita; Atsushi Shimohata; Teiichi Furuichi; Shigeyoshi Itohara; Hiroyuki Kamiguchi; Julie R. Korenberg; Akiko Arata; Kazuhiro Yamakawa JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES 59 471 -471 2009年
• P1-36 Efhc 1変異マウスで頻出する自然誘発ミオクローヌス(病理・実験てんかん,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)

  鈴木 俊光; 宮本 浩行; 井上 育代; 糸原 重美; Hensch Takao K.; 山川 和弘 てんかん研究 26 (2) 352 -352 2008年09月
• P2-10 電位依存性ナトリウムチャネルα2遺伝子変異を認めた点頭てんかん1症例(症例報告2,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)

  荻原 郁夫; 伊藤 公一; 真崎 恵美; 井上 育代; 金田 誠; 四家 達彦; 井上 有史; 藤原 建樹; 山川 和弘 てんかん研究 26 (2) 363 -363 2008年09月
• O2-35 SMEIモデルマウスにおける熱誘発発作の検討(実験てんかん1,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)

  大谷 英之; 大谷 早苗; 高橋 幸利; 荻原 郁夫; 真崎 恵美; 山川 和弘; 井上 有史; 藤原 建樹 てんかん研究 26 (2) 312 -312 2008年09月
• 座談会 てんかん遺伝子研究から臨床へ

  廣瀬 源二郎; 兼子 直; 山川 和弘 Epilepsy 2 (1) 7 -13 2008年05月
• ダウン症モデルマウス(TslCje)の行動異常とダウン症責任遺伝子の1つであるCbr1との関係について

  下畑充志; 左合治彦; 山川和弘 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 53rd 2008年
• Abnormal facial nucleus activity in Dscam1-deficient mouse. A model for sudden infant death syndrome

  Kenji Amano; Morimitsu Fujii; Satoru Arata; Masaharu Ogawa; Shigeyoshi Itohara; Akiko Arata; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 61 S164 -S164 2008年
• Behavioral phenotyping of the Ts1Cje, a model for Down syndrome

  Atsushi Shimohata; Hiroko Omi; Ebrahim Abdul S; Kazuyuki Yamade; Epstein Charles J; Haruhiko Sago; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 61 S136 -S136 2008年
• Reduced seizure threshold in Efhc1 deficient mice

  Toshimitsu Suzuki; Ikuyo Inoue; Shigeyoshi Itohara; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 61 S127 -S127 2008年
• Increase of protein modification by by-products of lipid peroxidation in mouse model of Down syndrome

  Keiichi Ishihara; Noriko Shibazaki; Haruhiko Sago; Charles J. Epstein; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 61 S130 -S130 2008年
• Voltage-gated Na+ channel alpha 1 gene is transcribed from two widely separated promoters

  Ikuo Ogiwara; Koichi Ito; Emi Mazaki; Makoto Kaneda; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 61 S82 -S82 2008年
• P2-03 Efhc1欠損マウスにおける痙攣感受性の上昇(実験てんかん3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)

  鈴木 俊光; Delgado-Escueta Antonio V; 井上 育代; 糸原 重美; 末元 隆寛; 西道 隆臣; 山川 和弘 てんかん研究 25 (3) 348 -348 2007年09月
• O1-04 ナトリウムチャンネルαサブユニット1型(SCN 1 A)遺伝子変異マウスの発作解析(実験てんかん1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)

  大谷 英之; 田中 正樹; 高橋 幸利; 井上 有史; 藤原 建樹; 荻原 郁夫; 真崎 恵美; 山川 和弘 てんかん研究 25 (3) 254 -254 2007年09月
• 乳児重症ミオクロニーてんかんモデルマウスにおける大脳皮質抑制性神経細胞の異常

  荻原 郁夫; 森田 規之; アタポアナフィセ; 宮本 浩行; 井上 育代; 真崎 恵美; 柳川 右千夫; 小幡 邦彦; ヘンシュ 貴雄; 古市 貞一; 山川 和弘 てんかん研究 25 (3) 246 -246 2007年09月
• 電位依存性NaチャンネルSCN1A異常をもつ部分てんかんに関する研究

  四家 達彦; 藤原 建樹; 下村 次郎; 久保田 裕子; 高橋 幸利; 井上 有史; 山川 和弘 脳と発達 39 (Suppl.) S155 -S155 2007年06月
• 【てんかんの分子病態への接近】 てんかんの責任遺伝子(イオンチャネルを中心に)

  荻原 郁夫; 山川 和弘 Medical Science Digest 33 (4) 789 -792 2007年04月
• ダウン症モデルマウス(Ts1Cje)に見られた活動亢進と行動抑制障害

  下畑充志; 尾見裕子; EBRAHIM A Shukkur; 山田一之; 左合治彦; 山川和弘 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 52nd 2007年
• Juvenile myoclonic epilepsy: Novel mutations in myoclonin1/EFHC1 in families, singletons and sporadics

  M. Medina; T. Suzuki; R. Duron; M. Alonso; Martinez-Juarez, I; J. Bailey; Y. Inoue; Yoshimura, I; S. Kaneko; A. Ochoa; A. Jara Prado; S. Fujimoto; M. Ito; S. Hamano; K. Sugita; Y. Ueda; M. Osawa; H. Oguni; K. Yamakawa; A. Delgado-Escueta EPILEPSIA 48 86 -86 2007年
• EFHC1 short isoform-specific mutations in patients with epilepsy

  Toshimitsu Suzuki; Antonio V. Delgado-Escueta; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 58 S238 -S238 2007年
• Nav1.1 predominantly localizes to axons of parvalbumin-positive inhibitory interneurons: a circuit basis for epileptic seizures in Nav1.1-deficient mice

  I. Ogiwara; H. Miyamoto; N. Morita; N. Atapour; E. Mazaki; I. Inoue; Y. Yanagawa; K. Obata; T. Furuichi; T. K. Hensch; K. Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 58 S40 -S40 2007年
• S1-3 若年性ミオクロニーてんかん遺伝子EFHC1(てんかんの分子遺伝学的研究,シンポジウム1,第40回 日本てんかん学会)

  山川 和弘 てんかん研究 24 (3) 174 -174 2006年08月
• P-32 マウスでは見られないヒトおよびサルで発現する278アミノ酸をコードするEFHC 1 isoform(実験てんかん1,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)

  鈴木 俊光; Antonio V. Delgado-Escueta; 山川 和弘 てんかん研究 24 (3) 238 -238 2006年08月
• O2-17 マウス脳におけるナトリウムチャネルα1サブユニット(Nav1.1)蛋白およびmRNAの尾側部優位発現(実験てんかん3,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)

  荻原 郁夫; 森田 規之; 井上 育代; 真崎 恵美; 古市 貞一; 山川 和弘 てんかん研究 24 (3) 215 -215 2006年08月
• 臨床経過に相違がみられた乳児重症ミオクロニーてんかんの一卵性双胎例

  三山 佐保子; 後藤 知英; 井上 有史; 山川 和弘 脳と発達 38 (Suppl.) S229 -S229 2006年05月
• 新しい遺伝子変異を伴う熱性けいれんプラスを示す全般てんかん家系

  小坂 仁; 田上 幸治; 栗原 真紀子; 井合 瑞江; 山田 美智子; 山下 純正; 黒澤 健司; 岩本 弘子; 山川 和弘 脳と発達 38 (3) 230 -230 2006年05月
• SCN1A変異を有し経過中に部分発作が主体となった乳児重症ミオクロニーてんかん辺縁群

  四家 達彦; 高橋 幸利; 久保田 裕子; 下村 次郎; 福島 克之; 重松 秀夫; 大谷 英之; 井上 有史; 藤原 建樹; 山川 和弘 日本小児科学会雑誌 110 (2) 175 -175 2006年02月
• Homophilic binding of Dscam accelerates neurite extension

  Kenji Amano; Takuro Tojima; Masaharu Ogawa; Atsushi Shimohata; Shigeyoshi Itohara; Hiroyuki Kamiguchi; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 55 S89 -S89 2006年
• Abnormality of central respiratory network in Dscam knock-out mouse

  Morimitsu Fujii; Kenji Amano; Satoru Arata; Atsushi Shimohata; Kazuhiro Yamakawa; Akiko Arata NEUROSCIENCE RESEARCH 55 S89 -S89 2006年
• A-type potassium channel truncation mutation in temporal lobe epilepsy

  Kazuhiro Yamakawa; Baljinder Singh; Ikuo Ogiwara; Natsuko Tokonami; Emi Mazaki; Koichi Baba; Kazumi Matsuda; Yushi Inoue; Makoto Kaneda NEUROSCIENCE RESEARCH 55 S136 -S136 2006年
• Tau hyperphosphorylation in Ts1Cje, a partial trisomy 16 mouse model for Down syndrome

  Ebralum Abdul; A. Shimohata; W. Yu; M. Yamaguchi; M. Murayama; D. Chui; T. Akagi; T. Takeuchi; K. Amano; H. S. Karthik; T. Hashikawa; H. Sago; C. J. Epstein; A. Takaswma; K. Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 55 S256 -S256 2006年
• Sodium channel alpha subunit type I, Nav1.1, is localized to axons in mouse brain

  Ikuo Ogwiara; Noriyuki Morita; Ikuyo Inoue; Emi Mazaki; Teiichi Furuichi; Kazuhiro Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 55 S142 -S142 2006年
• FDG-pet study of genetically confirmed patients with severe myoclonic epilepsy in infancy

  Kazuhiro Haginoya; Noriko Togashi; Taro Kitamura; Yosuke Kakisaka; Keisuke Wakusawa; Naomi Fukuyo; Mamiko Ishitobi; Kazuie Iinuma; Shigeru Tsuchiya; Kazuhiro Yamakawa EPILEPSIA 47 82 -83 2006年
• Increased oxidative stress and mitochondrial dysfunction in Ts1Cje, a Down syndrome mouse model

  Atsushi Shimohata; A. S. Ebrahim; M. Yamaguchi; W. Yu; H. Sago; C. J. Epstein; K. Yamakawa NEUROSCIENCE RESEARCH 55 S256 -S256 2006年
• JME: Novel mutations in myoclonin1/EFHC1

  Marco T. Medina; Toshimitsu Suzuki; Reyna M. Duron; Maria E. Alonso; Julia N. Bailey; Iris E. Martinez-Juarez; Dongsheng Bai; Yushi Inoue; Ihoko Yoshimura; Sunao Kaneko; Maria C. Montoya; Astrid Rasmussen; Adriana Ochoa; Aurelio Jara-Prado; Miyabi Tanaka; Jesus Machado-Salas; Kazuhiro Yamakawa; Antonio V. Delgado-Escueta; Tegucigalpa Honduras ANNALS OF NEUROLOGY 60 S90 -S90 2006年
• Immunocytochemistry of the neurocytoskeleton and Lafora bodies in an epilepsy model

  Jesus Machado-Salas; Patricia Guevara; Dongsheng Bai; Reyna Duron; K. Amano; T. Suzuki; Kazuhiro Yamakawa EPILEPSIA 47 314 -314 2006年
• SCN1Aの変異を確認した重症ミオクロニーてんかん患者のFDG-PETによる脳代謝の検討

  萩野谷和裕; 冨樫紀子; 北村太郎; 柿坂庸介; 涌澤圭介; 福與なおみ; 石飛真美子; 飯沼一宇; 土屋滋; 山川和弘 てんかん研究 24 (3) 224 -224 2006年
• てんかんとナトリウムチャネル遺伝子変異 (特集・Naチャネル)

  山川 和弘 生体の科学 56 (3) 235 -240 2005年05月
• てんかん分子遺伝学研究の進展 (特集 てんかんの基礎と臨床)

  山川 和弘 脳と神経 57 (3) 181 -194 2005年03月
• Juvenile myoclonic epilepsy: Myoclonin 1 and 2

  AV Delgado-Escueta; A Daga; T Suzuki; IE Martinez-Juarez; ME Alonso; RA Duron; DS Bai; MT Medina; JN Bailey; A Ochoa; A Jara-Prado; A Rasmussen; F Rubio-Donnadieu; K Yamakawa NEUROLOGY 64 (6) A135 -A135 2005年03月
• 若年性ミオクロニーてんかん(JME)責任遺伝子の同定

  鈴木 俊光; Delgado-Escueta A.V; Aguan Kripamoy; Shi Jun; 原 雄二; 西田 基宏; 沼田 朋大; 竹内 環; Bai Dongsheng; 井上 有史; 大澤 真木子; 兼子 直; 小国 弘量; 森 泰生; 山川 和弘 てんかん研究 23 (1) 43 -44 2005年02月
• A novel missense mutation of the sodium channel alpha 1-subunit (SCN1A) gene in one family with generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+).

  E Yamazaki; T Sugawara; E Mazaki; T Fujiwara; K Yagi; K Yamakawa; Y Inoue EPILEPSIA 46 13 -13 2005年
• Juvenile myoclonic epilepsy: Antelepsini 1/EFHC1 functions

  AV Delgado-Escueta; A Daga; T Suzuki; IE Martinez-Juarez; RM Duron; ME Alonso; JN Bailey; D Bai; MT Medina; A Ochoa; AJ Prado; A Rasmussen; F Rubio-Donnadieu; K Yamakawa EPILEPSIA 46 256 -256 2005年
• Neurocytoskeletal features in Lafora disease null mutant mice

  J Machado-Salas; P Guevara; J Guevara; Martinez, I; R Duron; D Bai; S Ganesh; K Yamakawa; T Suzuki; K Amano; E Comford; AV Delgado-Escueta EPILEPSIA 46 75 -75 2005年
• Novel juvenile myoclonic epilepsy mutation in myoclonin 1/EFHC1 in one large family from Honduras

  MT Medina; T Suzuki; RM Duron; D Bai; JN Bailey; K Yamakawa; MC Montoya; M Tanaka; AV Delgado-Escueta EPILEPSIA 46 79 -79 2005年
• ミオクローヌスてんかんの遺伝子 (特集 第39回脳のシンポジウム) -- (てんかんの分子生物学)

  山川 和弘 神経研究の進歩 48 (6) 906 -915 2004年12月
• 重篤な知能障害を伴う難治てんかん患者に観察された異常ナトリウムチャネルの電気生理学的解析(Biophysical Analyses of Voltage-gated Na+-Channel Gene Mutations Identified in Intractable Epilepsies with Severe Mental Decline)

  荻原 郁夫; 神谷 和作; 真崎 恵美; 岡村 奈美; 菅原 隆; Montal Mauricio; 蒔田 直昌; 藤原 建樹; 井上 有史; 金田 誠; 山川 和弘 神経化学 43 (2-3) 511 -511 2004年08月
• 若年性ミオクローヌスてんかん原因遺伝子の単離に向けて(Towards the identification of genes responsible for juvenile myoclonic epilepsy)

  鈴木 俊光; Delgado-Escueta Av; Aguan K; 原 雄二; 西田 基宏; Numata T; 竹内 環; Bai D; 井上 有史; 大沢 真木子; 兼子 直; 小国 弘量; 森 泰生; 山川 和弘 神経化学 43 (2-3) 512 -512 2004年08月
• Is Lafora disease a disorder of protein degradation and clearance?

  J Machado-Salas; DS Bai; MR Avila; S Ganesh; K Yamakawa; T Suzuki; K Amano; E Cornford; AV Delgado-Escueta NEUROLOGY 62 (7) A253 -A254 2004年04月
• 新しいナトリウムイオンチャンネルα1-subunit(SCN 1A)の変異を認めたGeneralized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+)の一家系

  山崎 悦子; 菅原 隆; 真崎 恵美; 藤原 建樹; 八木 和一; 山川 和弘; 井上 有史 てんかん研究 22 (1) 58 -59 2004年02月
• Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus.

  M Ito; H Nagafuji; G Fukuma; S Hirose; T Sugawara; E Mazaki; K Yamakawa; Y Shirasaka; T Okuno; T Miyajima; A Mitsudome; K Wada; S Kaneko EPILEPSIA 45 61 -61 2004年
• The genetics of juvenile myoclonic epilepsy: where are we going?

  AV Delgado-Escueta; T Suzuki; ME Alonso; MT Medina; D Bai; JN Bailey; A Ochoa; AJ Prado; A Rasmussen; FR Donnadieu; A Daga; K Yamakawa EPILEPSIA 45 28 -28 2004年
• Missense mutations of the voltage-gated Na+ channel alpha(i) and alpha(ii) subunit genes (Na(v)1.1, Na(v)1.2) in patients with febrile and afebrile seizures.

  T Sugawara; Y Tsurubuchi; KL Agarwala; M Ito; G Fukuma; E Mazaki-Miyazaki; H Nagafuji; M Noda; K Imoto; K Wada; A Mitsudome; S Kaneko; M Montal; K Nagata; S Hirose; K Yamakawa EPILEPSIA 45 58 -59 2004年
• An update on the genetics of juvenile myoclonic epilepsy

  A Delgado-Escueta; T Suzuki; MT Medina; ME Alonso; R Morita; DS Bai; Y Inoue; M Osawa; S Kaneko; H Oguni; K Yamakawa EPILEPSIA 44 21 -21 2003年
• Cell death in transgenic mice model of Lafora's disease

  J Machado-Salas; MR Avila; K Yamakawa; T Sakamato; Y Hoshii; T Akagi; H Gomi; T Suzuki; K Amano; KL Agarwala; Y Hasegawa; DS Bai; T Ishihara; T Hashikawa; S Itohara; E Cornford; H Niki; AV Delgado-Escueta ANNALS OF NEUROLOGY 54 S54 -S54 2003年
• 熱性けいれん,常染色体優性てんかん熱性けいれんプラス,乳児重症ミオクロニーてんかんの遺伝子診断設定の試みに関する研究

  兼子直; 岡田元宏; 伊藤正利; 宮島祐; 白坂幸義; 松尾宗明; 山川和弘; 若井周二; 和田一丸 厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成14年度 (2年度班・初年度班) 14 2003年
• P-47 新しいナトリウムイオンチャンネル α1-subunit (SCN1A) の変異を認めた GEFS+ の一家系

  山崎 悦子; 菅原 隆; 真崎 恵美; 藤原 建樹; 八木 和一; 山川 和弘; 井上 有史 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (37) 172 -172 2003年
• A gene mutated in juvenile myoclonic epilepsy encodes a protein with EF-hand

  T Suzuki; AV Delgado-Escueta; ME Alonso; R Morita; MT Medina; S Ganesh; D Bai; T Sugimoto; JN Bailey; A Ochoa; JA Prado; A Rasmussen; Peek, JR; S Cordova; F Rubio-Donnadieu; Inoue, X; M Osawa; S Kaneko; H Oguni; K Yamakawa ANNALS OF NEUROLOGY 52 (6) 865 -865 2002年12月
• てんかんとナトリウムチャネル変異 (特集 一価チャンネル)

  山川 和弘 生体の科学 53 (4) 312 -315 2002年07月
• 乳児重症ミオクロニーてんかんの遺伝型と表現型に関する検討

  藤原 建樹; 菅原 隆; 福島 克之; 高橋 幸利; 渡辺 雅子; 原 啓太; 八木 和一; 山川 和弘; 井上 有史 脳と発達 34 (Suppl.) S131 -S131 2002年06月
• 若年性ミオクローヌスてんかん(JME)責任遺伝子の探索

  鈴木 俊光; 森田 良治; Ganesh Subramaniam; 杉本 義久; 稲澤 譲治; Delgado-Escueta Antonio V.; 山川 和弘 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (36) 135 -135 2002年
• Juvenile myoclonic epilepsy in chromosome 6p12: Clinical and genetic advances,Epilepsia mioclónica juvenil en el cromosoma 6p12: Avances clínicos y genéticos

  Delgado-Escueta, A.V.; Bai, D.; Bailey, J.; Medina, M.T.; Alonso, M.E.; Morita, R.; Suzuki, T.; Ganesh, S.; Sugimoto, T.; Yamakawa, K.; Ochoa, A.; Jara-Prado, A.; Rasmussen, A.; Ramos-Peek, J.; Cordova, S.; Rubio-Donnadieu, F. Revista de Neurologia 35 (1) 82 -86 2002年 [査読有り]
  
• Influence of X-chromosome inactivation on Rett syndrome phenotypes.

  T Kubota; Y Nomura; K Amano; K Oshina; K Yamakawa; M Segawa; Y Goto AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 69 (4) 186 -186 2001年10月
• Juvenile myoclonic epilepsy in chromosome 6p11: Recombinations and haplotype sharing reduce the candidate region to 500 kb.

  R Morita; DS Bai; ME Alonso; T Suzuki; Y Sugimoto; K Amano; MT Medina; JN Bailey; A Rasmussen; J Ramos-Peek; S Cordova; F Rubio-Donnadieu; J Inazawa; A Jara-Prada; A Ochoa; K Yamakawa; AV Delgado-Escueta AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 69 (4) 534 -534 2001年10月
• A-6 Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus :

  伊藤 正利; 長藤 洋; 福間 五龍; 廣瀬 伸一; 菅原 隆; 真崎 恵美; 山川 和弘; 白坂 幸義; 奥野 毅彦; 宮嶋 智子; 満留 昭久; 和田 一丸; 兼子 直 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (35) 103 -103 2001年
• D-21 若年性ミオクローヌてんかん遺伝子(EJM1)領域の物理地図作成と候補遺伝子の同定、解析

  鈴木 俊光; 森田 良治; 杉本 義久; Bai Dong-Sheng; Delgado-Escueta Antonio V.; 山川 和弘 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (35) 159 -159 2001年
• H-6 ラフォーラ病原因遺伝子EPM2Aの発生過程における発現の解析及び系統学的比較

  鶴谷 直美; Ganesh Subramaniam; 天野 賢治; 鈴木 俊光; Delgado-Escueta Antonio V.; 山川 和弘 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (35) 188 -188 2001年
• D-22 熱性けいれんを伴う全般てんかん或いは部分発作臨床例のNaチャネル・α-サブユニットの変異解析

  菅原 隆; 鶴渕 雄士; 伊藤 正利; 福間 五龍; 真崎 恵美; 長藤 洋; 野田 昌晴; 井本 啓二; 和田 一丸; 満留 昭久; 兼子 直; Montal Mauricio; 永田 啓一; 廣瀬 伸一; 山川 和弘 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (35) 159 -159 2001年
• Evolutionary conservation and differential expression of EPM2A gene.

  S Ganesh; K Shoda; AV Delgado-Escueta; K Yamakawa AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 67 (4) 178 -178 2000年10月
• Childhood absence epilepsy in 8q24: Refinement of candidate region and construction of physical map.

  Y Sugimoto; R Morita; K Amano; CYG Fong; PU Shah; IP Castroviejo; S Khan; AV Delgado-Escueta; K Yamakawa AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 67 (4) 302 -302 2000年10月
• Lafora病の分子遺伝学 (5月第1土曜特集 てんかん--分子遺伝学の展開) -- (臨床の進歩と分子遺伝学の展開--てんかん関連疾患)

  山川 和弘 医学のあゆみ 193 (6) 565 -569 2000年06月
• D-16 ハプロタイプ解析による8q24小児欠神てんかん(CAE)遺伝子領域の同定

  杉本 義久; 森田 良治; 宮崎 恵美; 新田 あずさ; 堤 享枝; Antonio V Delgado-Escueta; 山川 和弘 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (34) 139 -139 2000年
• D-17 ラフォーラ病原因遺伝子EPM2Aがコードする蛋白の細胞内局在部位の検討

  山川 和弘; Subramaniam Ganesh; Lal Agarwala Kishan; 上田 和則; 臼井 健郎; 庄田 恵子; Antonio Delgado-Esqueta 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (34) 140 -140 2000年
• D-18 若年性ミオクローヌスてんかん遺伝子(EJM1)領域の物理地図作成と候補遺伝子の探索

  森田 良治; 杉本 義久; 鈴木 俊光; Sheng Bai Dong; Antonio Delgado-Escueta; 山川 和弘 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (34) 140 -140 2000年
• Childhood absence epilepsy in 8q24: haplotypes, recombinations, and construction of physical map.

  R Morita; Y Sugimoto; GCY Fong; PU Shah; IP Castroviejo; S Khan; K Yamakawa; AV Delgado-Escueta AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 65 (4) A436 -A436 1999年10月
• The human and mouse homologues of the epilepsy gene, EPM2A: Isolation and characterization of full-length transcripts and mutation detection in Lafora disease families.

  S Ganesh; K Shoda; K Amano; A Uchiyama; S Kumada; AV Delgado-Escueta; K Yamakawa AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 65 (4) A297 -A297 1999年10月
• Novel polymorphisms in the promoter region of the neurotrophin-3 gene: Possible role in the pathogenesis of schizophrenia?.

  A Akahane; M Hattori; H Kunugi; R Morita; K Yamakawa; S Nanko MOLECULAR PSYCHIATRY 4 S30 -S30 1999年09月
• A-3 小児欠神てんかん(CAE)遺伝子領域8q24における候補遺伝子の探索

  杉本 義久; 森田 良治; 宮崎 恵美; 新田 あずさ; 堤 享枝; Delgado-Escueta A.V.; 山川 和弘 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (33) 106 -106 1999年
• A-2 ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん原因遺伝子EPM2Aの完全長cDNAクローン、5'alternative splicing product、マウスホモログの単離解析と患者における変異の検索

  菅原 隆; Ganesh Subramaniam; 庄田 恵子; 天野 賢治; 熊田 聡子; 内山 晃; Delgado-Esqueta Antonio V.; 山川 和弘 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (33) 105 -105 1999年
• D-33 ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん遺伝子領域6q24における物理地図の作成および候補遺伝子の単離

  山川 和弘; Ganesh S.; 森田 良治; 宮崎 恵美; 神田 あずさ; Fong C.Y.G.; Escueta A.V Delgado 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (32) 162 -162 1998年
• D-32 小児欠神てんかん(CAE)遺伝子領域8q24における物理地図の作成および候補遺伝子の単離

  杉本 義久; 森田 良治; 宮崎 恵美; 神田 あずさ; Fong C.Y.G.; Escueta A.V.Delgado; 山川 和弘 日本てんかん学会プログラム・予稿集 (32) 161 -161 1998年
• IMPROVED METHODS FOR CHARACTERIZATION OF YAC CLONES AND THEIR USE IN CONSTRUCTION OF YAC CONTIGS ON HUMAN CHROMOSOME-3Q

  LA JAMES; K YAMAKAWA; Y NAKAMURA; DJ OGILVIE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 53 (3) 1785 -1785 1993年09月
• IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF A 9-KB SOMATIC HOMOZYGOUS DELETION AT 3P21.3-P22 IN A LUNG-CANCER CELL-LINE

  K YAMAKAWA; Y MURATA; M TAMARI; T TAKAHASHI; Y HORIO; K HIBI; S YOKOYAMA; J INAZAWA; T TAKAHASI; Y NAKAMURA AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 53 (3) 390 -390 1993年09月
• CONSTRUCTION OF A GENETIC-LINKAGE MAP OF HUMAN CHROMOSOME-3, AND ITS APPLICATION TO ANALYSIS OF RENAL-CELL CARCINOMA

  K YAMAKAWA; EI TAKAHASHI; R MORITA; Y NAKAMURA CYTOGENETICS AND CELL GENETICS 58 (3-4) 1883 -1883 1991年

共同研究・競争的資金等の研究課題

• ナトリウムチャネル異常によるてんかん・神経発達症発症機構の解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2024年02月 -2026年03月 

  代表者 : 山川 和弘
• ナトリウムチャネル異常によるてんかん・神経発達症発症機構の解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2023年04月 -2026年03月 

  代表者 : 山川 和弘
• 神経発達症におけるSCN2A欠損と環境要因の相互作用の解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2020年04月 -2023年03月 

  代表者 : 山川 和弘

   

  電位依存性ナトリウムチャネルαサブユニット２型Nav1.2をコードする遺伝子SCN2Aは自閉スペクトラム症や統合失調症などの神経発達症を有する患者で最も頻度高く新生ヘテロ機能喪失変異が見られる遺伝子である。しかし、Scn2aヘテロ欠失マウスは、新規環境下における過活動、不安行動の亢進と恐怖除去障害などの異常は示すが、他者への興味の喪失などの社会性異常などははっきりと見出されない（Tatsukawa et al., Mol Autism 10:15, 2019）。Scn2a遺伝子の全身ホモ欠失マウスは新生児期致死である。そこで、限局した脳部位でのScn2aホモ欠失により、生存可能なマウスモデルを作出し、それらにおける社会性行動異常の検出やScn2aヘテロ欠失マウスで既に見られた行動異常の再現などによる責任脳領域の同定を目指す。2021年度は、ホモfloxed-Scn2aマウス（Ogiwara et al., Commun Biol 2018）のCreリコンビナーゼを組み込んだアデノ随伴ウイルス（AAV-Cre）を打ち込むことにより社会性行動異常やプレパルス抑制の亢進などの行動異常の傾向を示すことが判明した脳領域について、更にその神経核の細胞種、上流および下流の神経核の探索を進めた。
• 中枢神経系無髄神経の包括的分子機能解析

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2017年04月 -2022年03月 

  代表者 : 貫名 信行; 山川 和弘; 宮崎 晴子

   

  中枢神経系の無髄神経の分布に関してNav1.2をマーカーにして検討を行った。脳梁・分界条の線維に無髄が存在することを免疫電顕を含めて確認した。その起始細胞を大脳皮質４層神経細胞に蛍光タンパク質を発現するマウスを用いて検討し、一部Nav1.2抗体の染色性と一致することを同定し、無髄神経の起始細胞が存在することが示唆された。 Nav1.2のコンディショナルノックアウトマウスについては線条体中型有棘神経細胞特異的なScn2aコンディショナルノックアウトマウスを用いて行動試験を行った結果、活動性低下、不安の減少、後肢のアタキシア様運動異常および社会的新奇性に対する嗜好性の軽度な不全が観察された。
• てんかんの新規発症機構の解明と治療法開発

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2013年05月 -2018年03月 

  代表者 : 山川 和弘; 鈴木 俊光

   

  若年ミオクロニーてんかん（JME）は最も頻度の高いてんかんである。本研究において我々は、原因遺伝子として腸管細胞キナーゼをコードするICK遺伝子の同定、疾患変異が神経前駆細胞の移動を阻害すること、Ick欠損マウスがイソフルラン（吸入麻酔薬）により強直間代発作を引き起こすことなどを明らかにし報告した（Bailey et al, New Eng J Med 378:1018-28, 2018）。ICKは以前に我々が原因遺伝子として報告したFFHC1と同様に、細胞分裂時の微小管生成、細胞増殖に関わることから、共通のメカニズムを通しててんかんを引き起こしていると考えられた。
• Munc18-1異常によるてんかん発症メカニズムの解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2012年 -2013年 

  代表者 : 山川 和弘; MALINTAN Nancy T

   

  神経シナプス蛋白Munc18-1はsyntaxin-1に結合し、シナプス小胞の膜への輸送を制御しているたんぱくであり、それをコードする遺伝子Stxbp1の変異は重篤な早期発症てんかん性脳症である大田原症候群の患者で高頻度に見いだされている。Munc18-1の欠損はsyntaxin-1の膜移送を阻害し、シナプス小胞の膜への融合そのものの阻害につながり、これが大田原症候群の発症の背景にあると考えられる。しかしながら、Munc18-1の詳細な組織内分布や神経細胞種(興奮性、抑制性、さらにはそのサブクラス)における分布やその態様など、その詳細は未だ明らかではなく、更には、何故Munc18-1の機能異常が重篤な難治てんかんを引き起こすのかは全く不明である。これらを明らかにすべく、Munc18-1スタンダード欠損マウスおよびStxbp1-floxedマウスを導入した。更に、Stxbp1-floxedマウスと大脳皮質/海馬興奮性神経細胞特異的に組み替え酵素Creリコンビナーゼを発現するEmx1-Creトランスジェニックマウスと掛け合わせることにより大脳皮質/海馬興奮性神経細胞特異的にMunc18-1を欠損したマウスを作成した。また、Stxbp1-floxedマウスと抑制性神経細胞特異的に組み替え酵素Creリコンビナーゼを発現するVGAT-Creトランスジェニックマウスと掛け合わせることにより抑制性神経細胞特異的にMunc18-1を欠損したマウスを作成した。これらのマウスモデルの解析途上で、採用研究員ナンシー・マリンタンの私的事情による退職により研究中断となった。現在までに、外部に発表するに足る成果は得られていない。受け入れ研究室としては、後継研究者を見いだし次第、本研究を再開・継続する予定である。
• 高効率システムによるダウン症発症機構の解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2010年 -2012年 

  代表者 : 山川 和弘; 下畑 充志; 天野 賢治; 浅田 幸江

   

  本研究では、高組み替え効率を有するトリ細胞を利用してヒト21番染色体(HC21)に相同なマウス16番染色体(MC16)の部分トリソミーを有するモデルマウスを高効率に作成し、HC21相同MC16上の主要責任遺伝子を同定し、それらを通してダウン症精神遅滞の発症機序を明らかにすることを目的とした。本研究の結果、1)HC21相同MC16部分染色体(Ts1Cjeセグメント相当)を持つトリ細胞内の作成に成功した。2)HC21相同MC16部分染色体トリ細胞内のHC21相同MC16部分染色体を、CHO細胞を介してマウスES細胞に導入することに成功した。3)当該ES細胞を用いてマウスを作製した。
• てんかんの分子病態の解析

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2004年 -2008年 

  代表者 : 兼子 直; 和田 一丸; 岡田 元宏; 古郡 規雄; 清水 俊夫; 小島 俊男; 上野 伸哉; 福澤 雅志; 中川 和子; 廣瀬 伸一; 山川 和弘; 佐藤 敬; 辻 省次; 桑野 良三; 荒木 喜美; 若林 孝一; 若林 孝一; 佐藤 敬

   

  (1)各種てんかん類型の責任遺伝子を同定し、モデル動物の基準を満たす世界初のヒトてんかん遺伝子導入モデル動物作出に成功した。このラットを用い、分子病態を解析し、病態補正の可能性、その臨界期の存在を明らかにし、根治療法開発への突破口を開いた。(2)遺伝情報から最適の抗てんかん薬(AED)の種類と至適量を選択する個別化治療開発の基本フレームを提案した。(3)てんかんの遺伝子診断用DNA chip(プロトタイプ)を世界に先駆けて開発した。
• 動物モデルを用いた遺伝的てんかん修飾因子の探索

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2006年 -2007年 

  代表者 : 山川 和弘; 山形 哲司

   

  重症乳児ミオクロニーてんかん(SMEI)は電位依存性ナトリウムチャネルαサブユニット1型遺伝子SCN1Aの変異により引き起こされる。先頃我々が報告したSCN1AノックアウトSMEIモデルマウス(Ogiwara et al., J Neurosci 22:5903-5914,2007)では、重篤なてんかん発作を示し、ホモ欠失マウスは約2週間で死亡する。このマウスでは分断された蛋白の発現は確認されず、このことから症状は分断された蛋白のdominant-negativeな(有害な)効果によるものではなく、haploinsufficiency、すなわち正常蛋白の量が半分になることが症状の発現に繋がっていることが示唆された。また、大脳皮質のスライス培養標本において抑制性介在ニューロンのナトリウム電流が大きく低下していること、電流低下は興奮性ニューロンでは見られないことなどを見いだしている。更には、Nav1.1がパルブアルブミン陽性抑制性神経細胞の軸索(起始部および遠位部)に多く発現し、興奮性細胞ではほとんど見られないことを明らかにした。このマウスではB6系統をバックグラウンドとするものと129をバックグラウンドとするものの間で症状の重篤度に差が見られ、症状を修飾する因子(遺伝子)の存在が示唆された。本課題において我々は、国立遺伝学研究所の城石俊彦教授より譲り受けたMSMマウスと、SMEIマウスモデルを掛け合わせ、F1へテロマウスの死亡率に顕著な差を見いだした(雄で死亡率が高い)。このことにより、X染色体上に修飾因子の存在が示唆された。更に世代を重ね、また並行して城石俊彦教授らにより開発されたコンソミックマウス(1種の染色体のみ別系統由来)を用いることにより、X染色体上修飾因子の存在領域の絞り込みに成功した。
• ナトリウムチャネル遺伝子異常により引き起こされるてんかんの発症機構の解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2004年 -2005年 

  代表者 : 山川 和弘; 荻原 郁夫

   

  電位依存性ナトリウムチャネルでは、ナトリウムチャネルαサブユニット1型蛋白(NaV1.1)をコードするSCN1A遺伝子と、β1サブユニットをコードするSCN1B遺伝子のそれぞれで、比較的軽症でてんかん発作のみを主に示す特発性てんかんの一種(熱性痙攣プラス: GEFS+)におけるミスセンス変異が報告されている。また最近では、難治で重い精神発達障害を特徴とする乳児重症ミオクロニーてんかん(SMEI)でもSCN1A変異(特にナンセンスなどの分断変異)が同定され、多くの興味を引いている。我々は以前(2001年)、熱性痙攣プラス類似例の発症につながるナトリウムチャネルαサブユニット2型遺伝子(SCN2A)のミスセンス変異を世界で初めて報告した。今回の研究課題において、我々は一昨年(Kamiya et al.,2004)、知能障害を伴う難治で重篤なてんかんにおいてSCN2Aのナンセンス変異(R102X)を発見し、更にホールセルパッチクランプ法などにより、この変異によって分断された蛋白が残された正常チャネル蛋白の機能に影響を及ぼす可能性があることを見いだし、論文として報告した。昨年(2005)については、SMEIの亜型であるICEGTCにおいて見いだされた変異について電気生理学的解析を行い報告した(Rhodes et al.,2005)。また、SMEI変異め家系例について報告した(Kimura et al.,2005)。新規GEFS+変異についても報告した(Nagao et al.,2005)。更に、SCNIAノックインマウスの作成に成功し、痙攣を引き起こすことを確認した(論文未発表)。SCN2A-R102Xナンセンス変異を持つノックインマウスの作成については、ノックインベクターコンストラクトを完成し、マウスラインの作成を引き続き試みている。
• 進行性ミオクローヌスてんかん発症機構の解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2002年 -2003年 

  代表者 : 山川 和弘

   

  ラフォーラ病は、全身性痙攣を初発症状として6歳から18歳で発症し、刺激誘起性ミオクローヌス、欠神発作、大発作、痴呆、小脳失調症などの症状を特徴とするてんかんで、神経細胞内や心筋、肝細胞、皮膚の汗腺上皮細胞、骨格筋に検出されるポリグルコサンを主体とするラフォーラ小体が本疾患の特異的所見として知られる。症状は進行性であり、発症後10年以内に死亡する。今のところ有効な治療法は無い。脳、心臓、肝臓、骨格筋、腎臓など広い範囲の組織に発現が認められる遺伝子EPM2Aにミスセンス変異、ナンセンス変異、フレームシフト、欠失変異など複数の疾患変異が報告され、EPM2Aがコードする蛋白はラフォーリンと名付けられている。我々は以前、ラフォーリン蛋白がdual-specificity phosphatase活性を持つこと、細胞内でポリリボゾーム画分に存在すること、疾患変異を有する蛋白が異常な胞状構造を形成しそこに蓄積することなどを明らかにしている。 本課題において我々は、EPM2Aのalternativeスプライシングがラフォーリンの細胞内局在を左右すること、ラフォーラ病患者が早期発症痴呆を伴う型と伴わない型に分けられ、さらにEPM2A遺伝子エキソン1の変異と早期発症痴呆併発型とが関連すること、ラフォーリンがNifU-likeドメインを有するHIRIP5蛋白と結合することなどを明らかにし、論文として報告した。また、我々はEPM2Aノックアウトマウスを作成し、このマウスがラフォーラ病患者と同様に、神経細胞変性、脳波異常に加え、ラフォーラ小体を蓄積することを見いだし報告した。これらの知見は、ラフォーラ病発症メカニズムの理解、治療法の開発に大きく役立つものである。
• 乳児重症ミオクロニーてんかん発症機構及び薬理学的対症法の検討

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2002年 -2003年 

  代表者 : 菅原 隆; 山川 和弘

   

  乳児重症ミオクロニーてんかん(SMEI)は、0歳児の半ばに発症し、日或いは週単位の全般性強直間代発作や易変性ミオクロニー・側交代性片側間代発作等を有する重篤なてんかんである。2001年にClaesらは、7人の患者全例の電位依存性Naチャネルα-サブユニットのタイプIに遺伝子異常があることを報告した。他の調査でも非常に高い割合(70%以上)で遺伝子異常が発見され、病因遺伝子として認められた。中枢神経系の神経細胞体に発現する電位依存性Naチャネルの大多数を占めるサブタイプIのナンセンス変異やフレームシフト等の遺伝子異常は、チャネル機能を著しく欠損させ、小児期の精神運動発達に大きな影響を及ぼすと容易に推定される。しかしながら発作を誘発するメカニズムは明らかではなく、最初に遺伝子異常がもたらすチャネル機能の変化を調べる必要があった。 我々は、ライブラリースクリーニング等で採取した全長cDNAをベクターに組み込み、mutagenesis法を用いて遺伝子変異を持つナンセンス変異3種類;ミスセンス変異3種類、計6種類の変異チャネルを作成した。この変異チャネルをヒト胎児細胞に発現させ、機能異常について調べた。 パッチクランプ法を用いた電気生理学的な実験では、6種類の変異全てがNa^+電流を大きく減少させる効果を持つことを世界で初めて明らかにした。これは、同じ電位依存性Naチャネルα-サブユニットのタイプIに遺伝子異常が報告されている熱性痙攣プラスを伴う全般てんかん(GEFS+)でいわれているNa^+イオンの過剰流入と逆の変化である。この違いがSMEI特有の症状である精神運動発達遅滞や薬剤に対する耐性の誘因であるということが推定される。
• 中枢神経に発現するイオンチャネルのポアを標的とした小児てんかんの責任遺伝子の同定

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2000年 -2002年 

  代表者 : 廣瀬 伸一; 兼子 直; 山川 和弘; 満留 昭久; 和田 一丸; 杉山 博之

   

  中枢神経発現イオンチャネルを対象とする研究法により、我々が設立したてんかん患者遺伝子バンクより以下の発見を行った。 広汎性てんかん熱性けいれんプラスII型で脳内Na^+チャネルSCN1Aの新規遺伝子異常2つを発見した日本人の優性遺伝てんかん熱性けいれんプラスの発症に、世界に先駆け、Na^+チャネルSCN2A遺伝子が関与していることを発見した。この変異はNa^+チャネルのinactivationを遅延させ、Na^+イオンの流入が増すことを示した。これは、変異により、Na^+チャネルがより電気的により興奮しやすくなることを意味し、てんかんの興奮性の昴進と良く一致した。乳児重症ミオクロニーてんかんで脳内Na^+チャネルSCN1Aの遺伝子異常を計34ヶを44人の患者で発見した。その内容は以前報告されたものとは異なり、多くのミスセンス変異が存在することが分かった。これらとは並行して、ラット胎仔脳cDNAライブラリーから、上記ヒト遺伝子に相当するラットKcnq2,Kcnq3,Chrna4,Chrnb2,Scn2a cDNAのクローン化を完了した。これを利用し、CHRNA4の遺伝子異常(変異により、アセチルコリンの感受性は変わらないものの、deactivationが早期におこり、電気的興奮がよわまる)によるチャネル異常を細胞レベルで明らかにした。
• てんかんおよび熱性けいれんの遺伝子解析

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 2000年 -2002年 

  代表者 : 兼子 直; 満留 昭久; 佐野 輝; 辻 省次; 伊藤 正利; 山川 和弘; 中村 祐輔; 大沼 悌一

   

  1 Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI)の責任遺伝子としてNa+イオンチャネルSCN1Aにおける多数の変異(ナンセンスミュテーシヨン、フレームシフト、ミスセンスミュテーション)を発見し、GABA-A受容体γ2サブユニットの変異(GABRG2)も関連することを発見した。 2 常染色体優性夜間前頭葉てんかんで発見した遺伝子CHRNA4(Ser284Leu)機能を解析し、この変異によりAChに対するdesensitizationが速まることを見いだした。 3 良性家族性新生児けいれんの責任遺伝子CKNQ3についてKCNQ2の新たな変異を同定したが、この病態として生直後には興奮系のglutamateが機能しているが、抑制系であるGABAは機能していない。そのためM-currentを産生するKCNQ2、KCNQ3に変異があると発作が起こり、生後数週間してGABAが抑制機能を発揮し出す段階で発作が消退するという機序を見いだした。 4 Juvenile myoclonic epilepsyの責任遺伝子が6p12に存在することを確認し、その候補遺伝子を同定した(投稿中)。 5 Lafora病の遺伝子EPM2Aの機能解析を行い、典型例はエクソン4に存在する変異が、非典型例ではエクソン1に存在する変異が主に関与することを明らかにし、さらにlaforinのcarbohydrate-binding domainとdual phosphate domainのそれぞれ異なった役割を明らかにした。 6 我々がSMEIに見いだした変異は患者の60%以上を説明するが、他の遺伝子の関与も否定できないため、熱性けいれん遺伝子探索と共にゲノムワイドスキャンを近く開始する。発見したヒト遺伝子変異を組み込んだタランスジェニックラットの機能は解析中である。
• 肺癌の発生機序と肺癌細胞の特性-病理組織学的.分子生物学的解析-

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 1991年 -1993年 

  代表者 : 土屋 永寿; 河嶋 和子; 井内 康輝; 高橋 隆; 山川 和弘; 下里 幸雄

   

  1.肺癌発生機序に関する成果として、(1)肺癌株化細胞において第3染色体短腕の共通欠失領域3p21.3-22内に数Mbのホモ欠失領域を同定し、この領域より複数の癌抑制遺伝子候補のcDNAを単離した。そのなかには、細胞接着インテグリン分子の新しいサブユニット遺伝子も含まれており、現在これらの遺伝子につきヒト肺癌例における変異の有無を解析中で、真の癌抑制遺伝子同定もまじかいものと思われる。(2)肺癌の癌抑制遺伝子として、RB,p53,および染色体3p上の遺伝子以外に、新たに染色体9q上に扁平上皮癌の、8q上に腺癌の発生増殖と関係する癌抑制遺伝子の存在が示唆された。(3)気道上皮の分化、増殖にはビタミンAが深く関わっていることが明瞭となり、血清無添加培養による化生の誘導にもビタミンAの関与が推察された。(4)気道異型上皮の遺伝子変異の解析は、マスタードガス障害者例のような長期ホルマリン固定材料では困難であるが、最近のホルマリン固定手術例では可能なことが明かとなった。(5)アスベスト量と発癌の間には関連が認められた。 2.癌細胞の特性に関する成果として、(1)肺癌の悪性度はp53遺伝子変異の有無、L-mycのRFLP、3pの欠失、クララ細胞分泌蛋白の発現などど関係しており、これらの遺伝子変異や蛋白質発現の検索が、がんの早期診断、術後患者における高危険群の同定、治療方針の選択などに有用である可能性が示唆された。(2)HuD抗原が小細胞癌の診断マーカーとして有効か、その発現量が小細胞癌の臨床病理学的特異性と相関するか、などに関してはさらなる検索が必要がある。(3)クララ型と 型腺癌では、クララ細胞分泌蛋白陽性例が陰性例よりも予後が良好であった。 3.L-myc遺伝のタンパク質翻訳開始部位を標的としたアンチセンスDNA分子による細胞増殖の抑制は、mRNAの発現抑制ではなく、L-mycタンパク質翻訳過程の制御によるものと考えられた。
• 癌抑制遺伝子の解明

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 1990年 -1993年 

  代表者 : 中村 祐輔; 江見 充; 堀井 明; 山川 和弘

   

  APC遺伝子の発癌過程における役割を調べるために家族性大腸腺腫症(FAP)患者に生じた多数の腺腫におけるAPC遺伝子の体細胞レベルでの異常を検索した。腺腫を大きさや異型度にしたがって3群に分類して比較したところ、APCの変異はいずれの群においても同程度に認められたことから、APCのtwo-hit変異が腫瘍の発生の初期段階において非常に重要な役割を果たしていることが明らかとなった。また、同一患者の10個の腫瘍に認められた変異はすべて異なっていたにも関わらず、わずかに15塩基の領域(APCの全翻訳領域は8529塩基)に集中していることや正常APC遺伝子を含む染色体欠失が特定の個人にのみ認められたことから、体細胞での変異はランダムに生ずるのではなく、何らかの機序に左右されていることが示唆された。また、胃においても腺腫の段階でAPC遺伝子の異常が認められ、胃癌の発生段階においてもAPCの不活性化は早期の段階で重要な役割をはたしているものと考えられる。APCに関しては、さらに、FAP患者の発症前診断に利用するため、PCRにて簡単に診断できる12システムを確立した。このいずれかの系を用いることによってFAP家系の約40%が診断可能となった。第8染色体短腕のp21.3-p22領域にある大腸癌・肝癌・肺癌の発生・進展に関与する癌抑制遺伝子については遺伝子を約600kbの範囲に絞り込みその領域からエキソントラッピング法によってすでに50個近い断片を単離しており癌における再構成や変異の有無を検索している。第3染色体p21.3領域の肺癌・腎癌・卵巣癌・子宮癌に関与する癌抑制遺伝子についても約900kbの領域に限局化し、この領域から複数の候補遺伝子を単離している。乳癌についても第17染色体q21.3から2症例において再構成のおこっているcDNA(MDC遺伝子)を単離した。
• 肺癌の発生機序と肺癌細胞の特性ー病理組織学的・分子生物学的解析ー

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 1991年 -1992年 

  代表者 : 土屋 永寿; 鈴塚 五郎; 高橋 隆; 横田 淳; 山川 和弘; 下里 幸雄

   

  A.肺癌発生機序に関する成果として、1)肺癌の第3染色体短腕(3p)の共通欠失領域3p21.3-3p22にマップされた2つのコスミドマーカーにより肺癌株化細胞でホモ欠失領域を検出した。これにより同領域の標的癌抑制遺伝子の単離は近い。2)RB遺伝子及びp53遺伝子を各々の遺伝子に異常を持つ肺癌株化細胞に導入実験した結果、正常のRB遺伝子、p53遺伝子にのみ増殖抑制効果があることを確認した。3)L-myc遺伝子に対するアンチセンスDNAを合成し小細胞癌株に対する増殖効果を検討した結果、L-myc俗伝子発現制御が株化細胞の増殖を制御すること、その作用部位がL-myc遺伝子の転写過程より後ろであることを明らかにした。4)脱上皮器官移植実験により、vitaminA欠乏時出現する化生性変化の細胞発生を明らかにし、またvitamina欠乏の4NQO誘発mouse肺腫瘍発生への影響を明らかにした。B.癌細胞の特性に関する成果として、1)肺癌原発巣とリンパ節転移巣のヘテロ接合性の消失の比較により肺癌転移抑制遺伝子の存在の可能性が示唆された。2)ホルマリン固定パラフィン包埋組織の癌組織や微小な非癌部粘膜上皮病変から、p53遺伝子異常の検索が可能であることをしめした。3)小細胞癌や扁平上皮癌ではテロメア長の変化が細胞増殖の指標になることが示唆されたが、腺癌では細胞増殖の指標にはならなかった。4)肺癌切除例でras遺伝子やp53遺伝子に変異を有する群では有意に予後不良であること、またTGF高発現群は有意に予後良好であることを示した。5)NCAMはヒト肺癌組織においても神経内分泌腫瘍の形態診断の助けとして有用なマーカーであることが確認された。6)クララ細胞様腫瘍組織形態とCC10(クララ特異的蛋白)の発現がよく相関し、クララ細胞が肺腺癌の発生母細胞の一つである可能性が示唆された。7)アスベストとベンツピレン投与によりハムスターに発生した肺腫瘍は異型度の増加につれAgNORの個数が優位に増加した。
• 乳癌・大腸癌における癌抑制遺伝子の単離

  日本学術振興会：科学研究費助成事業

  研究期間 : 1990年 -1992年 

  代表者 : 中村 祐輔; 谷上 信; 山川 和弘; 堀井 明; 佐藤 孝明

   

  遺伝性大腸癌の1種であり、数千ものポリープが生じ大腸癌が多発する家族性大腸ポリポーシス症(FAP)の原因遺伝子(APC遺伝子)を昨年度単離した。この2843アミノ酸からなる蛋白の金翻訳領域について150例のFAP患者における異常を検索し、97例についてのAPC遺伝子の変異を明らかにした。6例のミスセンス変異を除く91例は蛋白の合成を中断する変異であり、このうち3分の2は塩基の挿入・欠失によるフレイムシフトによって起こっていた。この情報をもとに100%確実な発症前診断法を確立した。これによって、正常と診断された人は、頻回に検査を受ける必要がなくなるだけでなく、病気になるのではとの不安から解放されるようになった。また、不幸にして異常遺伝子を受け継ぎ、将来、発症すると診断された人でも、リスクを知ることによって確実に早期発見・治療を行うことによって、患者を癌死から救うことにつながるものと期待される。さらに、APC遺伝子が一般に見られる散発性の大腸のポリープや癌においても高頻度に異常を起こしていることを明らかにし、この遺伝子の異常が大腸癌発生の非常に初期の段階で重要な役割を果たしていることを明らかにした。他の癌におけるAPC遺伝子の関与の有無を調べるため、胃癌・肺癌・肝癌・腎癌・膵癌における異常を検索したところ、肺癌・肝癌・腎癌・では異常は検出されなかったが、腸上皮化生を伴う胃癌や膵癌においては変異を起こしていることが明かとなり、APC遺伝子の異常が消化管の腺癌に共通したものであることが示唆された。乳癌に関しては、多数の乳癌症例における染色体欠失を詳細に調べることによって第11染色体の短腕と第17染色体の短腕の欠失が乳癌のリンパ節転移に強く相関していることを明らかにするとともに、第17染色体長腕に存在している遺伝性乳癌の原因遺伝子を約2、000kbの領域にまで限局することができた。

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